Diagnosi della sindrome di Gilbert

Sintomi

La sindrome di Gilbert è una patologia trasmessa dai genitori in cui il fegato non è in grado di metabolizzare la bilirubina. Si manifesta con un temporaneo aumento della bilirubina, ittero. Per l'analisi della sindrome di Gilbert, è necessario donare sangue venoso, anche l'esame emocromocitometrico completo da un dito è informativo.

Le cause della malattia

La sindrome di Gilbert è una malattia geneticamente determinata. È causato da una mutazione del gene responsabile della sintesi dell'enzima glucuroniltransferasi. Una quantità insufficiente di questo enzima porta al fatto che il prodotto di degradazione dell'emoglobina non è in grado di unirsi alla molecola di acido glucuronico e penetrare nella cistifellea e da lì al duodeno.

Di conseguenza, penetra nel flusso sanguigno e la sua concentrazione supera significativamente la norma, questo porta al fatto che le macchie di sangue nel colore della bilirubina (giallo). In grandi quantità, la bilirubina indiretta o libera influenza negativamente il sistema nervoso centrale.

La sua decomposizione è possibile solo nel fegato e sotto l'azione della glucuroniltransferasi. Nella malattia di Gilbert, la concentrazione di bilirubina viene ridotta con l'aiuto di medicinali.

L'esacerbazione della malattia può verificarsi nelle seguenti circostanze:

  • terapia farmacologica (anabolizzanti, corticosteroidi);
  • bere eccessivo;
  • sovraccarico emotivo, stress;
  • chirurgia, trauma;
  • malattie infettive;
  • aumento dello sforzo fisico;
  • errori nella dieta (un sacco di cibi grassi, digiuno, mancanza di dieta, eccesso di cibo).

Quando è richiesta l'analisi

La ragione per sospettare la patologia è la presenza dei seguenti sintomi:

  • decolorazione della pelle e sclera;
  • disagio al fegato (sensazione di pesantezza);
  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • flatulenza;
  • indigestione (diarrea o occlusione intestinale);
  • nausea, sapore amaro in bocca;
  • disturbo del sonno;
  • vertigini;
  • depressione.

Il grado di manifestazione dell'ittero in ognuno si manifesta in modo diverso: in alcuni, solo la sclera diventa gialla, nel secondo tutta la pelle e le mucose sono colorate, e nella terza le macchie gialle compaiono su tutto il corpo. Ma è possibile che anche con un salto significativo nella bilirubina, l'ittero sia assente.

In un quarto dei pazienti con sindrome di Gilbert, il fegato è significativamente ingrandito e "sbircia" da sotto la costola, e non c'è dolore alla palpazione. Ogni decimo di milza ingrossata.

Come viene condotta la ricerca

La diagnosi della sindrome di Gilbert non richiede un lungo studio. La diagnosi viene fatta sulla base del quadro clinico e dei risultati della ricerca di laboratorio. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia genetica, il paziente viene scoperto se ci sono delle anomalie nel funzionamento del fegato nei suoi parenti, cioè una storia familiare è in fase di studio. Ai fini della diagnosi, vengono assegnati i seguenti studi.

emocromo completo

Ti permette di vedere il rapporto tra le cellule del sangue. Nella sindrome di Gilbert, l'indice di emoglobina è leggermente ridotto (110-115 g / l) o aumentato a 160 g / l, nel 15% dei pazienti si trovano eritrociti immaturi, nel 12% la resistenza osmotica degli eritrociti è compromessa.

Analisi delle urine

Discrepanze significative con gli indicatori normali non dovrebbero essere. Se urobilinogeno o bilirubina si trovano nelle urine, questo indica un'altra patologia epatica - epatite. Con la sindrome non ci sono pigmenti biliari e l'equilibrio elettrolitico è normale.

Biochimica del sangue

Tali indicatori come zucchero, proteine ​​del sangue, fosfatasi alcalina, AST, ALT rientrano nel range normale o ci sono piccole deviazioni. La diminuzione dell'albumina suggerisce una patologia che si verifica nel fegato o nei reni.

Di norma, lo studio mostra una deviazione significativa dalla normale concentrazione di bilirubina. Normalmente, questo indicatore negli uomini è entro 17 mmol / l, con la malattia di Gilbert aumenta a 20-50 mmol / l, e con sovraccarico di fegato fino a 50-140 mmol / l. Il plasma contiene meno del 20% di bilirubina diretta.

Altri test

L'elenco dei test continua:

  • Campioni con fenobarbital. Il paziente assume il fenobarbital per cinque giorni, quindi la concentrazione di bilirubina viene ricontrollata. Se il suo livello diminuisce, questa è una conferma della sindrome di Gilbert.
  • Test con vitamina PP. La niacina viene somministrata per via endovenosa. Un significativo aumento della bilirubina in 2-3 ore parla della sindrome di Gilbert o di un'altra patologia epatica.
  • Prova con il digiuno. Dopo il primo esame del sangue, al paziente viene chiesto di mangiare alimenti a basso valore energetico (fino a 400 kcal al giorno) per due giorni. Se il secondo esame del sangue mostra un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte, allora questo conferma la presenza della sindrome di Gilbert.
  • Analisi genetica Il DNA del paziente viene controllato, più precisamente, il gene del PDHT.

In patologia ha rivelato polimorfismo UGT1A1. Questo gene fornisce la produzione di uridina difosfato glucuronidasi, che è coinvolta nella glucurizzazione (cioè nel catturare la bilirubina indiretta e legarla, trasformandola in una diretta, in grado di penetrare nella cistifellea).

Se c'è una settima ripetizione TA nel gene, questo si traduce in una diminuzione dell'attività dell'enzima. Questa analisi può essere prescritta se il paziente deve assumere farmaci a lungo termine che hanno un forte effetto sul fegato.

L'analisi genetica della sindrome di Gilbert è la conferma più rapida e più affidabile della presenza di una malattia del fegato associata a iperbilirubinemia, tuttavia è costosa e non può essere eseguita in tutte le cliniche. Per l'analisi, viene prelevato sangue intero (2-3 ml) e controllato mediante PCR.

È possibile condurre questo studio nel laboratorio Invitro (costo circa 4,5 migliaia di rubli). Decifrare il risultato dell'analisi genetica è semplice: se la conclusione è scritta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, significa che la sindrome è stata confermata.

Puoi donare un'urina generale e un'analisi del sangue in qualsiasi clinica municipale. I risultati dell'analisi non consentiranno una diagnosi accurata, ma sono abbastanza istruttivi per confutare l'ipotesi di una malattia più grave.

