Diagnosi della sindrome di Gilbert

Diete

La sindrome di Gilbert è una patologia trasmessa dai genitori in cui il fegato non è in grado di metabolizzare la bilirubina. Si manifesta con un temporaneo aumento della bilirubina, ittero. Per l'analisi della sindrome di Gilbert, è necessario donare sangue venoso, anche l'esame emocromocitometrico completo da un dito è informativo.

Le cause della malattia

La sindrome di Gilbert è una malattia geneticamente determinata. È causato da una mutazione del gene responsabile della sintesi dell'enzima glucuroniltransferasi. Una quantità insufficiente di questo enzima porta al fatto che il prodotto di degradazione dell'emoglobina non è in grado di unirsi alla molecola di acido glucuronico e penetrare nella cistifellea e da lì al duodeno.

Di conseguenza, penetra nel flusso sanguigno e la sua concentrazione supera significativamente la norma, questo porta al fatto che le macchie di sangue nel colore della bilirubina (giallo). In grandi quantità, la bilirubina indiretta o libera influenza negativamente il sistema nervoso centrale.

La sua decomposizione è possibile solo nel fegato e sotto l'azione della glucuroniltransferasi. Nella malattia di Gilbert, la concentrazione di bilirubina viene ridotta con l'aiuto di medicinali.

L'esacerbazione della malattia può verificarsi nelle seguenti circostanze:

  • terapia farmacologica (anabolizzanti, corticosteroidi);
  • bere eccessivo;
  • sovraccarico emotivo, stress;
  • chirurgia, trauma;
  • malattie infettive;
  • aumento dello sforzo fisico;
  • errori nella dieta (un sacco di cibi grassi, digiuno, mancanza di dieta, eccesso di cibo).

Quando è richiesta l'analisi

La ragione per sospettare la patologia è la presenza dei seguenti sintomi:

  • decolorazione della pelle e sclera;
  • disagio al fegato (sensazione di pesantezza);
  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • flatulenza;
  • indigestione (diarrea o occlusione intestinale);
  • nausea, sapore amaro in bocca;
  • disturbo del sonno;
  • vertigini;
  • depressione.

Il grado di manifestazione dell'ittero in ognuno si manifesta in modo diverso: in alcuni, solo la sclera diventa gialla, nel secondo tutta la pelle e le mucose sono colorate, e nella terza le macchie gialle compaiono su tutto il corpo. Ma è possibile che anche con un salto significativo nella bilirubina, l'ittero sia assente.

In un quarto dei pazienti con sindrome di Gilbert, il fegato è significativamente ingrandito e "sbircia" da sotto la costola, e non c'è dolore alla palpazione. Ogni decimo di milza ingrossata.

Come viene condotta la ricerca

La diagnosi della sindrome di Gilbert non richiede un lungo studio. La diagnosi viene fatta sulla base del quadro clinico e dei risultati della ricerca di laboratorio. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia genetica, il paziente viene scoperto se ci sono delle anomalie nel funzionamento del fegato nei suoi parenti, cioè una storia familiare è in fase di studio. Ai fini della diagnosi, vengono assegnati i seguenti studi.

emocromo completo

Ti permette di vedere il rapporto tra le cellule del sangue. Nella sindrome di Gilbert, l'indice di emoglobina è leggermente ridotto (110-115 g / l) o aumentato a 160 g / l, nel 15% dei pazienti si trovano eritrociti immaturi, nel 12% la resistenza osmotica degli eritrociti è compromessa.

Analisi delle urine

Discrepanze significative con gli indicatori normali non dovrebbero essere. Se urobilinogeno o bilirubina si trovano nelle urine, questo indica un'altra patologia epatica - epatite. Con la sindrome non ci sono pigmenti biliari e l'equilibrio elettrolitico è normale.

Biochimica del sangue

Tali indicatori come zucchero, proteine ​​del sangue, fosfatasi alcalina, AST, ALT rientrano nel range normale o ci sono piccole deviazioni. La diminuzione dell'albumina suggerisce una patologia che si verifica nel fegato o nei reni.

Di norma, lo studio mostra una deviazione significativa dalla normale concentrazione di bilirubina. Normalmente, questo indicatore negli uomini è entro 17 mmol / l, con la malattia di Gilbert aumenta a 20-50 mmol / l, e con sovraccarico di fegato fino a 50-140 mmol / l. Il plasma contiene meno del 20% di bilirubina diretta.

Altri test

L'elenco dei test continua:

  • Campioni con fenobarbital. Il paziente assume il fenobarbital per cinque giorni, quindi la concentrazione di bilirubina viene ricontrollata. Se il suo livello diminuisce, questa è una conferma della sindrome di Gilbert.
  • Test con vitamina PP. La niacina viene somministrata per via endovenosa. Un significativo aumento della bilirubina in 2-3 ore parla della sindrome di Gilbert o di un'altra patologia epatica.
  • Prova con il digiuno. Dopo il primo esame del sangue, al paziente viene chiesto di mangiare alimenti a basso valore energetico (fino a 400 kcal al giorno) per due giorni. Se il secondo esame del sangue mostra un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte, allora questo conferma la presenza della sindrome di Gilbert.
  • Analisi genetica Il DNA del paziente viene controllato, più precisamente, il gene del PDHT.

In patologia ha rivelato polimorfismo UGT1A1. Questo gene fornisce la produzione di uridina difosfato glucuronidasi, che è coinvolta nella glucurizzazione (cioè nel catturare la bilirubina indiretta e legarla, trasformandola in una diretta, in grado di penetrare nella cistifellea).

Se c'è una settima ripetizione TA nel gene, questo si traduce in una diminuzione dell'attività dell'enzima. Questa analisi può essere prescritta se il paziente deve assumere farmaci a lungo termine che hanno un forte effetto sul fegato.

L'analisi genetica della sindrome di Gilbert è la conferma più rapida e più affidabile della presenza di una malattia del fegato associata a iperbilirubinemia, tuttavia è costosa e non può essere eseguita in tutte le cliniche. Per l'analisi, viene prelevato sangue intero (2-3 ml) e controllato mediante PCR.

È possibile condurre questo studio nel laboratorio Invitro (costo circa 4,5 migliaia di rubli). Decifrare il risultato dell'analisi genetica è semplice: se la conclusione è scritta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, significa che la sindrome è stata confermata.

