La sindrome di Gilbert

Diete

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una disfunzione epatica benigna, che consiste nel neutralizzare la sua bilirubina indiretta, che si forma durante la scissione dell'emoglobina.

La sindrome di Gilbert è una caratteristica costituzionale ereditaria, quindi questa patologia non è considerata da molti autori come una malattia.

Tale anomalia si riscontra nel 3-10% della popolazione, è particolarmente spesso diagnosticata tra gli abitanti dell'Africa. È noto che gli uomini hanno 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.

Le principali caratteristiche della sindrome descritta comprendono l'aumento periodico della bilirubina nel sangue e l'ittero associato.

motivi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato nel secondo cromosoma responsabile della produzione dell'enzima epatico glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta si lega al fegato attraverso questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento del contenuto di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, a ittero.

I fattori che causano l'aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero) sono evidenziati:

  • malattie infettive e virali;
  • traumi;
  • mestruazioni;
  • violazione della dieta;
  • il digiuno;
  • irraggiamento solare;
  • mancanza di sonno;
  • la disidratazione;
  • esercizio eccessivo;
  • lo stress;
  • assunzione di alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfonamidi, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
  • uso di alcol;
  • intervento chirurgico

I sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti, la patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue sono stati osservati sin dalla nascita, ma è difficile diagnosticare questa diagnosi nei bambini a causa dell'itterizia fisiologica del neonato. Di regola, la sindrome di Gilbert è determinata in giovani uomini di età compresa tra 20 e 30 anni durante l'esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è ittero (ittero) della sclera e, a volte, della pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e ha una leggera gravità.

Circa il 30% dei pazienti nel periodo di esacerbazione nota i seguenti sintomi:

  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • bruciori di stomaco;
  • sapore metallico in bocca;
  • perdita di appetito;
  • nausea e vomito (specialmente quando si mangiano cibi dolci);
  • flatulenza;
  • sensazione di pancia piena;
  • costipazione o diarrea.

I segni caratteristici di molte malattie non sono esclusi:

  • debolezza generale e malessere generale;
  • stanchezza cronica;
  • difficoltà di concentrazione;
  • vertigini;
  • palpitazioni cardiache;
  • insonnia;
  • brividi (senza febbre);
  • dolori muscolari.

Alcuni pazienti si lamentano di disturbi emotivi:

  • depressione;
  • propensione al comportamento antisociale;
  • paura e panico irragionevoli;
  • irritabilità.

La labilità emotiva molto probabilmente non è associata a una elevata bilirubina, ma all'autosuggestione (test costanti, visite a varie cliniche e medici).

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica.

Si raccomanda inoltre di studiare la funzione della ghiandola tiroidea e condurre un esame del sangue per il ferro sierico, la transferrina, la capacità totale di legare il ferro (OZHSS).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
    Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
    L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
    L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
    La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro studio aggiuntivo, ma costoso, è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che viene utilizzato per determinare il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il trattamento specifico della sindrome di Gilbert non esiste. Il gastroenterologo (in sua assenza - il terapeuta) monitora le condizioni e il trattamento dei pazienti.

Dieta per la sindrome

Si raccomanda la vita e durante i periodi di esacerbazione, in particolare un'attenta osservazione della dieta.

Nella dieta dovrebbe prevalere frutta e verdura, dai cereali è data la farina d'avena e grano saraceno. È consentita la ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura non duri, latte secco o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere varietà a basso contenuto di grassi, l'uso di cibi piccanti o alimenti con conservanti è controindicato. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere scartato.

Mostra un consumo abbondante. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè con tè verde e succo di bacche acide non zuccherate (mirtilli, mirtilli rossi, ciliegie).

Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare all'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare il trattamento appropriato per qualsiasi altra ragione.

Terapia farmacologica

Durante i periodi di esacerbazione, è programmato un appuntamento:

  • epatoprotettori (Essentiale forte, Kars, silimarina, Heptral);
  • vitamine (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Vengono anche mostrati brevi corsi di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per il ripristino della peristalsi intestinale e con grave nausea o vomito, utilizzare metoclopromide (cercucale), domperidone.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta, l'aspettativa di vita di questi pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, il mantenimento di uno stile di vita sano contribuisce al suo aumento.

Le complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica sono possibili con l'abuso di alcool, l'eccessiva passione per il cibo "pesante", che è abbastanza possibile nelle persone sane.

Diagnosi dei sintomi

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La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una rottura geneticamente determinata del metabolismo della bilirubina che si verifica a causa di un difetto degli enzimi epatici microsomali e porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert si osservano ittero intermittente di gravità variabile, pesantezza nell'ipocondrio destro, dispeptici e disturbi astenovegetativi; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, storia familiare, studi di laboratorio e strumentali e test funzionali. Nella sindrome di Gilbert è indicata l'aderenza alla dieta, l'assunzione di enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (iperbilirubinemia costituzionale, ittero familiare non emolitico) è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina sierica non coniugata ed episodi di ittero visivo. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert si verificano all'età di 12-30 anni. Il loro sviluppo nei bambini nei periodi di pubertà e pubertà è associato all'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sull'utilizzo della bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza di insorgenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea varia dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta alla fibrosi e alla compromissione della funzionalità epatica, ma è un fattore di rischio per lo sviluppo della colelitiasi.

