Scambiare le malattie del fegato

Cibo

L'iperbilirubinemia benigna è anche nota come epatite pigmentosa, Gilbert, sindrome di Dabin-Johnson, rotore. È associato a una violazione dello scambio di bilirubina della genesi familiare. Manifestazione di ittero cronico o intermittente senza marcati cambiamenti nella struttura, funzione del fegato, segni evidenti di emolisi e colestasi. La malattia fu descritta per la prima volta da Gilbert e Lebulle nel 1910. Negli ultimi anni è stata studiata in modo più dettagliato. Le sue varianti sono distinte, che differiscono in alcune caratteristiche di una violazione del metabolismo della bilirubina nelle cellule del fegato (sindrome di Kriegler-Nayar, sindrome di Rotor).

Caratteristica morfologica. Macroscopicamente, il fegato non è cambiato. La lipofuscina si accumula nelle cellule del fegato. Si trova lungo i capillari della bile ed è un chicco dorato, marrone-giallastro o marrone. Nelle pareti dei vasi sanguigni (vene centrali) è stata stabilita una moderata reazione alla fosfatasi alcalina. Nel centro dei lobuli, la reazione alla fosfatasi acida è maggiore rispetto alla periferia. Qualche volta ci sono segni di distrofia a grana fine di hepatocytes.

Un esame al microscopio elettronico del fegato ha rivelato una rarefazione del citoplasma nell'iperbilirubinemia benigna (sembra otticamente trasparente con un gran numero di vacuoli rotondi). Il reticolo endoplasmatico è rappresentato da frammenti vescicolari, tra cui le membrane ruvide. I mitocondri sono densi, le creste non sono chiaramente distinte. Nei mitocondri, ci sono depositi di materiale denso e sconnesso. Nel citoplasma si notano molti lisosomi o noduli di una sostanza come la lipofuscina. Il nucleo è arrotondato, la cromatina è sottile.

Quadro clinico. La malattia è rilevata principalmente in giovane età - nella prima infanzia. In alcuni pazienti, i segni di esso si sviluppano dopo la provocazione di una malattia infettiva, compresa l'epatite virale, intossicazione da alcool, esercizio fisico.

Il sintomo principale è l'ittero. Nella maggior parte dei pazienti, i suoi segni sono lievi o moderati. Durante lo studio della bilirubina nel sangue, viene rilevata una predominanza della frazione, che dà una reazione ritardata o indiretta con un diazoreattivo. Gilbert notò la triade più tipica dei sintomi: maschera epatica, xantelasma e colore della pelle biliare.

Il motivo del disturbo del metabolismo del pigmento è associato a una carenza ereditaria negli epatociti dell'enzima glucuroniltransferasi, che lega la molecola di bilirubina all'acido glucuronico. E 'anche permessa la violazione di altri meccanismi del metabolismo della bilirubina: una diminuzione dell'assorbimento di sangue dagli epatociti e una violazione della secrezione nel capillare della bile.

Oltre all'itterizia, il dolore e la pesantezza nell'ipocondrio destro, i disturbi dispeptici (nausea, perdita di appetito), la stitichezza, la flatulenza sono occasionalmente osservati nei pazienti. Alcuni pazienti mostrano segni di depressione, stanchezza. Quasi la metà dei pazienti ha un fegato palpabile, anche se la sua consistenza è normale, meno spesso è aumentata di 3-4 cm, 1/3 dei pazienti mostra segni di infezione nel tratto biliare - un aumento del numero di globuli bianchi nel sangue cistico e <или) печеночной желчи. Показатели крови, СОЭ обычно не изменены. Функциональные пробы печени отражают лишь нарушение пигментного обмена. У некоторых больных имеет место увеличение содержания уробилина. Белковые, в том числе осадочные, пробы, содержание протромбина в крови не изменены.

Un importante valore diagnostico è il tasso di assorbimento e ritardo dei composti del radioisotopo da parte degli epatociti. L'assorbimento e l'escrezione del rosa del Bengala, etichettati 132 J, dal fegato sono disturbati. Epatociti ritardati bromsulfalein.

L'attività di aspartico e alanina transaminasi, fosfoesomerasi, fosfatasi alcalina nel siero del sangue è normale. L'attività del lattato totale deidrogenasi non è significativamente cambiata, ma la sua quinta frazione è aumentata. Nel tessuto epatico, l'attività di questa frazione dell'enzima è ridotta.

La sindrome di Gilbert è più comune nelle persone di mezza età e negli anziani ed è caratterizzata da un aumento del contenuto ematico non solo della frazione indiretta della bilirubina (in 1/3 dei pazienti), ma anche di un leggero aumento del contenuto della frazione diretta. La maggior parte degli intervistati ha rivelato una natura familiare di ittero.

L'iperbilirubinemia post-epatite sviluppa strade dopo epatite virale acuta. La maggior parte dei pazienti ha livelli ematici elevati di bilirubina solo indiretta, ma in un terzo dei pazienti la sua frazione diretta aumenta anche leggermente.

Sindrome di Dabin-Johnson. Il fegato nei pazienti di questo gruppo non può estrarre adeguatamente la bilirubina, la bromsulfaleina e i preparati per la colecistografia. Indicatori campioni di bromsulfaleinovoy, l'attività della fosfatasi alcalina è violata. Spesso quando l'ombra di colecistografia della cistifellea è assente. Nel sangue prevale il contenuto degli aumenti della bilirubina diretta o della sua frazione. I sintomi clinici sono più pronunciati che in altre forme di iperbilirubinemia. L'ittero è costante ed è accompagnato da un forte prurito. Osservate le crisi dispeptiche.

I sintomi della sindrome del rotore sono simili a quelli della sindrome di Dabin-Johnson, ma sono caratterizzati dall'accumulo di pigmento nelle cellule epatiche e da una compromissione caratteristica della funzione escretoria del fegato.

La sindrome di Crigler-Nayar è accompagnata da ittero più grave, un aumento significativo della bilirubina a 780 mmol / l (15-48 mg%). La bile è fortemente scolorita. Nei casi di ittero lieve, il fenobarbital riduce la concentrazione di bilirubina sierica. Un alto livello di bilirubina non legata nel sangue ha un effetto tossico sul sistema nervoso - si sviluppano ipertensione muscolare, nistagmo, opistotonus, atetosi, tonico e convulsioni cloniche. La malattia è rilevata nei neonati, spesso associata a emolisi degli eritrociti (l'emolisi è causata dall'allattamento al seno). La malattia ha una natura familiare.

prospettiva l'iperbilirubinemia benigna è per lo più buona. La letteratura descrive pazienti che hanno vissuto fino a 76 anni.

trattamento. La modalità dovrebbe essere facilitata. Il duro lavoro fisico è proibito. L'alcol è escluso. Insolazione e farmaci sono severamente limitati. I pazienti tollerano bene i preparati multivitaminici e si raccomanda loro di trattarli 2 volte all'anno. Liv. Utile 52 (3 compresse al giorno), il corso del trattamento è di 15-30 giorni. Il fenobarbitale nell'esperimento ha aumentato il contenuto di glucuronil transferasi. Il fenobarbital ha indotto la sintesi di enzimi microsomiali portando alla coniugazione della bilirubina. Nella sindrome di Criggler - Nayar, la fototerapia è la più efficace - esponendo sistematicamente il paziente a una lampada blu (è necessaria una protezione per gli occhi). Un effetto simile dà luce naturale o luce solare diretta. I meccanismi d'azione dei raggi di luce consistono nella rottura della bilirubina in derivati ​​più idrosolubili e meno tossici (di- e monopyrroli) secreti dal corpo con la bile e l'urina. La durata delle sessioni di irradiazione è determinata individualmente (in alcuni pazienti fino a 15 ore al giorno). Il trattamento con barbiturici in questa forma di malattia è inefficace.

Malattie del fegato distruttive-distrofiche. Epatite grassa Conosciuto con il nome di obesità epatica, fegato grasso.

eziologia. Malattia polietiologica Le cause più frequenti sono alcolismo, diabete mellito, obesità generale, intossicazione da veleni epatotropici (fosforo, tetracloruro di idrocarburi, ecc.), Squilibrio prolungato del cibo nella dieta, cause esogene - colite ulcerosa, morbo di Crohn, ipossia durante insufficienza respiratoria o cardiaca e et al.

patogenesi non abbastanza studiato Si richiama l'attenzione sui seguenti meccanismi del metabolismo dei lipidi nel fegato:

  • a) un maggior apporto di acidi grassi o dei loro precursori nel fegato,
  • b) interruzione del metabolismo lipidico negli epatociti (sintesi avanzata e riduzione dell'ossidazione degli acidi grassi, riduzione dell'eliminazione dei trigliceridi).

Nell'epatosi adiposa, vi è un accumulo di grasso neutro nel reticolo citoplasmatico, nel complesso lamellare del Golgi e negli ialoplasmi.

Macroscopicamente, il fegato in epatosi grassa è uniformemente allargato, ha un orlo arrotondato, una superficie liscia, chiazzata o un colore giallastro. Determinato al microscopio l'accumulo di grasso neutro nel citoplasma sotto forma di gocce piccole, medie e grandi. Le cellule vengono ingrandite, il nucleo e altri organelli vengono spinti indietro verso la membrana esterna. Con un forte trabocco di grasso nel grasso cellulare si formano "cisti". L'architettura del lobulo non è rotta.

Esistono diversi gradi di epatite grassa. Di Swing:

  • Stadio I - degenerazione grassa "pulita" degli epatociti,
  • Stadio II - degenerazione grassa, combinata con una reazione mesenchimale (proliferazione di endoteliociti "a stella"),
  • Stadio III - degenerazione grassa e violazione dell'architettura del lobulo (ristrutturazione cirrotica).

Il quadro clinico dell'epatosi grassa Consiste di segni della malattia sottostante (intossicazione, malattie croniche del tratto gastrointestinale, ecc.) E segni di danno epatico. Nel primo periodo di epatite grassa, il fegato si allarga diffusamente (nell'80% dei pazienti, secondo A. F. Blugeru), ha una superficie liscia, un bordo smussato, una consistenza ispessita ed è talvolta sensibile alla palpazione. Raramente, con un forte aumento del fegato, possono essere rilevati segni di ipertensione portale (varici esofagee, ascite), che è associata ad una maggiore resistenza al flusso sanguigno nei sinusoidi e nel disturbo del microcircolo. Rilevata clearance lenta di bromsulfaleina. In alcuni pazienti, vi sono violazioni deboli o moderate dell'attività nel sangue della fosfatasi alcalina, gamma-glutamil-transpegidasi, leucina aminopeptidasi. La bilirubina, le frazioni proteiche e proteiche, la protrombina, ecc. Sono contenute nel siero in quantità normale o variano in base alla gravità della cirrosi in via di sviluppo del fegato.

