Diagnosi della sindrome di Gilbert

Sintomi

La sindrome di Gilbert è una patologia trasmessa dai genitori in cui il fegato non è in grado di metabolizzare la bilirubina. Si manifesta con un temporaneo aumento della bilirubina, ittero. Per l'analisi della sindrome di Gilbert, è necessario donare sangue venoso, anche l'esame emocromocitometrico completo da un dito è informativo.

Le cause della malattia

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La sindrome di Gilbert è una malattia geneticamente determinata. È causato da una mutazione del gene responsabile della sintesi dell'enzima glucuroniltransferasi. Una quantità insufficiente di questo enzima porta al fatto che il prodotto di degradazione dell'emoglobina non è in grado di unirsi alla molecola di acido glucuronico e penetrare nella cistifellea e da lì al duodeno.

Di conseguenza, penetra nel flusso sanguigno e la sua concentrazione supera significativamente la norma, questo porta al fatto che le macchie di sangue nel colore della bilirubina (giallo). In grandi quantità, la bilirubina indiretta o libera influenza negativamente il sistema nervoso centrale.

La sua decomposizione è possibile solo nel fegato e sotto l'azione della glucuroniltransferasi. Nella malattia di Gilbert, la concentrazione di bilirubina viene ridotta con l'aiuto di medicinali.

L'esacerbazione della malattia può verificarsi nelle seguenti circostanze:

  • terapia farmacologica (anabolizzanti, corticosteroidi);
  • bere eccessivo;
  • sovraccarico emotivo, stress;
  • chirurgia, trauma;
  • malattie infettive;
  • aumento dello sforzo fisico;
  • errori nella dieta (un sacco di cibi grassi, digiuno, mancanza di dieta, eccesso di cibo).

Quando è richiesta l'analisi

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La ragione per sospettare la patologia è la presenza dei seguenti sintomi:

  • decolorazione della pelle e sclera;
  • disagio al fegato (sensazione di pesantezza);
  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • flatulenza;
  • indigestione (diarrea o occlusione intestinale);
  • nausea, sapore amaro in bocca;
  • disturbo del sonno;
  • vertigini;
  • depressione.

Il grado di manifestazione dell'ittero in ognuno si manifesta in modo diverso: in alcuni, solo la sclera diventa gialla, nel secondo tutta la pelle e le mucose sono colorate, e nella terza le macchie gialle compaiono su tutto il corpo. Ma è possibile che anche con un salto significativo nella bilirubina, l'ittero sia assente.

In un quarto dei pazienti con sindrome di Gilbert, il fegato è significativamente ingrandito e "sbircia" da sotto la costola, e non c'è dolore alla palpazione. Ogni decimo di milza ingrossata.

Come viene condotta la ricerca

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La diagnosi della sindrome di Gilbert non richiede un lungo studio. La diagnosi viene fatta sulla base del quadro clinico e dei risultati della ricerca di laboratorio. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia genetica, il paziente viene scoperto se ci sono delle anomalie nel funzionamento del fegato nei suoi parenti, cioè una storia familiare è in fase di studio. Ai fini della diagnosi, vengono assegnati i seguenti studi.

emocromo completo

Ti permette di vedere il rapporto tra le cellule del sangue. Nella sindrome di Gilbert, l'indice di emoglobina è leggermente ridotto (110-115 g / l) o aumentato a 160 g / l, nel 15% dei pazienti si trovano eritrociti immaturi, nel 12% la resistenza osmotica degli eritrociti è compromessa.

Analisi delle urine

Discrepanze significative con gli indicatori normali non dovrebbero essere. Se urobilinogeno o bilirubina si trovano nelle urine, questo indica un'altra patologia epatica - epatite. Con la sindrome non ci sono pigmenti biliari e l'equilibrio elettrolitico è normale.

Biochimica del sangue

Tali indicatori come zucchero, proteine ​​del sangue, fosfatasi alcalina, AST, ALT rientrano nel range normale o ci sono piccole deviazioni. La diminuzione dell'albumina suggerisce una patologia che si verifica nel fegato o nei reni.

Di norma, lo studio mostra una deviazione significativa dalla normale concentrazione di bilirubina. Normalmente, questo indicatore negli uomini è entro 17 mmol / l, con la malattia di Gilbert aumenta a 20-50 mmol / l, e con sovraccarico di fegato fino a 50-140 mmol / l. Il plasma contiene meno del 20% di bilirubina diretta.

Altri test

L'elenco dei test continua:

  • Campioni con fenobarbital. Il paziente assume il fenobarbital per cinque giorni, quindi la concentrazione di bilirubina viene ricontrollata. Se il suo livello diminuisce, questa è una conferma della sindrome di Gilbert.
  • Test con vitamina PP. La niacina viene somministrata per via endovenosa. Un significativo aumento della bilirubina in 2-3 ore parla della sindrome di Gilbert o di un'altra patologia epatica.
  • Prova con il digiuno. Dopo il primo esame del sangue, al paziente viene chiesto di mangiare alimenti a basso valore energetico (fino a 400 kcal al giorno) per due giorni. Se il secondo esame del sangue mostra un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte, allora questo conferma la presenza della sindrome di Gilbert.
  • Analisi genetica Il DNA del paziente viene controllato, più precisamente, il gene del PDHT.

In patologia ha rivelato polimorfismo UGT1A1. Questo gene fornisce la produzione di uridina difosfato glucuronidasi, che è coinvolta nella glucurizzazione (cioè nel catturare la bilirubina indiretta e legarla, trasformandola in una diretta, in grado di penetrare nella cistifellea).

Se c'è una settima ripetizione TA nel gene, questo si traduce in una diminuzione dell'attività dell'enzima. Questa analisi può essere prescritta se il paziente deve assumere farmaci a lungo termine che hanno un forte effetto sul fegato.

L'analisi genetica della sindrome di Gilbert è la conferma più rapida e più affidabile della presenza di una malattia del fegato associata a iperbilirubinemia, tuttavia è costosa e non può essere eseguita in tutte le cliniche. Per l'analisi, viene prelevato sangue intero (2-3 ml) e controllato mediante PCR.

È possibile condurre questo studio nel laboratorio Invitro (costo circa 4,5 migliaia di rubli). Decifrare il risultato dell'analisi genetica è semplice: se la conclusione è scritta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, significa che la sindrome è stata confermata.

Puoi donare un'urina generale e un'analisi del sangue in qualsiasi clinica municipale. I risultati dell'analisi non consentiranno una diagnosi accurata, ma sono abbastanza istruttivi per confutare l'ipotesi di una malattia più grave.