Cause della sindrome di Gilbert

La bilirubina del pigmento biliare, che si forma durante la scomposizione dell'emoglobina degli eritrociti, è presente nel siero del sangue sotto forma di due frazioni: bilirubina diretta (legata, coniugata) e indiretta (libera). La bilirubina indiretta ha proprietà citotossiche, che si riflettono più chiaramente sulle cellule cerebrali. Nelle cellule epatiche, la bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico, entra nel tratto biliare e, sotto forma di composti intermedi, viene escreta dal corpo attraverso l'intestino e in piccole quantità con l'urina.

L'interruzione dell'uso della bilirubina nella sindrome di Gilbert è causata da una mutazione del gene codificante l'enzima microsomiale UDP-glucuroniltransferasi. L'inadeguatezza e la parziale diminuzione dell'attività di UDP-glucouronyltransferase (fino al 30% della norma) porta all'incapacità degli epatociti di assorbire ed eliminare la quantità necessaria di bilirubina indiretta. Vi è anche una violazione del trasporto e del sequestro della bilirubina indiretta da parte delle cellule del fegato. Di conseguenza, nella sindrome di Gilbert, aumenta il livello di bilirubina sierica non coniugata, che porta alla sua deposizione nei tessuti e li macchia in giallo.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo della quale è sufficiente che un bambino erediti una versione mutante di un gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert possono essere scatenate da digiuno prolungato, disidratazione, sovraffollamento fisico ed emotivo, mestruazioni (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, influenza e ARVI, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come alcol e alcuni farmaci: ormoni (glucocorticoidi, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), sodio salicilato, paracetamolo, caffeina.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Ci sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - manifestata senza precedente epatite infettiva (la maggior parte dei casi) e manifestante dopo epatite virale acuta. Inoltre, l'iperbilirubinemia post epatite può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori provocatori e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Gilbert lamenta pesantezza nel giusto ipocondrio, una sensazione di disagio addominale. Sono stati osservati disturbi astenovegetativi (affaticamento e depressione, sonno insufficiente, sudorazione), sintomi dispeptici (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, flatulenza, disturbi delle feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert, vi è un leggero aumento del fegato, nel 10% della milza, la colecistite, la disfunzione della cistifellea e lo sfintere di Oddi possono essere osservati, e aumenta il rischio di colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata agli ammalati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.

Quando si raccoglie l'anamnesi, il genere del paziente, l'età di esordio dei sintomi clinici, la presenza di episodi itterici nei parenti più prossimi, la presenza di malattie croniche che causano ittero vengono prese in considerazione. Alla palpazione il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

Il livello di bilirubina totale nella sindrome di Gilbert è aumentato a causa della sua frazione indiretta e varia da 34,2 a 85,5 μmol / l (in genere non più di 51,3 μmol / l). Altri campioni biochimici del fegato (frazioni totali di proteine ​​e proteine, AST, ALT, colesterolo) nella sindrome di Gilbert, di regola, non vengono modificati. Una diminuzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (del 50-100%) dopo il digiuno o una dieta ipocalorica, nonché dopo somministrazione endovenosa di acido nicotinico, confermano la diagnosi di sindrome di Gilbert. Il metodo PCR nella sindrome di Gilbert rivela il polimorfismo del gene che codifica per l'enzima UDHT.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Gilbert, vengono eseguiti gli ultrasuoni degli organi addominali, l'ecografia del fegato e della cistifellea, il sondaggio duodenale, la cromatografia su strato sottile. La biopsia epatica percutanea viene eseguita solo se esistono evidenze che escludano l'epatite cronica e la cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.

sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, gli sport professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcool, la fame, la restrizione dei liquidi e i farmaci epatotossici sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata agli alimenti che contengono grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.

Con l'esacerbazione delle manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert, viene prescritto uno sparing table n. 5 e gli induttori di enzimi microsomiali, fenobarbital e zixorin (intervalli di 1-2 settimane con una pausa di 2-4 settimane), contribuiscono ad una diminuzione del livello di bilirubina nel sangue. L'accettazione della bilirubina adsorbente di carbone attivo a livello intestinale e fototerapico, accelerando la distruzione della bilirubina nei tessuti, aiuta a rimuoverla rapidamente dal corpo.

Per la prevenzione della colecistite e della colelitiasi nella sindrome di Gilbert si raccomandano erbe coleretiche, epatoprotettori (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, coleretica (Holagol, Allohol, Holosac) e vitamine del gruppo B.

Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non ha alcun effetto sull'aspettativa di vita.

Prima di pianificare una gravidanza, coppie con una storia di questa patologia, è necessario consultare una genetica medica per valutare il rischio della sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione profilattica.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

L'aspetto di una pelle o degli occhi gialli dopo una festa con una grande varietà di cibi e bevande alcoliche che una persona può rilevare se stessa al prompt degli altri. Un tale fenomeno, molto probabilmente, sarà un sintomo di una malattia sufficientemente spiacevole e pericolosa - la sindrome di Gilbert.

