Sindrome del rotore

Trattamento

L'epatosi pigmentata o la sindrome di Rotor è una malattia ereditaria causata dalla bilirubinemia senza compromettere l'attività enzimatica del fegato, ma con interruzione della funzione di trasportare la bilirubina dagli epatociti e l'incapacità della sua normale cattura dal polo sinusoidale delle cellule epatiche. Manifestanti segni di degenerazione grassa del fegato lungo i dotti biliari.

Secondo eziologia e manifestazioni simili alla sindrome di Dabin-Johnson, ma procede in una forma più lieve.

Bambini malati di entrambi i sessi nella stessa proporzione.

motivi

Mutazione in un gene specifico responsabile dell'escrezione (eliminazione) della bilirubina dalle cellule epatiche nei canalicoli biliari. Questo è un difetto ereditario in cui il sangue aumenta la frazione diretta della bilirubina e della bilirubina sierica totale.

I sintomi possono essere provocati da infezioni intercorrenti, forti sovrastrutture nervose, aumento dell'attività fisica e farmaci che agiscono tossicamente sul fegato.

sintomi

La malattia si trova nella prima infanzia, manifestata da sintomi di ittero: la sclera e la pelle diventano itteriche. Nel sangue c'è un aumento del livello di bilirubina, nelle urine - coproporfirina. Caratterizzato da un ritardo nel corpo bromsulfalein - una sostanza colorante, che, quando somministrata per via endovenosa, viene attivamente secreta dalle cellule del fegato (epatociti).

Per l'ittero si unisca:

  • Stanchezza, debolezza costante.
  • Perdita di appetito
  • Disturbi dispeptici: nausea, bruciore di stomaco, vomito, flatulenza, feci alterate.
  • Dolore addominale

Ci sono casi di malattia asintomatica.

diagnostica

I seguenti studi sono condotti per stabilire una diagnosi di sidro del rotore:

  • Esame fisico con raccolta dell'anamnesi, da cui si scopre la presenza di malattie simili tra i parenti più stretti, i reclami del paziente, la loro natura e la durata dell'aspetto.
  • Metodi di laboratorio: studi su sangue capillare e venoso (contando il livello di bilirubina - coniugato e non coniugato, diretto e indiretto).
  • Metodi diagnostici non invasivi che comprendono: ecografia del fegato, dotti biliari e organi adiacenti, colecistografia.
    Durante la diagnostica ecografica e la colecistografia, la cistifellea è ben visualizzata e contrastata, la sua immagine è offuscata da altre sindromi. Dotti biliari ben visti. Un aumento delle dimensioni della milza e del fegato non è tipico.
  • Per valutare la funzione epatica escretoria (escretoria), viene eseguito un test del bromsulfalein. La sua essenza è testare la capacità del fegato di rilasciare un colorante bromsulfalein, che viene escreto nello stesso modo in cui viene rimosso il pigmento epatico. Una conferma della malattia può servire come riduzione dell'eliminazione della tintura, a partire dai valori normali - 95% in meno di 45 minuti. Possibili variazioni della norma in base all'equipaggiamento di laboratorio.
    Va notato che il test può dare un risultato positivo in ittero meccanico, insufficienza cardiaca nello stadio di scompenso, colestasi, così come altre condizioni patologiche associate al danno epatico.
  • In casi eccezionali - biopsia epatica - prendendo un piccolo pezzo di tessuto epatico per l'esame al microscopio.

La differenziazione è effettuata con altri tipi di sindromi per cui la natura di giperbilirubinemiya. È anche necessario distinguere la sindrome di Rotor con cambiamenti epatocellulari ed epatite di varie eziologie (medicinali, alcoliche, virali), ascessi, tumori benigni e maligni e metastasi di neoplasie maligne di altri siti.

trattamento

La terapia specifica per la sindrome di Rotor non è stata sviluppata.