Ulteriori metodi di diagnosi del fegato

Per determinare se la patologia è presente nel fegato stesso, e in tal caso, i seguenti studi aiuteranno a valutare il suo grado:

  • Esame ecografico Vengono valutati non solo il fegato, ma anche la cistifellea e i reni. Se non c'è patologia, questo aiuterà a eliminare l'epatite. Durante l'esacerbazione del fegato aumenta. Il medico valuta le dimensioni del fegato, osserva se ci sono cambiamenti strutturali o infiammazioni nei dotti biliari, elimina l'infiammazione della cistifellea.
  • Tomografia computerizzata È necessario escludere lo sviluppo di un tumore e la formazione di nodi.
  • Biopsia. La procedura prevede la raccolta di tessuto epatico utilizzando un ago speciale. È necessario verificare se ci sono tumori maligni nel fegato e determinare il livello dell'enzima che non consente alla bilirubina di entrare nel cervello.
  • Ricerca sui radioisotopi. Il metodo viene eseguito per valutare la circolazione del sangue nel fegato e la sua funzione escretoria di assorbimento, nonché per verificare la pervietà dei dotti delle vie biliari.
  • Elastografia. È incaricata di determinare il grado di fibrosi epatica.

Se la funzionalità epatica è compromessa e la sua anatomia è alterata, esiste la possibilità che la causa dell'ittero non sia nella sindrome di Gilbert relativamente innocua, ma in un'altra malattia che impedisce la rimozione della bilirubina dal corpo. Questo può essere epatite, cirrosi, sindrome di Crigler-Najjar, patologie autoimmuni, cancro al fegato.

I medici raccomandano anche uno studio della ghiandola tiroidea. Se diagnosticata con la sindrome di Gilbert, la terapia speciale non è prescritta. Il paziente deve seguire la dieta (seguire una dieta equilibrata, non saltare i pasti) e non farsi coinvolgere nell'attività fisica.

Anche se non esiste una terapia specifica per la patologia, il paziente deve essere testato e indagato sulla sua diagnosi al fine di prevenire lo sviluppo di epatite cronica e malattia calcoli biliari. Guidando lo stile di vita corretto, non puoi mai diventare giallo.

Quali test sono necessari per la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert o ittero familiare è un'anormalità abbastanza comune a livello genetico. La malattia spesso passa inosservata e scorre in onde. Le esacerbazioni sono sostituite da periodi di remissione. Poiché la malattia può diventare cronica, è necessario passare un'analisi per la sindrome di Gilbert.

Una caratteristica della patologia è associata alla mancanza dell'enzima glucuroniltransferasi. È progettato per il trattamento della bilirubina nociva. L'analisi della sindrome di Gilbert mostra che questo enzima è 4 volte inferiore al solito indicatore. Il fegato non può far fronte al pigmento biliare, che si accumula nei tessuti e causa ingiallimento.

Modi per diagnosticare la malattia

Per determinare la patologia è necessario condurre un complesso di analisi. È importante stabilire non solo la presenza di un difetto genetico, ma anche determinare lo stato del fegato al momento, nonché il grado di impatto negativo su tutto il corpo.

Quando è necessaria la ricerca:

  • ittero non infettivo;
  • in presenza di giallo cronico, che viene fermato dai barbiturici;
  • con una maggiore concentrazione di bilirubina (altri indicatori sono normali);
  • per valutare il rischio di complicanze nel trattamento con un farmaco antitumorale.

Sospettare che la malattia di Gilbert aiuti gli studi di laboratorio, valutando le condizioni generali del corpo.

Gene marker per difetto

L'analisi genetica è considerata lo studio più accurato della sindrome di Gilbert. Il test è abbastanza affidabile e veloce. Questo metodo rivela un gene mutato responsabile per la sintesi, così come il funzionamento dell'acido glucuronico.

Per escludere il trasferimento di patologia al bambino, i coniugi dovrebbero fare una tale analisi. Il risultato aiuterà a determinare la presenza di un gene "difettoso". Questo elimina la nascita della prole malata.

Questo metodo conferma la diagnosi al 100%. I test rimanenti rivelano solo comorbidità: epatite, cancro del fegato, malattia del calcoli biliari e oftalchiasi.

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Istruzioni per l'uso

Il test viene eseguito se viene prescritto un trattamento con farmaci epatotossici. La preparazione per l'analisi non è richiesta.

Esame del sangue clinico generale

Di solito gli indicatori generali rientrano nel range normale. A volte c'è un aumento di emoglobina fino a 160 unità. A proposito, una situazione simile si verifica durante la disidratazione. In rari casi, ad alcuni pazienti viene diagnosticata una reticolocitosi (presenza di eritrociti immaturi).

Non dovremmo dimenticare che il sangue si arrende a stomaco vuoto.

Analisi del sangue biochimica

La biochimica determina il livello di bilirubina, che è l'indicatore principale del corso del processo. Affinché il risultato dell'analisi sia accurato, è necessaria una certa preparazione:

  • bisogno di rinunciare all'alcool e ai cibi grassi;
  • smettere di prendere farmaci che influenzano la quantità di pigmento.

Naturalmente, il sangue dovrebbe essere donato a stomaco vuoto. I risultati dell'analisi saranno i seguenti:

  1. Livello di bilirubina La fazione indiretta è destinata a sventolare. C'è un comune e diretto. Si distinguono per la loro associazione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento. La presenza della malattia di Gilbert è indicata da un aumento del contenuto del tipo indiretto.
  2. Transaminasi. Anche un maggiore livello di enzimi epatici non indica questa patologia.
  3. Fosfatasi alcalina. Questo enzima fornisce rilascio di acido fosforico. Se è elevato, allora questo indica lo sviluppo di un tumore.

HemoTest

Per chiarire la diagnosi viene effettuata hemotest. Consiste nel seguente:

  • Il digiuno. La mancanza prolungata di cibo causa un aumento della bilirubina di quasi 2 volte. Se tali indicatori vengono osservati, il test è chiaramente positivo.
  • Iniezione di acido nicotinico. Dopo l'introduzione, dopo circa 3 ore, il livello di bilirubina aumenterà in modo significativo. Sebbene il test sia positivo, altre malattie del fegato non possono essere ignorate.
  • Ricezione di fenobarbital. Una certa dose assunta per diversi giorni riduce il contenuto di bilirubina, il che significa un test positivo.

Questo test conferma la diagnosi.

Altri metodi di ricerca

Gli esami dell'hardware non diagnosticano la sindrome di Gilbert, ma i loro risultati sono molto importanti. Rivelano anormalità che sono già apparse, ad esempio, nel fegato.

  • Stati Uniti. Questa è una procedura assolutamente indolore che consente di rilevare anomalie nel fegato: cisti, dimensioni anormali, tumori. Alla vigilia dell'evento è necessario astenersi da prodotti che causano stitichezza. Puoi persino fare un clistere.
  • Tomografia computerizzata Permette di rilevare tumori maligni. Prima che lo studio conduca necessariamente un'analisi genetica.
  • Elastografia. Il metodo è indolore e più informativo.
  • Biopsia. Nominato per escludere la presenza di cirrosi o infiammazione nel fegato. Il metodo prevede lo studio del tessuto dell'organo. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici.

