Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

Metastasi

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

Sviluppare una sindrome nelle persone che sono da entrambi i genitori hanno ottenuto un secondo difetto in luoghi cromosomiche, responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucoronil (o bilirubina-dell'UGT1A1). Questo provoca una diminuzione del contenuto di enzima al 80%, a causa della quale il suo compito - la conversione di un tossico per la bilirubina indiretta nella frazione associata cervello era - eseguita molto peggio.

Il difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione-la bilirubina UGT1A1 osservato inserimento di due acidi nucleici supplementari, ma può verificarsi più di una volta. Questo dipenderà dalla gravità della insorgenza della malattia, la durata dei suoi periodi di esacerbazione e benessere. Detto cromosomica difetto spesso si fa conoscere solo dall'adolescenza, quando bilirubina metabolismo cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità della maggior parte delle malattie legate al genoma recessivo, non è molto significativo, perché in presenza di un allele dominante sul cromosoma distacca, diventa portatore del difetto. Questo non si applica a sindrome di Gilbert: Fino al 45% della popolazione ha il gene è difettoso, quindi la possibilità di passare da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere del tutto assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - glicemia - normale o piuttosto ridotta, proteine ​​del sangue - nell'intervallo normale, fosfatasi alcalina, AST, ALT - normale, prova timolo negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

E 'importante notare che la procedura diagnostica, il paziente dovrà avvenire su base regolare per monitorare il decorso della malattia e studiare la reazione dell'organismo al farmaco. La realizzazione tempestiva di test e visite regolari dal medico non solo di ridurre la gravità dei sintomi, ma anche per prevenire possibili complicazioni, che includono tali malattie somatiche gravi come l'epatite e colelitiasi.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario tenere la protezione delle vie biliari - evita il ristagno di bile e formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura cholagogue erba Uroholum farmaci Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve fare "intubazione cieca" - il digiuno è necessario bere xilitolo o sorbitolo, allora avete bisogno di sdraiarsi sul suo lato destro e la zona calda della localizzazione anatomica del riscaldatore cistifellea per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

L'aspetto di una pelle o degli occhi gialli dopo una festa con una grande varietà di cibi e bevande alcoliche che una persona può rilevare se stessa al prompt degli altri. Un tale fenomeno, molto probabilmente, sarà un sintomo di una malattia sufficientemente spiacevole e pericolosa - la sindrome di Gilbert.

Il medico può anche sospettare la stessa patologia (e qualsiasi specializzazione) se un paziente con un tono della pelle giallastro è venuto a vederlo, o quando ha subito un esame, ha subito test "test del fegato".

Qual è la sindrome di Gilbert

La malattia in esame è una patologia epatica cronica di natura benigna, che è accompagnata da una periodica colorazione della pelle e della sclera degli occhi di colore giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - una persona non avverte alcun deterioramento della salute per un certo periodo di tempo ea volte compaiono tutti i sintomi dei cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di prodotti grassi, speziati, salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori ai bambini. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, per esempio, con cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano la sindrome di Gilbert come una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi dell'enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, allora questa condizione in medicina è chiamata una malattia.

Il colore della pelle gialla nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che si forma dall'emoglobina. Questa sostanza è abbastanza tossica e il fegato, nel normale funzionamento, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non si verifica, entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, può cambiare la loro struttura, che porta a disfunzionalità. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare - con la malattia in esame, questo fenomeno non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, allora è quasi impossibile predire il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia è più spesso diagnosticata negli uomini, e la malattia inizia il suo sviluppo nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome è presente solo nelle persone che, da entrambi i genitori, hanno "ereditato" il difetto del secondo cromosoma nella posizione responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Un tale difetto rende la percentuale di questo enzima inferiore dell'80%, quindi semplicemente non affronta il suo compito (trasformazione della bilirubina indiretta tossica per il cervello nella frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso: c'è sempre un inserto di due amminoacidi in più nella posizione, ma possono esserci molti di questi inserti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in esame appaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, si verificano cambiamenti ormonali. A proposito, proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno, la sindrome di Gilbert è più spesso diagnosticata negli uomini.

Un fatto interessante: la malattia in questione non si manifesta "da zero", è necessario un impulso alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

  • bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
  • assunzione regolare di alcuni farmaci - streptomicina, aspirina, paracetamolo, rifampicina;
  • chirurgia recente per qualsiasi motivo;
  • stress frequente, superlavoro cronico, nevrosi, depressione;
  • trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
  • consumo frequente di cibi grassi;
  • uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
  • esercizio eccessivo;
  • il digiuno (anche condotto per scopi medici).