Il trattamento non specifico include:

  • Ricezione di diuretici, coleretici e adsorbenti, aumentando l'escrezione di bilirubina dal corpo.
  • Somministrazione a goccia endovenosa di proteine ​​- albumina.
  • Fototerapia che promuove la scomposizione della bilirubina nella pelle in composti più semplici.
  • L'esclusione dell'insolazione attiva alla luce solare diretta.
  • Ricevere un volume sufficiente di liquido per prevenire l'ispessimento della bile.
  • Riduzione o eliminazione dei fattori di rischio: stress, sovraccarico fisico, assunzione di alcol, evitamento dell'ipotermia e così via.
  • Dieta che limita gli alimenti con grassi refrattari e conservanti.
  • Trattamento tempestivo di focolai di infezione.
  • In casi estremi, trasfusioni di sangue.

prospettiva

La malattia è di natura benigna. La sindrome del rotore ha una prognosi favorevole per la vita. Con un decorso a lungo termine della malattia, non vi è alcuna progressione dei sintomi clinici e gravi disturbi funzionali del fegato.

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Sindrome del rotore

Qual è la sindrome del rotore?

La sindrome del rotore è una patologia rara congenita ed è caratterizzata da un ingiallimento moderato della pelle. Rilevato nelle prime settimane di vita del bambino. La malattia è facile, non causa disagio e ha una prognosi molto favorevole.

Soggetto alla patologia dello stesso grado di ragazze e ragazzi. La malattia si sviluppa come conseguenza di un grande accumulo di bilirubina nel sangue, che si verifica a causa di una rottura del fegato o nel caso della sua degenerazione grassa.

Cause della malattia

La sindrome del rotore è una malattia ereditaria trasmessa in modo autosomico dominante. Quindi, se uno dei genitori ha un gene difettoso, tutti i bambini nasceranno con questa patologia.
Questa anomalia provoca una violazione dell'eliminazione della bilirubina nei dotti biliari, con il risultato che si accumula in una maggiore quantità nel sangue e macchia la pelle gialla.

Sintomi della sindrome del rotore

Il sintomo principale della patologia è il giallo della pelle, che è causato da un alto contenuto di bilirubina. In questo caso, le mucose, così come la sclera degli occhi, possono essere colorate. L'ittero può essere cronico - colorazione costante della pelle di colore giallo e periodica - si osserva pigmentazione durante il periodo di esacerbazione e aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue.

A volte i pazienti scuriscono l'urina, potrebbe esserci una sensazione di pesantezza e dolore nel giusto ipocondrio. È estremamente raro che un paziente soffra di nausea e vomito, amarezza e sapore sgradevole in bocca, oltre a sensazioni dolorose nell'addome. Il paziente non ha appetito, prestazioni significativamente ridotte e rapida affaticabilità e costante debolezza.

Diagnosi della malattia

Per diagnosticare una malattia è necessaria la consultazione di un genetista e di un gastroenterologo. È importante stabilire la natura ereditaria e innata della malattia. Questo farà un'analisi genetica.

Per confermare la diagnosi, viene eseguito un esame del sangue biochimico, che consente di valutare il livello di bilirubina nel sangue. Viene eseguito un test generale delle urine per rilevare l'urobilinogeno, che è il prodotto del recupero della bilirubina.

Inoltre, la diagnostica strumentale viene eseguita - esame ecografico del fegato e delle vie biliari, test della bromsulfaleina, colecistografia mediante contrasto. In alcuni casi, viene eseguita una biopsia epatica con ulteriore esame istologico di un campione di tessuto.

Trattamento e prevenzione della sindrome del rotore

Poiché la sindrome di Rotor è una malattia genetica, non è curabile. È possibile solo l'eliminazione dei sintomi. In particolare, vengono usati gli adsorbenti intestinali e colagoghi. Per la rimozione di bilirubina usato farmaci speciali. Inoltre, il medico prescrive complessi colagoghi e vitamine-minerali.

In casi eccezionali, quando c'è un'eccessiva concentrazione di bilirubina, il sangue viene trasfuso. Si raccomanda anche la fototerapia. Tale procedura contribuisce alla decomposizione della bilirubina nel sangue in composti più semplici che sono più facilmente escreti dal corpo.

È importante fornire al paziente normali condizioni fisiche ed emotive per prevenire la crescita della bilirubina. Quindi, è necessario escludere forti esperienze emotive, stress, sovraccarico nervoso e aumento dello sforzo fisico.

È necessario normalizzare il cibo - l'assunzione di cibo dovrebbe essere frequente, ma in piccole quantità. È anche importante fornire una dieta ipercalorica. Il menu dovrebbe escludere cibi affumicati, cibi grassi, cibo in scatola, cipolle e aglio, funghi, cioccolato, condimenti, bevande gassate. È importante monitorare il consumo di sale. La dose giornaliera di sale non deve superare i 10 g.