I centri medici per i test sono molti, ma dovrebbe essere un complesso di cliniche INVITRO. Per diversi anni di esistenza, ha guadagnato popolarità. Nel complesso di laboratorio, il lavoro si basa su tecnologie avanzate. Il costo dell'analisi sulla sindrome di Gilbert è di circa 4.000 rubli.

Costo di decodifica e analisi

Durante la diagnosi di questa malattia, vengono eseguiti molti test, quindi è difficile comprenderli. La diagnosi è confermata se la bilirubina supera 20,5 μmol / L. L'ansia dovrebbe causare e la presenza nelle urine di una sostanza tossica. A proposito, nella sindrome di Gilbert, i marcatori di epatite virale non vengono rilevati.

Il risultato dell'analisi genetica appare come una voce alfanumerica:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - il genotipo non è associato alla malattia di Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - si osserva un ulteriore inserimento, che indica il rischio di manifestazione di patologia, ma in forma lieve.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Il test del DNA indica la presenza di una malattia grave.

Il prezzo dello studio dipende dalla clinica in cui verrà prelevato il sangue. Di solito il costo varia da 2500 a 4500 rubli. Scadenza fino a 7 giorni.

Gli studi biochimici sono molto più economici, non più di 600 rubli. Tutto dipende dal numero di indicatori. La risposta può essere ottenuta anche il giorno della consegna, ma in genere non più di 2 giorni.

Caratteristiche della malattia e necessità di diagnosticare

Fondamentalmente, la malattia non richiede trattamento. I medici credono che la sindrome di Gilbert sia una caratteristica individuale, non una patologia. Hai solo bisogno di controllare la quantità di enzimi epatici e assistere il corpo durante un'esacerbazione.

La diagnostica deve essere differenziale al fine di escludere altre patologie che sono simili nei segni della malattia di Gilbert.

  • Il processo infiammatorio nei dotti biliari. Il fegato perde la sua capacità di utilizzare la bilirubina.
  • Anemia emolitica La rottura accelerata dei globuli rossi provoca un aumento della bilirubina.
  • Colestasi. La bile con la bilirubina non viene escreta dal fegato.
  • Falso ittero. Il giallo della pelle è associato a una grande quantità di beta-carotene.
  • Sindrome di Crigler-Najjar. Bilirubinemia congenita.

La sindrome di Gilbert viene spesso diagnosticata durante l'adolescenza. La malattia viene rilevata facilmente, se la storia medica è correttamente raccolta.

Di per sé, questa patologia non danneggia il fegato e non causa complicanze. La cosa principale differenziare i tipi di ittero. La prognosi della malattia è favorevole, ma soggetta a regolari esami preventivi.

Tipi di test per la sindrome di Gilbert

La malattia di Gilbert è una patologia benigna, la cui manifestazione principale è l'iperbilirubinemia. Si riferisce a malattie con un meccanismo di trasmissione genetica. Nel flusso sanguigno, il livello di bilirubina aumenta a causa di una deficienza enzimatica nel fegato, che la utilizza.

Nella maggior parte dei casi, Gilbert viene diagnosticato nella metà maschile della popolazione di età compresa tra 12 e 30 anni. Nell'adolescenza, un aumento della bilirubina indiretta può essere dovuto all'effetto inibitorio degli ormoni sull'enzima che converte questo pigmento nel fegato.

Grave stress fisico, psico-emotivo, digiuno, malattie infettive del fegato, chirurgia, alcolismo o uso a lungo termine di farmaci epatotossici può essere un fattore provocante per l'insorgenza dei sintomi.

Non è sempre possibile diagnosticare la malattia nella fase iniziale a causa dell'assenza di segni clinici pronunciati. Può verificarsi sullo sfondo dell'epatite o dopo il suo completamento. In questo caso, i sintomi sono considerati una conseguenza dell'infiammazione del fegato.

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con l'analisi dei reclami e il quadro clinico. Il medico attira l'attenzione sulla condizione della pelle, in quanto la principale manifestazione della patologia è l'ittero. La sua gravità dipende dal livello del pigmento nel sangue.

Il cambiamento di colore è osservato nell'area nasolabiale, sui palmi delle mani o nella regione ascellare. Inoltre, una persona può lamentare nausea, eruttazione, flatulenza, stitichezza, diarrea e pesantezza nell'ipocondrio destro. Tutto ciò indica una violazione della digestione.

Dati gli effetti tossici della bilirubina indiretta sulle cellule nervose, un paziente può manifestare irritabilità, disattenzione, diminuzione della memoria e disturbi del sonno.

La malattia può causare la malattia del calcoli biliari. La diagnosi viene stabilita sulla base dei risultati delle analisi genetiche, biochimiche e dei metodi strumentali di ricerca: durante la palpazione (palpazione) dell'addome, il medico rileva un leggero aumento del fegato. Il ferro ha una consistenza morbida e una superficie liscia. Il suo bordo inferiore è doloroso a causa dello stiramento della capsula dell'organo. A volte può essere rilevata l'espansione della milza (splenomegalia).

Il trattamento è prescritto tenendo conto della gravità del processo patologico, della presenza di malattie concomitanti e della predisposizione allergica del paziente.

Test di laboratorio

La sindrome può essere diagnosticata utilizzando test di laboratorio che consentono non solo di sospettare Gilbert, ma anche di valutare le condizioni dell'intero organismo. In alcuni casi, l'analisi consente di identificare la patologia del tratto epatobiliare (tratto biliare, fegato) nella fase in cui la clinica non è ancora disponibile. Questo può essere uno studio o una diagnosi preventiva per un'altra malattia.

Analisi clinica generale

L'analisi del sangue clinica generale per la sindrome di Gilbert indica un aumento del livello di emoglobina, la cui distruzione è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina indiretta. La sua quantità può raggiungere 160 g / l, anche se la norma è massima 120-130. Si noti che una situazione simile si osserva anche con l'emoconcentrazione dovuta alla disidratazione.

Inoltre, nel saggio può essere rilevato un aumento del livello di reticolociti. Sono globuli rossi immaturi. Per quanto riguarda la VES, i leucociti e le piastrine, rimangono all'interno della gamma normale.

Di solito il sangue viene dato a stomaco vuoto.

Analisi biochimica della sindrome di Gilbert

La biochimica è un emotest accessibile e semplice per determinare il livello di bilirubina. È l'indicatore principale dell'attività del processo. Decifrare l'analisi era affidabile, richiede una preparazione di tre giorni del paziente prima di donare il sangue. Include:

  • l'abolizione dei farmaci che influenzano il livello del pigmento;
  • rifiuto di cibi grassi e alcol.