Fai attenzione: questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

  1. La presenza di emolisi - Ulteriore distruzione di globuli rossi. Nel caso della comparsa della malattia considerata contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina sarà inizialmente elevato, sebbene questo non sia caratteristico della sindrome.
  2. La presenza di epatite virale. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert compaiono prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • macchie di pelle di colore giallo che appaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo una esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere del tutto assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle, possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per il livello di bilirubina può confermare la diagnosi - sarà elevata. E sullo sfondo di tale aumento, tutti gli altri test delle funzioni epatiche rientreranno nel range normale - livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi, che indicano danni al tessuto epatico.

Nella sindrome di Gilbert, gli altri organi interni non soffrono - anche i valori di urea, creatinina e amilasi lo indicheranno. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine e non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi di test specifici:

  • test fenobarbitale;
  • test di digiuno;
  • test con acido nicotinico.

Infine, viene formulata una diagnosi basata sui risultati dell'analisi della sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente. Ma dopo questo il dottore effettua altri esami:

  1. esame ecografico fegato, cistifellea e dotto biliare. Il medico determina la dimensione del fegato, lo stato della sua superficie, rileva o rifiuta la presenza di cambiamenti strutturali, controlla la presenza di un processo infiammatorio nei dotti biliari, elimina o conferma l'infiammazione della cistifellea.
  2. Lo studio del metodo del radioisotopo del tessuto epatico. Una tale indagine indicherà una violazione delle funzioni assorbenti ed escretorie del fegato, che è inerente solo alla sindrome di Gilbert.
  3. Biopsia epatica. L'esame istologico del campione di tessuto epatico di un paziente consente di negare i processi infiammatori, la cirrosi e le alterazioni oncologiche dell'organo e di rilevare una diminuzione del livello dell'enzima, responsabile della protezione del cervello dagli effetti dannosi della bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Spetta al medico curante decidere in che modo e se sia necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza delle riacutizzazioni, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Un punto molto importante - il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 μmol / l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro il range di normalità, non vi è alcun aumento della fatica e sonnolenza, e si nota solo un piccolo giallo della pelle, quindi non viene prescritto alcun trattamento farmacologico. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

  • ricezione di adsorbitori - carbone attivo, Polysorb;
  • fototerapia - l'esposizione alla pelle con luce blu consente di rimuovere la bilirubina in eccesso dal corpo;
  • terapia dietetica - cibi grassi, bevande alcoliche e alimenti specifici identificati come provocanti sono esclusi dalla dieta.

Sopra 80 μmol / L

In questo caso, al paziente viene prescritto il fenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato il fatto che questo farmaco ha un effetto soporifero, viene posto un divieto al paziente di guidare un'auto e partecipare al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin - contengono piccole dosi di fenobarbital, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando una bilirubina è indicata nel sangue al di sopra di 80 μmol / l, viene prescritta una dieta rigorosa per la sindrome di Gilbert diagnosticata. È permesso mangiare cibo:

  • latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
  • pesce magro e carne magra;
  • succhi non acidi;
  • biscotti galetny;
  • verdure e frutta in forma fresca, al forno o bollita;
  • pane secco;
  • tè dolce e bevande alla frutta.

È severamente vietato entrare nel menu cioccolato, cacao, pasticceria dolce, cibi piccanti, grassi, affumicati e in salamoia, bevande alcoliche e caffè.

Trattamento stazionario

Se nei due casi sopra descritti, il paziente viene trattato con la sindrome di Gilbert in regime ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, quindi se il livello di bilirubina è troppo alto, l'insonnia e l'appetito diminuiscono, la nausea richiederà il ricovero in ospedale. Bilirubina ridotta in ospedale con i seguenti metodi:

  • l'introduzione di soluzioni poliioniche per via endovenosa;
  • ricezione di assorbenti secondo uno schema individuale;
  • la nomina di farmaci del lattulosio - Normaze o Duphalac;
  • la nomina dell'ultima generazione di epatoprotettori;
  • trasfusione di sangue;
  • somministrazione di albumina.

La dieta del paziente è regolata in modo drammatico: le proteine ​​animali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, interiora, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza zazharki, banane, prodotti a base di latte fermentato con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti galetny.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario tenere la protezione delle vie biliari - evita il ristagno di bile e formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura cholagogue erba Uroholum farmaci Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve fare "intubazione cieca" - il digiuno è necessario bere xilitolo o sorbitolo, allora avete bisogno di sdraiarsi sul suo lato destro e la zona calda della localizzazione anatomica del riscaldatore cistifellea per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

Previsioni dei medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni che il processo infiammatorio nei dotti biliari può svilupparsi, si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce sulla capacità di lavorare negativamente, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.

Se una famiglia ha un bambino nato con la sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza, i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Gli stessi esami sono richiesti per una coppia se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ci sono sintomi evidenti.