Il medico può anche sospettare la stessa patologia (e qualsiasi specializzazione) se un paziente con un tono della pelle giallastro è venuto a vederlo, o quando ha subito un esame, ha subito test "test del fegato".

Qual è la sindrome di Gilbert

La malattia in esame è una patologia epatica cronica di natura benigna, che è accompagnata da una periodica colorazione della pelle e della sclera degli occhi di colore giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - una persona non avverte alcun deterioramento della salute per un certo periodo di tempo ea volte compaiono tutti i sintomi dei cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di prodotti grassi, speziati, salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori ai bambini. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, per esempio, con cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano la sindrome di Gilbert come una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi dell'enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, allora questa condizione in medicina è chiamata una malattia.

Il colore della pelle gialla nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che si forma dall'emoglobina. Questa sostanza è abbastanza tossica e il fegato, nel normale funzionamento, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non si verifica, entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, può cambiare la loro struttura, che porta a disfunzionalità. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare - con la malattia in esame, questo fenomeno non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, allora è quasi impossibile predire il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia è più spesso diagnosticata negli uomini, e la malattia inizia il suo sviluppo nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome è presente solo nelle persone che, da entrambi i genitori, hanno "ereditato" il difetto del secondo cromosoma nella posizione responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Un tale difetto rende la percentuale di questo enzima inferiore dell'80%, quindi semplicemente non affronta il suo compito (trasformazione della bilirubina indiretta tossica per il cervello nella frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso: c'è sempre un inserto di due amminoacidi in più nella posizione, ma possono esserci molti di questi inserti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in esame appaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, si verificano cambiamenti ormonali. A proposito, proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno, la sindrome di Gilbert è più spesso diagnosticata negli uomini.

Un fatto interessante: la malattia in questione non si manifesta "da zero", è necessario un impulso alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

  • bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
  • assunzione regolare di alcuni farmaci - streptomicina, aspirina, paracetamolo, rifampicina;
  • chirurgia recente per qualsiasi motivo;
  • stress frequente, superlavoro cronico, nevrosi, depressione;
  • trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
  • consumo frequente di cibi grassi;
  • uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
  • esercizio eccessivo;
  • il digiuno (anche condotto per scopi medici).

Fai attenzione: questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

  1. La presenza di emolisi - Ulteriore distruzione di globuli rossi. Nel caso della comparsa della malattia considerata contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina sarà inizialmente elevato, sebbene questo non sia caratteristico della sindrome.
  2. La presenza di epatite virale. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert compaiono prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • macchie di pelle di colore giallo che appaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo una esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere del tutto assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle, possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per il livello di bilirubina può confermare la diagnosi - sarà elevata. E sullo sfondo di tale aumento, tutti gli altri test delle funzioni epatiche rientreranno nel range normale - livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi, che indicano danni al tessuto epatico.

Nella sindrome di Gilbert, gli altri organi interni non soffrono - anche i valori di urea, creatinina e amilasi lo indicheranno. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine e non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi di test specifici:

  • test fenobarbitale;
  • test di digiuno;
  • test con acido nicotinico.

Infine, viene formulata una diagnosi basata sui risultati dell'analisi della sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente. Ma dopo questo il dottore effettua altri esami:

  1. esame ecografico fegato, cistifellea e dotto biliare. Il medico determina la dimensione del fegato, lo stato della sua superficie, rileva o rifiuta la presenza di cambiamenti strutturali, controlla la presenza di un processo infiammatorio nei dotti biliari, elimina o conferma l'infiammazione della cistifellea.
  2. Lo studio del metodo del radioisotopo del tessuto epatico. Una tale indagine indicherà una violazione delle funzioni assorbenti ed escretorie del fegato, che è inerente solo alla sindrome di Gilbert.
  3. Biopsia epatica. L'esame istologico del campione di tessuto epatico di un paziente consente di negare i processi infiammatori, la cirrosi e le alterazioni oncologiche dell'organo e di rilevare una diminuzione del livello dell'enzima, responsabile della protezione del cervello dagli effetti dannosi della bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Spetta al medico curante decidere in che modo e se sia necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza delle riacutizzazioni, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Un punto molto importante - il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 μmol / l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro il range di normalità, non vi è alcun aumento della fatica e sonnolenza, e si nota solo un piccolo giallo della pelle, quindi non viene prescritto alcun trattamento farmacologico. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

  • ricezione di adsorbitori - carbone attivo, Polysorb;
  • fototerapia - l'esposizione alla pelle con luce blu consente di rimuovere la bilirubina in eccesso dal corpo;
  • terapia dietetica - cibi grassi, bevande alcoliche e alimenti specifici identificati come provocanti sono esclusi dalla dieta.