Puoi donare un'urina generale e un'analisi del sangue in qualsiasi clinica municipale. I risultati dell'analisi non consentiranno una diagnosi accurata, ma sono abbastanza istruttivi per confutare l'ipotesi di una malattia più grave.

Ulteriori metodi di diagnosi del fegato

Per determinare se la patologia è presente nel fegato stesso, e in tal caso, i seguenti studi aiuteranno a valutare il suo grado:

  • Esame ecografico Vengono valutati non solo il fegato, ma anche la cistifellea e i reni. Se non c'è patologia, questo aiuterà a eliminare l'epatite. Durante l'esacerbazione del fegato aumenta. Il medico valuta le dimensioni del fegato, osserva se ci sono cambiamenti strutturali o infiammazioni nei dotti biliari, elimina l'infiammazione della cistifellea.
  • Tomografia computerizzata È necessario escludere lo sviluppo di un tumore e la formazione di nodi.
  • Biopsia. La procedura prevede la raccolta di tessuto epatico utilizzando un ago speciale. È necessario verificare se ci sono tumori maligni nel fegato e determinare il livello dell'enzima che non consente alla bilirubina di entrare nel cervello.
  • Ricerca sui radioisotopi. Il metodo viene eseguito per valutare la circolazione del sangue nel fegato e la sua funzione escretoria di assorbimento, nonché per verificare la pervietà dei dotti delle vie biliari.
  • Elastografia. È incaricata di determinare il grado di fibrosi epatica.

Se la funzionalità epatica è compromessa e la sua anatomia è alterata, esiste la possibilità che la causa dell'ittero non sia nella sindrome di Gilbert relativamente innocua, ma in un'altra malattia che impedisce la rimozione della bilirubina dal corpo. Questo può essere epatite, cirrosi, sindrome di Crigler-Najjar, patologie autoimmuni, cancro al fegato.

I medici raccomandano anche uno studio della ghiandola tiroidea. Se diagnosticata con la sindrome di Gilbert, la terapia speciale non è prescritta. Il paziente deve seguire la dieta (seguire una dieta equilibrata, non saltare i pasti) e non farsi coinvolgere nell'attività fisica.

Anche se non esiste una terapia specifica per la patologia, il paziente deve essere testato e indagato sulla sua diagnosi al fine di prevenire lo sviluppo di epatite cronica e malattia calcoli biliari. Guidando lo stile di vita corretto, non puoi mai diventare giallo.

Sindrome di Gilbert

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La sindrome di Gilbert è una iperbilurubinemia benigna non coniugale non emolitica ereditaria. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. La frequenza di insorgenza della sindrome di Gilbert è del 3-10% in diverse popolazioni. La malattia è al primo posto nella frequenza tra iperbilirubinemia funzionale ereditaria.

La sindrome è caratterizzata da un aumento dei livelli plasmatici di bilirubina a causa di valori frazionari indiretti possono variare da 20 a 50 moli / l, contro lo stress, esercizio, digiuno prolungato o malattie infettive, può aumentare il livello di bilirubina fino a 100 mmol / l. Altri parametri del sangue biochimico e test di funzionalità epatica rimangono nel range di normalità.
Aumentando la concentrazione di bilirubina indiretta associato con diminuita attività funzionale dell'enzima epatico uridindifosfatglyukuronozil transferasi I. Questo enzima è coinvolto nella coniugazione (collegamento) in epatociti bilirubina indiretta all'acido glucuronico per formare un idrosolubili forme di bilirubina che è adatto per la rimozione della bile (bilirubina-diglicuronide). Nella sindrome osservata diminuzione di Gilbert nell'attività uridindifosfatglyukuronozil transferasi sono del 25%.
Causa della malattia è un inserimento Gilbert (inserimento) nel supplementare dinucleotide TA repeat nella regione del promotore del gene UGT1A1 (2q37), che codifica per l'enzima transferasi uridindifosfatglyukuronozil I.
Normalmente, il numero di TA ripetizioni nel promotore è 6, l'aumento del numero di TA ripete fino a 7 o 8 porta ad un'espressione riduzione UGT1A1 genica e, di conseguenza, una diminuzione della attività funzionale dell'enzima uridindifosfatglyukuronozil transferasi I.
La malattia si manifesta spesso all'età di 15-25 anni. Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert variano notevolmente:

  • La malattia può essere asintomatica o manifestarsi come episodi di lieve ittero (ittero della sclera).
  • In rari casi, ci sono manifestazioni cliniche del sistema nervoso centrale: stanchezza, mal di testa, perdita di memoria, vertigini, depressione, irritabilità, insonnia, difficoltà di concentrazione, attacchi di panico, ansia, tremore
  • Da parte del tubo digerente: nausea, perdita di appetito, sindrome dell'intestino irritabile, dolore addominale e quadrante superiore destro, gonfiore, reazione ipoglicemica al cibo, intolleranza ai carboidrati, alcool

A causa del fatto che l'enzima uridindifosfatglyukuronozil transferasi mi è anche coinvolto nel metabolismo di alcuni farmaci (anticancro, glucocorticoidi), reazioni tossiche possono svilupparsi durante il trattamento con questi agenti.
La diagnosi diretta del DNA della sindrome di Gilbert si basa sull'analisi del numero di ripetizioni TA nella regione del promotore del gene UGT1A1. La sindrome di Gilbert è considerata confermata quando le ripetizioni TA aumentano a 7 e più in entrambi i cromosomi 7TAA / A (TA) 7TAA di A (TA).
Nel Centro di genetica molecolare, la diagnosi diretta del DNA della sindrome di Gilbert viene eseguita per 3 lavoratori.

In Molecular Genetics Centro DNA diagnosi diretta Gilbert sindrome dall'analisi genetica molecolare di regione UGT1A1 promotore del gene viene portata in 3 giorni lavorativi.

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Tipi di test per la sindrome di Gilbert

La malattia di Gilbert è una patologia benigna, la cui manifestazione principale è l'iperbilirubinemia. Si riferisce a malattie con un meccanismo di trasmissione genetica. Nel flusso sanguigno, il livello di bilirubina aumenta a causa di una deficienza enzimatica nel fegato, che la utilizza.