Sindrome di Gilbert e servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ottenere un ritardo o un divieto di servizio urgente. L'unico avvertimento: il giovane non deve sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente sta costruendo una carriera professionale nell'esercito, non gli è permesso farlo, semplicemente non passerà la commissione medica.

Misure preventive

In qualche modo è impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi prendere misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Tali misure includono le seguenti raccomandazioni di specialisti:

  • regolare la dieta e mangiare più cibi vegetali;
  • evitare uno sforzo fisico eccessivo, se necessario - cambiare il tipo di lavoro;
  • evitare frequenti infezioni con infezioni virali - ad esempio, si può e si dovrebbe temperare, rafforzare il sistema immunitario;
  • eliminare i farmaci per iniezione, i rapporti sessuali non protetti - questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale;
  • prova meno per essere alla luce diretta del sole.

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto la supervisione di un medico, sottoporsi regolarmente a esami e rispettare tutti gli appuntamenti medici e le raccomandazioni degli specialisti.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Revisore medico, medico generico della categoria di qualificazione più alta

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La sindrome di Gilbert - trattamento

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica ereditaria che si manifesta in una violazione dell'uso della bilirubina nel corpo. Il fegato del paziente non può neutralizzare completamente questo pigmento biliare e si accumula nel corpo, causando ittero. La malattia è di tipo ereditario con un decorso benigno, ma cronico.

Come trattare la sindrome di Gilbert?

Questa malattia non rappresenta una minaccia per la vita e causa complicazioni estremamente rare, pertanto la sindrome di Gilbert di solito non richiede un trattamento specifico e sistematico.

Di solito viene prescritto un trattamento farmacologico per neutralizzare i sintomi da esso causati e per prevenirne l'aspetto, vengono utilizzati metodi non farmacologici: aderenza al regime, una dieta speciale e l'eliminazione di fattori che possono scatenare un'esacerbazione.

I trattamenti per la sindrome di Gilbert, che vengono utilizzati secondo necessità, includono quanto segue:

  1. Assunzione di farmaci che riducono il livello di bilirubina nel sangue. Questi includono, prima di tutto, il fenobarbitale e i preparati che lo contengono. I farmaci di solito durano 2-4 settimane e si fermano dopo la scomparsa dei segni esterni (ittero) e la normalizzazione del livello di bilirubina nel sangue. Lo svantaggio di questo metodo di trattamento è che i farmaci possono creare dipendenza, e l'effetto di essi sta svanendo, è necessario smettere di prendere. Nel trattamento della sindrome di Gilbert, molti pazienti preferiscono sostituire il fenobarbital con farmaci con il suo contenuto, ma con effetti più lievi, come Corvalol o Valocordin.
  2. Accelerazione dell'assorbimento ed escrezione della bilirubina (diuretico e carbone attivo).
  3. Iniezioni di albumina che legano la bilirubina già circolante nel sangue.
  4. Ricezione di vitamine del gruppo B.
  5. Accettazione di epatoprotettori per mantenere la funzionalità epatica.
  6. Assunzione di farmaci coleretici durante l'esacerbazione dei sintomi.
  7. Dieta con l'uso più basso possibile di grassi complessi, conservanti, alcol.
  8. Evitare situazioni che provocano esacerbazione dei sintomi (infezioni, stress, digiuno, eccessivo esercizio fisico, farmaci che influiscono negativamente sul fegato).

Dieta per la sindrome di Gilbert

Nel trattamento della sindrome di Gilbert, una delle posizioni chiave è la nutrizione.

I prodotti che sono chiaramente controindicati in tutti i pazienti con tale diagnosi non esiste. In ogni caso, un tale insieme può essere individuale. Pertanto, in quasi tutti i pazienti con sindrome di Gilbert, bere alcol provoca una brusca esacerbazione dei sintomi, ma ci sono casi in cui questo non si verifica.

Inoltre, i pazienti sono controindicati a digiuno e dieta priva di proteine. Frutti di mare, uova, latticini dovrebbero essere necessariamente inclusi nella dieta. Ed è meglio rifiutare cibi troppo grassi e fritti, in quanto influisce negativamente sul fegato.

Inoltre, non sono consentite lunghe pause, seguite da un forte consumo di cibo. I pasti dovrebbero essere regolari, meglio frazionari, in piccole porzioni, ma fino a 5 volte al giorno.

Trattamento dei rimedi popolari della sindrome di Gilbert

Come già accennato, sebbene la malattia raramente porti a disagio fisico, le sue manifestazioni esterne causano disagio psicologico a molti. Per combattere l'ittero nella sindrome di Gilbert, è possibile utilizzare non solo i farmaci, ma anche la terapia a base di erbe, l'uso di tè coleretici, i decotti che aiutano a pulire e migliorare l'attività epatica.

Questi includono:

L'accettazione di erbe è desiderabile per alternare o usare cariche speciali. Anche nel caso del cardo mariano, l'assunzione di olio da questa pianta ha un buon effetto.