Sopra 80 μmol / L

In questo caso, al paziente viene prescritto il fenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato il fatto che questo farmaco ha un effetto soporifero, viene posto un divieto al paziente di guidare un'auto e partecipare al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin - contengono piccole dosi di fenobarbital, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando una bilirubina è indicata nel sangue al di sopra di 80 μmol / l, viene prescritta una dieta rigorosa per la sindrome di Gilbert diagnosticata. È permesso mangiare cibo:

  • latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
  • pesce magro e carne magra;
  • succhi non acidi;
  • biscotti galetny;
  • verdure e frutta in forma fresca, al forno o bollita;
  • pane secco;
  • tè dolce e bevande alla frutta.

È severamente vietato entrare nel menu cioccolato, cacao, pasticceria dolce, cibi piccanti, grassi, affumicati e in salamoia, bevande alcoliche e caffè.

Trattamento stazionario

Se nei due casi sopra descritti, il paziente viene trattato con la sindrome di Gilbert in regime ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, quindi se il livello di bilirubina è troppo alto, l'insonnia e l'appetito diminuiscono, la nausea richiederà il ricovero in ospedale. Bilirubina ridotta in ospedale con i seguenti metodi:

  • l'introduzione di soluzioni poliioniche per via endovenosa;
  • ricezione di assorbenti secondo uno schema individuale;
  • la nomina di farmaci del lattulosio - Normaze o Duphalac;
  • la nomina dell'ultima generazione di epatoprotettori;
  • trasfusione di sangue;
  • somministrazione di albumina.

La dieta del paziente è regolata in modo drammatico: le proteine ​​animali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, interiora, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza zazharki, banane, prodotti a base di latte fermentato con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti galetny.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario tenere la protezione delle vie biliari - evita il ristagno di bile e formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura cholagogue erba Uroholum farmaci Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve fare "intubazione cieca" - il digiuno è necessario bere xilitolo o sorbitolo, allora avete bisogno di sdraiarsi sul suo lato destro e la zona calda della localizzazione anatomica del riscaldatore cistifellea per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

Previsioni dei medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni che il processo infiammatorio nei dotti biliari può svilupparsi, si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce sulla capacità di lavorare negativamente, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.

Se una famiglia ha un bambino nato con la sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza, i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Gli stessi esami sono richiesti per una coppia se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ci sono sintomi evidenti.

Sindrome di Gilbert e servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ottenere un ritardo o un divieto di servizio urgente. L'unico avvertimento: il giovane non deve sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente sta costruendo una carriera professionale nell'esercito, non gli è permesso farlo, semplicemente non passerà la commissione medica.

Misure preventive

In qualche modo è impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi prendere misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Tali misure includono le seguenti raccomandazioni di specialisti:

  • regolare la dieta e mangiare più cibi vegetali;
  • evitare uno sforzo fisico eccessivo, se necessario - cambiare il tipo di lavoro;
  • evitare frequenti infezioni con infezioni virali - ad esempio, si può e si dovrebbe temperare, rafforzare il sistema immunitario;
  • eliminare i farmaci per iniezione, i rapporti sessuali non protetti - questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale;
  • prova meno per essere alla luce diretta del sole.

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto la supervisione di un medico, sottoporsi regolarmente a esami e rispettare tutti gli appuntamenti medici e le raccomandazioni degli specialisti.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Revisore medico, medico generico della categoria di qualificazione più alta

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La malattia di Gilbert

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Le malattie di natura genetica sono diventate piuttosto comuni, in particolare, e malattie ereditarie del fegato. La sindrome di Gilbert è una di queste malattie. In genetica, questa malattia è chiamata innocua, anche se la malattia appare a causa di una anomalia eterozigote o omozigote dei geni del DNA. Un disturbo eterozigote porta ad un metabolismo anormale nel fegato e questa malattia può verificarsi negli esseri umani.

Cos'è questa malattia?

La colemia, la polisindrome familiare o di Gilbert è una patologia benigna associata a una pigmentazione compromessa nel corpo a causa di problemi congeniti del metabolismo della bilirubina nel fegato. Questo complesso di sintomi ha una manifestazione cronica e persistente. Il disturbo è stato scoperto dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. In parole semplici, questa malattia è chiamata ittero cronico. Secondo l'ICD-10, la malattia di Gilbert è il codice E 80.4.

Cause della sindrome di Gilbert

La colemia causa un disturbo del DNA omozigote che viene trasmesso da genitore a figlio. Questo gene è responsabile del legame e del trasferimento della bilirubina nel fegato e, poiché questa funzione è compromessa, si verifica l'accumulo nel fegato e, di conseguenza, la pigmentazione cutanea innaturale. I principali fenomeni clinici sono il giallo della pelle e un aumento del livello di bilirubina nel sangue.