Nella maggior parte dei casi, Gilbert viene diagnosticato nella metà maschile della popolazione di età compresa tra 12 e 30 anni. Nell'adolescenza, un aumento della bilirubina indiretta può essere dovuto all'effetto inibitorio degli ormoni sull'enzima che converte questo pigmento nel fegato.

Grave stress fisico, psico-emotivo, digiuno, malattie infettive del fegato, chirurgia, alcolismo o uso a lungo termine di farmaci epatotossici può essere un fattore provocante per l'insorgenza dei sintomi.

Non è sempre possibile diagnosticare la malattia nella fase iniziale a causa dell'assenza di segni clinici pronunciati. Può verificarsi sullo sfondo dell'epatite o dopo il suo completamento. In questo caso, i sintomi sono considerati una conseguenza dell'infiammazione del fegato.

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con l'analisi dei reclami e il quadro clinico. Il medico attira l'attenzione sulla condizione della pelle, in quanto la principale manifestazione della patologia è l'ittero. La sua gravità dipende dal livello del pigmento nel sangue.

Il cambiamento di colore è osservato nell'area nasolabiale, sui palmi delle mani o nella regione ascellare. Inoltre, una persona può lamentare nausea, eruttazione, flatulenza, stitichezza, diarrea e pesantezza nell'ipocondrio destro. Tutto ciò indica una violazione della digestione.

Dati gli effetti tossici della bilirubina indiretta sulle cellule nervose, un paziente può manifestare irritabilità, disattenzione, diminuzione della memoria e disturbi del sonno.

La malattia può causare la malattia del calcoli biliari. La diagnosi viene stabilita sulla base dei risultati delle analisi genetiche, biochimiche e dei metodi strumentali di ricerca: durante la palpazione (palpazione) dell'addome, il medico rileva un leggero aumento del fegato. Il ferro ha una consistenza morbida e una superficie liscia. Il suo bordo inferiore è doloroso a causa dello stiramento della capsula dell'organo. A volte può essere rilevata l'espansione della milza (splenomegalia).

Il trattamento è prescritto tenendo conto della gravità del processo patologico, della presenza di malattie concomitanti e della predisposizione allergica del paziente.

Test di laboratorio

La sindrome può essere diagnosticata utilizzando test di laboratorio che consentono non solo di sospettare Gilbert, ma anche di valutare le condizioni dell'intero organismo. In alcuni casi, l'analisi consente di identificare la patologia del tratto epatobiliare (tratto biliare, fegato) nella fase in cui la clinica non è ancora disponibile. Questo può essere uno studio o una diagnosi preventiva per un'altra malattia.

Analisi clinica generale

L'analisi del sangue clinica generale per la sindrome di Gilbert indica un aumento del livello di emoglobina, la cui distruzione è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina indiretta. La sua quantità può raggiungere 160 g / l, anche se la norma è massima 120-130. Si noti che una situazione simile si osserva anche con l'emoconcentrazione dovuta alla disidratazione.

Inoltre, nel saggio può essere rilevato un aumento del livello di reticolociti. Sono globuli rossi immaturi. Per quanto riguarda la VES, i leucociti e le piastrine, rimangono all'interno della gamma normale.

Di solito il sangue viene dato a stomaco vuoto.

Analisi biochimica della sindrome di Gilbert

La biochimica è un emotest accessibile e semplice per determinare il livello di bilirubina. È l'indicatore principale dell'attività del processo. Decifrare l'analisi era affidabile, richiede una preparazione di tre giorni del paziente prima di donare il sangue. Include:

  • l'abolizione dei farmaci che influenzano il livello del pigmento;
  • rifiuto di cibi grassi e alcol.

Dona sangue al digiuno. Quindi, il laboratorio può fornire i seguenti risultati:

  1. livello di bilirubina. Il dottore è interessato alla frazione totale, indiretta e diretta. La loro differenza sta nella presenza di una connessione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento e lo rimuove con le feci. È un aumento del contenuto delle specie indirette che indica la probabilità di sviluppo della malattia di Gilbert;

È importante ricordare che un aumento del livello di bilirubina può essere osservato in epatite, ittero transitorio nei neonati, o emolisi, quando si verifica la distruzione degli eritrociti.

  1. la fosfatasi alcalina può essere potenziata, specialmente nella forma familiare di patologia;
  2. transaminasi. Un aumento degli enzimi epatici non è un'indicazione della sindrome di Gilbert.

Il prezzo dell'analisi dipende dal numero di indicatori che il medico ha bisogno di valutare lo stato del fegato.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

La ricerca più affidabile è un esame del sangue genetico per la sindrome di Gilbert. Questo test è un metodo rapido e accurato per confermare una diagnosi. La PCR si basa sull'identificazione di un gene mutato responsabile della sintesi e del funzionamento dell'acido glucuronico.

Il medico dovrebbe decifrare l'indicatore ricevuto:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indica una composizione genetica normale e pertanto la malattia non è confermata;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 viene trovato un ulteriore inserimento, che indica la presenza di un rischio di sviluppare patologia in forma lieve;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 emotest per la sindrome di Gilbert mostrano un alto rischio di malattia grave.

L'analisi genetica non richiede una formazione specifica. Il test per la sindrome di Gilbert viene prescritto prima di iniziare la terapia con farmaci epatotossici.

Il costo dell'analisi dipende dal laboratorio in cui viene prelevato e decifrato il sangue.

Studi strumentali

Per valutare lo stato del tratto epatobiliare, il medico può prescrivere un'ecubotazione ecografica e duodenale. Inoltre, si raccomanda una biopsia o elastografia della ghiandola per escludere l'epatite e la cirrosi.

Intubazione duodenale

Lo studio consente di analizzare la natura del fluido biologico, che consiste in succhi biliari, gastrici e pancreatici. Inoltre, è assegnato per valutare il funzionamento della cistifellea. La formazione specifica include:

  • cena leggera alla vigilia della diagnosi con l'eccezione di prodotti che aumentano la formazione di gas;
  • cinque giorni prima dello studio, gli antispastici, i lassativi e i farmaci che stimolano il flusso biliare vengono cancellati;
  • il giorno prima, 0,5 ml di atropina sono stati iniettati per via sottocutanea nel paziente e gli è stato permesso di bere acqua calda con xilitolo.