Qual è la sindrome genetica di Gilbert e come trattare la malattia?

La sindrome di Gilbert (ittero familiare, epatite pigmentaria) è una patologia epatica benigna caratterizzata da un aumento episodico e moderato della concentrazione di bilirubina nel sangue.

La malattia è direttamente correlata a un difetto ereditario genetico. La malattia non porta a gravi danni al fegato, ma poiché si basa sulla violazione della sintesi dell'enzima responsabile della neutralizzazione delle sostanze tossiche, è possibile lo sviluppo di complicazioni associate all'infiammazione dei dotti biliari e alla formazione di calcoli nella cistifellea.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici

Per capire l'essenza della patologia, è necessario approfondire le funzioni del fegato. In una persona sana, questo organo svolge bene le principali funzioni di filtraggio, cioè sintetizza la bile, che è necessaria per la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati, partecipa ai processi metabolici, neutralizza e rimuove le sostanze tossiche dal corpo.

Nella sindrome di Gilbert, il fegato non è in grado di elaborare e rimuovere completamente la bilirubina di pigmento biliare tossica dal corpo. Ciò è dovuto alla mancanza di produzione di un enzima specifico responsabile della sua neutralizzazione. Di conseguenza, la bilirubina libera si accumula nel sangue e macchia la sclera degli occhi e della pelle di colore giallo, pertanto, colloquialmente, la malattia è chiamata ittero cronico.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, un difetto nel gene responsabile del corretto scambio di pigmento bilirubina biliare. Il decorso della malattia è accompagnato dalla comparsa periodica di ittero moderato, ma allo stesso tempo, i test di funzionalità epatica e altri parametri del sangue biochimico rimangono normali. La malattia ereditaria è più spesso diagnosticata negli uomini e manifestata per la prima volta nell'adolescenza e nella giovinezza, che è associata a cambiamenti nel metabolismo della bilirubina sotto l'influenza degli ormoni sessuali. In questo caso, i sintomi della malattia si verificano periodicamente, per tutta la vita. Sindrome di Gilbert - ICD 10 ha un codice di K76.8 ed è correlato a una malattia epatica raffinata con una modalità di trasmissione autosomica dominante.

motivi

Gli scienziati osservano che la sindrome di Gilbert non si verifica in un luogo "vuoto", per il suo sviluppo è necessaria una spinta che inneschi il meccanismo per lo sviluppo della malattia. Tali fattori provocatori includono:

  • dieta squilibrata con una predominanza di cibi grassi e grassi;
  • abuso di alcol;
  • uso a lungo termine di alcuni farmaci (antibiotici, caffeina, farmaci dal gruppo di FANS);
  • trattamento con farmaci glucocorticoidi;
  • assunzione di steroidi anabolizzanti;
  • aderenza a diete severe, a digiuno (anche per scopi medici);
  • precedenti interventi chirurgici;
  • esercizio eccessivo;
  • sforzo nervoso, stress cronico, stati depressivi.

I sintomi clinici della malattia possono provocare disidratazione (disidratazione del corpo) o malattie infettive (influenza, ARVI), epatite virale, disturbi intestinali.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La condizione generale dei pazienti con sindrome di Gilbert è generalmente soddisfacente. I sintomi della malattia si verificano periodicamente, sotto l'influenza di fattori provocatori. I principali sintomi della malattia sono:

  • sindrome di ittero di vari gradi di intensità;
  • debolezza, affaticamento con sforzo minimo;
  • disturbi del sonno - diventa irrequieto, intermittente;
  • la formazione di placche gialle singole o multiple (xantelasma) nelle palpebre.

Con un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue, l'intero corpo o le singole aree della pelle nella zona del triangolo naso-labiale, dei piedi, dei palmi e delle ascelle possono ingiallire. Il giallo degli occhi è osservato con una diminuzione del livello di bilirubina. Anche la gravità dell'ittero è diversa - da un leggero ingiallimento della sclera, a un brillante giallo della pelle.

Da altri segni condizionali della malattia, che non sempre appaiono, includono:

  • pesantezza nell'ipocondrio destro;
  • disagio nella cavità addominale;
  • sudorazione eccessiva;
  • mal di testa, vertigini;
  • apatia letargica, o, al contrario, irritabilità e nervosismo;
  • grave prurito;
  • gonfiore, flatulenza, eruttazione, amarezza in bocca;
  • disturbi delle feci (diarrea o stitichezza).