Fattori di stimolazione

Il sintomo di colore giallo potrebbe non manifestarsi per molto tempo. Il resto dei sintomi può anche essere nascosto. Questo complesso di sintomi può non manifestarsi da molto tempo e trasportare, e il legame con la bilirubina avviene normalmente, ma ci sono fattori che provocano la manifestazione di disturbi genetici e aggravano la sindrome. Questi fattori includono:

  • malattie virali, infezioni (con febbre);
  • lesioni;
  • PMS (sindrome premestruale);
  • dieta malsana;
  • eccessivi raggi solari sulla pelle;
  • insonnia, mancanza di sonno;
  • bassa assunzione di liquidi, sete;
  • alto carico sul corpo;
  • situazioni stressanti;
  • eccessivo consumo di alcol;
  • interventi operativi;
  • ricevimento di antibiotici difficili tollerati.
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Sintomi della sindrome

L'iperbilirubinemia di Gilbert di solito inizia a manifestarsi nell'adolescenza, il più delle volte questa sindrome si manifesta negli uomini. Poiché la malattia è ereditaria, anche i genitori del bambino (o uno di loro) soffrono di questa sindrome. I sintomi principali sono l'ingiallimento della pelle e il bianco degli occhi. Questi fenomeni non sono costanti, poiché l'ittero si manifesta periodicamente, ma è cronico. Anche i sintomi di colemia includono:

  • dolore nella zona del pancreas;
  • disagio addominale (bruciore di stomaco);
  • gusto metallico;
  • rifiuto di mangiare, mancanza di appetito;
  • nausea dal cibo dolce;
  • diarrea, gonfiore, feci molli.

Il numero di persone che soffrono di malattia di Gilbert è molto basso. Le manifestazioni esterne si verificano solo nel 5% dei casi.

L'ingiallimento del bianco degli occhi è uno dei sintomi della colemia.

Le persone con la malattia di Gilbert possono sperimentare i sintomi caratteristici dell'influenza ordinaria, ad esempio, letargia, sonnolenza, tachicardia, tremori nel corpo (senza la presenza di febbre), arti doloranti. E i fenomeni nervosi, come la depressione, gli stati ossessivo-compulsivi (molto probabilmente dalla paura della patologia). Questa malattia può essere accompagnata da colecistite calcicola (un tipo speciale di colecistite con presenza di calcoli nella cistifellea).

Funzionalità nei bambini

Nei neonati, è difficile rilevare l'iperbilirubinemia di Gilbert, poiché solo un bambino nato ha già un colore giallo della pelle e questo è normale. Dopo alcune settimane dalla nascita del bambino, osservano se la loro pelle è tornata allo stato normale o se è rimasta gialla. La sindrome di Gilbert nei bambini si manifesta durante l'adolescenza o per niente durante la vita. La malattia della madre viene anche rilevata passando un'analisi eterozigote o testando la parte omozigote del DNA per le anormalità.

Diagnosi e metodi di rilevamento

Test di colemia

Per confermare la diagnosi è necessario passare un esame del sangue per la sindrome di Gilbert e controllare l'indicatore del livello di bilirubina in esso. Inoltre, un'analisi completa del sangue, delle urine, analisi biochimiche (per ALT, GGT). Assicurati di superare i test in un laboratorio privato, ad esempio "Invitro", perché negli ospedali non è sempre possibile controllare tutti gli indicatori. Questi esami sono necessari per rilevare anomalie nel livello di bilirubina, una possibile condizione patologica del fegato o epatite. Il test della malattia di Gilbert viene eseguito a stomaco vuoto per determinare con maggiore precisione la quantità di bilirubina e il modo in cui devia dalla norma. Solo un medico può distinguere l'ittero ordinario dalla colemia.

Metodi strumentali

I metodi strumentali e di altro tipo per diagnosticare la malattia di Gilbert includono:

  • Ultrasuoni dell'addome nella regione del fegato e della cistifellea;
  • puntura della ghiandola del fegato e campioni bioptici;
  • analisi genetica per la sindrome di Gilbert;
  • Diagnosi del DNA della sindrome di Gilbert;
  • confronto con i sintomi di altre malattie;
  • consultazione con la genetica per confermare la diagnosi.
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Trattamento della malattia

Il trattamento della sindrome di Gilbert è specifico. Non esiste un modo specializzato per curare una tale sindrome. Correzione di nutrizione, stile di vita, dieta è osservata in caso di malattia di Gilbert. Viene mostrata la frequente osservazione di un gastroenterologo e una visita a un terapeuta familiare. È anche possibile usare rimedi popolari per curare la malattia di Gilbert. Cholemia Gilbert è accompagnato da calcoli biliari e malattie cardiache. Sono provocati da un fallimento vegetativo. È necessario trattare le anormalità secondarie utilizzando compresse con ingredienti naturali, come: "Ursosan", "Corvalol" e simili, senza danni al fegato.

Farmaci per il fegato

Questo disturbo non è in pericolo di vita. Il disturbo eterozigotico è la causa principale della sindrome. Il codice genetico (gene omozigote ed eterozigote), che viene violato nella sindrome, è responsabile solo della pigmentazione e del trasporto della bilirubina nel corpo. È pericoloso solo in combinazione con disturbi acuti del fegato e della cistifellea. Per supportare e correggere la funzione della ghiandola del fegato, è necessario prendere:

  • epatociti (farmaci che proteggono il fegato, come Essentiale);
  • Vitamine del gruppo B;
  • farmaci enzimatici ("Mezim").