Ulteriori metodi di diagnosi del fegato

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Per determinare se la patologia è presente nel fegato stesso, e in tal caso, i seguenti studi aiuteranno a valutare il suo grado:

  • Esame ecografico Vengono valutati non solo il fegato, ma anche la cistifellea e i reni. Se non c'è patologia, questo aiuterà a eliminare l'epatite. Durante l'esacerbazione del fegato aumenta. Il medico valuta le dimensioni del fegato, osserva se ci sono cambiamenti strutturali o infiammazioni nei dotti biliari, elimina l'infiammazione della cistifellea.
  • Tomografia computerizzata È necessario escludere lo sviluppo di un tumore e la formazione di nodi.
  • Biopsia. La procedura prevede la raccolta di tessuto epatico utilizzando un ago speciale. È necessario verificare se ci sono tumori maligni nel fegato e determinare il livello dell'enzima che non consente alla bilirubina di entrare nel cervello.
  • Ricerca sui radioisotopi. Il metodo viene eseguito per valutare la circolazione del sangue nel fegato e la sua funzione escretoria di assorbimento, nonché per verificare la pervietà dei dotti delle vie biliari.
  • Elastografia. È incaricata di determinare il grado di fibrosi epatica.

Se la funzionalità epatica è compromessa e la sua anatomia è alterata, esiste la possibilità che la causa dell'ittero non sia nella sindrome di Gilbert relativamente innocua, ma in un'altra malattia che impedisce la rimozione della bilirubina dal corpo. Questo può essere epatite, cirrosi, sindrome di Crigler-Najjar, patologie autoimmuni, cancro al fegato.

I medici raccomandano anche uno studio della ghiandola tiroidea. Se diagnosticata con la sindrome di Gilbert, la terapia speciale non è prescritta. Il paziente deve seguire la dieta (seguire una dieta equilibrata, non saltare i pasti) e non farsi coinvolgere nell'attività fisica.

Anche se non esiste una terapia specifica per la patologia, il paziente deve essere testato e indagato sulla sua diagnosi al fine di prevenire lo sviluppo di epatite cronica e malattia calcoli biliari. Guidando lo stile di vita corretto, non puoi mai diventare giallo.

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Esame genetico del sangue per la malattia di Gilbert

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La sindrome di Gilbert è una rara patologia ereditaria, che consiste nell'assenza di enzimi per neutralizzare la bilirubina. Non è una malattia, ma ha sintomi di ittero.

Definizione e cause

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La malattia di Gilbert è stata identificata all'inizio del XX secolo. Ora è chiamato iperbilirubinemia benigna. I cambiamenti patologici sono associati a difetti genetici autosomici recessivi, nei quali si verifica una deficienza enzimatica nel fegato. Con la sua partecipazione, la bilirubina si lega all'acido glucuronico. A causa di questa violazione, una certa parte della bilirubina dal sangue non viene catturata, il che porta ad un aumento del suo livello e alla comparsa di iperbilirubinemia. Esternamente, negli esseri umani, questo si manifesta con i sintomi dell'ittero.

Il fegato sotto esame macroscopico non è interessato. Ma lo studio sulla istologia della biopsia visibili depositi pigmento di colore dorato, osserva l'obesità corpo, epatociti esaurimento delle proteine, la fibrosi. Nelle fasi iniziali della patologia malattia stessa non mostra, ma con la progressione della malattia epatica invariabilmente informatore.

L'incidenza della patologia nei paesi europei è bassa - in media circa il 2-3%, ma tra gli abitanti del continente africano un quarto della popolazione soffre della sindrome di Gilbert. Per lo più gli uomini lo hanno, e la diagnosi è fatta in giovane età (fino a trenta anni), a causa della quale la patologia ereditaria ha ricevuto il secondo nome ittero intermittente giovanile. La malattia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

diagnostica

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Per determinare la patologia, viene eseguita un'intera gamma di analisi. Quando si analizza la sindrome di Gilbert, è importante non solo stabilire la presenza stessa di un difetto genetico, ma anche determinare come la malattia ha colpito il corpo e lo stato del fegato al momento. A tal fine, la diagnosi prevede una serie di test.

Gene marker per difetto

Per assumere il trasferimento di patologia a una generazione futura, è necessario fare un'analisi genetica della coppia sposata. Genetica aiutano a determinare la presenza di carrozza gene "difettoso", così come per stabilire la possibilità della nascita di prole malsana. Per questo, viene fatta un'analisi speciale. Decrittografia consente di impostare: se entrambi i genitori hanno il trasporto di sindrome di Gilbert, la diagnosi mostra i seguenti risultati: il 50% del tempo di un bambino è nato - un portatore del gene, il 25% - un bambino con la malattia di Gilbert e il resto il 25% sono nati bambini assolutamente sani. Se un genitore è malato con questa malattia, e l'altro genitore è sano, tutti i figli nati da un matrimonio saranno i portatori di sindrome di Gilbert.

Analisi del sangue generale

L'emocromo completo di solito non è cambiato. Il livello di emoglobina aumenta raramente (fino a 160 unità) e in alcuni pazienti è possibile diagnosticare reticolocitosi.

Analisi del sangue biochimica

L'analisi biochimica del sangue consente di vedere i segni vitali del corpo avanzato. In particolare, i medici prestano attenzione ai seguenti indicatori:

La sindrome di Gilbert

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La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria non pericolosa che non richiede un trattamento speciale. La malattia si manifesta con un aumento periodico o permanente della bilirubina ematica, dell'itterizia e di altri sintomi.

Cause della malattia di Gilbert

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La causa della malattia è una mutazione del gene responsabile del lavoro dell'enzima epatico glucuroniltransferasi. Questo è un catalizzatore speciale che è coinvolto nel metabolismo della bilirubina, che è un prodotto della degradazione dell'emoglobina. In condizioni di mancanza di glucuroniltransferasi nella sindrome di Gilbert, la bilirubina non può comunicare con la molecola di acido glucuronico nel fegato e, di conseguenza, la sua concentrazione nel sangue aumenta.

La bilirubina indiretta (libera) avvelena il corpo, in particolare il sistema nervoso centrale soffre. La neutralizzazione di questa sostanza è possibile solo nel fegato e solo con l'aiuto di un enzima speciale, dopo di che viene escreto nella forma legata dal corpo con la bile. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina viene ridotta artificialmente con l'aiuto di preparazioni speciali.

La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, cioè quando uno dei genitori è malato, la probabilità di avere un bambino con la stessa sindrome è del 50%.

I fattori che provocano l'esacerbazione della malattia di Gilbert sono:

  • Accettazione di alcuni farmaci - steroidi anabolizzanti e glucocorticoidi;
  • Eccessivo sforzo fisico;
  • Abuso di alcool;
  • lo stress;
  • Operazioni e infortuni;
  • Malattie virali e catarrale.

Può causare la sindrome da sindrome di Gilbert, in particolare squilibrio, digiuno, eccesso di cibo, così come il consumo di cibi grassi.