Lo studio è condotto a stomaco vuoto al mattino. Può essere classico o frazionale. Nel primo caso, il contenuto è preso dal duodeno, dalla vescica e dai dotti. Per quanto riguarda la seconda tecnica, consiste di cinque fasi e il liquido viene raccolto ogni 7-8 minuti. Questo ci permette di tracciare la dinamica del progresso della bile e determinarne la composizione.

La procedura richiede una sonda di gomma, che ha un'oliva per la raccolta dei materiali. Di solito, nella malattia di Gilbert, si osservano cambiamenti nella composizione della bile, una disfunzione della vescica iper- o ipo-tipo, nonché una disfunzione dello sfintere di Oddi. Il compito di quest'ultimo è di regolare il flusso del fluido enzimatico nell'intestino.

Un altro utile metodo diagnostico è l'ecografia. Si basa sull'uso di onde ultrasoniche che, quando passano attraverso i tessuti con densità diverse, vengono visualizzate sullo schermo con ombre più o meno intense.

Il metodo può essere utilizzato sia a fini diagnostici che profilattici, poiché è assolutamente innocuo e non ha controindicazioni. La preparazione per lo studio include:

  1. esclusione di alimenti dalla dieta che aumentano la formazione di gas;
  2. prendendo assorbenti e farmaci che riducono la flatulenza;
  3. somministrando farmaci lassativi o clistere a persone che soffrono di stitichezza.

L'ecografia esamina la dimensione, la densità e la struttura del fegato. Inoltre, vengono valutati lo stato della cistifellea, dei dotti e dei concrementi.

Biopsia ed elastografia

Per escludere l'infiammazione del fegato e i cambiamenti degli organi cirrotici, viene prescritta una biopsia. È un metodo di ricerca di materiale preso dalla puntura della ghiandola. Richiede l'anestesia e la preparazione morale del paziente, in connessione con il quale il metodo diagnostico più delicato, l'elastografia, è usato molto più spesso.

Questo metodo è il più informativo, indolore e sicuro. Lo studio è condotto utilizzando Fibroscan. Ti permette di impostare la densità e l'elasticità del tessuto.

L'elastografia consente di identificare la malattia nella fase iniziale. L'unica limitazione per condurre questo esame è la gravidanza, dal momento che l'effetto delle onde sull'embrione non è stato completamente studiato. Per quanto riguarda la malattia di Gilbert, i cambiamenti di struttura non vengono rilevati nel corso dello studio.

Campioni specifici

I test sono considerati parte integrante della diagnostica. Possono essere effettuati con farmaci che hanno un effetto diretto o indiretto sul livello di bilirubina nel sangue. L'azione dei farmaci ha lo scopo di inibire o stimolare la sintesi di un enzima che elabora il pigmento della forma indiretta.

Test antidroga

Con l'aiuto di alcuni farmaci è possibile sospettare e confermare la malattia. Esistono diversi tipi di campioni:

  1. con acido nicotinico, durante il quale il farmaco in un volume di 50 mg viene somministrato per via endovenosa, dopo di che il risultato viene valutato dopo tre ore. L'aumento della bilirubina è dovuto all'inibizione del funzionamento dell'acido glucuronico. Il test può anche essere positivo per epatite ed emolisi;
  2. con fenobarbinale. Una compressa del farmaco deve essere assunta entro cinque giorni ad una dose corrispondente a 3 mg per chilogrammo di peso corporeo. Con un test positivo, il livello di bilirubina nel sangue dovrebbe diminuire. Quando si prescrive il farmaco con un dosaggio di 0,1 mg, il paziente 80 kg al giorno, è necessario assumere 2,5 compresse;
  3. con rifampicina. Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento dovrebbe aumentare.

Gene UGT1A1 (sindrome di Gilbert), rilevamento di mutazione

metodo

PCR - reazione a catena della polimerasi. Questo metodo, il cui inventore è stato insignito del premio Nobel, moltiplica la quantità di materiale genetico contenuto in un campione biologico. Una caratteristica importante della PCR è ottenere copie di una specifica regione di DNA (gene) corrispondente alle condizioni specificate.

Valori di riferimento - Norm
(Gene UGT1A1 (sindrome di Gilbert), rilevamento di mutazioni)

Le informazioni relative ai valori di riferimento degli indicatori, nonché la composizione degli indicatori inclusi nell'analisi possono differire leggermente a seconda del laboratorio!

La sindrome di Gilbert

Circa il 5% delle persone in Russia soffre della sindrome di Gilbert. Questa condizione si manifesta con sintomi aspecifici: dolore addominale, disturbi digestivi (nausea, eruttazione, stitichezza, diarrea), affaticamento, malessere generale, ansia e talvolta lieve ingiallimento della pelle e della sclera. La causa della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività dell'enzima uridina fosfato glucuronil transferasi, che aumenta la concentrazione di bilirubina nel sangue. La sua tempestiva diagnosi ci consente di differenziare la diagnosi da gravi patologie epatiche e del sangue, per limitare nel tempo la somministrazione di farmaci ad effetto epatotossico, per correggere il tuo stile di vita fino a che scompare il disagio completo causato dall'iperbilirubinemia.

Il modo più rapido per rilevare la sindrome di Gilbert è la diagnostica diretta del DNA, che consiste nel determinare il numero di ripetizioni (TA) nel gene UGT1A1, uridina fosfato glucuronil transferasi. Un aumento del numero di queste ripetizioni è un prerequisito per l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Il trattamento nella maggior parte dei casi non è richiesto. La principale prevenzione dello sviluppo dei sintomi clinici è di evitare fattori provocatori.

Sinonimi russi

Iperbilirubinemia benigna, ittero intermittente giovanile.

Sinonimi inglesi

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Iperbilirubinemia.

sintomi

Principali sintomi: aumento della bilirubina e ittero, che può essere di varia gravità (da lieve ittero della sclera a grave giallore della pelle e delle mucose)

Fenomeni astenici: affaticamento, debolezza, disturbi del sonno.

Altre possibili manifestazioni: pesantezza nell'ipocondrio destro, nausea, bruciore di stomaco, dolore addominale aspecifico, meno comunemente macchie di pigmento sul corpo, viso.