Corso di epatite grassa lunga durata. L'alcolismo, le infezioni e l'intossicazione possono accelerare l'evoluzione dell'epatosi verso l'epatite e la cirrosi epatica.

Diagnosi di epatite grassa se ci sono segni di infiammazione e fibrosi, si basa su dati istologici.

Trattamento dell'epatosi grassa dipende dalla ragione del suo sviluppo. Il rifiuto di assumere alcol contribuisce alla regressione dei segni di questa malattia. L'importanza della terapia dietetica, il trattamento con preparati multivitaminici. Si usa Essentiale (2 capsule 2-3 volte al giorno per via orale durante i pasti) per 3 mesi, farmaci anabolizzanti (nerobol, methandrostenolone), vitamina B12, Syrepar.

Disturbi ereditari del metabolismo lipidico. L'acantocitosi (Abetalipoproteidemia) è associata ad alterata trasformazione dei chilomicroni e lipoproteine ​​a densità molto bassa. La malattia è rilevata nella prima infanzia, è espressa in disturbi dello sviluppo, malassorbimento, distrofia progressiva. Un cambiamento caratteristico nella forma dei globuli rossi è la comparsa di protuberanze awliform sulla loro superficie (acantociti). Fegato grasso osservato

Malattia di Gaucher Il motivo è una diminuzione dell'attività dell'enzima glicocerebrosidasi. In cellule del sistema reticoloendoteliale, i glicocerebrosidi si accumulano come risultato di questo. Oltre alle lesioni cutanee (pigmentazione, petecchie), al dolore osseo, all'anemia, che dura decine di anni, si trovano un ingrossamento del fegato e della milza. L'ittero non è caratteristico. Esame istologico rivelato nelle cellule reticolo-otelocitiche del fegato contenenti accumuli di glicocerebrosidi (cellule di Gaucher). In alcuni casi, l'ipertensione portale e l'ascite si sviluppano. Nel siero aumenta l'attività della fosfatasi alcalina.

La malattia di Niemann - Pick è caratterizzata da accumulo nelle cellule del sistema reticolocitario, specialmente nel fegato, sfigmomielina e colesterolo. il la clinica ci sono segni di danni al sistema nervoso (incoordinazione, atetosi, convulsioni, ecc.), così come un ingrossamento del fegato e della milza. Alcuni pazienti hanno livelli ematici elevati di bilirubina, fosfatasi alcalina, ipoproteinemia. Valore diagnostico principale fare una biopsia e un esame istologico del fegato per la sfingomielina.

La malattia di Wolman (xantomatosi familiare viscerale) è associata a una mancanza di esterasi dell'acido lisosomiale. La malattia è determinata dall'accumulo nelle cellule di trigliceridi e esteri di colesterolo. Rilevato nelle prime settimane della vita del neonato. Manifestata da febbre, vomito, diarrea, ritardo dello sviluppo. Sono stati rilevati epatomegalia, splenomegalia e talvolta ittero. Un certo valore diagnostico è la vacuolizzazione del citoplasma dei linfociti. Di solito i bambini muoiono.

Disturbi ereditari del metabolismo dei carboidrati. Galattosemia e fruttosemia sono causate dalla mancanza di galattosio-1-fosfaturideil transferasi e fruttosio-1-fosfataldolasi. La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo. I prodotti di trasformazione incompleta del galattosio e del fruttosio accumulati nel corpo causano i segni intestinali della malattia: rifiuto dei bambini di nutrirsi, vomito, diarrea, perdita di peso, edema, ascite, diatesi emorragica, attacchi ipoglicemici. Il danno al fegato viene rilevato - epatomegalia, splenomegalia, ittero. Nei casi gravi, ci sono degenerazione grassa e necrosi di epatociti, fibrosi epatica.

trattamento - esclusione per tutta la vita dalla dieta, rispettivamente, galattosio o fruttosio.

Le glicogenosi sono un gruppo di malattie accompagnate da "eccessivo accumulo di glicogeno nelle cellule di vari organi, specialmente nel fegato. Le malattie sono geneticamente determinate e associate a una carenza di sistemi enzimatici che regolano la sintesi e la degradazione del glicogeno. La glicogenesi più comune della forma I è la malattia di Girke, in cui vi è un aumento del contenuto di glicogeno e trigliceridi nel citoplasma degli epatociti. Stanno aumentando di dimensioni. Nel quadro clinico I segni di epato-e splenomegalia prevalgono, tuttavia, la fibrosi e i cambiamenti inrotici sono di solito assenti. Gli indicatori di test funzionali del fegato non sono disturbati o cambiati di poco.

Non esiste un trattamento specifico per la glicogenosi. E. L. Rosenfeld, I. A. Popova raccomanda l'esclusione del galattosio o del fruttosio dal cibo, prescrivendo l'assunzione frazionata di glucosio, usando diete iperproteiche e riducendo la dose di grassi nei cibi. In alcuni casi, l'insulina con glucosio ha un effetto positivo.

L'emocromatosi primaria è una malattia ereditaria in cui vi è un'aumentata deposizione di ferro nei tessuti, portando a lesioni metabolico-distrofiche e sclerotiche del fegato, del pancreas, della pelle, del miocardio e di altri organi. La malattia è ereditaria, determinata da un gene autosomico dominante, ma non ancora sufficientemente studiata. Ci sono indicazioni che la manifestazione clinica dell'emocromatosi stimola l'alcolismo. Nella patogenesi difetto biochimico di accumulo o escrezione di ferro nelle questioni corporee. Si osserva un maggiore assorbimento del ferro nell'intestino. Il ferro si deposita nelle cellule del fegato, del pancreas, del miocardio, della pelle e di altri organi sotto forma di un emosiderina composto insolubile. Questa formazione ha un effetto tossico sulle cellule. Massicci accumuli di ferro irritano il tessuto connettivo, stimolano il processo di fibrosi. Per lo sviluppo dell'emosiderosi, il tempo è necessario per un periodo di diversi decenni, durante il quale 20-60 g di ferro si accumulano nel corpo (5-10 volte più della norma).

C'è anche una emocromatosi secondaria che si sviluppa con anemia emolitica a causa di ripetute trasfusioni di sangue, uso prolungato di preparazioni di ferro.

Nell'emocromatosi, il fegato macroscopico è ingrandito, ha un colore bruno-ruggine. Microscopicamente, gli accumuli di emosiderina si trovano negli epatociti (più sulla periferia dei lobuli), nelle cellule del sistema reticoloendoteliale, nell'endotelio capillare e nei macrofagi. I cambiamenti distrofici e necrobiotici negli epatociti sono espressi moderatamente. I campi del portale sono fibrati. Depositi di emosiderina, alterazioni degenerative delle cellule, fibrosi sono rilevati nel pancreas, nel miocardio, negli organi endocrini e nella pelle.

La malattia è rilevata a 40-60 anni. Gli uomini si ammalano 10 volte più spesso delle donne. C'è un colore marrone della pelle, spesso la pelle è un colore sporco-terroso, che è associato con la deposizione di melanina. Segni di cirrosi epatica sono rivelati: vene allargate sulla pelle dell'addome, nell'esofago e nello stomaco, fegato ingrossato, consistenza densa, bordo arrotondato, milza ingrossata, ascite. Insieme a ciò, vengono rilevati iperglicemia e glicosuria. I sintomi del diabete mellito si verificano nell'80% dei pazienti con emocromatosi, malattie del sistema cardiovascolare - nel 40% dei pazienti. La disfunzione epatica (iperbilirubinemia, attività della fosfatasi alcalina, transaminasi, ecc. Aumentate) sono rilevate relativamente tardi. Un importante sintomo della malattia è l'alto contenuto di ferro nel siero (36-72 μmol / L) e la saturazione elevata della transferrina con il ferro. Dopo somministrazione di 0,5 g di deferoxamina (desferal) al paziente, 2 mg di ferro vengono escreti dai reni entro 6 ore (in assenza di emosiderosi, viene rilasciata una minore quantità di ferro).

Con l'emosiderosi, il peso corporeo diminuisce gradualmente, la reattività del sistema immunitario è disturbata. Ci sono malattie batteriche di polmoni, reni, peritoneo, sanguinamento gastrointestinale, da cui muoiono i pazienti.

La via principale trattamento di emosiderosi sanguina (500 ml a settimana). Questa procedura porta a una perdita di 250-300 mg. ferro. Il salasso si ripete fino a quando il contenuto di ferro nel siero scende a 14-18 μmol / l e si sviluppa una leggera anemia. Viene anche usato deferoxamina 0,5-1 g al giorno (iniettato per via intramuscolare), che forma composti chelati con ferro e, secreto dai reni, promuove l'escrezione di ferro. Il trattamento con deferoxamina ha più successo con emosiderosi secondaria.

La distrofia epatocerebrale (degenerazione epatolenica, malattia di Westphal-Wilson-Konovalov) è una malattia ereditaria caratterizzata da una massiccia deposizione di rame nelle cellule di vari organi (principalmente il fegato e il cervello), alterazioni distrofiche e sclerotiche che portano a compromissione della funzionalità del sistema nervoso e del fegato.

Il rame in eccesso si accumula principalmente nel fegato e poi in altri organi (cervello, rene, cornea, ecc.) Sotto forma di complessi rame-proteici. Il rame inibisce l'attività di vari enzimi, specialmente quelli contenenti gruppi SH. Nella fase iniziale della malattia si osservano infiltrazioni grasse delle cellule e glicogenosi dei nuclei. Lo ione metallico è diffusamente distribuito nel protoplasma. Poi ci sono segni di fibrosi, necrosi, processi rigenerativi, che portano a un quadro di cirrosi epatica. Nella fase terminale, i cambiamenti morfologici sono caratterizzati dalla distrofia epatica degli epatociti. Il loro protoplasma mostra inclusioni ialine (vitello di Mallory), talvolta siderosi di fegato. Un esame al microscopio elettronico rivela un cambiamento nella forma degli epatociti, l'assenza di una membrana esterna, un aumento della densità elettronica della matrice, un'espansione delle cripte, la presenza di vacuoli con contenuto finemente granulato.