La malattia genetica ha alcune caratteristiche del corso. Quindi, ogni quarto paziente con la sindrome di Gilbert ha un fegato ingrossato, mentre l'organo sporge da sotto l'arco costale, ma la sua struttura è normale, la palpazione non avverte dolore. Nel 10% dei pazienti c'è un aumento della milza e delle comorbidità - disfunzione del sistema biliare, colecistite. Nel 30% dei pazienti la malattia è quasi asintomatica, non ci sono lamentele e la malattia può passare inosservata a lungo.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

Il colore giallo della pelle e della sclera nella sindrome di Gilbert determina la bilirubina del pigmento in eccesso. Questa è una sostanza tossica che si forma durante la scissione dell'emoglobina. In un corpo sano, la bilirubina nel fegato si lega a una molecola di acido glucuronico e in questa forma non è più un pericolo per il corpo.

Con insufficiente produzione da parte del fegato di un enzima specifico che neutralizza la bilirubina libera, la sua concentrazione nel sangue aumenta. Il principale pericolo della bilirubina non coniugata è che è altamente solubile nei grassi ed è in grado di interagire con i fosfolipidi nelle membrane cellulari, mostrando proprietà neurotossiche. Prima di tutto, il sistema nervoso e le cellule cerebrali soffrono dell'influenza di una sostanza tossica. Insieme alla circolazione sanguigna, la bilirubina si diffonde in tutto il corpo e provoca disfunzioni degli organi interni, influenzando negativamente il funzionamento del fegato, delle vie biliari e dei sistemi digestivi.

Nei pazienti con sindrome di Gilbert, c'è un deterioramento del fegato e una maggiore sensibilità dell'organo all'influenza dei fattori epatotossici (alcol, antibiotici). Frequenti esacerbazioni della malattia portano allo sviluppo di processi infiammatori nel sistema biliare, alla formazione di calcoli biliari e sono causa di cattiva salute, ridotta efficienza e deterioramento della qualità della vita del paziente.

diagnostica

Quando si effettua una diagnosi, il medico deve fare affidamento sui risultati degli studi di laboratorio e strumentali, prendere in considerazione i principali sintomi clinici e i dati genealogici, ovvero scoprire se i parenti stretti soffrono di epatopatia, ittero e alcolismo.

Nel processo di esame ha rivelato il giallo della pelle e delle mucose, il dolore nel giusto ipocondrio, un leggero aumento delle dimensioni del fegato. Il medico prende in considerazione il sesso e l'età del paziente, specifica quando sono comparsi i primi segni della malattia, scopre se ci sono concomitanti malattie croniche che causano ittero. Dopo l'esame, il paziente deve superare una serie di test.

L'analisi generale e biochimica del sangue per la sindrome di Gilbert contribuirà a determinare l'aumento della bilirubina totale a causa della sua frazione libera e indiretta. Lo sviluppo della sindrome di Gilbert indicherà il valore fino a 85 μmol / l. Allo stesso tempo, altri indicatori - proteine, colesterolo, AST, ALT rimangono nel range di normalità.

Analisi delle urine: non vi sono cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico, l'aspetto della bilirubina indica lo sviluppo dell'epatite e l'urina diventa il colore della birra scura.

L'analisi delle feci sulla stercobilina consente di stabilire la presenza di questo prodotto finale della conversione della bilirubina.

Il metodo PCR - uno studio volto a identificare un difetto genetico nel gene responsabile del metabolismo della bilirubina.

Test di Rimfacinovaya - l'introduzione di un paziente 900 mg di antibiotico causa un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue.

I marker per i virus dell'epatite B, C, D nella sindrome di Gilbert non sono definiti.

Test specifici aiuteranno a confermare la diagnosi:

  • test del fenobarbitale - durante il trattamento con fenobarbital, il livello di bilirubina è ridotto;
  • test con acido nicotinico - con somministrazione endovenosa del farmaco, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte nel corso di 2-3 ore.
  • test con l'inedia - sullo sfondo di una dieta a basso contenuto calorico, si osserva un aumento del livello di bilirubina del 50-100%.
Metodi di ricerca strumentale:
  • Ecografia addominale;
  • Ultrasuoni del fegato, della cistifellea e dei dotti;
  • intubazione duodenale;
  • studio del parenchima epatico con il metodo del radioisotopo.

La biopsia epatica viene eseguita solo quando si sospetta epatite cronica e cirrosi.

L'analisi genetica è considerata la più veloce e più efficace. La sindrome omozigote di Gilbert può essere determinata dalla diagnostica del DNA con il gene UDVHT. La diagnosi è confermata quando il numero di ripetizioni TA (2 acidi nucleici) nella regione del promotore del gene difettoso raggiunge 7 o supera questo indicatore.

Prima di iniziare il trattamento, gli specialisti consigliano di eseguire un'analisi genetica della sindrome di Gilbert per accertarsi che la diagnosi sia corretta, dal momento che i farmaci con effetto epatotossico sono utilizzati nel processo di cura della malattia. Se il diagnostico si sbaglia, il fegato sarà il primo a soffrire di tale trattamento.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico selezionerà lo schema terapeutico tenendo conto della gravità dei sintomi, delle condizioni generali del paziente e del livello di bilirubina nel sangue.