I sintomi della sindrome di Gilbert

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La condizione generale delle persone con questa malattia è generalmente soddisfacente. I sintomi della sindrome di Gilbert includono:

  • Il verificarsi di ittero;
  • Sensazione di pesantezza nel fegato;
  • Dolore intenso nell'ipocondrio destro;
  • Amarezza in bocca, nausea, eruttazione;
  • Violazione delle feci (diarrea o stitichezza);
  • Distensione addominale;
  • Stanchezza e sonno povero;
  • vertigini;
  • Stato d'animo depresso

Situazioni stressanti (stress psicologico o fisico), processi infettivi nel tratto biliare o nasofaringe provocano inoltre la comparsa di questi segni.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero, che può verificarsi periodicamente (dopo l'esposizione a determinati fattori) o essere cronico. Anche il grado della sua manifestazione è diverso: dall'ittero solo sclera alla colorazione diffusa piuttosto pronunciata della pelle e delle mucose. A volte c'è la pigmentazione del viso, piccole placche giallastre sulle palpebre e macchie sparse sulla pelle. In rari casi, anche con bilirubina elevata, l'ittero è assente.

Nel 25% delle persone malate viene rilevato un aumento del fegato. Allo stesso tempo, sporge di 1-4 cm da sotto l'arco della costola, la consistenza è normale e non si avverte alcun dolore durante la scansione.

Nel 10% dei pazienti, la milza può essere ingrandita.

Diagnosi della malattia

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Il trattamento della sindrome di Gilbert è preceduto dalla sua diagnosi. Non è difficile individuare questa malattia ereditaria: vengono presi in considerazione i reclami del paziente e la storia familiare (identificazione di portatori o pazienti tra parenti stretti).

Per diagnosticare la malattia, il medico prescriverà un esame completo del sangue e delle urine. La presenza della malattia è indicata da livelli ridotti di emoglobina e dalla presenza di eritrociti immaturi. Non ci dovrebbero essere cambiamenti nelle urine, ma se urobilinogeno e bilirubina sono rilevati in esso, questo indica la presenza di epatite.

Sono inoltre condotti i seguenti test:

  • Con fenobarbital;
  • Con acido nicotinico;
  • Con il digiuno

Per l'ultimo campione, un'analisi della sindrome di Gilbert viene eseguita il primo giorno, e poi dopo due giorni, durante i quali il paziente mangia cibo ipocalorico (non più di 400 kcal al giorno). L'aumento del livello di bilirubina del 50-100% suggerisce che una persona abbia davvero questa malattia ereditaria.

Un campione con fenobarbital comporta l'assunzione di una certa dose del farmaco per cinque giorni. Sullo sfondo di tale terapia, il livello di bilirubina è significativamente ridotto.

L'introduzione di acido nicotinico è effettuata endovenosamente. Dopo 2-3 ore, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

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Questo metodo di diagnosi di malattie con danno al fegato che è accompagnato da iperbilirubinemia è il più veloce e più efficace. È uno studio del DNA, cioè il gene del PDHT. Se viene rilevato il polimorfismo UGT1A1, il medico conferma la malattia di Gilbert.

L'analisi genetica della sindrome di Gilbert viene eseguita anche al fine di prevenire le crisi epatiche. Questo test è raccomandato per le persone che assumono farmaci con effetto epatotossico.

Trattamento della sindrome di Gilbert

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Di norma non è richiesto un trattamento speciale per la sindrome di Gilbert. Se si segue il regime appropriato, il livello di bilirubina rimane normale o leggermente elevata, senza causare sintomi della malattia.

I pazienti dovrebbero eliminare lo sforzo fisico pesante, abbandonare cibi grassi e bevande contenenti alcol. Le pause lunghe tra i pasti, il digiuno e l'assunzione di alcuni farmaci (anticonvulsivanti, antibiotici, ecc.) Non sono desiderabili.

Periodicamente, il medico può prescrivere un ciclo di epatoprotettori - farmaci che influenzano positivamente il funzionamento del fegato. Questi includono farmaci come Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars e vitamine.

La dieta nella sindrome di Gilbert è d'obbligo, poiché una dieta sana e un regime favorevole hanno un effetto positivo sul fegato e sul processo di rimozione della bile. Al giorno dovrebbero essere almeno quattro pasti in piccole porzioni.

Nella sindrome di Gilbert, è permesso includere minestre di verdure, ricotta a basso contenuto di grassi, pollo magro e manzo, cereali friabili, pane integrale, frutta non acida, tè e composta. Prodotti come lardo, carne e pesce grassi, gelati, paste fresche, spinaci, acetosella, pepe e caffè nero sono proibiti.

Non è possibile escludere completamente la carne e attenersi al vegetarismo, poiché con questo tipo di cibo il fegato non riceverà gli aminoacidi necessari.

In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole, poiché la malattia può essere considerata una delle varianti normali. Le persone affette da questa malattia non hanno bisogno di cure e anche se i livelli elevati di bilirubina persistono per tutta la vita, questo non porta ad un aumento della mortalità. Tra le possibili complicanze, si possono notare epatite cronica e malattia da calcoli biliari.

Le coppie, in cui un coniuge è il proprietario di questa sindrome, prima di pianificare una gravidanza, è necessario consultare un genetista che determinerà la probabilità della malattia nel nascituro.

La prevenzione specifica della malattia di Gilbert non esiste, dal momento che è geneticamente determinata, ma aderendo a uno stile di vita sano e regolarmente sottoposta a visita medica, è possibile fermare le malattie che provocano l'esacerbazione della sindrome in modo tempestivo.

Metodi diagnostici per la sindrome di Gilbert

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La sindrome di Gilbert è una malattia epatica congenita speciale. Di norma, la principale manifestazione di questa malattia è l'iperbilirubinomia, che si verifica a causa della bilirubina libera indiretta.

Un accumulo di pigmento lipofuscinico si verifica negli epatociti del paziente. Anche per questa malattia è caratterizzata dalla comparsa di ittero. La malattia è trasmessa attraverso la linea ereditaria, il tipo autosomico dominante.

In questo articolo imparerai tutte le cause e i sintomi della sindrome di Gilbert, così come la diagnosi e il trattamento di questa malattia.

I sintomi della sindrome di Gilbert

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Molto spesso, la sindrome di Gilbert si manifesta negli uomini, poiché in essi si verifica quasi 2-3 volte più spesso rispetto alle donne. Di regola, la sindrome compare tra i 3 ei 13 anni e persiste per molti anni, e spesso per tutta la vita.

Quasi sempre in presenza di malattia epatica congenita, un sintomo definito pronunciato è assente o è osservato in minima manifestazione, pertanto, molto spesso, molti esperti chiamano questa malattia non fisiologica, ma una caratteristica fisiologica dell'organismo.

In quasi tutti i casi, la manifestazione della sindrome è solo in ittero moderato, quando c'è una colorazione delle mucose e la superficie della pelle in giallo. A volte il bianco degli occhi è dipinto in questo colore. I sintomi rimanenti, di regola, hanno una gravità lieve e sono piuttosto rari.