Segni clinici le malattie sono rilevate a 6-30 anni di età. Gli uomini e le donne si ammalano altrettanto spesso. Inizialmente, i segni caratteristici di epatite cronica - debolezza, disturbi dispeptici, epato-e splenomegalia, ittero, segni della pelle, febbre, ascite vengono rilevati. Nei casi più gravi, si sviluppa il coma epatico. Nella maggior parte dei casi, la malattia è prolungata con remissioni e esacerbazioni.

I danni di sistema nervoso vengono alla luce più tardi epatici. I più comuni sono: tremore delle mani, rigidità muscolare, disturbi della parola, deglutizione, disturbi di coordinazione, ipomimia, sbavature e altri, compaiono vari disturbi mentali: ridotta capacità di concentrazione di pensiero, pensiero ritardato, psicosi, segni di demenza.

Inoltre, ci sono anemia, leucopenia, trombocitopenia, spesso ematuria, proteinuria, glucosuria, iperaminoaciduria. Escrezione nelle urine di fosfati, aumento di acido urico. Si notano segni di cambiamenti principalmente lievi nella funzionalità epatica.

La diagnosi è fatta sulla base di dati clinici. Un aiuto importante sono i reperti dell'anello corneale Kaiser-Fleischer, un anello bruno-verdastro attorno alla periferia della cornea, talvolta sulla sua superficie interna. Una certa importanza è la ricerca di ceruloplasmina, il cui contenuto è marcatamente ridotto. Anche il contenuto di rame nel siero è leggermente ridotto.

La malattia progredisce gradualmente. Le principali cause di morte sono marcate danno epatico, sanguinamento dalle vene dell'esofago. trattamento aumenta l'aspettativa di vita. L'agente terapeutico principale è la D-penicillamina (Kuprenil), che viene assegnata a 0,5 g 2 volte al giorno per diversi mesi o anni. Nel caso di un decorso più grave della malattia, la dose giornaliera di D-penicillamina aumenta a 2 g.

Le malattie del fegato sono ereditate?

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Nella maggior parte delle persone comuni, il concetto di cirrosi epatica è più spesso associato all'alcolismo, e infatti, la malattia si sviluppa più spesso proprio come conseguenza dell'intossicazione prolungata del corpo con l'alcol. Secondo varie statistiche, questa percentuale varia da 40 a 80 rispetto ad altre cause, ma dire che l'alcolismo è l'unica causa della cirrosi non è corretta. La cirrosi epatica può essere non solo alcolica, si sviluppa a causa delle malattie delle vie biliari, sullo sfondo dell'epatite virale, a causa dell'intossicazione da droghe e sostanze chimiche, oltre che da alcuni disturbi genetici. Molte persone sono estremamente interessate alla questione se la cirrosi del fegato possa essere ereditata, qual è la probabilità di sviluppare questa malattia in una persona comune.

In primo luogo, alcune parole su ciò che è la cirrosi del fegato. La malattia è il risultato dello sviluppo di alcune malattie infiammatorie del fegato, così come altri organi, ad esempio, la cirrosi del fegato può svilupparsi a causa di insufficienza cardiaca. Le cellule epatiche infettate con l'infiammazione sono danneggiate, alcune di loro muoiono, essendo sostituite da tessuto connettivo che non è in grado di svolgere le loro funzioni. La struttura dell'organo viene interrotta, le funzioni epatiche vengono eseguite in un volume insufficiente, a seguito del quale si sviluppa l'insufficienza epatica. Il fegato non è in grado di combattere le tossine in arrivo, i veleni, in conseguenza dei quali queste sostanze tossiche entrano nel flusso sanguigno e causano danni al corpo nel suo complesso. La cirrosi può essere curata e può essere ereditata? La malattia è considerata incurabile, tuttavia, con la giusta terapia, e anche per le ragioni che hanno causato la malattia e le sue fasi, una persona malata può vivere per molti anni.

Rispondendo alla domanda se la cirrosi possa essere ereditata da persona a persona, va notato che la cirrosi stessa non può essere trasmessa da un paziente a una persona sana. Tuttavia, a causa del fatto che la malattia deriva da altri disturbi, alcuni di essi possono essere ereditari. Cioè, una persona che ha avuto diversi casi di cirrosi in famiglia, può ragionevolmente sospettare di avere una predisposizione a sviluppare la malattia.

Malattie ereditarie che possono portare allo sviluppo della cirrosi epatica:

A) Emocromatosi. Una quantità anormalmente grande di ferro è contenuta nelle cellule del corpo umano. A causa dell'accumulo di questa sostanza nel fegato si sviluppa cirrosi.

B) malattia di Wilson-Konovalov. Nel corpo, lo scambio di rame. A causa dell'accumulo di rame nelle cellule del fegato, si sviluppa la cirrosi.

B) Fibrosi cistica (fibrosi cistica). Nel corpo c'è un gene patologico, che nel processo di mutazione viola le funzioni e la struttura di un certo tipo di proteine. Questo porta alla rottura delle ghiandole della secrezione esterna e contribuisce allo sviluppo della cirrosi epatica.

D) deficit di α1-antitripsina.

Pertanto, la cirrosi epatica, come tale, non viene trasmessa ad un'altra persona, ma alcuni disturbi genetici possono essere ereditati e causare lo sviluppo della malattia. Quelle persone che sono estremamente preoccupate se la cirrosi del fegato può essere facilmente ereditata, che hanno parenti stretti che sono stati malati o continuano a soffrire di questa malattia, non faranno male a rivolgersi a specialisti per un consiglio e un esame.

La cirrosi epatica può svilupparsi per diversi anni e nella fase iniziale è in grado di non manifestarsi. A volte, in assenza di altri sintomi, si può notare stanchezza, debolezza, perdita di appetito in se stessi, tuttavia, è improbabile che questi segni conducano una persona da un medico per l'esame, poiché sono spesso ignorati e sono caratteristici delle fasi iniziali di molte malattie. In questi casi, la malattia viene spesso diagnosticata per caso, o il paziente ne sarà a conoscenza quando la malattia si sposta in una fase più grave. Il periodo tardivo della malattia è caratterizzato dalla presenza di sintomi quali:

1. Ittero. Un sintomo caratteristico di molte malattie del fegato. Con lo sviluppo della cirrosi, la bile entra nel flusso sanguigno, che causa l'ingiallimento del bianco degli occhi e della pelle. Può anche diventare un'urina di colore giallo scuro (marrone) del paziente.

2. Edema, ascite. Nella cavità addominale e negli arti inferiori, il liquido viene trattenuto a causa di una diminuzione dell'albumina del sangue prodotta dal fegato e contribuisce alla ritenzione di sangue nei vasi. Questo porta a gonfiore e gonfiore dei tessuti.

3. Prurito. Alcuni tipi di cirrosi possono causare grave prurito cutaneo.

4. Pietre nella cistifellea. 2 volte più spesso formato in persone con cirrosi epatica, a causa della ridotta produzione di pigmento biliare.

5. Aumentare il tempo di coagulazione del sangue. Una certa proteina prodotta dal fegato contribuisce alla coagulazione del sangue - non è sufficiente nel caso di una malattia, a seguito della quale si verificano violazioni.

6. Emorragia interna. La cirrosi può portare alla rottura delle vene dell'esofago e al sanguinamento massiccio.

7. Disturbi mentali Come risultato della penetrazione di tossine da parte del fegato che non è neutralizzata dal fegato, si verificano problemi con la memoria, disturbi del pensiero e altri cambiamenti mentali.

La diagnosi della malattia viene effettuata dal medico sulla base di un esame, di un sondaggio del paziente, di esami del sangue e di un esame ecografico. La conclusione finale sul fatto che il paziente abbia o meno cirrosi, il medico fa sulla base dei risultati di una biopsia epatica, che viene effettuata mediante puntura. La puntura del fegato viene effettuata con un ago, in anestesia locale, dopodiché il tessuto prelevato per l'analisi viene studiato con l'ausilio di attrezzature.

Quindi, abbiamo scoperto che la cirrosi non è contagiosa di per sé, ma altri fattori predisponenti possono portare alla malattia. Separatamente, va sottolineato che una certa percentuale di casi di malattia si sviluppa per ragioni sconosciute alla medicina.

Tag: cirrosi, fegato, malattie ereditarie

  • Fattore ereditario
  • Invasioni parassitarie
  • Predisposizione virale e infettiva

Quasi tutti sanno quanto sia pericolosa la cirrosi, ma solo pochi sono consapevoli di come la malattia viene trasmessa. Patologia cronica che porta ad una riduzione del numero di cellule epatiche con crescita simultanea di tessuto fibroso non è in grado di essere trasmessa da persona a persona. Un sospiro di sollievo è vano. La cirrosi epatica non viene trasmessa semplicemente perché è un derivato di altre malattie. Ma aiutano facilmente il paziente a infettare le persone sane. Il pericolo si annida in malattie virali e infettive, parassiti e persino malattie ereditarie.

L'identificazione di diversi casi di cirrosi nella famiglia porta a pensare che la suscettibilità allo sviluppo della malattia sia ereditata. Un tale fenomeno è possibile in presenza di fibrosi cistica. La sua caratteristica principale è l'attività di un gene patologico che modifica la struttura di un particolare tipo di proteina. Come risultato della mutazione, anche la funzione della proteina che influenza la funzione delle ghiandole di secrezione esterna viene disturbata. A poco a poco, il fegato viene colpito, dove la cirrosi inizia a svilupparsi.

Non meno pericolosa è la malattia di Wilson-Konovalov. Nel corpo di un metabolismo di rame infetto è disturbato. Il rame si accumula nelle cellule del fegato, che può provocare lo sviluppo della cirrosi.

Tra le malattie che causano il rischio di persone, l'emocromatosi può essere ereditata. Questa patologia è caratterizzata da un contenuto di ferro incredibilmente alto nelle cellule umane.

Le persone che sono a conoscenza della presenza di tali malattie in famiglia sono invitati a chiedere il parere del proprio medico per ulteriori esami. Spesso nella fase iniziale, un pericoloso danno epatico è nascosto dietro i sintomi del malessere polmonare.