Sindromi di Rotor e Dabin-Johnson: metodi di trattamento, prognosi

Ci sono molte diverse patologie ereditarie. Alcuni sono comuni, alcuni sono rari. Quest'ultima include e la sindrome del rotore.

Sindrome di Rotor e Dabin-Johnson

La sindrome del rotore è una patologia familiare cronica, che è un ittero non emolitico, accompagnato da una normale istologia epatica e da iperbilirubinemia coniugata.

L'epatite pigmentata, nota anche come sindrome di Rotor, non causa disturbi nell'attività epatica enzimatica, ma è accompagnata da un alterato trasporto della bilirubina dalle strutture cellulari degli epatociti.

Le cellule epatiche non possono normalmente catturare la bilirubina. Nel tempo, ci sono sintomi di degenerazione grassa epatica lungo i dotti del dotto biliare.

La sindrome del rotore si manifesta durante l'infanzia, ugualmente comune nei bambini di entrambi i sessi e che scorre con lieve ittero. Un trattamento terapeutico singolo ed efficace per questa patologia non è ancora stato sviluppato, ma tuttavia l'epatosi pigmentaria ha prognosi favorevole.

motivi

La base del processo patologico è un difetto di origine genetica, a causa della quale i processi metabolici della bilirubina sono disturbati e le inclusioni grasse si formano nelle cellule epatiche.

La bilirubina non è completamente secreta nei microcanali della bile, si accumula nel sangue, che causa la caratteristica colorazione delle mucose e della pelle nella tonalità itterica.

Grave sovracapacimento nervoso, psico-emotivo, malattie infettive intercorrenti, attività fisica eccessiva e trattamento con farmaci epatotossici possono provocare un peggioramento dei sintomi.

sintomi

La patologia, di regola, viene rilevata nella prima infanzia e si manifesta con i sintomi tipici dell'ittero tradizionale, come il giallo della pelle e delle mucose.

Un contenuto di bilirubina elevato si trova nel sangue del bambino e la coproporfirina nelle urine è un prodotto metabolico intermedio. Inoltre nella tintura del corpo si accumula - bromsulfalein, che, quando l'infusione endovenosa è secreta dalle cellule epatocitarie.

L'ittero è completato da:

  • Perdita di appetito;
  • Debolezza costante e affaticamento rapido;
  • Sensazione di disagio nell'ipocondrio destro;
  • Dispepsia, reazioni di nausea-vomito, bruciore di stomaco, flatulenza, problemi con le feci;
  • Leggero oscuramento delle urine;
  • Dolore addominale

Metodi diagnostici

Di solito per la diagnosi di patologia condotto molti studi:

  • L'esame del medico con la raccolta obbligatoria di dati anamnestici e l'individuazione della presenza di una malattia simile nel parente più prossimo, tiene conto anche dei reclami del paziente, della loro prescrizione e gravità.
  • Diagnostica di laboratorio, in cui vengono studiati il ​​sangue venoso e capillare, si studiano le frazioni di bilirubina.
  • Diagnostica hardware, in cui si eseguono la colecistografia e gli esami ecografici del dotto biliare, il fegato, le strutture intraorganiche vicine. Nel corso degli studi diagnostici, la cistifellea è chiaramente visibile quando in altre sindromi l'immagine dell'organo è sfocata. I condotti sono anche chiaramente visibili, mentre le dimensioni della milza e del fegato rimangono normali.
  • Valutazione della funzione epatica escretoria, per la quale al bambino viene assegnato un test di bromsulfalina. L'essenza di questa procedura è di verificare quanto bene il fegato sia in grado di produrre un colorante, la bromsulfaleina, che viene secreta allo stesso modo della rimozione del pigmento epatico. La patologia è confermata riducendo l'escrezione del pigmento. Sebbene il test sia positivo in presenza di ittero ostruttivo, colestasi, insufficienza miocardica e altre patologie causate da lesioni epatiche.
  • In rari casi, è indicata una biopsia epatica.

Inoltre, è necessario condurre una diagnosi differenziale con altre sindromi accompagnate da iperbilirubinemia.