I sintomi dei disturbi digestivi nella sindrome sono:

  • Riduzione significativa dell'appetito o della sua assenza;
  • Bruciore di stomaco frequente;
  • Bitter eruttare dopo aver mangiato;
  • La presenza di un gusto amaro in bocca;
  • La comparsa di nausea, e in rari casi e vomito;
  • Il verificarsi di gonfiore;
  • Violazione delle feci, nella maggior parte dei casi, i pazienti hanno stitichezza, persistente da diversi giorni a diverse settimane, ma può anche essere osservata la diarrea;
  • Sensazione di sovraffollamento nello stomaco.

In alcune persone, in presenza della sindrome, compare dolore e dolore nell'area del giusto ipocondrio, che ha un carattere tirato e noioso. Spesso, tali sensazioni si verificano dopo aver consumato cibi piccanti o grassi. In alcuni casi, il fegato può aumentare significativamente di dimensioni.

Metodi diagnostici per la sindrome di Gilbert

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Nel determinare la sindrome di Gilbert, i medici possono utilizzare molti metodi diagnostici, conducendo un'indagine completa: in particolare, test di laboratorio, analisi genetiche e studi strumentali.

Nella maggior parte dei casi, per identificare la sindrome di Gilbert viene effettuata:

  • Analizzando la storia esistente dei reclami dei pazienti e dei sintomi della condizione. In questo caso, il medico scopre tutti i punti, ad esempio, quando è apparso esattamente il dolore, quale carattere hanno, quali medicine prende il paziente, cosa ha mangiato prima che i segni della malattia apparissero. Quando si esegue un esame del bianco degli occhi e della pelle per la presenza di ittero;
  • Analisi della storia esistente della vita del paziente, durante la quale viene accertata l'intera malattia, trasferita da una persona, in particolare, correlata al pancreas e alla tiroide. Il medico scopre anche se il paziente ha avuto episodi ittero prima e se sono associati a gravi sforzi fisici;
  • Lo studio della storia familiare generale, mentre il medico scopre se c'è stato un ittero nella famiglia immediata, se qualcuno di loro ha sofferto di alcolismo;
  • Palpazione dell'addome, in particolare l'area destra dell'ipocondrio.

Effettuati anche test di laboratorio, consistenti in uno studio generale del sangue, la sua analisi biochimica, uno studio sulla possibile presenza di epatite virale.

Nel processo di diagnosi della sindrome di Gilbert, viene condotto uno studio delle feci e delle urine del paziente, in particolare test speciali, in particolare:

  • Prova con la fame;
  • Un campione con l'introduzione di acido nicotinico attraverso la vena;
  • Con l'assunzione di fenobarbital;
  • Test di rifampicina.

I metodi diagnostici strumentali comprendono ecografia e TC, elastografia e biopsia epatica. In alcuni casi, il medico può indirizzare il paziente a una visita di genetica e terapeuta.

Test di digiuno

In presenza della sindrome, è possibile eseguire una serie di test diagnostici medici per chiarire la diagnosi, in particolare il test di digiuno. In presenza della sindrome, una brusca riduzione delle calorie consumate al giorno a 400 o fame assoluta causa una reazione speciale nel corpo. Con tali cambiamenti nella nutrizione nel siero aumenta bruscamente la concentrazione di bilirubina. È qui che si basa il test diagnostico.

Per il test, al paziente viene consigliato il digiuno per 48 ore, se non ci sono controindicazioni in questo senso, o una riduzione delle calorie giornaliere consumate al minimo, quando la quantità totale di calorie consumate al giorno non deve superare i 350-400. In questo caso, se c'è una violazione la concentrazione di bilirubin in siero di sangue aumenterà di 2 - 3 volte.

Dopo 2 giorni di digiuno, viene prelevato un secondo campione di sangue per uno studio (necessariamente a stomaco vuoto). In questo caso, il campione è considerato positivo se il livello di bilirubina è aumentato dal 50% al 100%. Ma è importante ricordare qui che praticamente si otterranno gli stessi risultati quando si esegue un test in pazienti con varie malattie del fegato di natura cronica e con emolisi.

Test dell'acido nicotinico

Un campione con acido nicotinico richiede molto meno tempo per condurre rispetto al digiuno. Per testare il paziente, 50 mg di acido nicotinico vengono iniettati per via endovenosa, il che contribuisce ad un aumento significativo del livello di bilirubina di un tipo non coniugato. Il livello di questo elemento in presenza della malattia aumenta 2 - 3 volte letteralmente entro 3 ore dopo la somministrazione di acido nicotinico.

Tale reazione nel corpo è osservata a causa dell'aumento della resistenza osmotica degli eritrociti, così come a causa della sintesi potenziata della bilirubina nella milza. Ma, inoltre, con l'introduzione di acido si verifica e l'inibizione dell'attività UDFHT.

Inoltre, i risultati positivi di tali test sono spesso osservati in presenza di emolisi e varie malattie del fegato in forma cronica.

Test di fenobarbital

Il fenobarbitale, entrando nel corpo umano con la patologia di Gilbert, inizia a stimolare l'attività della glucocuroniltransferasi, che è un particolare enzima. Questa azione porta al fatto che il livello di bilirubina è significativamente ridotto. Il test sphenobarbital si basa su questa proprietà.

Analisi genetica del sangue per la sindrome di Gilbert e interpretazione dei risultati

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Non è richiesta una preparazione speciale per l'analisi del sangue per la sindrome di Gilbert al fine di ottenere risultati affidabili. È importante che il prelievo di sangue avvenga non prima di 3-4 ore dall'ultima assunzione di cibo.

L'insorgenza della sindrome di Gilbert nell'uomo è direttamente correlata a un difetto nello specifico gene UGT1A1, che codifica per l'enzima UDHHT (uridina difosfolato gluguroniltransferasi). È questo enzima che svolge il ruolo principale in tutti i processi di scambio di acidi biliari, bilirubina, ormoni steroidei e altre sostanze derivate da determinati farmaci.

La comparsa di una mutazione porta al fatto che il livello di bilirubina nel sangue aumenta, mentre il tipo non legato dell'elemento diventa predominante, motivo per cui si manifesta una moderata manifestazione di ittero. Spesso i sintomi si osservano sotto forma di debolezza, disturbi del sonno e stanchezza.

Determinare la presenza di una mutazione genetica è una parte indispensabile del complesso generale delle misure diagnostiche in presenza di una sindrome sospetta.

La diagnosi genetica della sindrome di Gilbert si manifesta con la polimorfosi rs8175347 del gene UGT1A1. In questo caso, la diagnosi è confermata o sarà confutata. In particolare, se viene rilevato il genotipo (TA) 6 / (TA) 6, non ci sono motivi oggettivi per fare una diagnosi della sindrome di Gilbert.