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L'atteggiamento frivolo nei confronti della propria igiene può portare all'echinococcosi. La principale fonte di infezione sono i cani domestici. Le uova di parassita cadono facilmente su verdure sane, bacche o frutti insieme ad acqua proveniente da bacini contaminati dalle feci. È sufficiente portare un uovo attraverso la bocca nel corpo umano, poiché la larva nell'intestino inizia rapidamente a svilupparsi da esso. Con il flusso di sangue, le larve entrano negli organi, dove creano una vescica echinococcica e raggiungono lo stadio maturo. La cirrosi biliare secondaria può essere causata dalla spremitura prolungata dei dotti biliari.

I viaggiatori nei paesi del Medio Oriente, Africa, Cina o Indonesia dovrebbero prestare particolare attenzione quando entrano in contatto con l'acqua dei corpi idrici locali. Tra i loro abitanti può facilmente essere un colpo di fortuna. Il parassita appartenente al genere schistosoma entra nel corpo attraverso la pelle a contatto con l'acqua.

I vermi adulti crescono nel corpo, preferendo dimorare nei vasi sanguigni degli organi. L'aspetto di un verme vicino al fegato può portare alla sua cirrosi. Una persona affetta da schistosomiasi diventa contagiosa. Le uova del parassita, insieme alle feci e alle urine, trovano una via d'uscita. Poi raggiungono i bacini più vicini, dove attendono la comparsa di un'altra vittima spericolata.

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Predisposizione virale e infettiva

Le epatiti virali B, D e C sono pericolose da sole, ma la loro capacità di servire da catalizzatore per lo sviluppo della cirrosi moltiplica la gravità della malattia. Tutte e tre le forme di epatite vengono trasmesse attraverso il sangue.

Per lo sviluppo di una malattia infettiva cronica a seguito dell'infezione con il virus dell'epatite C, è necessario un contatto prolungato con il sangue della persona infetta e la penetrazione di un volume sufficiente dell'agente patogeno. Il virus non è in grado di mantenere la sua attività nell'ambiente esterno.

È facilmente distrutto dai più semplici metodi di disinfezione, compresa la bollitura, un approccio competente alla scelta di un istituto medico e il mantenimento dell'igiene personale può salvarti dall'infezione.

Tra i probabili luoghi di infezione per le persone non legate alla dipendenza possono essere i saloni di bellezza, in cui accessori per manicure, forbici o siringhe per iniezione sono trattati in modo improprio. Nello studio dentistico (se vengono utilizzati strumenti sterili non riutilizzabili) o mediante trasfusione di sangue. Una madre malata può infettare suo figlio alla nascita.

Una persona che soffre di un virus è anche una minaccia per la sua famiglia. Basta che usino il suo spazzolino da denti, il rasoio, le forbici generali, poiché nel loro corpo può iniziare a svilupparsi una pericolosa malattia. Anche il contatto sessuale non protetto con un paziente può causare lesioni. Durante un bacio con una persona malata, una persona sana si assume un serio rischio se ha una ferita fresca in bocca o sanguina le gengive.

Il virus dell'epatite B è più astuto. Spesso attende che i fan esprimano la propria individualità in modi non standard nei tatuaggi, nei master piercing, su un tavolo chirurgico. Fondamentalmente, il campo di caccia per la sua vittima con questo patogeno coincide con il territorio del virus dell'epatite C. Alla nascita, i bambini vengono vaccinati contro questo virus.

Nella vita adulta, chiunque voglia proteggersi può facilmente andare in una struttura medica e iniettare un vaccino. Il virus è molto più pericoloso rispetto alla versione precedente a causa della sua resistenza agli effetti dell'ambiente. Il trattamento con cloro e l'ebollizione non sono sufficienti a distruggerlo. Anche il numero di patogeni richiede molto meno. La presenza del virus dell'epatite B nel corpo rivela ampie possibilità prima del virus dell'epatite D. In altri casi, è impossibile prendere questa forma della malattia. La vaccinazione è l'unico e affidabile modo per proteggersi.

Nei neonati, la cirrosi epatica può causare la sifilide. Per i restanti bambini di età superiore a 1 mese non esiste tale minaccia.

Non tutti i casi di tubercolosi colpiscono i polmoni. Forse lo sviluppo di un'infiammazione specifica nei tessuti del fegato, che è definita come tubercolosi epatica. Con un insieme di circostanze senza successo, provoca lo sviluppo della cirrosi epatica.

Le malattie ereditarie sono probabilmente le più insidiose di tutte le malattie. Da loro non può scappare. Tuttavia, sono anche curabili. Una delle principali malattie ereditarie associate al fegato è l'emocromatosi.

Viktor Mironov / Informazioni sulla salute

L'emocromatosi è una violazione del metabolismo del ferro nel corpo, in cui questo metallo si accumula negli organi e, in particolare, nel fegato. Questa è una malattia molto comune; se almeno un membro della famiglia è malato di emocromatosi, tutti i parenti più stretti sono a rischio.

La forma secondaria dell'emocromatosi non è ereditaria ed è causata da altre malattie come la talassemia (malattia del sangue ereditaria, grave anemia).

Come risultato del sovraccarico di ferro, gli uomini soffrono di emocromatosi cinque volte più spesso delle donne, perché il ferro in eccesso viene rimosso dal corpo femminile durante le mestruazioni.

Sintomi di emocromatosi

I sintomi di questa malattia includono:

  • Dolore alle articolazioni
  • Stanchezza cronica
  • Perdita di peso
  • Oscuramento della pelle (a volte confusa con l'abbronzatura)
  • Dolore addominale
  • Perdita di potenza

Inoltre, i pazienti con emocromatosi possono sviluppare malattie come diabete, malattie cardiovascolari, cancro del fegato, cirrosi, atrofia testicolare e dolore addominale cronico.

Diagnosi e trattamento

Se si sospetta emocromatosi, viene eseguito un esame del sangue che rileva l'eccesso di ferro nel corpo. Se la diagnosi è già stata fatta, anche i parenti stretti subiscono una visita medica. L'obiettivo del trattamento è ridurre la quantità di ferro nel corpo ed eliminare i sintomi e le complicazioni che sono sorti a seguito della malattia.

Un modo efficace per rimuovere il ferro in eccesso è una procedura di sanguinamento (o, scientificamente, flebotomia). Durante questa procedura, un po 'di sangue viene rimosso dal corpo ogni settimana per due o tre anni, fino a quando il contenuto di ferro è normalizzato. La frequenza di sanguinamento può essere diversa, a seconda delle caratteristiche individuali dell'organismo.

Inoltre, i pazienti dovrebbero evitare l'alcol, i cibi e le droghe con il ferro. Esistono diete speciali per i pazienti con emocromatosi. Con questa malattia, c'è un aumentato rischio di cirrosi e cancro del fegato, quindi lo screening del fegato dovrebbe essere fatto su base regolare.

Con un trattamento adeguato, questa malattia non è fatale. Ma il trattamento dell'emocromatosi è necessario molto responsabilmente a causa delle complicazioni con cui è irto.

La cirrosi è una malattia cronica che può avere una natura progressiva pronunciata. È abbastanza difficile rispondere inequivocabilmente a come viene trasmessa la cirrosi, poiché la malattia non può essere trasmessa da una persona all'altra.

Allo stesso tempo, il verificarsi della patologia in esame è influenzato da fattori che rappresentano il pericolo di infezione.

Durante il corso di patologia:

  • il numero di cellule epatiche (epatociti) è ridotto;
  • cresce il tessuto fibroso;
  • compaiono nodi di dimensioni diverse.

Cause principali della trasmissione

Ci sono diverse cause di cirrosi e trasmesse alle persone. Queste sono invasioni parassitarie, epatite di natura virale, malattie infettive:

  • idatidosi. Il fenomeno è pericoloso per i proprietari di cani, poiché questa malattia viene trasmessa attraverso di loro. Le uova parassite sono escrete nelle feci degli animali, possono entrare nelle piante vive, cibo, acqua, contribuendo alla loro infezione. Il corriere "raccoglie" l'infezione in modo orale. Dopo l'infezione negli esseri umani per lungo tempo non ci sono manifestazioni. Ma prima o poi, l'echinococcosi si manifesta ancora, dal momento che la larva infetta l'intestino, si sviluppa fino allo stadio di maturità e crea una bolla nell'organo interno. Stringe i dotti biliari e porta alla cirrosi secondaria. La prevenzione dell'infezione consiste nel lavaggio accurato di prodotti alimentari, igiene;
  • schistosomiasi. L'invasione si verifica a causa di vermi del genere schistosomi, che sono parassiti del sangue. L'infezione viene trasmessa attraverso la pelle durante il lavaggio o altri contatti con acqua contaminata. Le larve di vermi entrano nel corpo umano e crescono. Vivono in vasi di diversi organi interni. Al momento della riproduzione, i vermi depongono le uova, che sono parzialmente escreti con i rifiuti e continuano il ciclo di vita. È spesso possibile ottenere l'infezione solo in stati "esotici": africani, mediorientali.
  • epatite "B". L'epatite di questo gruppo viene trasmessa attraverso il contatto diretto con il sangue virale. Possibilità di infezione nei negozi di tatuaggi, manicure, luoghi di assistenza medica. L'infezione si verifica attraverso l'uso di droghe per via endovenosa. Il bambino viene infettato dalla madre per ereditarietà. Questo virus mostra un'alta resistenza. Le vaccinazioni dei gruppi "B" e "D" sono ancora in ospedale;
  • "C". L'epatite in questa categoria è una causa comune di cirrosi. La modalità di trasmissione della malattia è ematogena. È possibile contrarre l'infezione attraverso rapporti sessuali non protetti, oggetti di uso normale (ad esempio, spazzolini per denti, rasoi), trasfusioni di sangue, siringhe non sterili (per iniezioni, assunzione di farmaci), strumenti (manicure, medici), parto (la madre trasmette il virus al bambino durante il parto). Tuttavia, l'infezione si verifica a causa del contatto persistente con sangue infetto. Spesso si verifica nei tossicodipendenti. La solita igiene quotidiana della persona, l'uso della disinfezione distruggono il virus instabile, non permettendogli di entrare nel sangue;
  • «D». L'epatite di questo gruppo è contagiosa solo se esiste già un virus "B" nel sangue della persona. Il metodo di vaccinazione è molto efficace nel prevenire l'infezione.
  • la sifilide è una delle più comuni malattie a trasmissione sessuale;
  • la brucellosi è un tipo di infezione zoonotica;
  • la tubercolosi è un fattore comune nella formazione della cirrosi. La malattia è trasmessa da goccioline trasportate dall'aria. Può anche avvenire fuori dai polmoni, nel fegato. L'infiammazione risultante dell'organo può portare alla cirrosi.

eredità

Se ci sono casi di questa patologia tra parenti di sangue, sorge un'altra domanda: "La cirrosi epatica è contagiosa?". Il rischio di infezione per via ereditaria è possibile nel caso di:

  1. Fibrosi cistica Durante questa anormalità, il gene patologico è attivo, il che altera la struttura proteica. La mutazione porta a una violazione della funzionalità della proteina e successivamente a questa - alla cirrosi;
  2. Malattia di Wilson-Konovalov. Questo tipo di patologia è caratterizzato da alterato scambio di rame. Quando questo elemento si accumula all'interno di una persona, è irto di provocare cirrosi epatica.