Trattamento di rimedi popolari

Puoi sbarazzarti delle manifestazioni della malattia di Gilbert usando metodi medici, ma questo influenza la salute e aggrava solo la situazione e la manifestazione della malattia. Questo può essere aiutato utilizzando rimedi popolari per sbarazzarsi dei sintomi di ittero e ingiallimento dei tegumenti della pelle. Questi strumenti includono:

  • decotti di varie erbe (calendula, camomilla, rosa canina, immortelle, cardo mariano, cicoria);
  • tè alle erbe, tè verde;
  • l'uso di erbe dalle erbe e l'uso di lozioni per il viso (la tintura più usata di calendula).

Considera alcuni facili decotti per il trattamento e la prevenzione della malattia di Gilbert. Una bevanda di cicoria, la cui radice viene venduta già in forma secca e schiacciata in farmacia. Per prepararlo, versare 2 cucchiaini di cicoria in una tazza e versare acqua bollente. Quindi lasciare riposare per circa 5 minuti e aggiungere il miele. Usalo ogni giorno, senza danni alla salute.

Vassoi e lozioni di decotto di calendula. Questi metodi sono adatti per il trattamento delle manifestazioni della sindrome di Gilbert nei bambini. Prendi un bicchiere di fiori secchi di calendula (compra in una farmacia o raccolto in una zona rurale pulita) e versali con 5 litri di acqua bollente. Circa 20-25 minuti è necessario un decotto da infondere. In un brodo caldo (a temperatura ambiente) bagnare il bambino o preparare lozioni con il brodo.

Dieta e nutrizione

Per liberarsi dei segni della malattia di Gilbert, è necessario cambiare il modo di vivere. Devi mangiare bene, seguire una dieta che aiuta a migliorare il funzionamento del fegato e ridurre il livello di bilirubina libera nel corpo. Vai dal medico e consulta - la prima cosa da fare.

Gastroenterologi e nutrizionisti raccomandano la dieta numero 5.

Dieta 5, è anche una dieta nella sindrome di Gilbert, raccomandata da nutrizionisti e gastroenterologi. Questa dieta è molto complicata e difficile, devi rinunciare a molti cibi. Ma aiuta a sbarazzarsi dei sintomi della sindrome di Gilbert e controlla il livello di bilirubina nel sangue. Per seguire la dieta numero 5, è necessario seguire queste linee guida:

  • Il cibo dovrebbe essere sempre caldo, il cibo freddo è escluso dalla dieta.
  • Non è possibile bere caffè forte, tè e soda fredda, sono escluse anche le bevande con coloranti.
  • Escludere fritto. C'è solo la scrittura bollita o al forno.
  • I cibi molto acidi (limone, mirtillo) sono esclusi anche dai pasti di tutti i giorni.
  • Prova a mangiare spesso e in modo soddisfacente (circa 6 volte al giorno).
  • I cibi e i condimenti piccanti sono esclusi dai pasti quotidiani.
  • Escludere i prodotti contenenti colesterolo dal cibo.
  • Escludere dalle uova di cibo in qualsiasi forma.
  • Non puoi mangiare farina.
  • Assolutamente non bere e fumare.
  • Non mangiare pesce grasso e carne grassa.
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Cosa è pericoloso: complicazioni e conseguenze

La solita forma (eterozigote o omozigote) di questa malattia non costituisce un pericolo per la vita umana. Il principale pericolo è la genetica e la predisposizione. Una persona che indossa questa sindrome sta trasmettendo ai suoi figli. L'ereditarietà della malattia è l'indicatore principale del suo verificarsi, tuttavia è piuttosto raro. Nella forma complicata della sindrome, l'epatite è possibile, poiché con questa malattia la produzione di alcuni enzimi è disturbata nel fegato.

Prevenzione e prognosi

Se gli indicatori dei test per la bilirubina e gli enzimi epatici sono normali, ma in famiglia qualcuno ha il complesso dei sintomi di Gilbert, è necessario aderire alle misure preventive. Per la prevenzione della polisindrome di Gilbert, lo sport con moderazione, dieta, eliminazione di cattive abitudini dalla vita (alcol, fumo, passività), passando un esame da un gastroenterologo (ogni anno o ogni sei mesi) sono necessari. La nutrizione nella sindrome di Gilbert è la principale misura preventiva.

La sindrome di Gilbert e la gravidanza sono combinati nelle donne che hanno ereditato questa malattia. Quando una donna è incinta, può essere esaminata da un genetista e vedere se è portatrice di un'anormalità genetica che causa ittero familiare. Quanto prima viene rilevato, tanto più facile è eseguire la profilassi nei neonati, nel qual caso è possibile prevenire la manifestazione della sindrome.

I medici danno sempre una buona prognosi per la colemia.

Se consultate un dottore in tempo, conducete uno studio del DNA e il livello di bilirubina nel sangue, potete notare l'ittero di Gilbert in tempo. Le persone con la sindrome di Gilbert dovrebbero cambiare con competenza il loro stile di vita, controllare il loro menu e quindi i sintomi della malattia si ritireranno. L'effetto della prevenzione e del trattamento della colemia compare entro 1-2 settimane, se si seguono tutte le regole e le raccomandazioni.