I genotipi (TA) 6 / (TA) 7, così come (TA) 6 / (TA) 8, sono eterozigoti. Sono associati a una diminuzione della sintesi proteica nell'organismo con moderazione e possono provocare l'insorgenza di Gilbert e del suo sviluppo.

Se una persona sullo sfondo di ingiallimento della pelle, bulbi oculari, membrane mucose, confermando la presenza di elevate concentrazioni di bilirubina ed escludendo altre possibili malattie del fegato, questi genotipi si trovano (TA) 6 / (TA) 7 e (TA) 6 / (TA) 8, quindi gli viene diagnosticata la sindrome di Gilbert.

Genotipi (TA) 7 / (TA) 7, così come (TA) 8 / (TA) 8, sono omozigoti, la loro presenza con la presenza simultanea di un genotipo eterozigote (TA) 7 / (TA) 8 e segni clinici comuni della malattia è considerata una conferma della diagnosi.

Studi strumentali

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Naturalmente, per una diagnosi accurata degli esami del sangue per gli indicatori richiesti, la ricerca genetica e vari campioni diagnostici medici non saranno sufficienti.

Studio radioisotopico del tessuto epatico

Il metodo diagnostico del radioisotopo consente di ottenere dati non solo sullo stato del fegato, il livello di circolazione del sangue in questo organo, ma anche di valutare l'assorbimento e le funzioni escretorie. La procedura consente anche di esplorare e pervietà simultaneamente della cistifellea.

Utilizzando la ricerca sui radioisotopi, i medici hanno l'opportunità di valutare le dimensioni complessive del fegato, i tessuti d'organo, identificare le lesioni e stabilire la loro magnitudine in base alla distribuzione degli isotopi radioattivi in ​​diverse parti del corpo.

Per studiare l'assorbimento e le funzioni escretorie, una soluzione sterile di colorante rosa del Bengala viene iniettata nel paziente mediante un metodo endovenoso e speciali sensori di scintillazione sono installati sopra la superficie del fegato lungo la linea anteriore dell'ascella, anche sopra il quadrante inferiore sinistro dell'addome.

La misurazione della radioattività viene effettuata entro 1 - 1,5 ore dal momento dell'iniezione del colorante, quindi ogni 2 - 4 ore il medico esegue una registrazione dei dati a breve termine. In generale, la diagnostica può richiedere da 24 a 72 ore.

Per esaminare il fegato, speciali isotopi colloidali di tecnezio o oro vengono introdotti nel corpo del paziente.

Ecografia del fegato

L'ecografia consente di determinare in modo rapido e affidabile lo stato non solo del fegato, ma anche della cistifellea e dei suoi dotti, che contribuisce in larga misura alla formulazione di una diagnosi accurata e adeguata, tenendo conto dei sintomi e della storia esistenti, nonché dei risultati dell'analisi.

Inoltre, con l'aiuto degli ultrasuoni, il medico può controllare le condizioni dei dotti biliari e determinare se hanno un processo infiammatorio attivo e altre condizioni patologiche, come i calcoli. Allo stesso tempo, lo studio della colecisti stessa, il suo stato e le peculiarità del lavoro sono in corso, poiché nella diagnosi di molte malattie del fegato, compresa la malattia di Gilbert, la condizione della cistifellea è lontana dall'ultima.

Biopsia epatica

La biopsia epatica da puntura in diversi paesi, inclusa la Russia, è considerata il gold standard per diagnosticare varie malattie del fegato.

L'essenza della procedura è che con uno speciale ago lungo, molto affilato e cavo all'interno, viene raccolto un piccolo pezzo di tessuto epatico. Nella maggior parte dei casi, è possibile prendere un pezzo di solo 1,5-2 cm di lunghezza e 1 mm di diametro. Per fare ciò, l'ago viene inserito attraverso il lato destro del paziente.

L'anestesia durante la puntura di solito non viene utilizzata, ma i pazienti sottoposti a tale diagnosi, affermano di non aver provato dolore e disagio durante il campionamento del tessuto.

Nel nostro paese, tali diagnosi vengono utilizzate per quasi ogni sospetto di presenza di malattie del fegato, poiché questo metodo è il più affidabile possibile e consente di diagnosticare accuratamente un pezzo di tessuto epatico.

Nei paesi occidentali, si ritiene che non sia pratico eseguire una biopsia per diagnosticare la malattia di Gilbert, e che per fare una diagnosi del genere ci siano più che sufficienti risultati di altri studi.

Altri metodi e analisi diagnostici

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Esistono altri metodi di ricerca per fare una diagnosi del genere, in particolare elastometria epatica, fibromax e fibrotest, che sono metodi non invasivi e sicuri alternativi alla biopsia.

L'elastomia epatica, altrimenti denominata fibroscan o fibroscanning, è una tecnica diagnostica non invasiva sicura eseguita utilizzando uno speciale apparato sviluppato in Francia. Usando questa tecnica, si può rilevare con precisione la presenza di cambiamenti strutturali nei tessuti di un organo e riconoscere vari tipi di malattie, comprese quelle croniche. I risultati di tale diagnosi non sono inferiori all'esame del tessuto prelevato mediante biopsia.

Quando si eseguono fibromax e fibrotest, viene utilizzata un'attrezzatura speciale certificata e i dati ottenuti con il suo aiuto vengono ulteriormente elaborati su un computer utilizzando un algoritmo speciale.

Inoltre, quando si diagnostica la sindrome di Gilbert, vengono utilizzati altri metodi, in particolare:

  • Test di Rafimpicin;
  • Introduzione di radioisotopi di cromo;
  • Cromatografia su strato sottile;
  • Valutazione della clearance di vari farmaci;
  • coagulazione;
  • Analisi per la presenza di epatite virale;
  • Urina e feci;
  • Una varietà di esami del sangue.

Metodi di trattamento

Di regola, i pazienti con la sindrome di Gilbert non hanno bisogno di alcun trattamento specialistico. Questa violazione non crea particolari disagi per il paziente e può accompagnarlo per tutta la sua vita, senza influire sulla sua durata.

La sindrome di Gilbert non è una malattia, è solo una condizione speciale e una caratteristica individuale del corpo, quindi, qui è necessario solo un aggiustamento, così come una corretta organizzazione della dieta, del lavoro e del riposo, in modo da non provocare il verificarsi di episodi itterici.

I pazienti dovrebbero evitare l'uso di bevande alcoliche in qualsiasi forma e quantità, così come cibi grassi e fritti, poiché tali prodotti sovraccaricano enormemente il fegato e agiscono come un fattore scatenante per la comparsa di ittero. Si dovrebbe evitare un serio sforzo fisico e soprattutto un sovraccarico, quindi le persone con questa sindrome non sono consigliate per praticare qualsiasi tipo di sport.

Durante l'esacerbazione delle condizioni del paziente, può essere prescritta una dieta speciale (n. 5), farmaci coleretici e terapia vitaminica, sebbene nella maggior parte dei casi ciò non sia richiesto e l'episodio di ittero risultante gradualmente passi da solo.