Dona sangue al digiuno. Quindi, il laboratorio può fornire i seguenti risultati:

  1. livello di bilirubina. Il dottore è interessato alla frazione totale, indiretta e diretta. La loro differenza sta nella presenza di una connessione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento e lo rimuove con le feci. È un aumento del contenuto delle specie indirette che indica la probabilità di sviluppo della malattia di Gilbert;

È importante ricordare che un aumento del livello di bilirubina può essere osservato in epatite, ittero transitorio nei neonati, o emolisi, quando si verifica la distruzione degli eritrociti.

  1. la fosfatasi alcalina può essere potenziata, specialmente nella forma familiare di patologia;
  2. transaminasi. Un aumento degli enzimi epatici non è un'indicazione della sindrome di Gilbert.

Il prezzo dell'analisi dipende dal numero di indicatori che il medico ha bisogno di valutare lo stato del fegato.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

La ricerca più affidabile è un esame del sangue genetico per la sindrome di Gilbert. Questo test è un metodo rapido e accurato per confermare una diagnosi. La PCR si basa sull'identificazione di un gene mutato responsabile della sintesi e del funzionamento dell'acido glucuronico.

Il medico dovrebbe decifrare l'indicatore ricevuto:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indica una composizione genetica normale e pertanto la malattia non è confermata;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 viene trovato un ulteriore inserimento, che indica la presenza di un rischio di sviluppare patologia in forma lieve;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 emotest per la sindrome di Gilbert mostrano un alto rischio di malattia grave.

L'analisi genetica non richiede una formazione specifica. Il test per la sindrome di Gilbert viene prescritto prima di iniziare la terapia con farmaci epatotossici.

Il costo dell'analisi dipende dal laboratorio in cui viene prelevato e decifrato il sangue.

Studi strumentali

Per valutare lo stato del tratto epatobiliare, il medico può prescrivere un'ecubotazione ecografica e duodenale. Inoltre, si raccomanda una biopsia o elastografia della ghiandola per escludere l'epatite e la cirrosi.

Intubazione duodenale

Lo studio consente di analizzare la natura del fluido biologico, che consiste in succhi biliari, gastrici e pancreatici. Inoltre, è assegnato per valutare il funzionamento della cistifellea. La formazione specifica include:

  • cena leggera alla vigilia della diagnosi con l'eccezione di prodotti che aumentano la formazione di gas;
  • cinque giorni prima dello studio, gli antispastici, i lassativi e i farmaci che stimolano il flusso biliare vengono cancellati;
  • il giorno prima, 0,5 ml di atropina sono stati iniettati per via sottocutanea nel paziente e gli è stato permesso di bere acqua calda con xilitolo.

Lo studio è condotto a stomaco vuoto al mattino. Può essere classico o frazionale. Nel primo caso, il contenuto è preso dal duodeno, dalla vescica e dai dotti. Per quanto riguarda la seconda tecnica, consiste di cinque fasi e il liquido viene raccolto ogni 7-8 minuti. Questo ci permette di tracciare la dinamica del progresso della bile e determinarne la composizione.

La procedura richiede una sonda di gomma, che ha un'oliva per la raccolta dei materiali. Di solito, nella malattia di Gilbert, si osservano cambiamenti nella composizione della bile, una disfunzione della vescica iper- o ipo-tipo, nonché una disfunzione dello sfintere di Oddi. Il compito di quest'ultimo è di regolare il flusso del fluido enzimatico nell'intestino.

Un altro utile metodo diagnostico è l'ecografia. Si basa sull'uso di onde ultrasoniche che, quando passano attraverso i tessuti con densità diverse, vengono visualizzate sullo schermo con ombre più o meno intense.

Il metodo può essere utilizzato sia a fini diagnostici che profilattici, poiché è assolutamente innocuo e non ha controindicazioni. La preparazione per lo studio include:

  1. esclusione di alimenti dalla dieta che aumentano la formazione di gas;
  2. prendendo assorbenti e farmaci che riducono la flatulenza;
  3. somministrando farmaci lassativi o clistere a persone che soffrono di stitichezza.

L'ecografia esamina la dimensione, la densità e la struttura del fegato. Inoltre, vengono valutati lo stato della cistifellea, dei dotti e dei concrementi.

Biopsia ed elastografia

Per escludere l'infiammazione del fegato e i cambiamenti degli organi cirrotici, viene prescritta una biopsia. È un metodo di ricerca di materiale preso dalla puntura della ghiandola. Richiede l'anestesia e la preparazione morale del paziente, in connessione con il quale il metodo diagnostico più delicato, l'elastografia, è usato molto più spesso.

Questo metodo è il più informativo, indolore e sicuro. Lo studio è condotto utilizzando Fibroscan. Ti permette di impostare la densità e l'elasticità del tessuto.

L'elastografia consente di identificare la malattia nella fase iniziale. L'unica limitazione per condurre questo esame è la gravidanza, dal momento che l'effetto delle onde sull'embrione non è stato completamente studiato. Per quanto riguarda la malattia di Gilbert, i cambiamenti di struttura non vengono rilevati nel corso dello studio.

Campioni specifici

I test sono considerati parte integrante della diagnostica. Possono essere effettuati con farmaci che hanno un effetto diretto o indiretto sul livello di bilirubina nel sangue. L'azione dei farmaci ha lo scopo di inibire o stimolare la sintesi di un enzima che elabora il pigmento della forma indiretta.

Test antidroga

Con l'aiuto di alcuni farmaci è possibile sospettare e confermare la malattia. Esistono diversi tipi di campioni:

  1. con acido nicotinico, durante il quale il farmaco in un volume di 50 mg viene somministrato per via endovenosa, dopo di che il risultato viene valutato dopo tre ore. L'aumento della bilirubina è dovuto all'inibizione del funzionamento dell'acido glucuronico. Il test può anche essere positivo per epatite ed emolisi;
  2. con fenobarbinale. Una compressa del farmaco deve essere assunta entro cinque giorni ad una dose corrispondente a 3 mg per chilogrammo di peso corporeo. Con un test positivo, il livello di bilirubina nel sangue dovrebbe diminuire. Quando si prescrive il farmaco con un dosaggio di 0,1 mg, il paziente 80 kg al giorno, è necessario assumere 2,5 compresse;
  3. con rifampicina. Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento dovrebbe aumentare.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria non pericolosa che non richiede un trattamento speciale. La malattia si manifesta con un aumento periodico o permanente della bilirubina ematica, dell'itterizia e di altri sintomi.

Cause della malattia di Gilbert

La causa della malattia è una mutazione del gene responsabile del lavoro dell'enzima epatico glucuroniltransferasi. Questo è un catalizzatore speciale che è coinvolto nel metabolismo della bilirubina, che è un prodotto della degradazione dell'emoglobina. In condizioni di mancanza di glucuroniltransferasi nella sindrome di Gilbert, la bilirubina non può comunicare con la molecola di acido glucuronico nel fegato e, di conseguenza, la sua concentrazione nel sangue aumenta.