Bisogna essere in grado di distinguere la sindrome di Rotor da vari tipi di epatite ed eziologia, nonché da cambiamenti epatocellulari, ascessi, formazioni tumorali di qualsiasi natura, formazioni di metastasi, ecc.

trattamento

Come accennato in precedenza, il trattamento specifico per la Sindrome di Rotor non è stato ancora sviluppato. Per quanto riguarda la terapia non specifica, include le seguenti misure terapeutiche e prescrizioni:

  1. Infusione di proteine ​​di albumina;
  2. Nomina di farmaci coleretici, diuretici, adsorbenti che forniscono una maggiore escrezione dell'eccesso di bilirubina;
  3. È necessario evitare l'insolazione attiva al sole aperto;
  4. La fototerapia mirava a dividere le frazioni di bilirubina sulla pelle in composti più semplici;
  5. È inoltre necessario eliminare il sovraccarico fisico, lo stress, l'alcol e l'ipotermia;
  6. Si suggerisce la terapia dietetica, suggerendo la restrizione di piatti contenenti conservanti e grassi refrattari;
  7. È necessario bere più liquidi per prevenire la tenerezza biliare;
  8. È anche necessario prontamente e prontamente trattare focolai infettivi;
  9. In rari casi, sono indicate le trasfusioni di sangue.

Sindrome del rotore

Sindrome di Rotor (sindrome di Rotor) - un'epatosi pigmentaria ereditaria, che assomiglia a una forma lieve della sindrome di Dabin-Johnson - un difetto dell'escrezione di bilirubina è meno pronunciato.

Per la sindrome ereditaria del rotore è caratterizzata da iperbilirubinemia diretta senza interrompere l'attività degli enzimi epatici. La sindrome del rotore, di solito si verifica durante l'infanzia, è ereditata in modo autosomico recessivo. Negli epatociti ci sono segni di degenerazione grassa.

contenuto

Quadro clinico

Manifestazione ittero intermittente. La malattia viene rilevata dall'infanzia, l'aumento della bilirubina, il contenuto di coproporfirina negli aumenti delle urine, il bromsulfalein viene ritardato, la cistifellea viene contrastata in questo caso. Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica.

diagnostica

Nella sindrome di Rotor, la colecisti è in contrasto con la colecistografia e, con il campione di bromsulfalein, non vi è un aumento secondario della concentrazione di colorante. La ragione del ritardo del bromsulfalein in questo caso non è piuttosto una violazione dell'escrezione, tipica della sindrome di Dabin-Johnson, ma una violazione dell'assorbimento del farmaco da parte del fegato. Nello studio del fegato di lidofenin. Il fegato (fegato) è la ghiandola più grande del corpo (il suo peso di solito raggiunge i 1200-1600 g), la colecisti ei dotti biliari sono visualizzati.

trattamento

  • escrezione di bilirubina coniugata (aumento della diuresi, carbone attivo come adsorbente da bilirubina nell'intestino);
  • legame della bilirubina già circolante nel sangue (somministrazione di albumina alla dose di 1 g / kg per 1 ora). È particolarmente consigliabile somministrare albumina prima di una trasfusione di sangue sostitutiva;
  • la distruzione della bilirubina fissata nei tessuti, rilasciando così i recettori, i recettori periferici che possono legare nuove porzioni di bilirubina, impedisce la sua penetrazione attraverso la barriera emato-encefalica. Questo è ottenuto attraverso la fototerapia. L'effetto massimo è osservato ad una lunghezza d'onda di 450 nm. Le lampadine blu sono più efficaci, ma rendono difficile osservare la pelle di un bambino. La fonte fotografica viene posizionata ad una distanza di 40 - 45 cm sopra il corpo (la procedura viene eseguita solo nell'incubatrice con controllo della temperatura). Gli occhi del bambino devono essere protetti. La fotodegradazione della bilirubina aumenta la riboflavina, che è presente anche nella concentrazione intracellulare del cromoforo. La durata richiesta della fototerapia è ridotta con l'aggiunta di colestiramina, sebbene questo farmaco sia meno fisiologico della riboflavina. La fototerapia è molto più efficace durante lo svolgimento di sessioni di ossigenoterapia, poiché l'ossigeno migliora la decomposizione della bilirubina;
  • il desiderio di evitare fattori scatenanti (infezione, sovraccarico), farmaci - concorrenti glucoronanti o spostamento della bilirubina dalla connessione con albumina (contraccettivi orali, sulfonamidi, eparina, salicilati). Le condizioni che comportano una maggiore permeabilità della barriera emato-encefalica (acidosi) dovrebbero essere evitate;
  • l'uso di sufficiente carico d'acqua (prevenzione della sindrome da ispessimento della bile);
  • L'insolazione è controindicata
  • Dieta con restrizione di grassi refrattari e prodotti contenenti conservanti. Vitamine del gruppo B.
  • Fondi coleretici raccomandati
  • Risanamento dei focolai cronici di infezione e trattamento della patologia esistente delle vie biliari.
  • in casi critici - scambiare trasfusioni di sangue.