Se una persona si sente male e l'indice di bilirubina raggiunge 50 μmol / l, il medico può prescrivere un singolo ciclo di assunzione di fenobarbital, calcolato per un periodo di 2-4 settimane. Nei casi gravi, che sono molto rari, al paziente possono essere prescritti farmaci speciali per gli epatoprotettori.

La sindrome di Gilbert

Circa il 5% delle persone in Russia soffre della sindrome di Gilbert. Questa condizione si manifesta con sintomi aspecifici: dolore addominale, disturbi digestivi (nausea, eruttazione, stitichezza, diarrea), affaticamento, malessere generale, ansia e talvolta lieve ingiallimento della pelle e della sclera. La causa della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività dell'enzima uridina fosfato glucuronil transferasi, che aumenta la concentrazione di bilirubina nel sangue. La sua tempestiva diagnosi ci consente di differenziare la diagnosi da gravi patologie epatiche e del sangue, per limitare nel tempo la somministrazione di farmaci ad effetto epatotossico, per correggere il tuo stile di vita fino a che scompare il disagio completo causato dall'iperbilirubinemia.

Il modo più rapido per rilevare la sindrome di Gilbert è la diagnostica diretta del DNA, che consiste nel determinare il numero di ripetizioni (TA) nel gene UGT1A1, uridina fosfato glucuronil transferasi. Un aumento del numero di queste ripetizioni è un prerequisito per l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Il trattamento nella maggior parte dei casi non è richiesto. La principale prevenzione dello sviluppo dei sintomi clinici è di evitare fattori provocatori.

Sinonimi russi

Iperbilirubinemia benigna, ittero intermittente giovanile.

Sinonimi inglesi

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Iperbilirubinemia.

sintomi

Principali sintomi: aumento della bilirubina e ittero, che può essere di varia gravità (da lieve ittero della sclera a grave giallore della pelle e delle mucose)

Fenomeni astenici: affaticamento, debolezza, disturbi del sonno.

Altre possibili manifestazioni: pesantezza nell'ipocondrio destro, nausea, bruciore di stomaco, dolore addominale aspecifico, meno comunemente macchie di pigmento sul corpo, viso.

Informazioni generali sulla malattia

La sindrome di Gilbert si verifica in media nel 5% della popolazione. Questa è una malattia ereditaria caratterizzata da episodi di ittero, che si sviluppa a seguito di un aumento della bilirubina sierica indiretta. La base della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività funzionale dell'enzima fegato uridina fosfato glucuronil transferasi (UDHPT). Con la scomposizione degli eritrociti, la bilirubina diretta viene rilasciata, che quindi entra nel flusso sanguigno e normalmente negli epatociti (cellule epatiche) si lega all'acido glucuronico sotto l'influenza dell'UDPHT. Quando questo enzima è carente, la cattura della bilirubina e la sua coniugazione sono disturbate, il che porta ad un aumento del livello di bilirubina e del suo accumulo nei tessuti - questo spiega l'ittero.

L'enzima UDPHT è codificato dal gene UGT 1A1. La mutazione nella regione del promotore del gene UGT 1A1 è caratterizzata da un aumento del numero di ripetizioni (TA) (normalmente il loro numero non supera 6). Se ce ne sono 7 in uno stato omozigote o eterozigote, l'attività funzionale dell'enzima UDHPT diminuisce - questo è un prerequisito per l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Nei portatori di mutazione omozigote, la malattia è caratterizzata da un livello più alto di bilirubina e manifestazioni cliniche pronunciate. Nei portatori eterozigoti prevale la forma latente, che si manifesta, di regola, in un aumento del livello di bilirubina.

La malattia può manifestarsi a diverse età, nei ragazzi più spesso durante l'adolescenza. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici si verificano dopo una malattia acuta, principalmente eziologia virale, dopo uno sforzo fisico o emotivo, bevendo alcolici, assumendo un certo numero di farmaci, che sono coinvolti nel metabolismo del PDHHT. Anche l'ittero può essere scatenato da fattori quali il digiuno, l'esposizione al sole, i disturbi alimentari (mangiare cibi grassi, in scatola con una quantità eccessiva di spezie).

Una tipica manifestazione della malattia di Gilbert è l'ittero. Si osservano anche disturbi di Asthenovegetative: debolezza, disturbi del sonno, stanchezza. Con iperbilirubinemia a lungo termine, ci sono depressioni. Inoltre caratterizzato da sintomi dispeptici e pesantezza nell'ipocondrio destro. Raramente sotto l'influenza della luce c'è una tendenza alla pigmentazione della pelle. Secondo alcuni rapporti, la sindrome di Gilbert è combinata con discinesia biliare.

L'iperbilirubinemia (aumento del livello di bilirubina) il più delle volte non supera i 100 mmol / l con una predominanza della frazione indiretta. I restanti test di funzionalità epatica, di regola, non vengono modificati.

Spesso è asintomatico, quando la sindrome di Gilbert può essere rilevata con anomalie rilevate casualmente nell'analisi biochimica del sangue (indice di bilirubina).

Chi è a rischio?

Le persone che hanno parenti stretti con diagnosi di sindrome di Gilbert.

diagnostica

  • Determinazione del livello di bilirubina totale e delle sue frazioni.
  • Diagnostica genetica Il modo più rapido per rilevare la sindrome di Gilbert è l'analisi diretta del DNA, che consiste nel determinare il numero di ripetizioni (TA) nel gene UGT1A1.
  • Ultrasuoni del fegato e della cistifellea.

trattamento

Di regola, la sindrome di Gilbert non richiede trattamento. Nelle manifestazioni cliniche, è necessario evitare di provocare fattori di rischio: notevole sforzo fisico, disidratazione, digiuno e abuso di alcool. I pazienti con sindrome di Gilbert non raccomandano l'assunzione di farmaci che sono coinvolti nel metabolismo dell'enzima UDHHT, poiché è possibile sviluppare reazioni epatotossiche. Farmaci prescritti dal medico secondo le indicazioni, valutando il rapporto rischio-beneficio, a seconda della presenza di episodi ittero, il livello di bilirubina. Quando si esacerba la sindrome di Gilbert, si raccomanda di seguire la dieta Pevzner n. 5, e dalla terapia farmacologica, il fenobarbitale viene utilizzato principalmente. Gli epatoprotettori possono anche essere utilizzati in terapia, sono prescritti dal corso.

prevenzione

La diagnosi tempestiva della sindrome di Gilbert permette di distinguerla da altre malattie del fegato e del sangue, per limitare nel tempo la somministrazione di farmaci con un effetto epatotossico, per correggere lo stile di vita del paziente fino a scomparire il disagio causato dall'iperbilirubinemia.