La bilirubina indiretta (libera) avvelena il corpo, in particolare il sistema nervoso centrale soffre. La neutralizzazione di questa sostanza è possibile solo nel fegato e solo con l'aiuto di un enzima speciale, dopo di che viene escreto nella forma legata dal corpo con la bile. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina viene ridotta artificialmente con l'aiuto di preparazioni speciali.

La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, cioè quando uno dei genitori è malato, la probabilità di avere un bambino con la stessa sindrome è del 50%.

I fattori che provocano l'esacerbazione della malattia di Gilbert sono:

  • Accettazione di alcuni farmaci - steroidi anabolizzanti e glucocorticoidi;
  • Eccessivo sforzo fisico;
  • Abuso di alcool;
  • lo stress;
  • Operazioni e infortuni;
  • Malattie virali e catarrale.

Può causare la sindrome da sindrome di Gilbert, in particolare squilibrio, digiuno, eccesso di cibo, così come il consumo di cibi grassi.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La condizione generale delle persone con questa malattia è generalmente soddisfacente. I sintomi della sindrome di Gilbert includono:

  • Il verificarsi di ittero;
  • Sensazione di pesantezza nel fegato;
  • Dolore intenso nell'ipocondrio destro;
  • Amarezza in bocca, nausea, eruttazione;
  • Violazione delle feci (diarrea o stitichezza);
  • Distensione addominale;
  • Stanchezza e sonno povero;
  • vertigini;
  • Stato d'animo depresso

Situazioni stressanti (stress psicologico o fisico), processi infettivi nel tratto biliare o nasofaringe provocano inoltre la comparsa di questi segni.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero, che può verificarsi periodicamente (dopo l'esposizione a determinati fattori) o essere cronico. Anche il grado della sua manifestazione è diverso: dall'ittero solo sclera alla colorazione diffusa piuttosto pronunciata della pelle e delle mucose. A volte c'è la pigmentazione del viso, piccole placche giallastre sulle palpebre e macchie sparse sulla pelle. In rari casi, anche con bilirubina elevata, l'ittero è assente.

Nel 25% delle persone malate viene rilevato un aumento del fegato. Allo stesso tempo, sporge di 1-4 cm da sotto l'arco della costola, la consistenza è normale e non si avverte alcun dolore durante la scansione.

Nel 10% dei pazienti, la milza può essere ingrandita.

Diagnosi della malattia

Il trattamento della sindrome di Gilbert è preceduto dalla sua diagnosi. Non è difficile individuare questa malattia ereditaria: vengono presi in considerazione i reclami del paziente e la storia familiare (identificazione di portatori o pazienti tra parenti stretti).

Per diagnosticare la malattia, il medico prescriverà un esame completo del sangue e delle urine. La presenza della malattia è indicata da livelli ridotti di emoglobina e dalla presenza di eritrociti immaturi. Non ci dovrebbero essere cambiamenti nelle urine, ma se urobilinogeno e bilirubina sono rilevati in esso, questo indica la presenza di epatite.

Sono inoltre condotti i seguenti test:

  • Con fenobarbital;
  • Con acido nicotinico;
  • Con il digiuno

Per l'ultimo campione, un'analisi della sindrome di Gilbert viene eseguita il primo giorno, e poi dopo due giorni, durante i quali il paziente mangia cibo ipocalorico (non più di 400 kcal al giorno). L'aumento del livello di bilirubina del 50-100% suggerisce che una persona abbia davvero questa malattia ereditaria.

Un campione con fenobarbital comporta l'assunzione di una certa dose del farmaco per cinque giorni. Sullo sfondo di tale terapia, il livello di bilirubina è significativamente ridotto.

L'introduzione di acido nicotinico è effettuata endovenosamente. Dopo 2-3 ore, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Questo metodo di diagnosi di malattie con danno al fegato che è accompagnato da iperbilirubinemia è il più veloce e più efficace. È uno studio del DNA, cioè il gene del PDHT. Se viene rilevato il polimorfismo UGT1A1, il medico conferma la malattia di Gilbert.

L'analisi genetica della sindrome di Gilbert viene eseguita anche al fine di prevenire le crisi epatiche. Questo test è raccomandato per le persone che assumono farmaci con effetto epatotossico.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Di norma non è richiesto un trattamento speciale per la sindrome di Gilbert. Se si segue il regime appropriato, il livello di bilirubina rimane normale o leggermente elevata, senza causare sintomi della malattia.

I pazienti dovrebbero eliminare lo sforzo fisico pesante, abbandonare cibi grassi e bevande contenenti alcol. Le pause lunghe tra i pasti, il digiuno e l'assunzione di alcuni farmaci (anticonvulsivanti, antibiotici, ecc.) Non sono desiderabili.

Periodicamente, il medico può prescrivere un ciclo di epatoprotettori - farmaci che influenzano positivamente il funzionamento del fegato. Questi includono farmaci come Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars e vitamine.

La dieta nella sindrome di Gilbert è d'obbligo, poiché una dieta sana e un regime favorevole hanno un effetto positivo sul fegato e sul processo di rimozione della bile. Al giorno dovrebbero essere almeno quattro pasti in piccole porzioni.

Nella sindrome di Gilbert, è permesso includere minestre di verdure, ricotta a basso contenuto di grassi, pollo magro e manzo, cereali friabili, pane integrale, frutta non acida, tè e composta. Prodotti come lardo, carne e pesce grassi, gelati, paste fresche, spinaci, acetosella, pepe e caffè nero sono proibiti.

Non è possibile escludere completamente la carne e attenersi al vegetarismo, poiché con questo tipo di cibo il fegato non riceverà gli aminoacidi necessari.

In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole, poiché la malattia può essere considerata una delle varianti normali. Le persone affette da questa malattia non hanno bisogno di cure e anche se i livelli elevati di bilirubina persistono per tutta la vita, questo non porta ad un aumento della mortalità. Tra le possibili complicanze, si possono notare epatite cronica e malattia da calcoli biliari.

Le coppie, in cui un coniuge è il proprietario di questa sindrome, prima di pianificare una gravidanza, è necessario consultare un genetista che determinerà la probabilità della malattia nel nascituro.

La prevenzione specifica della malattia di Gilbert non esiste, dal momento che è geneticamente determinata, ma aderendo a uno stile di vita sano e regolarmente sottoposta a visita medica, è possibile fermare le malattie che provocano l'esacerbazione della sindrome in modo tempestivo.

Analisi genetica della sindrome

Sindrome Gilbert (Sindrome Gilbert) - oltre questa malattia genetica del fegato, gli scienziati hanno combattuto per più di una dozzina di anni. Manifestato sotto forma di:

  • livello di bilirubina nel sangue,
  • La malattia di Botkin,
  • altri sintomi specifici.

In una cattiva variante, questa malattia ereditaria non viene curata e in buona forma viene mantenuta in remissione prolungata con preparazioni mediche.