Vedi anche

Arturo Belleza Rotor è un medico filippino, la sindrome sopra descritta è stata nominata in suo onore.

Wikimedia Foundation. 2010.

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Sindrome del rotore di cosa si tratta

Sindrome di Rotor (sindrome di Rotor) - un'epatosi pigmentaria ereditaria, che assomiglia a una forma lieve della sindrome di Dabin-Johnson - un difetto dell'escrezione di bilirubina è meno pronunciato. Differenze: l'assenza del 2 ° picco sulla curva di rilascio del bromsulfalein, la cistifellea viene rilevata durante la colecistografia, non c'è formazione di pigmento scuro nelle cellule del fegato.

Per la sindrome ereditaria del rotore è caratterizzata da iperbilirubinemia diretta senza interrompere l'attività degli enzimi epatici. La sindrome del rotore, di solito si verifica durante l'infanzia, è ereditata in modo autosomico recessivo. Negli epatociti ci sono segni di degenerazione grassa.

Quadro clinico

Manifestazione ittero intermittente. La malattia viene rilevata dall'infanzia, l'aumento della bilirubina, il contenuto di coproporfirina negli aumenti delle urine, il bromsulfalein viene ritardato, la cistifellea viene contrastata in questo caso. Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica.

diagnostica

Nella sindrome di Rotor, la colecisti è in contrasto con la colecistografia e, con il campione di bromsulfalein, non vi è un aumento secondario della concentrazione di colorante. La ragione del ritardo del bromsulfalein in questo caso non è piuttosto una violazione dell'escrezione, tipica della sindrome di Dabin-Johnson, ma una violazione dell'assorbimento del farmaco da parte del fegato. Nello studio del fegato di lidofenina vengono visualizzati i dotti biliari e della colecisti.

Sindrome del rotore

Cos'è la sindrome del rotore -

La sindrome di Rotor (sindrome di Rotor) - un'epatosi pigmentaria ereditaria - assomiglia a una forma lieve della sindrome di Dabin-Johnson - un difetto nell'escrezione di bilirubina è meno pronunciato. Differenze: l'assenza del 2 ° picco sulla curva di rilascio del bromsulfalein, la cistifellea viene rilevata durante la colecistografia, non c'è formazione di pigmento scuro nelle cellule del fegato.

Per la sindrome ereditaria del rotore è caratterizzata da iperbilirubinemia diretta senza interrompere l'attività degli enzimi epatici. La sindrome del rotore, di solito si verifica durante l'infanzia, è ereditata in modo autosomico recessivo. Negli epatociti ci sono segni di degenerazione grassa.

Sintomi della sindrome del rotore:

Manifestazione ittero intermittente. La malattia viene rilevata dall'infanzia, l'aumento della bilirubina, il contenuto di coproporfirina negli aumenti delle urine, il bromsulfalein viene ritardato, la cistifellea viene contrastata in questo caso. Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica.

Diagnosi della sindrome del rotore:

Nella sindrome di Rotor, la colecisti è in contrasto con la colecistografia e, con il campione di bromsulfalein, non vi è un aumento secondario della concentrazione di colorante. La ragione del ritardo del bromsulfalein in questo caso non è piuttosto una violazione dell'escrezione, tipica della sindrome di Dabin-Johnson, ma una violazione dell'assorbimento del farmaco da parte del fegato. Nello studio del fegato di lidofenin. Il fegato (fegato) è la ghiandola più grande del corpo (il suo peso di solito raggiunge i 1200-1600 g), la colecisti ei dotti biliari sono visualizzati.

Quali medici dovrebbero essere consultati se hai la sindrome del rotore:

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Sindrome del rotore: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome del rotore (ittero familiare non emolitico cronico con iperbilirubinemia coniugata e istologia epatica normale senza un pigmento non identificato negli epatociti) ha una natura ereditaria, viene trasmessa in modo autosomico recessivo.