Informazioni generali sulla malattia

La sindrome di Gilbert si verifica in media nel 5% della popolazione. Questa è una malattia ereditaria caratterizzata da episodi di ittero, che si sviluppa a seguito di un aumento della bilirubina sierica indiretta. La base della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività funzionale dell'enzima fegato uridina fosfato glucuronil transferasi (UDHPT). Con la scomposizione degli eritrociti, la bilirubina diretta viene rilasciata, che quindi entra nel flusso sanguigno e normalmente negli epatociti (cellule epatiche) si lega all'acido glucuronico sotto l'influenza dell'UDPHT. Quando questo enzima è carente, la cattura della bilirubina e la sua coniugazione sono disturbate, il che porta ad un aumento del livello di bilirubina e del suo accumulo nei tessuti - questo spiega l'ittero.

L'enzima UDPHT è codificato dal gene UGT 1A1. La mutazione nella regione del promotore del gene UGT 1A1 è caratterizzata da un aumento del numero di ripetizioni (TA) (normalmente il loro numero non supera 6). Se ce ne sono 7 in uno stato omozigote o eterozigote, l'attività funzionale dell'enzima UDHPT diminuisce - questo è un prerequisito per l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Nei portatori di mutazione omozigote, la malattia è caratterizzata da un livello più alto di bilirubina e manifestazioni cliniche pronunciate. Nei portatori eterozigoti prevale la forma latente, che si manifesta, di regola, in un aumento del livello di bilirubina.

La malattia può manifestarsi a diverse età, nei ragazzi più spesso durante l'adolescenza. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici si verificano dopo una malattia acuta, principalmente eziologia virale, dopo uno sforzo fisico o emotivo, bevendo alcolici, assumendo un certo numero di farmaci, che sono coinvolti nel metabolismo del PDHHT. Anche l'ittero può essere scatenato da fattori quali il digiuno, l'esposizione al sole, i disturbi alimentari (mangiare cibi grassi, in scatola con una quantità eccessiva di spezie).

Una tipica manifestazione della malattia di Gilbert è l'ittero. Si osservano anche disturbi di Asthenovegetative: debolezza, disturbi del sonno, stanchezza. Con iperbilirubinemia a lungo termine, ci sono depressioni. Inoltre caratterizzato da sintomi dispeptici e pesantezza nell'ipocondrio destro. Raramente sotto l'influenza della luce c'è una tendenza alla pigmentazione della pelle. Secondo alcuni rapporti, la sindrome di Gilbert è combinata con discinesia biliare.

L'iperbilirubinemia (aumento del livello di bilirubina) il più delle volte non supera i 100 mmol / l con una predominanza della frazione indiretta. I restanti test di funzionalità epatica, di regola, non vengono modificati.

Spesso è asintomatico, quando la sindrome di Gilbert può essere rilevata con anomalie rilevate casualmente nell'analisi biochimica del sangue (indice di bilirubina).

Chi è a rischio?

Le persone che hanno parenti stretti con diagnosi di sindrome di Gilbert.

diagnostica

  • Determinazione del livello di bilirubina totale e delle sue frazioni.
  • Diagnostica genetica Il modo più rapido per rilevare la sindrome di Gilbert è l'analisi diretta del DNA, che consiste nel determinare il numero di ripetizioni (TA) nel gene UGT1A1.
  • Ultrasuoni del fegato e della cistifellea.

trattamento

Di regola, la sindrome di Gilbert non richiede trattamento. Nelle manifestazioni cliniche, è necessario evitare di provocare fattori di rischio: notevole sforzo fisico, disidratazione, digiuno e abuso di alcool. I pazienti con sindrome di Gilbert non raccomandano l'assunzione di farmaci che sono coinvolti nel metabolismo dell'enzima UDHHT, poiché è possibile sviluppare reazioni epatotossiche. Farmaci prescritti dal medico secondo le indicazioni, valutando il rapporto rischio-beneficio, a seconda della presenza di episodi ittero, il livello di bilirubina. Quando si esacerba la sindrome di Gilbert, si raccomanda di seguire la dieta Pevzner n. 5, e dalla terapia farmacologica, il fenobarbitale viene utilizzato principalmente. Gli epatoprotettori possono anche essere utilizzati in terapia, sono prescritti dal corso.

prevenzione

La diagnosi tempestiva della sindrome di Gilbert permette di distinguerla da altre malattie del fegato e del sangue, per limitare nel tempo la somministrazione di farmaci con un effetto epatotossico, per correggere lo stile di vita del paziente fino a scomparire il disagio causato dall'iperbilirubinemia.

Sintomi e trattamento della sindrome di Gilbert

Immediatamente si dovrebbe dire che la sindrome di Gilbert è una malattia benigna, e quindi il trattamento è principalmente finalizzato a sostenere il fegato e prevenire le complicanze. Nelle persone con patologia, c'è un disturbo nel meccanismo di neutralizzazione della bilirubina. Quest'ultimo si accumula nel corpo, che porta alla comparsa di segni caratteristici.

Malattia descritta, Auguste Gilbert, in onore del quale è stato nominato. Nelle persone è anche chiamato ittero cronico o familiare. È importante notare che la presenza di bilirubina in eccesso nel sangue non porta mai a:

  • danno al fegato;
  • emolisi;
  • ostruzione delle vie biliari.

L'insorgenza della sindrome è dovuta a un fattore genetico. La patologia viene trasmessa dai genitori ai bambini di generazione in generazione.

motivi

L'ittero familiare è dovuto al fatto che l'attività dell'enzima coniugante bilirubina (glucuronil transferasi) è notevolmente ridotta.

Normalmente, in una persona sana durante il corso della neutralizzazione, il suddetto pigmento acquisisce la capacità di dissolversi in acqua. Quindi, insieme alla bile, entra direttamente nel duodeno e poi viene naturalmente rimosso dal corpo.

A loro volta, la bilirubina e l'emoglobina compaiono dopo la rottura dei globuli rossi, la cui aspettativa di vita è di 120 giorni. In realtà, con la sindrome, il meccanismo descritto smette di funzionare. Ciò è dovuto al gene mutato UDP-glucuroniltransferasi. Di conseguenza, vi è un accumulo di pigmento, e questo provoca la comparsa di ittero.

sintomi

Come dimostra la pratica, la stragrande maggioranza di coloro che soffrono della sindrome non sa nemmeno di averla. In questa categoria di persone, la bilirubina rimane ad un livello accettabile e solo occasionalmente sale leggermente.