Qual è la sindrome di Gilbert (ittero familiare non emolitico)?

Uno dei componenti del sangue umano - la bilirubina, appare come risultato della scomposizione dei globuli rossi e allo stesso tempo svolge la funzione di uno degli elementi coloranti della bile.

Cos'è questa Sindrome di Gilbert in parole semplici? Malattia epatica ereditaria.

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  • dritto. Formata dal fegato dall'emoglobina indiretta.
  • indiretta. È formato da emoglobina nel sangue attraverso il sistema reticolo-endoteliale.

L'indice totale di bilirubina è chiamato comune. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina totale è significativamente diversa dalla norma. È interessante notare che i rimanenti indicatori di analisi del sangue rimangono al suo interno. Fondamentalmente, la diagnosi è fatta all'età di 3 a 12 anni. Le ragazze soffrono di malattia tre volte meno spesso dei ragazzi.

Cause della sindrome di Gilbert

Nell'uomo esistono due copie del gene che influenzano direttamente l'aspetto della sindrome di Gilbert. La situazione più comune è un gene distorto. Il livello di bilirubina nelle persone con una tale deviazione può fluttuare costantemente, ma i segni di ittero non saranno espressi. Se un paziente ha due geni distorti, allora è garantito l'ittero familiare non emolitico.

Le principali cause della malattia:

  • mutazione di un gene coinvolto nella produzione di bilirubina;
  • la complicazione dello stato di base dei fattori collaterali del corpo (in presenza della malattia), come grave inedia, tensione nervosa, cattive abitudini o infezioni virali passate;
  • farmaco associato all'attivazione dell'enzima - glucuroniltransferasi (paracetamolo, aspirina, caffeina, levommitina).

Classificazione clinica della malattia

Classificazione clinica della malattia di Gilbert secondo:

  1. Dall'associazione con le malattie:
    • con tremore essenziale;
    • senza jitter essenziale.
  2. Dal decorso della malattia:
    • ittero;
    • dispeptici;
    • nascosto;
    • asthenovegetative.
  3. genotipo:
    • carrozza eterozigote;
    • carro omozigote.
  4. Stato di neutralizzazione della funzionalità epatica:
    • con funzione salvata;
    • con funzione ridotta.
  5. Per origine:
    • congenito - progredisce senza fattori stimolanti;
    • manifestandosi - si verifica in seguito a un'infezione virale.
  6. Dalla natura del flusso:
    • aggravamento;
    • remissione.

Qual è la sindrome pericolosa di Gilbert?

La solita forma di questa malattia non rappresenta un pericolo per la vita umana. Il principale pericolo è:

Il portatore della sindrome di Gilbert lo trasmetterà ai suoi figli.

L'eredità è il principale indicatore della manifestazione di questa malattia. Nella forma avanzata e complicata della sindrome, è possibile l'epatosi del fegato - una malattia associata al fallimento di alcuni enzimi nel fegato.

Sintomi e segni della malattia di Gilbert

Un terzo dei pazienti è sensibile alla colorazione della pelle e agli occhi di colore giallo: questo è l'unico segno della malattia. Ci sono esperti che, considerando che non ci sono altri segni, suggeriscono che la malattia sia rimossa dalla categoria delle patologie somatiche e attribuita alle deviazioni, a cui il corpo si è adattato e funziona normalmente. Si distinguono i seguenti segni e sintomi della sindrome di Gilbert:

  1. Disturbi nel tratto gastrointestinale:
    • amarezza in bocca;
    • pesantezza allo stomaco;
    • gas;
    • problemi con l'appetito;
    • fegato ingrossato;
    • bruciore di stomaco, nausea, vomito;
    • urina scura e scolorimento delle feci;
    • diarrea o ostruzione intestinale.
  2. Disturbi neurologici:
    • problemi di sonno;
    • mal di testa, vertigini;
    • membra tremanti;
    • apatia, debolezza, nervosismo;
    • attacchi di panico.
  3. Altri segni:
    • gonfiore;
    • ipotensione;
    • prurito;
    • aumento della sudorazione;
    • palpitazioni cardiache;
    • dolore nei muscoli e nelle articolazioni;
    • brividi;
    • mancanza di respiro, mancanza di respiro.

I segni non caratteristici sono trattati alleviando il disagio.

Metodi di diagnosi della malattia

Poiché la diagnosi viene fatta in tenera età, il trattamento viene eseguito da un pediatra e le fasi del processo diagnostico:

  1. Raccolta di informazioni sul paziente (malattie trasferite, se sono stati assunti farmaci, non ci sono stati feriti o interventi chirurgici).
  2. Ispezione visiva
  3. Test di laboratorio:
    • sangue (totale, composizione biochimica, coagulazione, contenuto di bilirubina nella sindrome di Gilbert);
    • urine.
  4. Indagini per individuare il fattore di chiamata:
    • test dell'epatite;
    • analisi genetica sulla sindrome di Gilbert.
  5. Diagnostica funzionale:
    • Ultrasuoni di tutti gli organi addominali;
    • TC e risonanza magnetica del fegato;
    • misurare l'elasticità del fegato per rilevare i tessuti colpiti.
  6. Biopsia epatica.

Non sempre per la diagnosi occorrono tutti i metodi. Spesso un pediatra è sufficiente:

  • la totalità di tutte le manifestazioni della malattia,
  • esame del sangue.

Se i sintomi sono imprecisi, saranno necessari test aggiuntivi.

Per osservare il decorso della malattia e studiare le reazioni ai farmaci, il paziente deve regolarmente sottoporsi a procedure diagnostiche. Procedure diagnostiche tempestive riducono la gravità dei sintomi e limitano il rischio di complicanze.

Trattamento della malattia di Gilbert

Trattamento farmacologico

I farmaci prescritti ai pazienti sono progettati per proteggere il fegato ed eliminare i sintomi di ittero.

  • barbiturici;
  • colagogo;
  • gepatoprotektory;
  • chelanti;
  • diuretici;
  • albumina;
  • antiemetico.

Medicina popolare

Il metodo più comune di trattamento dei metodi "della nonna" - la sostituzione del tè normale per il decotto a base di erbe. Erbe che possono essere preparate:

  • cardo mariano;
  • bacche di rosa canina;
  • stimmi di mais;
  • crespino;
  • Fiori di calendula

Dieta e nutrizione nella sindrome di Gilbert

La malattia o la sindrome di Gilbert non possono essere curate completamente, ma affinché le esacerbazioni siano minime e la remissione duri più a lungo, il paziente dovrà stabilire un certo stile di vita. Il piano nutrizionale è la base per la progettazione della terapia. Sviluppato un menu dieta speciale. Le diete per la perdita di peso intensiva o l'aumento della massa muscolare sono completamente escluse. Tra le altre cose, il paziente dovrebbe:

  • evitare situazioni stressanti e sovraccarichi nervosi,
  • aderire al regime quotidiano
  • escludere gli sport di potenza.