Se gli indici della frazione indiretta della bilirubina non superano 60 μmol / l, il paziente ha solo un lieve grado di ingiallimento della pelle e non vengono prescritti sintomi quali alterazione del comportamento, nausea, vomito, sonnolenza. La base della terapia è la regolazione dello stile di vita, l'aderenza al lavoro e al riposo, limitando lo sforzo fisico. Si raccomanda al paziente di aumentare l'assunzione di liquidi e seguire una dieta che escluda l'uso di cibi grassi, piccanti, fritti, grassi refrattari, cibo in scatola e alcol.

In questa fase, la pratica di ricevere materiali assorbenti (carbone attivo, Polysorb, Enterosgel) e fototerapia. L'insolazione blu permette alla bilirubina libera di passare nella frazione idrosolubile e lasciare il corpo.

Con un aumento del livello di bilirubina a 80 μmol / l e oltre, il paziente viene prescritto Fenobarbital (Barboval, Corvalol) ad un dosaggio fino a 200 mg per colpo. La durata del trattamento è di 2-3 settimane. La dieta diventa più rigorosa. Il paziente dovrebbe eliminare completamente la dieta:

  • cibi in scatola, speziati, grassi, pesanti;
  • Muffin, dolci, cioccolato;
  • tè e caffè forti, cacao, tutti i tipi di alcol.

L'enfasi nella nutrizione è su carni e pesce dietetici, cereali, zuppe vegetariane, verdure fresche e frutta, biscotti, succhi dolci, bevande alla frutta, bevande alla frutta, bevande a basso contenuto di grassi di latte acido.

ricovero

Se il livello di bilirubina continua ad aumentare, si nota un deterioramento, il paziente necessita di essere ricoverato. In un contesto ospedaliero, il regime di trattamento include:

  • epatoprotettori per mantenere la funzionalità epatica;
  • somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche;
  • ricevimento di sorbenti;
  • assunzione di enzimi che migliorano la digestione;
  • lassativi a base di lattulosio, che accelerano l'eliminazione delle tossine (Normaze, Duphalac).

In casi gravi, l'albumina di piombo per via endovenosa o fare una trasfusione di sangue. In questa fase, la dieta del paziente è rigorosamente controllata, tutti i prodotti contenenti grassi animali e proteine ​​(carne, pesce, uova, fiocchi di latte, burro, ecc.) Vengono rimossi da esso. Al paziente è permesso mangiare frutta e verdura fresca, mangiare zuppe vegetariane di verdure, cereali, biscotti, latticini a basso contenuto di grassi.

Durante i periodi di remissione, quando i sintomi acuti della malattia sono assenti, viene nominato un corso di terapia di mantenimento, volto a ripristinare le funzioni del sistema biliare, prevenendo la stasi biliare e la formazione di calcoli. A questo scopo, si raccomanda di assumere Gepabene, Ursofalk o decotto di erbe con azione coleretica. Non ci sono rigide restrizioni dietetiche durante questo periodo, ma il paziente deve evitare l'alcol e cibi che possono causare esacerbazione della malattia.

Periodicamente, due volte al mese, si consiglia di eseguire un sondaggio alla cieca (tubatura). La procedura è necessaria per rimuovere la bile stagnante, consiste nell'assumere uno stomaco vuoto xilitolo o sorbitolo. Dopodiché, sdraiati con una piastra riscaldante calda sul lato destro per mezz'ora. La procedura è meglio eseguita in un giorno libero, in quanto è accompagnata dalla comparsa di feci molli e frequenti visite al bagno.

Servizio militare

Molti giovani sono interessati a prendere l'esercito con la sindrome di Gilbert? Secondo il programma delle malattie, che dettaglia i requisiti per la salute dei soldati, i pazienti con ittero genetico sono chiamati al servizio militare. Questa diagnosi non è un motivo per ritardare o rilasciare dalla coscrizione.

Ma allo stesso tempo viene fatta una riserva, secondo la quale al giovane dovrebbero essere date speciali condizioni di servizio. Un coscritto con la sindrome di Gilbert non deve morire di fame, essere sottoposto a pesanti sforzi fisici, mangiare solo cibi sani. In pratica, in condizioni militari, è praticamente impossibile soddisfare questi requisiti, dal momento che è possibile solo garantire tutte le prescrizioni necessarie presso la sede centrale, dove è difficile ottenere un soldato ordinario.

Allo stesso tempo, la diagnosi della sindrome di Gilbert è la base per il rifiuto quando si ammette agli stabilimenti militari superiori. Cioè, per il servizio professionale nelle file delle Forze Armate, i giovani sono riconosciuti come non idonei e la commissione medica non consente loro di superare gli esami di ammissione.