Tipi di test per la sindrome di Gilbert

La malattia di Gilbert è una patologia benigna, la cui manifestazione principale è l'iperbilirubinemia. Si riferisce a malattie con un meccanismo di trasmissione genetica. Nel flusso sanguigno, il livello di bilirubina aumenta a causa di una deficienza enzimatica nel fegato, che la utilizza.

Nella maggior parte dei casi, Gilbert viene diagnosticato nella metà maschile della popolazione di età compresa tra 12 e 30 anni. Nell'adolescenza, un aumento della bilirubina indiretta può essere dovuto all'effetto inibitorio degli ormoni sull'enzima che converte questo pigmento nel fegato.

Grave stress fisico, psico-emotivo, digiuno, malattie infettive del fegato, chirurgia, alcolismo o uso a lungo termine di farmaci epatotossici può essere un fattore provocante per l'insorgenza dei sintomi.

Non è sempre possibile diagnosticare la malattia nella fase iniziale a causa dell'assenza di segni clinici pronunciati. Può verificarsi sullo sfondo dell'epatite o dopo il suo completamento. In questo caso, i sintomi sono considerati una conseguenza dell'infiammazione del fegato.

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con l'analisi dei reclami e il quadro clinico. Il medico attira l'attenzione sulla condizione della pelle, in quanto la principale manifestazione della patologia è l'ittero. La sua gravità dipende dal livello del pigmento nel sangue.

Il cambiamento di colore è osservato nell'area nasolabiale, sui palmi delle mani o nella regione ascellare. Inoltre, una persona può lamentare nausea, eruttazione, flatulenza, stitichezza, diarrea e pesantezza nell'ipocondrio destro. Tutto ciò indica una violazione della digestione.

Dati gli effetti tossici della bilirubina indiretta sulle cellule nervose, un paziente può manifestare irritabilità, disattenzione, diminuzione della memoria e disturbi del sonno.

La malattia può causare la malattia del calcoli biliari. La diagnosi viene stabilita sulla base dei risultati delle analisi genetiche, biochimiche e dei metodi strumentali di ricerca: durante la palpazione (palpazione) dell'addome, il medico rileva un leggero aumento del fegato. Il ferro ha una consistenza morbida e una superficie liscia. Il suo bordo inferiore è doloroso a causa dello stiramento della capsula dell'organo. A volte può essere rilevata l'espansione della milza (splenomegalia).

Il trattamento è prescritto tenendo conto della gravità del processo patologico, della presenza di malattie concomitanti e della predisposizione allergica del paziente.

Test di laboratorio

La sindrome può essere diagnosticata utilizzando test di laboratorio che consentono non solo di sospettare Gilbert, ma anche di valutare le condizioni dell'intero organismo. In alcuni casi, l'analisi consente di identificare la patologia del tratto epatobiliare (tratto biliare, fegato) nella fase in cui la clinica non è ancora disponibile. Questo può essere uno studio o una diagnosi preventiva per un'altra malattia.

Analisi clinica generale

L'analisi del sangue clinica generale per la sindrome di Gilbert indica un aumento del livello di emoglobina, la cui distruzione è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina indiretta. La sua quantità può raggiungere 160 g / l, anche se la norma è massima 120-130. Si noti che una situazione simile si osserva anche con l'emoconcentrazione dovuta alla disidratazione.

Inoltre, nel saggio può essere rilevato un aumento del livello di reticolociti. Sono globuli rossi immaturi. Per quanto riguarda la VES, i leucociti e le piastrine, rimangono all'interno della gamma normale.

Di solito il sangue viene dato a stomaco vuoto.

Analisi biochimica della sindrome di Gilbert

La biochimica è un emotest accessibile e semplice per determinare il livello di bilirubina. È l'indicatore principale dell'attività del processo. Decifrare l'analisi era affidabile, richiede una preparazione di tre giorni del paziente prima di donare il sangue. Include:

  • l'abolizione dei farmaci che influenzano il livello del pigmento;
  • rifiuto di cibi grassi e alcol.

Dona sangue al digiuno. Quindi, il laboratorio può fornire i seguenti risultati:

  1. livello di bilirubina. Il dottore è interessato alla frazione totale, indiretta e diretta. La loro differenza sta nella presenza di una connessione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento e lo rimuove con le feci. È un aumento del contenuto delle specie indirette che indica la probabilità di sviluppo della malattia di Gilbert;

È importante ricordare che un aumento del livello di bilirubina può essere osservato in epatite, ittero transitorio nei neonati, o emolisi, quando si verifica la distruzione degli eritrociti.

  1. la fosfatasi alcalina può essere potenziata, specialmente nella forma familiare di patologia;
  2. transaminasi. Un aumento degli enzimi epatici non è un'indicazione della sindrome di Gilbert.

Il prezzo dell'analisi dipende dal numero di indicatori che il medico ha bisogno di valutare lo stato del fegato.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

La ricerca più affidabile è un esame del sangue genetico per la sindrome di Gilbert. Questo test è un metodo rapido e accurato per confermare una diagnosi. La PCR si basa sull'identificazione di un gene mutato responsabile della sintesi e del funzionamento dell'acido glucuronico.