Sindrome di Gilbert

OMIM 143500

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La sindrome di Gilbert è una iperbilurubinemia benigna non coniugale non emolitica ereditaria. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. La frequenza di insorgenza della sindrome di Gilbert è del 3-10% in diverse popolazioni. La malattia è al primo posto nella frequenza tra iperbilirubinemia funzionale ereditaria.

La sindrome è caratterizzata da un aumento dei livelli plasmatici di bilirubina a causa di valori frazionari indiretti possono variare da 20 a 50 moli / l, contro lo stress, esercizio, digiuno prolungato o malattie infettive, può aumentare il livello di bilirubina fino a 100 mmol / l. Altri parametri del sangue biochimico e test di funzionalità epatica rimangono nel range di normalità.
Aumentando la concentrazione di bilirubina indiretta associato con diminuita attività funzionale dell'enzima epatico uridindifosfatglyukuronozil transferasi I. Questo enzima è coinvolto nella coniugazione (collegamento) in epatociti bilirubina indiretta all'acido glucuronico per formare un idrosolubili forme di bilirubina che è adatto per la rimozione della bile (bilirubina-diglicuronide). Nella sindrome osservata diminuzione di Gilbert nell'attività uridindifosfatglyukuronozil transferasi sono del 25%.
Causa della malattia è un inserimento Gilbert (inserimento) nel supplementare dinucleotide TA repeat nella regione del promotore del gene UGT1A1 (2q37), che codifica per l'enzima transferasi uridindifosfatglyukuronozil I.
Normalmente, il numero di TA ripetizioni nel promotore è 6, l'aumento del numero di TA ripete fino a 7 o 8 porta ad un'espressione riduzione UGT1A1 genica e, di conseguenza, una diminuzione della attività funzionale dell'enzima uridindifosfatglyukuronozil transferasi I.
La malattia si manifesta spesso all'età di 15-25 anni. Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert variano notevolmente:

  • La malattia può essere asintomatica o manifestarsi come episodi di lieve ittero (ittero della sclera).
  • In rari casi, ci sono manifestazioni cliniche del sistema nervoso centrale: stanchezza, mal di testa, perdita di memoria, vertigini, depressione, irritabilità, insonnia, difficoltà di concentrazione, attacchi di panico, ansia, tremore
  • Da parte del tubo digerente: nausea, perdita di appetito, sindrome dell'intestino irritabile, dolore addominale e quadrante superiore destro, gonfiore, reazione ipoglicemica al cibo, intolleranza ai carboidrati, alcool

A causa del fatto che l'enzima uridindifosfatglyukuronozil transferasi mi è anche coinvolto nel metabolismo di alcuni farmaci (anticancro, glucocorticoidi), reazioni tossiche possono svilupparsi durante il trattamento con questi agenti.
La diagnosi diretta del DNA della sindrome di Gilbert si basa sull'analisi del numero di ripetizioni TA nella regione del promotore del gene UGT1A1. La sindrome di Gilbert è considerata confermata quando le ripetizioni TA aumentano a 7 e più in entrambi i cromosomi 7TAA / A (TA) 7TAA di A (TA).
Nel Centro di genetica molecolare, la diagnosi diretta del DNA della sindrome di Gilbert viene eseguita per 3 lavoratori.

In Molecular Genetics Centro DNA diagnosi diretta Gilbert sindrome dall'analisi genetica molecolare di regione UGT1A1 promotore del gene viene portata in 3 giorni lavorativi.

Abbiamo sviluppato un kit per la diagnosi del DNA della sindrome di Gilbert. I kit sono progettati per l'utilizzo nei profili genetici molecolari dei laboratori diagnostici.

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Tipi di test per la sindrome di Gilbert

La malattia di Gilbert è una patologia benigna, la cui manifestazione principale è l'iperbilirubinemia. Si riferisce a malattie con un meccanismo di trasmissione genetica. Nel flusso sanguigno, il livello di bilirubina aumenta a causa di una deficienza enzimatica nel fegato, che la utilizza.

Nella maggior parte dei casi, Gilbert viene diagnosticato nella metà maschile della popolazione di età compresa tra 12 e 30 anni. Nell'adolescenza, un aumento della bilirubina indiretta può essere dovuto all'effetto inibitorio degli ormoni sull'enzima che converte questo pigmento nel fegato.

Grave stress fisico, psico-emotivo, digiuno, malattie infettive del fegato, chirurgia, alcolismo o uso a lungo termine di farmaci epatotossici può essere un fattore provocante per l'insorgenza dei sintomi.

Non è sempre possibile diagnosticare la malattia nella fase iniziale a causa dell'assenza di segni clinici pronunciati. Può verificarsi sullo sfondo dell'epatite o dopo il suo completamento. In questo caso, i sintomi sono considerati una conseguenza dell'infiammazione del fegato.

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con l'analisi dei reclami e il quadro clinico. Il medico attira l'attenzione sulla condizione della pelle, in quanto la principale manifestazione della patologia è l'ittero. La sua gravità dipende dal livello del pigmento nel sangue.

Il cambiamento di colore è osservato nell'area nasolabiale, sui palmi delle mani o nella regione ascellare. Inoltre, una persona può lamentare nausea, eruttazione, flatulenza, stitichezza, diarrea e pesantezza nell'ipocondrio destro. Tutto ciò indica una violazione della digestione.

Dati gli effetti tossici della bilirubina indiretta sulle cellule nervose, un paziente può manifestare irritabilità, disattenzione, diminuzione della memoria e disturbi del sonno.

La malattia può causare la malattia del calcoli biliari. La diagnosi viene stabilita sulla base dei risultati delle analisi genetiche, biochimiche e dei metodi strumentali di ricerca: durante la palpazione (palpazione) dell'addome, il medico rileva un leggero aumento del fegato. Il ferro ha una consistenza morbida e una superficie liscia. Il suo bordo inferiore è doloroso a causa dello stiramento della capsula dell'organo. A volte può essere rilevata l'espansione della milza (splenomegalia).

Il trattamento è prescritto tenendo conto della gravità del processo patologico, della presenza di malattie concomitanti e della predisposizione allergica del paziente.

Test di laboratorio

La sindrome può essere diagnosticata utilizzando test di laboratorio che consentono non solo di sospettare Gilbert, ma anche di valutare le condizioni dell'intero organismo. In alcuni casi, l'analisi consente di identificare la patologia del tratto epatobiliare (tratto biliare, fegato) nella fase in cui la clinica non è ancora disponibile. Questo può essere uno studio o una diagnosi preventiva per un'altra malattia.

Analisi clinica generale

L'analisi del sangue clinica generale per la sindrome di Gilbert indica un aumento del livello di emoglobina, la cui distruzione è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina indiretta. La sua quantità può raggiungere 160 g / l, anche se la norma è massima 120-130. Si noti che una situazione simile si osserva anche con l'emoconcentrazione dovuta alla disidratazione.

Inoltre, nel saggio può essere rilevato un aumento del livello di reticolociti. Sono globuli rossi immaturi. Per quanto riguarda la VES, i leucociti e le piastrine, rimangono all'interno della gamma normale.