La patogenesi della sindrome di Rotor è simile alla patogenesi della sindrome di Dabin-Johnson, ma il difetto nell'escrezione di bilirubina è meno pronunciato.

Sintomi della sindrome del rotore

I primi segni clinici della Sindrome del rotore compaiono durante l'infanzia, e i ragazzi e le ragazze sono ugualmente malati.

I principali sintomi della sindrome di Rotor sono i seguenti:

  • lieve ittero cronico;
  • i segni soggettivi (affaticamento, dolore nel giusto ipocondrio, sapore amaro in bocca, perdita di appetito) non sono chiari;.
  • il fegato è di dimensioni normali, solo in alcuni pazienti leggermente ingrossati;
  • il contenuto di bilirubina nel sangue è aumentato principalmente a causa della frazione coniugata;
  • bilirubinuria è osservata, periodicamente - un aumento del rilascio di urobilina nelle urine, oscuramento delle urine;
  • emocromo completo e test funzionali del fegato non sono cambiati;
  • la colecistografia orale dà risultati normali;
  • dopo aver caricato con bromsulfalein, si osserva un aumento della ritenzione del colorante dopo 45 minuti;
  • nei campioni di biopsia epatica, il quadro istologico normale, l'accumulo di pigmento non viene rilevato.

Il decorso della sindrome di Rotor è favorevole, perenne, senza significative violazioni delle condizioni generali. Esacerbazione periodicamente possibile della malattia sotto l'influenza degli stessi fattori che causano l'esacerbazione della sindrome di Dabin-Johnson. Possibile sviluppo di malattia di calcoli biliari.

Cosa ti infastidisce?

Diagnosi della sindrome del rotore

  1. Analisi generale di sangue, urina, feci.
  2. Determinazione della bilirubina urinaria, urobilin.
  3. Definizione di stercobilina nelle feci.
  4. Analisi biochimica del sangue: il contenuto di bilirubina e sue frazioni, colesterolo, lipoproteine, trigliceridi, urea, creatinina, alanina e aminotransferasi aspartiche, enzimi epatici specifici (fruttosio-1-fosfataldolasi, ornithinecarbamoyltransferase, arginase).
  5. Ultrasuoni del fegato e delle vie biliari.
  6. Epatografia radioisotopica.
  7. Test di Bromsulfalein. Vernice al bromsulfalein, che è secreta dal fegato come la bilirubina. Dopo somministrazione endovenosa, il colorante viene rapidamente catturato dal sangue dal fegato e poi rilasciato più lentamente nella bile. Una soluzione sterile al 5% di bromsulfaleina viene somministrata per via endovenosa nella quantità di 5 mg / kg di peso corporeo. Il sangue per l'esame viene prelevato dalla vena ulnare dell'altra mano dopo 3 e 4,5 minuti. L'indice di concentrazione di bromsulfalein dopo 3 minuti è preso al 100%; in relazione ad esso, viene calcolata la percentuale di tintura che rimane dopo 45 minuti. Normalmente, dopo 45 minuti, rimane circa il 5% della vernice. Se la funzione escretoria del fegato è compromessa, la percentuale di vernice che rimane nel sangue è molto più alta.
  8. Biopsia con puntura epatica con esame istologico e istochimico della biopsia.
  9. Esame del sangue per i marcatori sierologici dei virus dell'epatite B, C, D

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Redattore esperto medico

Portnov Alexey Alexandrovich

Istruzione: Università medica nazionale di Kiev. AA Bogomolets, specialità - "Medicina"

Sindrome del rotore

Sindrome di Rotor (sindrome di Rotor) - un'epatosi pigmentaria ereditaria, che assomiglia a una forma lieve della sindrome di Dabin-Johnson - un difetto dell'escrezione di bilirubina è meno pronunciato. Differenze: l'assenza del 2 ° picco sulla curva di rilascio del bromsulfalein, la cistifellea viene rilevata durante la colecistografia, non c'è formazione di pigmento scuro nelle cellule del fegato.

Per la sindrome ereditaria del rotore è caratterizzata da iperbilirubinemia diretta senza interrompere l'attività degli enzimi epatici. La sindrome del rotore, di solito si verifica durante l'infanzia, è ereditata in modo autosomico recessivo. Negli epatociti ci sono segni di degenerazione grassa.

contenuto

Manifestazione ittero intermittente. La malattia viene rilevata dall'infanzia, l'aumento della bilirubina, il contenuto di coproporfirina negli aumenti delle urine, il bromsulfalein viene ritardato, la cistifellea viene contrastata in questo caso. Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica.