Se sono stati trovati casi di cirrosi nella tua famiglia, contatta un centro medico per un esame.

Fai attenzione alle malattie elencate sopra come principali fattori di rischio. Prenditi cura della tua salute e assicurati di seguire le regole dell'igiene personale!

Malattie del fegato

Malattie del fegato

Il fegato è uno degli organi più importanti del corpo. Si trova nella cavità addominale nell'ipocondrio destro immediatamente sotto il diaframma. Un gran numero di processi diversi si verificano nel fegato, influenzando la condizione di tutti gli altri organi. Il fegato è il centro del metabolismo e il luogo di sintesi di varie sostanze importanti, ad esempio alcuni componenti del sangue. Alcune sostanze nel fegato si accumulano, altre vengono lavorate e rimosse dal corpo. La malattia epatica è più spesso causata da un'infezione virale, esposizione a sostanze tossiche, come alcol o droghe, disturbi circolatori, difetti degli enzimi o tumori.

Manifestazioni di malattie del fegato

E il 20% del tessuto sano del fegato è in grado di svolgere tutte le funzioni di questo organo, necessarie per il normale funzionamento del corpo. Pertanto, il fegato ha una significativa riserva funzionale, e inoltre, e un'eccellente capacità di rigenerazione, cioè, sostituire le cellule danneggiate con cellule sane per divisione. In caso di carico maggiore, il fegato può adattarsi in una certa misura. Tuttavia, quando viene superato un certo limite, l'attività delle celle inizia a essere violata. Uno dei segni più significativi della malattia del fegato è l'ittero, cioè la colorazione gialla della pelle, della sclera e della mucosa orale. L'ittero può apparire non solo in tutte le malattie del fegato, ma anche nelle malattie di altri organi e sistemi. L'ittero causa un aumento dei livelli ematici di bilirubina del 100-200% rispetto alle concentrazioni normali. La bilirubina è un pigmento biliare che si forma dalla scomposizione della gemma - il pigmento dei globuli rossi (globuli rossi). Altri segni di malattia epatica includono affaticamento, perdita di peso, nausea, gonfiore, ritenzione di liquidi, alterazione della coagulazione del sangue, alterazioni della pelle, cambiamenti nella funzionalità cerebrale, ecc. A causa della ritenzione di liquidi nel corpo, si verifica l'edema degli arti inferiori e il liquido si accumula nella cavità addominale (questo è chiamato ascite).

Tipi di malattia epatica

La malattia del fegato può essere acuta e cronica. Le malattie acute spesso scompaiono dopo pochi giorni. I segni clinici appaiono raramente con loro, quindi c'è sempre il rischio che diventino tranquillamente cronici e verranno diagnosticati nelle fasi successive.

Epatite virale

L'epatite virale è un'infiammazione del fegato causata da un'infezione virale. Varie epatiti virali sono designate da lettere da A a G, le più frequenti sono l'epatite A, B e C. La loro incidenza è molto alta in tutto il mondo.

  • L'epatite A virale è il tipo più semplice di infiammazione del fegato. Procede solo bruscamente e quasi sempre passa se stesso. Trasmesso attraverso mani sporche, cibo e acqua contaminati. Come parte del trattamento, è necessario seguire una dieta, non bere alcolici e limitare l'attività fisica.
  • L'epatite B virale è già una malattia più grave che può essere acuta e cronica. È trasmesso attraverso il sangue, sessualmente, con la saliva e attraverso gli aghi infetti. Pertanto, i tossicodipendenti sono a rischio. L'epatite virale cronica B spesso si sviluppa con un trattamento insufficiente dalla sua forma acuta e può portare a cirrosi, sullo sfondo di cui si verificano spesso tumori maligni del fegato.
  • L'epatite C virale viene trasmessa attraverso il sangue, sessualmente, così come da madre a figlio durante il parto. Può manifestarsi in forma acuta asintomatica, ma nell'85% dei casi si presenta in forma cronica, spesso trasformandosi in cirrosi epatica con conseguente sviluppo di carcinoma epatico.

Cirrosi epatica

La cirrosi si sviluppa con danni a lungo termine al tessuto epatico, il più delle volte sotto l'influenza dei virus dell'epatite sopra menzionati, o di quantità eccessive di alcol. L'insorgenza della cirrosi è spesso preceduta dall'obesità epatica, che si sviluppa a causa del metabolismo compromesso delle cellule epatiche. Questa condizione, a differenza della cirrosi, è reversibile. La cirrosi epatica significa sostituire il tessuto danneggiato con tessuto connettivo che non può funzionare come cellule epatiche. Quindi, l'insufficienza epatica si sviluppa gradualmente. Sullo sfondo della cirrosi, si verificano spesso tumori maligni del fegato.

Malattia epatica ereditaria

Nelle malattie ereditarie del fegato, il metabolismo della bilirubina nelle sue cellule è spesso disturbato, il che porta ad un significativo aumento della sua concentrazione nel sangue. La gravità di queste malattie varia notevolmente. Le malattie ereditarie del fegato comprendono, per esempio, la sindrome di Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson. La prognosi non molto favorevole ha malattie in cui varie sostanze si accumulano nel fegato, ad esempio l'emocromatosi o la malattia di Wilson. Quando l'emocromatosi nei tessuti del corpo, incluso nel fegato, si accumula una grande quantità di ferro. Nel caso della malattia di Wilson, il rame si accumula. Queste sostanze hanno un effetto negativo sulla funzione epatica, dal momento che sono tossiche per il fegato.

Tumori del fegato

I tumori del fegato, purtroppo, non sono rari. I tumori maligni occupano addirittura il 5 ° posto nel mondo tra tutti i tumori maligni. Tumore maligno del fegato - carcinoma epatocellulare - nell'80% dei casi si sviluppa sullo sfondo della cirrosi. Nelle cellule del fegato si verifica un cambiamento nelle informazioni genetiche, che porta a un cambiamento nel loro comportamento. Le cellule tumorali iniziano a dividersi e crescere in modo incontrollabile, e questo uccide le cellule sane. Purtroppo, i tumori maligni sono quasi sempre rilevati già nella fase di insufficienza epatica, ascite, ittero e anemia. La prognosi di questa malattia è molto sfavorevole, i pazienti vivono solo pochi mesi dopo la diagnosi.

Prognosi per le malattie del fegato

Il problema più grave che può causare malattie del fegato è l'insufficienza epatica. Questa è una condizione in cui la funzionalità epatica è significativamente ridotta, in primo luogo la sintesi di proteine ​​e fattori di coagulazione del sangue è disturbata, così come la rimozione di sostanze tossiche dal corpo. In alcuni casi, l'insufficienza epatica si sviluppa molto rapidamente, in altri, al contrario, si sviluppa gradualmente. Tutte le malattie del fegato, quindi, devono essere accuratamente trattate sin dall'inizio e hanno cercato di prevenire l'insufficienza epatica. Il trattamento, tuttavia, non ha sempre successo oggi. La prognosi più sfavorevole è nei tumori maligni del fegato.

Malattie epatiche ereditarie

La maggior parte delle persone crede che la malattia del fegato (cirrosi) si sviluppi proprio a causa dell'alcolismo. Questa è una delle cause più convincenti di insufficienza epatica (circa il 60-70 /% di tutti i casi sono dovuti a intossicazione da alcol). È sbagliato credere che la cirrosi si sviluppi solo attraverso l'alcol, oltre a questo ci sono altri fattori, come l'epatite virale, l'intossicazione chimica, l'intossicazione da farmaci e disordini genetici. Non aver paura, questi casi non sono comuni.

Il fegato è il corpo principale per la pulizia chimica del corpo. Se cessa di funzionare normalmente, ci si dovrebbero aspettare intossicazioni regolari, malattie, virus. Le cellule epatiche non vengono ripristinate dal danno, sono sostituite da quelle normali, capaci solo di svolgere la funzione della membrana, a seguito della quale iniziano a verificarsi i primi fallimenti e malattie.

Dopo la consultazione con il medico curante, oltre al trattamento principale, verranno prescritti epatoprotettori per aiutare il recupero del fegato.

Disturbi ereditari del fegato

La cirrosi epatica non è una malattia che può essere trasmessa da persona a persona. Tuttavia, sulla base dell'ereditarietà, è possibile che una persona trasferisca geni che promuovono lo sviluppo della cirrosi. Pertanto, se ci sono una o due persone con una malattia del fegato in famiglia, allora c'è già una predisposizione a questo disturbo, nel qual caso è necessaria la consultazione con un medico.

Come già accennato, la cirrosi stessa non viene trasmessa direttamente, ci sono malattie che possono svilupparla, eccone una lista:

1) La malattia di Wilson-Konovalov interrompe lo scambio di rame, che si accumula nel fegato, interrompendo così il suo lavoro e causando la cirrosi.

2) Emocromatosi, una malattia che accumula una quantità eccessiva di ferro nel fegato, che provoca anche cirrosi.

3) La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è in grado di modificare la struttura del gene patologico, si verifica successivamente una violazione e una mutazione del metabolismo proteico che influenza il lavoro di secrezione esterna. A poco a poco, viene colpito il fegato, minacciato dallo sviluppo della cirrosi.

4) Insufficienza di? 1-antitripsina, il meccanismo del lavoro non è chiarito, ma c'è un'assunzione persistente, che indica la presenza di proteine ​​in eccesso nel fegato, che funge da fattore principale per la sua violazione.