Il sintomo più evidente della malattia è l'ittero. L'ombra caratteristica durante l'esacerbazione acquisisce sclera della pelle e degli occhi. Un esame del sangue rivela un alto contenuto di bilirubina.

I segni diventano più visibili se il paziente:

  • si ammala di un'altra patologia;
  • raccoglie qualsiasi infezione;
  • affronta la disidratazione;
  • cade in una situazione stressante.

In realtà, non ci sono casi in cui il contenuto di bilirubina nei pazienti raggiunga un livello che minaccia la salute, o ancor più la vita.

Oltre al giallo, la sindrome viene osservata (tuttavia, molto meno spesso) e tali sintomi:

  • affaticamento eccessivo;
  • l'emicrania;
  • confusione di pensieri;
  • dimenticanza;
  • nausea;
  • irrequietezza;
  • vertigini;
  • irritabilità;
  • perdita di appetito;
  • depressione;
  • dolore addominale;
  • tremori;
  • irritabilità dell'intestino;
  • prurito.

Ancora meno comune:

  • insonnia;
  • attacchi di panico;
  • perdita di concentrazione;
  • intolleranza all'alcool e ai carboidrati;
  • ipoglicemia dopo aver mangiato determinati cibi.

Gli ultimi due segni di solito provocano diarrea e gas.

A volte ci sono segni di fallimento, sia a livello cardiaco che respiratorio. A causa di un disturbo metabolico, i pazienti si lamentano di:

  • dolori muscolari;
  • articolazioni doloranti;
  • la debolezza;
  • perdita di peso corporeo;
  • violazione delle preferenze di gusto.

I problemi cardiaci sono solitamente controllati da Corvalol.

È necessario ricoverare urgentemente il paziente, se ha tali segni:

  • sentirsi ubriachi;
  • vomito incontrollabile;
  • dolore al petto;
  • difficoltà con la selezione delle parole;
  • tremori;
  • sapore di metallo o amarezza;
  • linfonodi ingrossati.

diagnostica

Identificare la sindrome di solito negli adolescenti. Con la formulazione della diagnosi, non si osservano difficoltà: è sufficiente raccogliere la storia e superare un esame del sangue. Quest'ultimo viene controllato per:

  • disturbi funzionali del fegato;
  • la presenza di bilirubina, sia diretta che indiretta.

Se viene rilevato un alto contenuto di pigmento in forma insolubile in acqua (sullo sfondo di altri normali indicatori), l'ittero di famiglia viene diagnosticato con sicurezza.

A volte la differenziazione è necessaria se i sintomi sono troppo pronunciati. In questo caso, sono escluse le seguenti patologie:

  • l'epatite;
  • ostruzione e infiammazione delle vie biliari;
  • anemia emolitica;
  • colestasi;
  • epatite pigmentaria;
  • falso ittero, ecc.

Come studio aggiuntivo prescritto ultrasuoni.

trattamento

Come notato in precedenza, la sindrome non è una malattia pericolosa, perché non esiste un protocollo di trattamento speciale. Il medico, prima di tutto, ha bisogno di calmare il paziente e spiegare che i segni di ittero nel suo caso non destano preoccupazione.

Quei pazienti che sono troppo preoccupati quando compaiono i sintomi della sindrome devono assumere necessariamente un farmaco sedativo e fenobarbitale. La sostanza nominata ha la capacità di ridurre leggermente la quantità di bilirubina. Tuttavia, non può essere assunto a lungo, perché ha un effetto sedativo sul sistema nervoso centrale e inibisce anche la funzionalità epatica.

Utili saranno le droghe del gruppo di epatoprotettori:

Per il trattamento della sindrome viene anche prescritta una dieta. Gli alimenti con un alto contenuto di conservanti e quelli che hanno un effetto negativo sulla digestione sono esclusi dalla dieta.

Viene mostrato il ricevimento di complessi vitaminici, principalmente per stimolare il sistema immunitario.

I pasti sono cotti solo bolliti, al vapore o al forno. Ridurre al minimo la quantità di grasso.

Aiuta i rimedi popolari

Con il trattamento sintomatico c'è un motivo per usare agenti fitoterapici. Buon aiuto tè e infusi di:

  • stimmi di mais;
  • tanaceto;
  • crespino;
  • cardo;
  • rosa canina;
  • elecampane;
  • Helichrysum;
  • calendula.

Per aumentare l'effetto dell'erba dalla lista è necessario alternare.

prevenzione

Al fine di evitare possibili complicazioni, i pazienti con la diagnosi considerata dovrebbero abbandonare completamente:

  • alcol;
  • grasso;
  • stupefacenti.

Il fatto è che il loro fegato è altamente sensibile a fattori di tipo epatotossico.

№7003UGI, sindrome di Gilbert, UGT1A1

  1. Segni clinici e / o di laboratorio della sindrome di Gilbert.
  2. Pianificazione della terapia con farmaci con proprietà epatotossiche.
  3. Rischio di complicazioni con la terapia con irinotecan.

L'interpretazione dei risultati della ricerca contiene informazioni per il medico curante e non è una diagnosi. Le informazioni in questa sezione non possono essere utilizzate per l'autodiagnosi e l'auto-trattamento. Una diagnosi accurata viene fatta dal medico, utilizzando sia i risultati di questo esame sia le informazioni necessarie da altre fonti: anamnesi, risultati di altri esami, ecc.