Puoi anche considerare i seguenti tipi di diete:

  • tabella di dieta numero 5;
  • tabella medica numero 8;
  • tabella di trattamento numero 9.

Definizione e cause

La malattia di Gilbert è stata identificata all'inizio del XX secolo. Ora è chiamato iperbilirubinemia benigna. I cambiamenti patologici sono associati a difetti genetici autosomici recessivi, nei quali si verifica una deficienza enzimatica nel fegato. Con la sua partecipazione, la bilirubina si lega all'acido glucuronico. A causa di questa violazione, una certa parte della bilirubina dal sangue non viene catturata, il che porta ad un aumento del suo livello e alla comparsa di iperbilirubinemia. Esternamente, negli esseri umani, questo si manifesta con i sintomi dell'ittero.

Il fegato sotto esame macroscopico non è interessato. Ma lo studio sulla istologia della biopsia visibili depositi pigmento di colore dorato, osserva l'obesità corpo, epatociti esaurimento delle proteine, la fibrosi. Nelle fasi iniziali della patologia malattia stessa non mostra, ma con la progressione della malattia epatica invariabilmente informatore.

L'incidenza della patologia nei paesi europei è bassa - in media circa il 2-3%, ma tra gli abitanti del continente africano un quarto della popolazione soffre della sindrome di Gilbert. Per lo più gli uomini lo hanno, e la diagnosi è fatta in giovane età (fino a trenta anni), a causa della quale la patologia ereditaria ha ricevuto il secondo nome ittero intermittente giovanile. La malattia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

diagnostica

Per determinare la patologia, viene eseguita un'intera gamma di analisi. Quando si analizza la sindrome di Gilbert, è importante non solo stabilire la presenza stessa di un difetto genetico, ma anche determinare come la malattia ha colpito il corpo e lo stato del fegato al momento. A tal fine, la diagnosi prevede una serie di test.

Gene marker per difetto

Per assumere il trasferimento di patologia a una generazione futura, è necessario fare un'analisi genetica della coppia sposata. Genetica aiutano a determinare la presenza di carrozza gene "difettoso", così come per stabilire la possibilità della nascita di prole malsana. Per questo, viene fatta un'analisi speciale. Decrittografia consente di impostare: se entrambi i genitori hanno il trasporto di sindrome di Gilbert, la diagnosi mostra i seguenti risultati: il 50% del tempo di un bambino è nato - un portatore del gene, il 25% - un bambino con la malattia di Gilbert e il resto il 25% sono nati bambini assolutamente sani. Se un genitore è malato con questa malattia, e l'altro genitore è sano, tutti i figli nati da un matrimonio saranno i portatori di sindrome di Gilbert.

Analisi del sangue generale

L'emocromo completo di solito non è cambiato. Il livello di emoglobina aumenta raramente (fino a 160 unità) e in alcuni pazienti è possibile diagnosticare reticolocitosi.

Analisi del sangue biochimica

L'analisi biochimica del sangue consente di vedere i segni vitali del corpo avanzato. In particolare, i medici prestano attenzione ai seguenti indicatori:

HemoTest

Per confermare la patologia viene effettuata hemotest specifico:

Grazie al test, puoi confermare in gran parte la diagnosi preliminare.

Altri metodi di ricerca

Per determinare la presenza della sindrome di Gilbert, la ricerca sull'hardware non sarà di aiuto, perché i suoi segni non vengono diagnosticati da loro. Ma i risultati sono estremamente importanti per valutare quei disturbi che si sono già verificati nel corpo del paziente, in particolare nel fegato.

Di norma, tutti i risultati dei test, la pronuncia e la normalità del fegato e l'analisi genetica del sangue, confermano la presenza di patologia e consentono di formulare una diagnosi. Se la diagnosi indica un grave cambiamento nel fegato, allora la causa dell'ittero dovrebbe essere cercata altrove. Inoltre, decifrare il risultato in un'altra istituzione, forse ci sono errori significativi nella metodologia dello studio.

trattamento

Di solito non è richiesto il trattamento della malattia. I medici sono giunti alla conclusione che la sindrome di Gilbert non è tanto la vera patologia del corpo, quanto la sua caratteristica individuale, quindi è necessario convivere con essa, ma controllare la propria salute e aiutare il corpo durante l'esacerbazione. In questo momento, ai pazienti viene prescritta la tabella numero 5, è possibile assumere Luminale, Sinclit, Flumecinol. Con una significativa debolezza mostra il riposo a letto, la restrizione del lavoro fisico pesante. Puoi bere vitamine, aumentare la quantità di acqua consumata al giorno.

motivi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato nel secondo cromosoma responsabile della produzione dell'enzima epatico glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta si lega al fegato attraverso questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento del contenuto di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, a ittero.

I fattori che causano l'aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero) sono evidenziati:

  • malattie infettive e virali;
  • traumi;
  • mestruazioni;
  • violazione della dieta;
  • il digiuno;
  • irraggiamento solare;
  • mancanza di sonno;
  • la disidratazione;
  • esercizio eccessivo;
  • lo stress;
  • assunzione di alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfonamidi, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
  • uso di alcol;
  • intervento chirurgico

I sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti, la patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue sono stati osservati sin dalla nascita, ma è difficile diagnosticare questa diagnosi nei bambini a causa dell'itterizia fisiologica del neonato. Di regola, la sindrome di Gilbert è determinata in giovani uomini di età compresa tra 20 e 30 anni durante l'esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è ittero (ittero) della sclera e, a volte, della pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e ha una leggera gravità.

Circa il 30% dei pazienti nel periodo di esacerbazione nota i seguenti sintomi:

  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • bruciori di stomaco;
  • sapore metallico in bocca;
  • perdita di appetito;
  • nausea e vomito (specialmente quando si mangiano cibi dolci);
  • flatulenza;
  • sensazione di pancia piena;
  • costipazione o diarrea.

I segni caratteristici di molte malattie non sono esclusi:

  • debolezza generale e malessere generale;
  • stanchezza cronica;
  • difficoltà di concentrazione;
  • vertigini;
  • palpitazioni cardiache;
  • insonnia;
  • brividi (senza febbre);
  • dolori muscolari.

Alcuni pazienti si lamentano di disturbi emotivi:

  • depressione;
  • propensione al comportamento antisociale;
  • paura e panico irragionevoli;
  • irritabilità.

La labilità emotiva molto probabilmente non è associata a una elevata bilirubina, ma all'autosuggestione (test costanti, visite a varie cliniche e medici).

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • analisi biochimica del sangue - glicemia - normale o piuttosto ridotta, proteine ​​del sangue - nell'intervallo normale, fosfatasi alcalina, AST, ALT - normale, prova timolo negativo.
  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica.