Rimedi popolari

L'ittero genetico è una delle malattie in cui l'uso di rimedi popolari è accolto da molti esperti. Ecco alcune ricette popolari:

Miscela combinata

La composizione terapeutica è preparata da un uguale volume di miele e olio d'oliva (500 ml). A questa miscela si aggiungono 75 ml di aceto di sidro di mele. La composizione è accuratamente miscelata, versata in un contenitore di vetro, conservata in frigorifero. Prima di mescolare con un cucchiaio di legno e prendere 15-20 gocce per 20 minuti prima di mangiare. I sintomi di ittero recedono già il terzo giorno di trattamento, ma la miscela deve essere assunta almeno una settimana per consolidare un risultato positivo.

Succo di bardana

Le foglie della pianta sono raccolte a maggio, durante il periodo di fioritura, è in questo momento che contengono la maggior quantità di sostanze utili. Steli di bardana freschi sono passati attraverso un tritacarne, spremuto succo con una garza, diluito a metà con acqua e preso 1 cucchiaino. prima di mangiare per 10 giorni.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Cause della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert si riferisce a epatite pigmentaria (o iperbilirubinemia benigna), che sono intrinsecamente disturbi ereditati del metabolismo della bilirubina e si manifestano come ittero cronico o intermittente senza marcati cambiamenti nella struttura e nella funzione del fegato, senza evidenti segni di emolisi e colestasi. Nel caso dello sviluppo dell'epatosi del pigmento, il fegato è caratterizzato dalla stessa struttura istologica, che è quasi normale, e non vi sono segni di disproteinosi o necrosi delle cellule epatiche.

La sindrome di Gilbert si sviluppa a causa di una diminuzione geneticamente causata dell'assunzione e della coniugazione della bilirubina. C'è un disturbo nell'1-5% della popolazione. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante. La sindrome si basa su un difetto genetico - la presenza di un TA dinucleotidico addizionale sulla regione del promotore del gene che codifica per UDP-glucuroniltransferasi.

La malattia viene rilevata nell'adolescenza e dura per molti anni, di solito per tutta la vita. La distribuzione sessuale supera di solito il rapporto tra uomini - 10: 1.

Il principale sintomo della malattia è la sclera itterica e la colorazione ittero della pelle è solo in alcuni pazienti. È caratterizzato dalla pelle opaca e ittero, in particolare dal viso. A volte la colorazione parziale si estende al palmo, al piede, alla regione ascellare, al triangolo naso-labiale. Il normale colore della pelle è spesso mantenuto con una elevata bilirubina sierica (colemia senza ittero).

Nel corso più tipico della malattia, si nota una triade:

  • maschera epatica,
  • Xanthelasma secolo,
  • colore della pelle gialla.

Secondo alcuni, questa triade è combinata con orticaria, ipersensibilità al freddo e il fenomeno della "pelle d'oca". Il giallo della sclera e della pelle viene solitamente rilevato per la prima volta nell'infanzia o nell'adolescenza, raramente permanente, è variabile. Una riacutizzazione è spesso innescata da vari fattori e dalla loro combinazione. L'affaticamento negativo o lo sforzo fisico, l'esacerbazione dell'infezione nelle vie biliari o l'intolleranza al farmaco possono contribuire (o aumentare) il giallo della sclera e della pelle. Tra gli altri fattori - raffreddori, varie operazioni, errori nella dieta, assunzione di alcol. Il dolore o una sensazione di pesantezza nell'ipocondrio destro si verificano frequentemente, specialmente durante i periodi di esacerbazione. I sintomi dispeptici si verificano nella metà dei casi, vengono presentati:

  • nausea,
  • mancanza di appetito
  • rutto,
  • feci alterate (stitichezza o diarrea),
  • flatulenza.

In alcuni pazienti, i periodi di deterioramento iniziano con una crisi gastrointestinale o la comparsa di diarrea con una feci biliare.

In ogni decimo caso, la malattia è asintomatica e viene rilevata per caso durante una visita medica. Si osserva un ingrossamento del fegato in 1/4 di pazienti, nella maggior parte dei quali il fegato sporge di diversi centimetri dall'ipocondrio destro lungo la linea medio clavicolare, la consistenza è morbida e l'assenza di dolore alla palpazione.

In ogni quinto caso, un'infezione si trova nel tratto biliare. Determinato da una piccola sensibilità nella palpazione della cistifellea.

Come trattare la sindrome di Gilbert?

Il trattamento della sindrome di Gilbert è determinato dal decorso della malattia, dalla sua manifestazione. La terapia non può essere definita specifica ed è spesso rappresentata dai seguenti componenti:

  • Vitamine del gruppo B;
  • farmaci coleretici, sensing duodenale medico e brevi cicli di terapia con antibiotici ad ampio spettro - è consigliabile in presenza di infezione nella cistifellea;
  • per la sintesi di enzimi microsomiali ed enzimi che svolgono la coniugazione, fenobarbital e xixorin sono usati per aumentare il contenuto di glucuroniltransferasi - è consigliabile durante il periodo di esacerbazione.