  1. Mutazione non identificata.
  2. La mutazione è stata rilevata nello stato eterozigote.
  3. Mutazione identificata nello stato omozigote.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. Lo studio della funzione conduttiva dei nervi periferici in pazienti con tremore essenziale, portando cambiamenti nella regione del promotore UGT1 nello stato omozigote o eterozigote, con un aumento della bilirubina sierica. // Materiali del congresso nazionale "Uomo e medicina", Mosca, 2005, p.613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. La combinazione di disordini extrapiramidali con la sindrome di Gilbert. // Atti della XXXII sessione del CNIIG. - Sab. - 2005 - p 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Inserimento nella regione del promotore del gene UGT1 e intolleranza al farmaco / / Genetica medica, 2005, Vol.4, No. 5, p.216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 degli xenobiotici. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identificazione di UGT1A1 nel promotore del gene UGT1A1 e iperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Informazioni generali
  • Documenti da riempire

fino a 11 giorni lavorativi

* Il periodo specificato non include il giorno di assunzione del biomateriale

Sangue intero (con EDTA)

  • Profilo *
  • Modulo di guida 1 Malattie e condizioni ereditarie monogeniche
  • Forma di guida 2 Predisposizione genetica

* Il completamento del "questionario di ricerca sulla genetica molecolare" è necessario affinché un genetista, sulla base dei risultati ottenuti, sia in grado di dare al paziente la conclusione più completa e, in secondo luogo, di formulare specifiche raccomandazioni individuali per lui. INVITRO garantisce la riservatezza e la non divulgazione delle informazioni fornite dal paziente in conformità con la legislazione della Federazione Russa.

In questa sezione, puoi scoprire quanto costa completare questo studio nella tua città, vedere la descrizione del test e la tabella di interpretazione dei risultati. Scegliendo dove portare l'analisi "Sindrome di Gilbert, UGT1A1" a Voronezh e in altre città della Russia, non dimenticare che il prezzo dell'analisi, il costo della procedura di biomateriale, i metodi e i tempi di ricerca negli uffici medici regionali possono variare.

Sindrome di Gilbert

Codice sul modulo: GNP008 Scadenza: 5 giorni

  • Sangue venoso 200
  • Isolamento del DNA (è un servizio extra opzionale al momento dell'ordine) 300

descrizione

sindrome di Gilbert - una malattia ereditaria caratterizzata da episodi di ittero e aumento dei livelli di non coniugato (di punizione indiretto,) bilirubina nel siero del sangue. Più comune negli uomini. manifestazioni sindrome di Gilbert possono verificarsi a qualsiasi età e sono provocati da attività fisica, lo stress, la fame, le infezioni virali, l'alcool, alcuni farmaci che hanno effetti epatotossici. In sintomi non specifici: dolore addominale, pesantezza nel quadrante in alto a destra, disturbi digestivi (nausea, eruttazione, costipazione, diarrea), stanchezza, malessere, ansia. Il sintomo principale - colorazione icteric della pelle e delle mucose e aumentare il livello di bilirubina indiretta nel sangue.

La malattia è caratterizzata da intermittente moderato aumento della bilirubina nel sangue (fino a 80-100 pmol / L con prevalenza significativa della frazione indiretto), altri indicatori biochimici del sangue e test di funzionalità epatica - nell'intervallo normale. Tuttavia, in molti pazienti questa cifra non supera i 50 μmol / l. i livelli di bilirubina aumentato in GD provocato significativi errori commestibili carico fisico ed emotivo, la ricezione di alcuni farmaci, infezioni. I pazienti si lamentano di affaticamento e disagio nella cavità addominale.

La causa della sindrome - diminuzione dell'attività del fegato enzima uridina difosfato glucoronil (UDFGT), che è codificata dal genoma di UGT 1A1. Nei portatori omozigoti della mutazione malattia è caratterizzata da un elevato livello iniziale di bilirubina e manifestazioni cliniche più gravi. Nei portatori eterozigoti prevale la forma latente della malattia.

Normalmente, nella scomposizione dei globuli rossi, viene rilasciata la bilirubina indiretta, che deve essere rimossa dal corpo. Quando entra nelle cellule del fegato, si lega all'acido glucuronico sotto l'influenza dell'enzima UDPHT. L'associazione della bilirubina con l'acido glucuronico lo rende solubile in acqua, il che rende possibile andare alla bile ed espellere con l'urina. A causa di una mutazione nel gene UGT1A1, la coniugazione della bilirubina indiretta è rotta, il che porta ad un aumento della sua concentrazione nel sangue. L'aumento del contenuto di bilirubina nel sangue, a sua volta, contribuisce al suo accumulo nei tessuti, specialmente nel tessuto elastico (contenuto nella parete dei vasi sanguigni, nella pelle, nella sclera) - questo spiega l'ittero.

Indicazioni per l'analisi:

  1. Nella diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert e di altre malattie manifestate dall'iperbilirubinemia.
  2. Per confermare la diagnosi di "sindrome di Gilbert".
  3. Prima di iniziare il trattamento con farmaci che hanno effetti epatotossici.
  4. Per la previsione degli effetti collaterali durante la terapia con il farmaco "Irinotecan" (farmaco antitumorale) in pazienti con cancro (carcinoma del colon-retto).
  5. Con lieve ittero non infettivo.
  6. Con giallo cronico, fermato dai barbiturici.
  7. Con aumento della concentrazione di bilirubina.
  8. Con una storia familiare di ittero (non infettivo, iperbilirubinemia).

La composizione del complesso (Gene: polimorfismo):

Polipeptide 1A della famiglia UDF-glucuroniltransferasi 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

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Conclusione di un genetista in un tipo di ricerca (eseguita solo per complessi di ricerca genetica) - codice sulla forma GN002.
Una conclusione dettagliata di un medico di genetica medica basata sui risultati di un complesso di ricerca genetica condotto presso il laboratorio Gemotest comprende un'interpretazione completa dei polimorfismi identificati, nonché raccomandazioni su nutrizione, stile di vita, esame e correzione aggiuntivi.

Non è richiesta una preparazione speciale per lo studio. È necessario seguire le regole generali di preparazione per la ricerca.

REGOLE GENERALI PER LA PREPARAZIONE ALLA RICERCA:

  1. Si raccomanda di donare il sangue al mattino, dalle 8 alle 11, a stomaco vuoto (tra l'ultimo pasto e il prelievo di sangue dovrebbe essere di almeno 8 ore, l'acqua può essere bevuta come al solito), alla vigilia dello studio una cena leggera con assunzione limitata di cibi grassi.
  2. Alla vigilia dello studio (entro 24 ore), escludere alcol, intenso sforzo fisico, assunzione di farmaci (come concordato con il medico).
  3. 1-2 ore prima di donare sangue, astenersi dal fumare, non bere succo, tè, caffè, si può bere acqua non gassata. Elimina lo stress fisico (corsa, salendo velocemente le scale), l'eccitazione emotiva. 15 minuti prima della donazione di sangue si consiglia di riposare, calmarsi.
  4. Non si deve donare il sangue per la ricerca di laboratorio immediatamente dopo le procedure fisioterapeutiche, l'esame strumentale, gli esami a raggi X e gli ultrasuoni, il massaggio e altre procedure mediche.