Si raccomanda inoltre di studiare la funzione della ghiandola tiroidea e condurre un esame del sangue per il ferro sierico, la transferrina, la capacità totale di legare il ferro (OZHSS).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
    Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
    L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
    L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
    La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro studio aggiuntivo, ma costoso, è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che viene utilizzato per determinare il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il trattamento specifico della sindrome di Gilbert non esiste. Il gastroenterologo (in sua assenza - il terapeuta) monitora le condizioni e il trattamento dei pazienti.

Dieta per la sindrome

Si raccomanda la vita e durante i periodi di esacerbazione, in particolare un'attenta osservazione della dieta.

Nella dieta dovrebbe prevalere frutta e verdura, dai cereali è data la farina d'avena e grano saraceno. È consentita la ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura non duri, latte secco o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere varietà a basso contenuto di grassi, l'uso di cibi piccanti o alimenti con conservanti è controindicato. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere scartato.

Mostra un consumo abbondante. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè con tè verde e succo di bacche acide non zuccherate (mirtilli, mirtilli rossi, ciliegie).

Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare all'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare il trattamento appropriato per qualsiasi altra ragione.

Terapia farmacologica

Durante i periodi di esacerbazione, è programmato un appuntamento:

  • epatoprotettori (Essentiale forte, Kars, silimarina, Heptral);
  • vitamine (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Vengono anche mostrati brevi corsi di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per il ripristino della peristalsi intestinale e con grave nausea o vomito, utilizzare metoclopromide (cercucale), domperidone.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta, l'aspettativa di vita di questi pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, il mantenimento di uno stile di vita sano contribuisce al suo aumento.

Le complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica sono possibili con l'abuso di alcool, l'eccessiva passione per il cibo "pesante", che è abbastanza possibile nelle persone sane.

sindrome di Gilbert - una malattia ereditaria caratterizzata da episodi di ittero e aumento dei livelli di non coniugato (di punizione indiretto,) bilirubina nel siero del sangue. Più comune negli uomini. manifestazioni sindrome di Gilbert possono verificarsi a qualsiasi età e sono provocati da attività fisica, lo stress, la fame, le infezioni virali, l'alcool, alcuni farmaci che hanno effetti epatotossici. In sintomi non specifici: dolore addominale, pesantezza nel quadrante in alto a destra, disturbi digestivi (nausea, eruttazione, costipazione, diarrea), stanchezza, malessere, ansia. Il sintomo principale - colorazione icteric della pelle e delle mucose e aumentare il livello di bilirubina indiretta nel sangue.

La malattia è caratterizzata da intermittente moderato aumento della bilirubina nel sangue (fino a 80-100 pmol / L con prevalenza significativa della frazione indiretto), altri indicatori biochimici del sangue e test di funzionalità epatica - nell'intervallo normale. Tuttavia, in molti pazienti questa cifra non supera i 50 μmol / l. i livelli di bilirubina aumentato in GD provocato significativi errori commestibili carico fisico ed emotivo, la ricezione di alcuni farmaci, infezioni. I pazienti si lamentano di affaticamento e disagio nella cavità addominale.

La causa della sindrome - diminuzione dell'attività del fegato enzima uridina difosfato glucoronil (UDFGT), che è codificata dal genoma di UGT 1A1. Nei portatori omozigoti della mutazione malattia è caratterizzata da un elevato livello iniziale di bilirubina e manifestazioni cliniche più gravi. Nei portatori eterozigoti prevale la forma latente della malattia.

Normalmente, nella scomposizione dei globuli rossi, viene rilasciata la bilirubina indiretta, che deve essere rimossa dal corpo. Quando entra nelle cellule del fegato, si lega all'acido glucuronico sotto l'influenza dell'enzima UDPHT. L'associazione della bilirubina con l'acido glucuronico lo rende solubile in acqua, il che rende possibile andare alla bile ed espellere con l'urina. A causa di una mutazione nel gene UGT1A1, la coniugazione della bilirubina indiretta è rotta, il che porta ad un aumento della sua concentrazione nel sangue. L'aumento del contenuto di bilirubina nel sangue, a sua volta, contribuisce al suo accumulo nei tessuti, specialmente nel tessuto elastico (contenuto nella parete dei vasi sanguigni, nella pelle, nella sclera) - questo spiega l'ittero.

Indicazioni per l'analisi:

  1. Nella diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert e di altre malattie manifestate dall'iperbilirubinemia.
  2. Per confermare la diagnosi di "sindrome di Gilbert".
  3. Prima di iniziare il trattamento con farmaci che hanno effetti epatotossici.
  4. Per la previsione degli effetti collaterali durante la terapia con il farmaco "Irinotecan" (farmaco antitumorale) in pazienti con cancro (carcinoma del colon-retto).
  5. Con lieve ittero non infettivo.
  6. Con giallo cronico, fermato dai barbiturici.
  7. Con aumento della concentrazione di bilirubina.
  8. Con una storia familiare di ittero (non infettivo, iperbilirubinemia).

La composizione del complesso (Gene: polimorfismo):

Polipeptide 1A della famiglia UDF-glucuroniltransferasi 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

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Indicazioni per la ricerca genetica sulla sindrome di Gilbert

  1. Sospetto della sindrome di Gilbert.
  2. Diagnosi differenziale di varia iperbilirubinemia e sindrome di Gilbert.
  3. Prima di iniziare il trattamento di alcune malattie che richiedono la nomina di farmaci epatotossici.
  4. Ittero non infettivo di bassa intensità.
  5. Ha ereditato la storia ereditaria - la presenza nella famiglia di pazienti con ittero non infettivo o iperbilirubinemia.
  6. Valutazione del rischio di effetti collaterali nell'assunzione del farmaco "Irinotecan" (usato per trattare il cancro del colon-retto).

Interpretazione dei risultati della ricerca

Il risultato dello studio è emesso sotto forma di voci alfanumeriche:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipo normale, la sindrome di Gilbert non è stata rilevata;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 è un inserto dinucleotidico aggiuntivo in forma eterozigote. Il rischio di sviluppare la sindrome di Gilbert è latente o lieve.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - inserto dinucleotidico addizionale in forma omozigote. Rischio molto elevato di sindrome di Gilbert. La malattia può manifestarsi con un aumento maggiore del livello di bilirubina e manifestazioni cliniche più gravi.

Come si manifesta la sindrome di Gilbert

Le manifestazioni cliniche di questa patologia variano considerevolmente:

  1. Asintomatico con rari episodi di giallognolo da sclera.
  2. Danno preferenziale al sistema nervoso centrale: vertigini, mal di testa ricorrenti, diminuzione della concentrazione, disturbi della memoria, attacchi di panico, depressione.
  3. Lesioni predominanti del tratto gastrointestinale: indigestione, nausea, diarrea, gonfiore, intolleranza a determinati alimenti, dolore nell'ipocondrio destro.