Nella sindrome di Rotor, la colecisti è in contrasto con la colecistografia e, con il campione di bromsulfalein, non vi è un aumento secondario della concentrazione di colorante. La ragione del ritardo del bromsulfalein in questo caso non è piuttosto una violazione dell'escrezione, tipica della sindrome di Dabin-Johnson, ma una violazione dell'assorbimento del farmaco da parte del fegato. Nello studio del fegato di lidofenina vengono visualizzati i dotti biliari e della colecisti.

Sindrome del rotore

La sindrome del rotore è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui l'iperbilirubinemia cronica si verifica con un aumento predominante della frazione coniugata.

epidemiologia

Questa patologia con la stessa frequenza si verifica sia nei ragazzi che nelle ragazze.

eziologia

Lo sviluppo dei sintomi di questa patologia è determinato da un difetto genetico che viene trasmesso in modo autosomico recessivo.

patogenesi

In questa patologia, vi è una violazione della rimozione di bilirubina dagli epatociti, così come una violazione dei processi di cattura di questo pigmento epatico dal polo sinusoidale delle cellule epatiche, che è considerato come una violazione funzionale del lavoro di questa formazione anatomica.

A seguito di alterazioni patologiche nel fegato, la biopsia può rivelare infiltrati di grasso lungo i dotti biliari.

Quadro clinico

I primi sintomi di questa condizione patologica compaiono durante l'infanzia. Di solito non c'è una pelle ikterichnost pronunciata e sclera sullo sfondo di dolore periodicamente apparente nell'addome, una sensazione di pesantezza in questa zona, a volte vomito e nausea.

Inoltre, i bambini con sindrome di Rother possono lamentarsi di bocca amara, affaticamento, lieve diminuzione dell'appetito. Di solito l'ittero è intermittente. In alcuni bambini, gli episodi di ittero possono essere asintomatici.

L'insorgenza di sintomi di ittero può essere scatenata da malattie intercorrenti, sovraccarichi nervosi e fisici, ipotermia o uso di droghe, il cui metabolismo pone un aumento delle richieste alle strutture del fegato.

Alla palpazione del fegato, il suo tessuto è di densità normale, la dimensione dell'organo corrisponde alle norme di età. Molto raramente sullo sfondo di un episodio di ittero, il fegato si protende leggermente dal bordo dell'arco costale.

diagnostica

La presenza di questa condizione patologica è indicata da un aumento del livello di bilirubina coniugata e non coniugata.

La natura coniugale dell'ittero è indicata in situazioni in cui vi è un aumento significativo del livello di bilirubina dovuto principalmente alla frazione diretta, la cui frazione di volume nella struttura della bilirubina totale supera il 15%. Nelle urine di un bambino con questa patologia aumenta il livello di coproporfirine.

Durante la colecistografia, la colecisti contrasta bene. Per valutare l'attività escretoria del fegato, viene eseguito un test del bromsulfalein, la cui essenza è determinare la capacità del fegato di rilasciare la vernice di bromsulfalein allo stesso modo della bilirubina.

Come norma si considera la rimozione del 95% del colorante in 45 minuti. Nella sindrome di Rotor, la rimozione della tintura dal sangue del bambino viene significativamente ritardata.

trattamento

La terapia specifica per questa patologia non è stata sviluppata.

prospettiva

La prognosi per la salute e la vita è favorevole. La sindrome del rotore può esistere per lungo tempo senza deteriorare la qualità della vita e senza causare gravi cambiamenti nelle cellule epatiche, pur preservando la funzione di questo organo. Nei bambini con sindrome di Rotor aumenta il rischio di colelitiasi.

L'obiettivo principale delle misure preventive è prevenire l'emergere di nuovi episodi di ittero. Ciò si ottiene eliminando l'eccessivo sforzo fisico ed emotivo, l'aderenza alla dieta ottimale, l'uso ragionevole di farmaci per varie malattie e condizioni patologiche. Anche nella prevenzione dello sviluppo di episodi ricorrenti di ittero, la rilevazione tempestiva e il trattamento delle malattie del tratto gastrointestinale gioca un ruolo importante.

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