Sintomi di danno epatico

Le malattie del fegato possono svilupparsi entro diversi decenni, e nella fase iniziale la malattia procede senza sintomi. I sintomi iniziali possono essere affaticamento, debolezza, perdita di appetito, letargia, apatia. Sfortunatamente, per la maggior parte non è un buon motivo per andare in clinica, quindi la malattia si trova spesso casualmente se non ha il tempo di svilupparsi in uno stadio avanzato, che è caratterizzato dalle seguenti malattie:

La malattia del fegato non è una cura completa, ma ricorrendo alla guida di un medico esperto, è possibile liberarsi dei disturbi di base con mezzi preventivi. I dati di metodi e strumenti in consultazione con un medico impediranno anche lo sviluppo della cirrosi prematura. Vale la pena ricordare che una piccola percentuale di tutte le malattie (circa il 3-4%) si trova in casi sconosciuti alla medicina moderna.

Malattie epatiche ereditarie

Sindromi di eccessivo accumulo di ferro includono: emocromatosi congenita, emocromatosi secondaria (sovraccarico di ferro secondario) e emocromatosi parenterale (sovraccarico di ferro parenterale).
L'emocromatosi congenita (HBH) è una malattia ereditaria caratterizzata da un aumento dell'assorbimento del ferro nell'intestino e dalla sua deposizione nelle cellule parenchimali del fegato, del cuore, del pancreas e di altre ghiandole endocrine. Nei pazienti con emocromatosi secondaria, l'aumento dell'assorbimento di ferro dal tratto gastrointestinale è dovuto alla presenza di alcune patologie di fondo. Allo stesso tempo, l'eccessivo accumulo di ferro nel corpo è secondario rispetto ad alcuni processi patologici, come l'inefficacia dell'eritropoz, le malattie croniche del fegato e, raramente, l'eccessiva assunzione di ferro per scopi medicinali.
L'emocromatosi parenterale si sviluppa in pazienti a cui viene somministrata una quantità eccessiva di ferro per via parenterale (durante trasfusione di globuli rossi o ferro con destrano). I pazienti con grave anemia ipoplastica spesso richiedono trasfusioni di globuli rossi, ma dopo un po 'di tempo hanno un eccessivo accumulo di ferro nel corpo. Sfortunatamente, in alcuni casi, i medici prescrivono iniezioni di ferro con dextran a pazienti la cui anemia non è dovuta alla sua carenza, con il risultato che i pazienti sono "sovraccaricati" di ferro. L'emocromatosi parenterale è sempre di natura iatrogena, pertanto i medici dovrebbero evitare o almeno minimizzare tali complicanze. Se i pazienti hanno davvero bisogno di ripetute trasfusioni di massa di eritrociti (in assenza di perdita di sangue), dovrebbero (per la prevenzione dell'accumulo di ferro nel corpo in concentrazioni tossiche eccessive) somministrare farmaci che formano composti chelati con il ferro.

2. Che cos'è l'emocromatosi dei neonati e l'emocromatosi africana?

Oltre alle tre principali sindromi di eccessivo accumulo di ferro nel corpo, ce ne sono altre due. L'emocromatosi del neonato è una malattia rara, apparentemente associata all'infezione virale intrauterina del feto e caratterizzata da eccessivi depositi di ferro nelle cellule del fegato del neonato. La malattia ha una prognosi infausta e, senza un trapianto di fegato, i bambini muoiono di solito. Si riteneva che la causa dell'emocromatosi africana (precedentemente chiamata emosiderosi bantuica [Bantu]) fosse un'assunzione eccessiva di ferro con bevande alcoliche prodotte in speciali vasi di ferro. Tuttavia, i risultati di recenti studi suggeriscono che la malattia ha una natura genetica diversa (ad esempio, non legata all'HLA) da quella dell'HCV. La prevalenza dell'emocromatosi africana nel Nord America è spiegata dal fatto che gli americani di origine africana sono a rischio per lo sviluppo di malattie geneticamente determinate associate ad un eccessivo accumulo di ferro nel corpo.

3. Quale quantità di ferro viene solitamente assorbita durante il giorno?

Una tipica dieta occidentale comprende circa 10-20 mg di ferro (principalmente come parte di composti contenenti eme). Durante il giorno, circa 1-2 mg di ferro vengono assorbiti dal tratto gastrointestinale (cioè il 10% di quelli ingeriti con cibo e bevande). Nei pazienti con carenza di ferro, HCV o eritropoiesi inefficace, la quantità di ferro assorbita aumenta a 3-6 mg / die.

4. In quali organi e tessuti del corpo è trovato normale il ferro?

Il corpo di un uomo adulto sano contiene circa 4 g di ferro, che è distribuito in modo non uniforme tra (1) l'emoglobina dei globuli rossi circolanti nel sangue (2,5 g); (2) depositi di ferro nel sistema reticoloendoteliale della milza e del midollo osseo rosso, nonché nelle cellule parenchimali e reticoloendoteliali del fegato (1 g); (3) mioglobina muscolo scheletrico (200-400 mg). Inoltre, piccole quantità di ferro si trovano in tutte le cellule del corpo, poiché i mitocondri contengono ferro sia sotto forma di un tema nella parte centrale dei citocromi coinvolti nel trasporto degli elettroni, sia sotto forma di accumuli di ferro e zolfo, che partecipano anche al trasporto di elettroni. Il ferro associato alla transferrina viene rilevato sia all'interno che all'esterno del letto vascolare. I depositi di ferro nelle cellule si trovano nella composizione di ferritina ed emosiderina (con un aumento della quantità di ferro nel corpo). Nei pazienti con carenza di ferro o emocromatosi congenita non complicata, il livello di ferritina sierica, che differisce biochimicamente dal tessuto, è proporzionale alla quantità totale di ferro nel corpo.

5. Quale difetto genetico si riscontra nei pazienti con emocromatosi congenita?

Il difetto genetico che porta allo sviluppo dell'emocromatosi congenita non è noto con precisione, ma è stato stabilito che nei pazienti con HBH, l'assorbimento del ferro nell'intestino è aumentato (dalla superficie degli enterociti). I risultati di studi genetici indicano che il gene patologico è collegato al locus A del complesso di istocompatibilità HLA sul braccio corto del cromosoma 6. La frequenza di insorgenza di un tale gene è stimata al 5%. La prevalenza di pazienti omozigoti in Nord America varia da 1: 220 a 1: 500. Di solito, ci sono 1 paziente per 250-300 persone sane. La frequenza di occorrenza di eterozigoti varia da 1/8 a 1/12.

6. Qual è l'effetto tossico del ferro in eccesso?

In caso di sovraccarico cronico del corpo con ferro, aumenta il tasso di perossidazione lipidica, che è una parte dei componenti cellulari, come le membrane degli organelli. Aumentare il tasso di perossidazione lipidica porta a danneggiare gli organelli. Inoltre, la sintesi del collagene è stimolata dai lipociti del fegato - cellule responsabili della sintesi del tessuto connettivo (il meccanismo di questo processo è sconosciuto).

7. Quali sintomi clinici sono più comuni nei pazienti con emocromatosi congenita?

Attualmente, la diagnosi di emocromatosi congenita viene effettuata sia sulla base dei risultati patologici di test biochimici standard che indicano un eccessivo accumulo di ferro nel corpo, o attraverso lo screening dei membri della famiglia del paziente. Allo stesso tempo, i pazienti non hanno manifestazioni cliniche della malattia, di regola, e nessuna anomalia viene rilevata durante un esame obiettivo. Tuttavia, nei pazienti con diagnosi di emocromatosi congenita confermata con altri metodi, possono comparire sintomi clinici di ematocromatosi, solitamente non specifici (affaticamento, malessere, stato letargico). Altri sintomi organo-specifici comprendono artralgia, segni caratteristici della malattia epatica cronica, diabete e insufficienza cardiaca congestizia.

8. Quali anomalie sono più spesso rilevate durante un esame obiettivo di pazienti con emocromatosi congenita?

Come già accennato, la ragione che ha portato il paziente al medico determina la presenza o l'assenza di riscontri patologici durante un esame obiettivo. Pertanto, nei pazienti in cui la malattia è stata rilevata durante un esame di screening, non vi sono segni oggettivi di emocromatosi. Al contrario, nei pazienti con malattia avanzata, sono possibili le seguenti: pigmentazione cutanea "bronzea" (in casi tipici in aree aperte del corpo esposte al sole); ingrandimento del fegato con o senza segni di cirrosi; artropatia (gonfiore e tenerezza) della seconda e terza articolazione metacarpo-falangea, nonché altri sintomi causati da malattia epatica cronica.

9. Come fare una diagnosi corretta in pazienti con emocromatosi sospetta?

Le analisi che valutano il metabolismo del ferro nel corpo devono essere eseguite ripetutamente o per la prima volta (se lo studio non è stato condotto prima) nei seguenti casi: (1) ci sono deviazioni dalla norma nei risultati ottenuti da uno studio biochimico di screening; (2) il paziente presenta uno qualsiasi dei sintomi clinici dell'emocromatosi; (3) la presenza di emocromatosi nella storia familiare. Le analisi di cui sopra includono: determinazione del livello di ferro nel siero, determinazione della capacità totale di legame del ferro nel siero (HFA) o percentuale di saturazione della transferrina, nonché determinazione del livello di ferritina sierica. La percentuale di saturazione della transferrina è il rapporto tra il ferro e il livello di mortalità o di transferrina. Tutti gli studi sono eseguiti a stomaco vuoto, il che riduce la percentuale di risultati falsi positivi. Con un aumento della saturazione della transferrina fino al 55% o più o un aumento del livello di ferritina sierica, la diagnosi di emocromatosi diventa molto probabile, specialmente se altre malattie del fegato (ad esempio epatite virale cronica, danno epatico alcolico, steatoepatite non alcolica) non sono state dimostrate standard per i risultati di studi biochimici in assenza di un forte sovraccarico del corpo con ferro. Il passo successivo è una biopsia epatica percutanea per ottenere materiale per l'esame istologico (compresa la colorazione blu con il colorante prussiano di Peris per rilevare i depositi di ferro), nonché per determinare la concentrazione di ferro nel fegato. Conoscendo la concentrazione di ferro nel fegato, è possibile calcolare l'indice della ghiandola epatica e dare specifiche raccomandazioni al paziente, sia in presenza che in assenza di emocromatosi congenita.

10. Quanto spesso i risultati della ricerca sul metabolismo del ferro hanno anomalie nei pazienti con altre malattie del fegato?