Il medico dovrebbe decifrare l'indicatore ricevuto:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indica una composizione genetica normale e pertanto la malattia non è confermata;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 viene trovato un ulteriore inserimento, che indica la presenza di un rischio di sviluppare patologia in forma lieve;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 emotest per la sindrome di Gilbert mostrano un alto rischio di malattia grave.

L'analisi genetica non richiede una formazione specifica. Il test per la sindrome di Gilbert viene prescritto prima di iniziare la terapia con farmaci epatotossici.

Il costo dell'analisi dipende dal laboratorio in cui viene prelevato e decifrato il sangue.

Studi strumentali

Per valutare lo stato del tratto epatobiliare, il medico può prescrivere un'ecubotazione ecografica e duodenale. Inoltre, si raccomanda una biopsia o elastografia della ghiandola per escludere l'epatite e la cirrosi.

Intubazione duodenale

Lo studio consente di analizzare la natura del fluido biologico, che consiste in succhi biliari, gastrici e pancreatici. Inoltre, è assegnato per valutare il funzionamento della cistifellea. La formazione specifica include:

  • cena leggera alla vigilia della diagnosi con l'eccezione di prodotti che aumentano la formazione di gas;
  • cinque giorni prima dello studio, gli antispastici, i lassativi e i farmaci che stimolano il flusso biliare vengono cancellati;
  • il giorno prima, 0,5 ml di atropina sono stati iniettati per via sottocutanea nel paziente e gli è stato permesso di bere acqua calda con xilitolo.

Lo studio è condotto a stomaco vuoto al mattino. Può essere classico o frazionale. Nel primo caso, il contenuto è preso dal duodeno, dalla vescica e dai dotti. Per quanto riguarda la seconda tecnica, consiste di cinque fasi e il liquido viene raccolto ogni 7-8 minuti. Questo ci permette di tracciare la dinamica del progresso della bile e determinarne la composizione.

La procedura richiede una sonda di gomma, che ha un'oliva per la raccolta dei materiali. Di solito, nella malattia di Gilbert, si osservano cambiamenti nella composizione della bile, una disfunzione della vescica iper- o ipo-tipo, nonché una disfunzione dello sfintere di Oddi. Il compito di quest'ultimo è di regolare il flusso del fluido enzimatico nell'intestino.

Un altro utile metodo diagnostico è l'ecografia. Si basa sull'uso di onde ultrasoniche che, quando passano attraverso i tessuti con densità diverse, vengono visualizzate sullo schermo con ombre più o meno intense.

Il metodo può essere utilizzato sia a fini diagnostici che profilattici, poiché è assolutamente innocuo e non ha controindicazioni. La preparazione per lo studio include:

  1. esclusione di alimenti dalla dieta che aumentano la formazione di gas;
  2. prendendo assorbenti e farmaci che riducono la flatulenza;
  3. somministrando farmaci lassativi o clistere a persone che soffrono di stitichezza.

L'ecografia esamina la dimensione, la densità e la struttura del fegato. Inoltre, vengono valutati lo stato della cistifellea, dei dotti e dei concrementi.

Biopsia ed elastografia

Per escludere l'infiammazione del fegato e i cambiamenti degli organi cirrotici, viene prescritta una biopsia. È un metodo di ricerca di materiale preso dalla puntura della ghiandola. Richiede l'anestesia e la preparazione morale del paziente, in connessione con il quale il metodo diagnostico più delicato, l'elastografia, è usato molto più spesso.

Questo metodo è il più informativo, indolore e sicuro. Lo studio è condotto utilizzando Fibroscan. Ti permette di impostare la densità e l'elasticità del tessuto.

L'elastografia consente di identificare la malattia nella fase iniziale. L'unica limitazione per condurre questo esame è la gravidanza, dal momento che l'effetto delle onde sull'embrione non è stato completamente studiato. Per quanto riguarda la malattia di Gilbert, i cambiamenti di struttura non vengono rilevati nel corso dello studio.

Campioni specifici

I test sono considerati parte integrante della diagnostica. Possono essere effettuati con farmaci che hanno un effetto diretto o indiretto sul livello di bilirubina nel sangue. L'azione dei farmaci ha lo scopo di inibire o stimolare la sintesi di un enzima che elabora il pigmento della forma indiretta.

Test antidroga

Con l'aiuto di alcuni farmaci è possibile sospettare e confermare la malattia. Esistono diversi tipi di campioni:

  1. con acido nicotinico, durante il quale il farmaco in un volume di 50 mg viene somministrato per via endovenosa, dopo di che il risultato viene valutato dopo tre ore. L'aumento della bilirubina è dovuto all'inibizione del funzionamento dell'acido glucuronico. Il test può anche essere positivo per epatite ed emolisi;
  2. con fenobarbinale. Una compressa del farmaco deve essere assunta entro cinque giorni ad una dose corrispondente a 3 mg per chilogrammo di peso corporeo. Con un test positivo, il livello di bilirubina nel sangue dovrebbe diminuire. Quando si prescrive il farmaco con un dosaggio di 0,1 mg, il paziente 80 kg al giorno, è necessario assumere 2,5 compresse;
  3. con rifampicina. Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento dovrebbe aumentare.