Quali malattie possono essere associate

Tra le malattie associate alla sindrome di Gilbert:

  • disturbi astenovegetativi:
    • depressione
    • incapacità di concentrare l'attenzione
    • affaticamento,
    • debolezza
    • vertigini,
    • sudorazione,
    • cattivo sonno
    • disagio nel cuore;
  • disturbi dispeptici:
    • nausea,
    • mancanza di appetito e anoressia,
    • eruttazione,
    • violazione della sedia (stitichezza o diarrea),
    • flatulenza;
  • patologia della cistifellea.

Trattamento della sindrome di Gilbert a casa

Il trattamento della sindrome di Gilbert si rivela spesso duraturo, quindi il paziente ei suoi parenti hanno bisogno di avere un'idea generale dei cambiamenti dello stile di vita a causa di una diagnosi prestabilita.

Il regime generale della giornata per i pazienti dovrebbe essere facilitato, sono fortemente sconsigliate le attività professionali con notevole stress fisico e psicologico. Dovresti anche abbandonare il consumo di bevande alcoliche, l'approccio ponderato al consumo di droghe, l'insolazione.

Nei periodi di remissione, le persone senza malattie concomitanti del tratto gastrointestinale possono tollerare la dieta n. 15, ma senza carne grassa e cibo in scatola, con stretta aderenza al regime durante le esacerbazioni.

Con le malattie concomitanti della cistifellea viene indicata la dieta numero 5. La terapia con la vitamina sarà sempre appropriata - il più delle volte prescrivono vitamine del gruppo B, per via parenterale, un corso di 20 giorni 1-2 volte l'anno.

Che tipo di farmaci per trattare la sindrome di Gilbert?

I farmaci per la sindrome di Gilbert sono prescritti individualmente, tenendo conto dei risultati dei test e delle patologie associate. Tali nomi di preparati farmaceutici come fenobarbital, zixorin, legalon possono essere appropriati.

Trattamento dei metodi popolari della sindrome di Gilbert

L'uso di rimedi popolari nel trattamento della sindrome di Gilbert è anche discusso con il medico, la maggior parte delle prescrizioni raccomandate saranno mirate al rafforzamento generale del corpo, mantenendo la funzione del fegato e della cistifellea.

Trattamento della sindrome di Gilbert durante la gravidanza

Il trattamento della sindrome di Gilbert durante la gravidanza si basa sugli stessi principi che in altri casi.

Quali medici contattare se hai la sindrome di Gilbert

La diagnosi della sindrome di Gilbert si basa sull'identificazione di ittero lieve cronico o intermittente della sclera e della cute, iperbilirubinemia con aumento della frazione prevalentemente o esclusivamente indiretta. La bilirubinuria nella maggior parte dei casi è assente, il numero di corpi urobilinici nelle feci e nelle urine non cambia, anche i segni di emolisi non si verificano.

L'esame duodenale nella sindrome di Gilbert mostrerà un aumento del contenuto di bilirubina e dei leucociti imbibiti, in alcuni casi viene rilevata la giardiasi. Con la colecistografia endovenosa, a volte è possibile rilevare un aumento del numero di calcoli di pigmento nella cistifellea, con la sua buona funzione contrattile.

Un aumento del livello di emoglobina superiore a 160 g / le il numero di eritrociti è stabilito in 1/3 dei pazienti osservati con iperbilirubinemia, nella maggior parte di essi questo è combinato con un'elevata acidità del succo gastrico. Quindi c'è una diminuzione di ESR.

Elevata bilirubina sierica nella sindrome di Gilbert è caratterizzata da iperbilirubinemia indiretta isolata o dalla predominanza della frazione indiretta in una determinazione separata. Allo stesso tempo, non c'è bilirubinuria e il numero di corpi urobilinici nelle feci e l'urina rimane stabile. Campioni di sedimenti di proteine, il contenuto di protrombina non cambia.

La diagnosi differenziale deve essere effettuata principalmente con ittero emolitico e microsferocitosi ereditaria. Nel distinguerli si dovrebbe tenere conto del fatto che i primi segni clinici della sindrome di Gilbert appaiono più spesso nell'adolescenza, mentre con ittero emolitico nei bambini e con microsferesi ereditaria sono integrati da splenomegalia e anemia moderata, che non è tipica della sindrome di Gilbert.

In casi difficili, specialmente con la distinzione tra la sindrome di Gilbert e l'epatite cronica, vengono utilizzate una biopsia puntura del fegato e lo studio di specifici marcatori di virus dell'epatite.