È stato riportato che circa il 30-50% dei pazienti con epatite virale cronica, danno epatico alcolico e steatoepatite non alcolica presentano elevati livelli di ferro nel siero. Allo stesso tempo, di regola, aumenta anche il livello di ferritina. Un aumento della percentuale di saturazione della transferrina è molto più specifico per l'emocromatosi congenita. Con livelli elevati di ferritina sierica e saturazione normale della transferrina in un paziente, si deve sospettare un'altra epatopatia (non emocromatosi). I livelli normali di ferritina sierica e la maggiore saturazione della transferrina hanno maggiori probabilità di indicare la presenza di emocromatosi nei pazienti (in particolare nella giovane età).

11. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica sono informative quando si esaminano pazienti con emocromatosi sospetta?

Nei pazienti con eccessivo accumulo di ferro nel corpo durante TC e RM, il fegato è rispettivamente bianco o nero, che riflette i cambiamenti che si verificano durante l'emocromatosi. Nelle forme più lievi della malattia o nelle sue fasi precedenti, questi metodi di ricerca non sono informativi, poiché i loro risultati sono molto spesso falsi positivi. Nei pazienti con eccessivo accumulo di ferro nel corpo, la diagnosi viene solitamente fatta senza l'ausilio di TC e risonanza magnetica e, in pazienti con patologia meno grave, questi metodi sono semplicemente inutili. La TC e la risonanza magnetica vengono utilizzate solo quando si esegue una biopsia epatica in un paziente con una forma grave di emocromatosi o non è sicura o il paziente la rifiuta.

12. Qual è la distribuzione tipica del ferro nella cellula e all'interno del lobulo epatico (rilevato mediante biopsia epatica) in pazienti con emocromatosi congenita?

Nelle prime fasi dell'emocromatosi congenita nei pazienti giovani, i depositi di ferro si trovano solo negli epatociti e nella regione periportale (zona 1). Nei casi più gravi, in questi pazienti, così come nei pazienti anziani, il ferro si accumula principalmente negli epatociti, ma può anche essere rilevato nelle cellule di Kupffer e nelle cellule del dotto biliare. Il gradiente di concentrazione di ferro tra le regioni periportali e centrali rimane, tuttavia, diventa meno evidente nei pazienti con malattia grave. La cirrosi epatica è di solito di natura micronodulare ei noduli rigenerativi sono talvolta macchiati con coloranti speciali (usati per rilevare il ferro) meno intensamente.

13. Quanto è necessario determinare la concentrazione di ferro nel fegato?

Se si sospetta l'emocromatosi congenita, è necessario determinare il contenuto quantitativo di ferro nel fegato. Tipicamente, nei pazienti con sintomi di emocromatosi congenita, la concentrazione di ferro nel tessuto epatico supera i 10.000 mcg / g. I cambiamenti fibrosi iniziano a svilupparsi quando la concentrazione di ferro nel fegato raggiunge circa 22.000 mcg / g. Con una minore concentrazione di ferro, la cirrosi epatica è possibile nei casi in cui il paziente ha comorbilità (ad esempio, danno epatico alcolico o epatite C o B). Nei giovani con emocromatosi, un aumento della concentrazione di ferro nel fegato può essere moderato, che tuttavia non contraddice la diagnosi di emocromatosi congenita. Differenze simili nel contenuto di ferro nel fegato in pazienti di diverse fasce d'età diventano evidenti quando si utilizza l'indice della ghiandola epatica.

14. Qual è il ruolo dell'indice epatico nella diagnosi di emocromatosi?

Il calcolo dell'indice di ferro epatico (NP) è stato introdotto nella pratica clinica nel 1986. Si basa sul fatto che la concentrazione di ferro nel fegato aumenta con l'età nei pazienti omozigoti con emocroma congenito. Nei pazienti con emocromatosi secondaria o nei pazienti eterozigoti, questo non si verifica. Pertanto, NP consente di distinguere i pazienti omozigoti con emocromatosi congenita da pazienti con emocromatosi secondaria e da pazienti eterozigoti con emocromatosi congenita. La NP è determinata dal rapporto tra la concentrazione di ferro nel fegato (in μmol / g) e l'età del paziente (in anni). Nei pazienti omozigoti, questo indicatore supera 1,9. Il valore dell'indice della ghiandola epatica inferiore a 1,5 non è tipico per i pazienti omozigoti con emocromatosi congenita. Il valore dell'indice da 1,5 a 1,9 non è ambiguo da interpretare; per la diagnosi, è necessario condurre un esame clinico serio del paziente, nonché per esaminare i suoi parenti. Nei pazienti con emocromatosi parenterale, la definizione di NP non è informativa.

15. Come trattare i pazienti con emocromatosi congenita? Quale può essere la reazione al trattamento?

Il trattamento dei pazienti con emocromatosi congenita è relativamente semplice e include sanguinamento regolare (con una frequenza di una o due volte alla settimana) nella quantità di 1 unità standard di sangue intero. Ogni unità standard di sangue contiene 200-250 mg di ferro. Pertanto, i pazienti con sintomi di emocromatosi congenita, che hanno circa 20 g di ferro in eccesso nel corpo, devono rimuovere 80 unità di sangue standard (1 unità a settimana per 2 anni). I pazienti devono essere avvertiti che il trattamento sarà piuttosto noioso e lungo.
Alcuni pazienti non tollerano il salasso di sangue nella quantità di 1 unità standard di sangue alla settimana, quindi ci sono metodi alternativi per rimuovere solo 1 /2unità di sangue. D'altra parte, nei giovani, il cui corpo non è troppo sovraccarico di ferro, le sue riserve possono essere rapidamente esaurite a causa di soli 10-20 sanguinamenti. Lo scopo del salasso è ridurre la corrente emeica al di sotto del 35%. Una diminuzione del livello di ferritina sierica inferiore a 50 ng / ml e una percentuale di saturazione della transferrina inferiore al 50% significa che i principali depositi di ferro sono stati rimossi con successo dall'organismo e che il paziente necessita solo di sanguinamento di supporto in un volume di 1 unità sanguigna standard ogni 2-3 mesi.
Molti pazienti dopo le prime sedute di trattamento notarono un miglioramento della salute, sebbene i sintomi dell'emocromatosi fossero assenti da essi. Diventano più energici, meno stanchi, meno inclini a lamentarsi del dolore all'addome. Man mano che le riserve di ferro nel corpo diminuiscono, i risultati del test del fegato migliorano sensibilmente. Anche la dimensione del fegato diminuisce. La funzione cardiaca può migliorare. I disturbi metabolici si correggono più facilmente nel 50% dei pazienti con ridotta tolleranza al glucosio. Sfortunatamente, tale terapia è inefficace nei pazienti con cirrosi epatica, artropatia e ipogonadismo.

16. Qual è la prognosi per l'emocromatosi?

Se la diagnosi è stata fatta e il trattamento è iniziato prima che il paziente sviluppasse la cirrosi epatica, l'aspettativa di vita non si riduce. Le cause più comuni di morte nell'emocromatosi comprendono le complicanze della malattia epatica cronica e del cancro epatico epatico. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo prevengono il verificarsi di queste complicanze.

17. Dato che l'emocromatosi appartiene a malattie ereditarie, quale tattica dovrebbe scegliere un medico in relazione ai familiari di pazienti con emocromatosi?

Dopo aver confermato la diagnosi di emocromatosi, è consigliabile condurre un esame di screening (determinare il livello di transferrina nel siero e la percentuale di saturazione di ferritina) parenti diretti. Se i risultati di uno qualsiasi dei test sono anormali, deve essere effettuata una biopsia epatica percutanea per determinare la concentrazione di ferro ed eseguire un esame istologico standard. Gli studi HLA sono più efficaci quando si esaminano sonde sibsov si. Se il complesso HLA dei fratelli e sorelle è identico a quello del probando, allora sono omozigoti per la malattia. La biopsia epatica non viene eseguita basandosi esclusivamente sui risultati degli studi HLA; per questo è necessario che i risultati degli studi biochimici sul contenuto di ferro nel corpo contengano un'indicazione di patologia. Speriamo che presto saranno sviluppati test genetici per confermare la diagnosi di emocromatosi congenita.

18. Qual è la funzione di a1-antitripsina nelle persone sane?

a1-antitripsina (a1-AT) è sintetizzata nel fegato ed è un inibitore delle proteasi (tripsina, collagenasi, elastasi e proteasi dei neutrofili polimorfonucleati). Nei pazienti con deficit di a1-AT, nulla sopprime la funzione delle proteasi di cui sopra. Ciò porta a una progressiva riduzione dell'elastina nei polmoni e allo sviluppo di enfisema prematuro. Nel fegato, in violazione della sintesi di a1-AT, vengono rilevati accumuli della proteina patologica, che per ragioni sconosciute provoca la formazione di cirrosi epatica. Attualmente sono noti più di 75 diversi alleli inibitori della proteasi (Pi). Il fenotipo PiMM è considerato normale, i livelli più bassi di a1-AT sono associati al fenotipo PiZZ.

19. Con quale frequenza si manifesta una carenza di a1-antitripsina?

Il deficit di A1-AT è diagnosticato in circa 1 persona su 2000.

20. Dove si trova il gene patologico?

Il gene patologico si trova sul cromosoma 14. La base dei cambiamenti genetici è la sostituzione di un amminoacido (acido glutammico) per la lisina nella posizione 342, che porta ad una carenza di acido sialico.

21. Qual è la natura dei cambiamenti patologici causati dalla carenza di a1, antitripsina?

La deficienza di a1-AT è classificata come una violazione della secrezione proteica. Nelle persone sane, questa proteina viene trasferita al sistema del reticolo endoplasmatico, interagisce con le sue proteine ​​di accompagnamento, assume la configurazione appropriata e viene trasportata nel complesso del Golgi e quindi dalla cellula. Negli ammalati, la struttura della proteina dovuta alla carenza di acido sialico è disturbata e quindi solo il 10-20% delle molecole acquisisce la corretta configurazione nel ruticulum endoplasmatico. Allo stesso tempo, il trasporto di a1-AT difettoso nel complesso di Golgi viene disturbato e si verifica il suo accumulo negli epatociti.
In uno studio condotto in Svezia, è stato dimostrato che solo il 12% dei pazienti con fenotipo PiZZ e deficit di a1-AT sviluppa cirrosi epatica. La malattia polmonare ostruttiva cronica si verifica nel 75% dei pazienti e nel 59% di essi è rilevato un enfisema primario. Non è noto il motivo per cui alcuni pazienti con bassi livelli di a1-AT sviluppano malattie del fegato (o dei polmoni), mentre altri no.