Di solito il sangue viene dato a stomaco vuoto.

Analisi biochimica della sindrome di Gilbert

La biochimica è un emotest accessibile e semplice per determinare il livello di bilirubina. È l'indicatore principale dell'attività del processo. Decifrare l'analisi era affidabile, richiede una preparazione di tre giorni del paziente prima di donare il sangue. Include:

  • l'abolizione dei farmaci che influenzano il livello del pigmento;
  • rifiuto di cibi grassi e alcol.

Dona sangue al digiuno. Quindi, il laboratorio può fornire i seguenti risultati:

  1. livello di bilirubina. Il dottore è interessato alla frazione totale, indiretta e diretta. La loro differenza sta nella presenza di una connessione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento e lo rimuove con le feci. È un aumento del contenuto delle specie indirette che indica la probabilità di sviluppo della malattia di Gilbert;

È importante ricordare che un aumento del livello di bilirubina può essere osservato in epatite, ittero transitorio nei neonati, o emolisi, quando si verifica la distruzione degli eritrociti.

  1. la fosfatasi alcalina può essere potenziata, specialmente nella forma familiare di patologia;
  2. transaminasi. Un aumento degli enzimi epatici non è un'indicazione della sindrome di Gilbert.

Il prezzo dell'analisi dipende dal numero di indicatori che il medico ha bisogno di valutare lo stato del fegato.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

La ricerca più affidabile è un esame del sangue genetico per la sindrome di Gilbert. Questo test è un metodo rapido e accurato per confermare una diagnosi. La PCR si basa sull'identificazione di un gene mutato responsabile della sintesi e del funzionamento dell'acido glucuronico.

Il medico dovrebbe decifrare l'indicatore ricevuto:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indica una composizione genetica normale e pertanto la malattia non è confermata;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 viene trovato un ulteriore inserimento, che indica la presenza di un rischio di sviluppare patologia in forma lieve;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 emotest per la sindrome di Gilbert mostrano un alto rischio di malattia grave.

L'analisi genetica non richiede una formazione specifica. Il test per la sindrome di Gilbert viene prescritto prima di iniziare la terapia con farmaci epatotossici.

Il costo dell'analisi dipende dal laboratorio in cui viene prelevato e decifrato il sangue.

Studi strumentali

Per valutare lo stato del tratto epatobiliare, il medico può prescrivere un'ecubotazione ecografica e duodenale. Inoltre, si raccomanda una biopsia o elastografia della ghiandola per escludere l'epatite e la cirrosi.

Intubazione duodenale

Lo studio consente di analizzare la natura del fluido biologico, che consiste in succhi biliari, gastrici e pancreatici. Inoltre, è assegnato per valutare il funzionamento della cistifellea. La formazione specifica include:

  • cena leggera alla vigilia della diagnosi con l'eccezione di prodotti che aumentano la formazione di gas;
  • cinque giorni prima dello studio, gli antispastici, i lassativi e i farmaci che stimolano il flusso biliare vengono cancellati;
  • il giorno prima, 0,5 ml di atropina sono stati iniettati per via sottocutanea nel paziente e gli è stato permesso di bere acqua calda con xilitolo.

Lo studio è condotto a stomaco vuoto al mattino. Può essere classico o frazionale. Nel primo caso, il contenuto è preso dal duodeno, dalla vescica e dai dotti. Per quanto riguarda la seconda tecnica, consiste di cinque fasi e il liquido viene raccolto ogni 7-8 minuti. Questo ci permette di tracciare la dinamica del progresso della bile e determinarne la composizione.

La procedura richiede una sonda di gomma, che ha un'oliva per la raccolta dei materiali. Di solito, nella malattia di Gilbert, si osservano cambiamenti nella composizione della bile, una disfunzione della vescica iper- o ipo-tipo, nonché una disfunzione dello sfintere di Oddi. Il compito di quest'ultimo è di regolare il flusso del fluido enzimatico nell'intestino.

Un altro utile metodo diagnostico è l'ecografia. Si basa sull'uso di onde ultrasoniche che, quando passano attraverso i tessuti con densità diverse, vengono visualizzate sullo schermo con ombre più o meno intense.

Il metodo può essere utilizzato sia a fini diagnostici che profilattici, poiché è assolutamente innocuo e non ha controindicazioni. La preparazione per lo studio include:

  1. esclusione di alimenti dalla dieta che aumentano la formazione di gas;
  2. prendendo assorbenti e farmaci che riducono la flatulenza;
  3. somministrando farmaci lassativi o clistere a persone che soffrono di stitichezza.

L'ecografia esamina la dimensione, la densità e la struttura del fegato. Inoltre, vengono valutati lo stato della cistifellea, dei dotti e dei concrementi.

Biopsia ed elastografia

Per escludere l'infiammazione del fegato e i cambiamenti degli organi cirrotici, viene prescritta una biopsia. È un metodo di ricerca di materiale preso dalla puntura della ghiandola. Richiede l'anestesia e la preparazione morale del paziente, in connessione con il quale il metodo diagnostico più delicato, l'elastografia, è usato molto più spesso.

Questo metodo è il più informativo, indolore e sicuro. Lo studio è condotto utilizzando Fibroscan. Ti permette di impostare la densità e l'elasticità del tessuto.

L'elastografia consente di identificare la malattia nella fase iniziale. L'unica limitazione per condurre questo esame è la gravidanza, dal momento che l'effetto delle onde sull'embrione non è stato completamente studiato. Per quanto riguarda la malattia di Gilbert, i cambiamenti di struttura non vengono rilevati nel corso dello studio.

Campioni specifici

I test sono considerati parte integrante della diagnostica. Possono essere effettuati con farmaci che hanno un effetto diretto o indiretto sul livello di bilirubina nel sangue. L'azione dei farmaci ha lo scopo di inibire o stimolare la sintesi di un enzima che elabora il pigmento della forma indiretta.

Test antidroga

Con l'aiuto di alcuni farmaci è possibile sospettare e confermare la malattia. Esistono diversi tipi di campioni:

  1. con acido nicotinico, durante il quale il farmaco in un volume di 50 mg viene somministrato per via endovenosa, dopo di che il risultato viene valutato dopo tre ore. L'aumento della bilirubina è dovuto all'inibizione del funzionamento dell'acido glucuronico. Il test può anche essere positivo per epatite ed emolisi;
  2. con fenobarbinale. Una compressa del farmaco deve essere assunta entro cinque giorni ad una dose corrispondente a 3 mg per chilogrammo di peso corporeo. Con un test positivo, il livello di bilirubina nel sangue dovrebbe diminuire. Quando si prescrive il farmaco con un dosaggio di 0,1 mg, il paziente 80 kg al giorno, è necessario assumere 2,5 compresse;
  3. con rifampicina. Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento dovrebbe aumentare.
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