22. Descrivi le caratteristiche manifestazioni soggettive e i sintomi oggettivi in ​​pazienti con deficit di a1-antitripsina.

Negli adulti, i danni al fegato possono non essere accompagnati da sintomi clinici fino alla comparsa di segni di malattia epatica cronica. Nei bambini, la malattia è a volte anche asintomatica, fino allo sviluppo di complicanze della malattia epatica cronica. Negli adulti con lesioni dei polmoni, vengono rilevati sintomi tipici di enfisema prematuro, il cui corso diventa significativamente più pesante sotto l'influenza del fumo.

23. Sulla base di cosa viene diagnosticata la carenza di a1-antitripsina?

Per tutti i pazienti con malattie croniche del fegato, viene mostrata una determinazione pianificata del fenotipo e del livello a1-AT; ciò è dovuto all'assenza di segni patognomonici della malattia (senza contare lo sviluppo precoce dell'enfisema) e all'impossibilità di fare una diagnosi corretta solo sulla base di dati clinici. Va ricordato che in alcuni casi i pazienti eterozigoti soffrono di malattia epatica cronica; per esempio, nei pazienti SZ-eterozigoti, la cirrosi epatica si sviluppa allo stesso modo di ZZ-omozigote. Nei pazienti con fenotipo MZ, di regola, non viene rilevata alcuna patologia, tuttavia, le malattie del fegato dovute ad altre cause (ad esempio, danno epatico alcolico o epatite virale) possono progredire più rapidamente.

24. Quali coloranti usano i patologi per la diagnosi istologica del deficit di oti-antitripsina?

Per la diagnosi di deficit di a1-antitripsina, gli istologi usano il cosiddetto colorante acido periodico Schiff con diastasi. Il colorante acido periodico di Schiff colora sia il glicogeno che l'a-AT in un colore rosso-porpora scuro, mentre Diastase digerisce il glicogeno. Pertanto, quando si usa la tintura con diastasi, il glicogeno viene rimosso dai tessuti e solo i globuli colorati A1-AT vengono rilasciati nella preparazione. In pazienti con cirrosi epatica, questi globuli sono definiti sulla periferia dei nodi rigenerativi; possono essere di diversa ampiezza e distribuiti in tutto l'epatocita. Per rilevare a1-AT vengono anche utilizzati metodi di colorazione immunoistochimica; Lo studio del farmaco sotto un microscopio elettronico consente di vedere gruppi di globuli caratteristici nell'apparato di Golgi.

25. Esistono trattamenti efficaci per il deficit di a1-antitripsina?

Tali (e solo) sono il trattamento delle complicazioni risultanti e del trapianto di fegato, che consente di modificare il fenotipo patologico al fenotipo del fegato trapiantato.

26. Qual è la prognosi per i pazienti con deficit di a1-antitripsina? È necessario condurre un'indagine di screening sui familiari del paziente?

La prognosi della malattia dipende interamente dalla gravità del danno ai polmoni o al fegato. In genere, i pazienti con lesioni ai polmoni non hanno patologie epatiche (e viceversa), sebbene alcuni pazienti presentino gravi lesioni di entrambi gli organi. Nei pazienti con cirrosi scompensata, la prognosi è determinata dalla presenza di un fegato donatore; dopo il trapianto di fegato, la prognosi è generalmente favorevole. È sempre necessario condurre un esame di screening (determinazione del livello di a1-AT e fenotipo) dei parenti del paziente. L'esame di screening ha un grande valore prognostico, poiché nei pazienti con questa diagnosi non ci sono altri modi per curare le malattie del fegato oltre al trapianto.

27. Con quale frequenza si manifesta la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è ereditata in modo autosomico recessivo; la sua prevalenza è stimata a 1: 30000.

28. Dove si trova il gene della malattia di Wilson?

Il gene patologico si trova sul cromosoma 13; è stato recentemente clonato. Questo gene è omologato al gene responsabile dello sviluppo della malattia di Menke (Menke), che è anche caratterizzato da una violazione del metabolismo del rame. Il gene per la malattia di Wilson codifica il tipo P di ATPasi, una proteina che trasforma il rame. L'esatta localizzazione di questa proteina negli epatociti è sconosciuta, ma molto probabilmente è coinvolta nel trasferimento di rame dai lisosomi degli epatociti alla bile. Quando è carente, una quantità eccessiva di rame si accumula nel tessuto epatico, che ha un effetto epatotossico.

29. A che età la malattia di Wilson di solito inizia a manifestarsi?

La malattia di Wilson è una malattia degli adolescenti e dei giovani. Manifestazioni cliniche della malattia prima dei 5 anni, di regola, sono assenti. All'età di 15 anni, la malattia si manifesta clinicamente in circa la metà dei pazienti. Raramente, la malattia di Wilson viene diagnosticata per la prima volta in pazienti di età compresa tra 40 e 50 anni.

30. Quali organi e sistemi sono affetti dalla malattia di Wilson?

In caso di malattia di Wilson, il fegato è sempre coinvolto nel processo patologico, anche in pazienti con disturbi neurologici. La malattia di Wilson colpisce anche gli occhi, i reni, le articolazioni e causa l'emolisi dei globuli rossi. Pertanto, i pazienti possono sperimentare cirrosi, disturbi neurologici con tremore e corea, manifestazioni oftalmiche (anelli Kaiser-Fleischer), disturbi dello stato mentale, urolitiasi, artropatia e anemia emolitica.

31. Quali sono le varie opzioni per il danno epatico nella malattia di Wilson?

Di regola, i pazienti con sintomi clinici della malattia di Wilson hanno sviluppato cirrosi epatica. Tuttavia, in alcuni pazienti viene diagnosticata anche l'epatite cronica. In tutti i giovani pazienti con epatite cronica, è necessario determinare la concentrazione di ceruloplasmina nel siero (questo test appartiene ai metodi di screening per la diagnosi della malattia di Wilson). Raramente, la malattia di Wilson si manifesta sotto forma di fulminante insufficienza epatica; in questo caso, la morte è inevitabile se il paziente non subisce un trapianto di fegato. Possibile diagnosi precoce della malattia nella fase del fegato grasso. I pazienti giovani con fegato grasso e pazienti con epatite cronica devono essere sottoposti a screening per rilevare la malattia di Wilson.

32. Come posso confermare la diagnosi della malattia di Wilson?

I metodi diagnostici utilizzati in primo luogo comprendono la determinazione della concentrazione di ceruloplasmina nel siero e, se i risultati ottenuti sono anormali, determinano l'escrezione giornaliera di rame nelle urine. In circa l'85-90% dei pazienti, il livello sierico di ceruloplasmina è ridotto, sebbene la sua normale concentrazione non precluda la diagnosi della malattia di Wilson. Riducendo il livello di ceruloplasmina o aumentando l'escrezione giornaliera di rame nelle urine, è necessario eseguire una biopsia epatica, un esame istologico del materiale bioptico e la determinazione del contenuto di rame nel tessuto epatico. I cambiamenti patologici nella malattia di Wilson includono fegato grasso, epatite cronica o cirrosi. Il metodo di colorazione istochimica con la rodonina (per rilevare il rame) non è altamente sensibile. Tipicamente, nei pazienti con malattia di Wilson, la concentrazione di rame nel tessuto epatico supera 250 μg / g (peso a secco) e può raggiungere i 3000 μg / g. Sebbene la concentrazione di rame nel tessuto epatico possa essere elevata nella colestasi, i sintomi clinici rendono facile distinguere la malattia di Wilson dalla cirrosi biliare primaria, dall'ostruzione delle vie biliari extraepatiche e dalla colestasi intraepatica nei bambini.

33. Elenca possibili trattamenti per la malattia di Wilson.

Nei pazienti con malattia di Wilson, la D-penicillamina, che forma composti chelati con rame, è il farmaco di scelta. Tuttavia, il suo scopo è spesso accompagnato dallo sviluppo di effetti collaterali. Pertanto, per il trattamento della malattia di Wilson viene utilizzata anche la trientina. La trientina ha la stessa efficacia della D-penicillamina (per creare un bilancio di rame negativo), ma causa meno effetti indesiderati. Una dieta con un alto contenuto di zinco viene anche utilizzata per ridurre le manifestazioni neurologiche della malattia. Pazienti con complicazioni di malattia epatica cronica o insufficienza epatica fulminante hanno dimostrato di avere un trapianto di fegato ortotopico urgente.

34. È necessario condurre un'indagine di screening sui membri della famiglia del paziente?

Poiché la malattia di Wilson è ereditata in modo autosomico recessivo, i parenti immediati del paziente (che sono nel primo grado di relazione) hanno bisogno di un test di screening. Quando il ceruloplasmina diminuisce nel siero, si raccomanda di determinare l'escrezione giornaliera di rame nelle urine, seguita da una biopsia epatica (a fini di esame istologico e valutazione quantitativa del contenuto di rame nel tessuto epatico).

35. Quali sono le differenze e le differenze tra la malattia di Wilson e l'emocromatosi congenita?

Entrambe le malattie sono caratterizzate da un metabolismo compromesso dei metalli e sono ereditate in modo autosomico recessivo. Il meccanismo del danno tissutale in entrambi i casi è probabilmente l'induzione di reazioni ossidative da parte degli ioni metallici. Nell'emocromatosi congenita, il gene patologico si trova nel cromosoma 6 e nella malattia di Wilson, nel cromosoma 13. La prevalenza dell'emocromatosi congenita è 1: 250 e quella della malattia di Wilson è 1:30 000. Con emocromatosi congenita, la patologia principale è localizzata nell'intestino, che porta ad un maggiore assorbimento di ferro, che si accumula passivamente nel fegato; nella malattia di Wilson, i cambiamenti patologici congeniti sono localizzati nel fegato, il che porta ad una diminuzione dell'escrezione di rame nella bile e alla sua eccessiva deposizione nel tessuto epatico (causando il suo effetto epatotossico). Nell'emocromatosi congenita sono colpiti il ​​cuore, il pancreas, le articolazioni, la pelle e gli organi endocrini; nella malattia di Wilson, il cervello, gli occhi, i globuli rossi, i reni e le ossa. Il fegato soffre di entrambe le malattie. Entrambe le malattie sono completamente curabili se la diagnosi viene fatta rapidamente, prima dello sviluppo delle complicanze caratteristiche dello stadio finale della malattia.