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Esame genetico del sangue per la malattia di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una rara patologia ereditaria, che consiste nell'assenza di enzimi per neutralizzare la bilirubina. Non è una malattia, ma ha sintomi di ittero.

Definizione e cause

La malattia di Gilbert è stata identificata all'inizio del XX secolo. Ora è chiamato iperbilirubinemia benigna. I cambiamenti patologici sono associati a difetti genetici autosomici recessivi, nei quali si verifica una deficienza enzimatica nel fegato. Con la sua partecipazione, la bilirubina si lega all'acido glucuronico. A causa di questa violazione, una certa parte della bilirubina dal sangue non viene catturata, il che porta ad un aumento del suo livello e alla comparsa di iperbilirubinemia. Esternamente, negli esseri umani, questo si manifesta con i sintomi dell'ittero.

Il fegato sotto esame macroscopico non è interessato. Ma lo studio sulla istologia della biopsia visibili depositi pigmento di colore dorato, osserva l'obesità corpo, epatociti esaurimento delle proteine, la fibrosi. Nelle fasi iniziali della patologia malattia stessa non mostra, ma con la progressione della malattia epatica invariabilmente informatore.

L'incidenza della patologia nei paesi europei è bassa - in media circa il 2-3%, ma tra gli abitanti del continente africano un quarto della popolazione soffre della sindrome di Gilbert. Per lo più gli uomini lo hanno, e la diagnosi è fatta in giovane età (fino a trenta anni), a causa della quale la patologia ereditaria ha ricevuto il secondo nome ittero intermittente giovanile. La malattia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

diagnostica

Per determinare la patologia, viene eseguita un'intera gamma di analisi. Quando si analizza la sindrome di Gilbert, è importante non solo stabilire la presenza stessa di un difetto genetico, ma anche determinare come la malattia ha colpito il corpo e lo stato del fegato al momento. A tal fine, la diagnosi prevede una serie di test.

Gene marker per difetto

Per assumere il trasferimento di patologia a una generazione futura, è necessario fare un'analisi genetica della coppia sposata. Genetica aiutano a determinare la presenza di carrozza gene "difettoso", così come per stabilire la possibilità della nascita di prole malsana. Per questo, viene fatta un'analisi speciale. Decrittografia consente di impostare: se entrambi i genitori hanno il trasporto di sindrome di Gilbert, la diagnosi mostra i seguenti risultati: il 50% del tempo di un bambino è nato - un portatore del gene, il 25% - un bambino con la malattia di Gilbert e il resto il 25% sono nati bambini assolutamente sani. Se un genitore è malato con questa malattia, e l'altro genitore è sano, tutti i figli nati da un matrimonio saranno i portatori di sindrome di Gilbert.

Analisi del sangue generale

L'emocromo completo di solito non è cambiato. Il livello di emoglobina aumenta raramente (fino a 160 unità) e in alcuni pazienti è possibile diagnosticare reticolocitosi.

Analisi del sangue biochimica

L'analisi biochimica del sangue consente di vedere i segni vitali del corpo avanzato. In particolare, i medici prestano attenzione ai seguenti indicatori:

La sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert, o iperbilirubinemia benigna funzionale, in cui la bilirubina per lo più indiretta aumenta nel sangue.

Questa condizione è causata da una mutazione del gene che codifica l'enzima coinvolto nello scambio di bilirubina.

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da:

  • aumento moderato della bilirubina indiretta (non correlata) nel sangue
  • carenza parziale di glucuroniltransferasi, l'attività di cui è circa il 30% del normale
  • diminuzione della bilirubina aumentata sotto l'azione del fenobarbital
  • l'assenza di altri cambiamenti funzionali o morfologici nel fegato.

La sindrome di Gilbert è più comune negli uomini di età compresa tra 20-30 anni.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della sindrome di Gilbert includono:

  • fatica
  • debolezza, vertigini
  • insonnia, disturbi del sonno
  • disagio nell'ipocondrio destro
  • ittero di sclera di vari gradi di intensità (la colorazione itterica della pelle è osservata solo in alcuni pazienti), non accompagnata da prurito, che appare o aumenta con lo sforzo fisico, l'assunzione di alcool, il digiuno, durante le malattie infettive
  • la formazione di pietre bilirubinatnyh nella cistifellea o dotti.

Sintomi più rari includono sintomi di dispepsia (disturbi digestivi):

  • diminuzione o mancanza di appetito
  • sapore amaro in bocca
  • eruttare amaro dopo aver mangiato
  • bruciore di stomaco
  • nausea, raramente vomito
  • Disturbi delle feci - costipazione (assenza di feci per diversi giorni o settimane) o diarrea (feci molli)
  • distensione addominale
  • sensazione di pienezza
  • disagio e dolore nel giusto ipocondrio. Di regola, sono noiosi, tirando carattere. Si verifica più spesso dopo errori nella dieta, ad esempio dopo aver mangiato cibi grassi o piccanti.
  • a volte c'è un aumento delle dimensioni del fegato.

La sindrome di Gilbert è esacerbata nelle seguenti condizioni:

  • deviazione dalla dieta (digiunare o, al contrario, mangiare troppo, mangiare cibi grassi)
  • bere alcolici
  • assunzione di alcuni farmaci (steroidi anabolizzanti - analoghi dell'ormone sessuale usati per il trattamento di malattie ormonali, così come utilizzati dagli atleti per raggiungere i risultati sportivi più elevati: glucocorticoidi, farmaci antibatterici, farmaci antinfiammatori non steroidei)
  • esercizio eccessivo
  • stress
  • varie operazioni, lesioni
  • raffreddori e malattie virali (influenza, ARVI, epatite virale (infiammazione del fegato causata da virus dell'epatite A, B, C, D, E)).

diagnostica

L'inizio della diagnostica è un esame del sangue per la bilirubina totale: in caso di sindrome di Gilbert, la bilirubina totale varia da 21 a 51 μmol / l e periodicamente, sotto l'influenza di stress o malattia fisica, sale a 85-140 μmol / l.

Allo stesso tempo, i valori normali della bilirubina per uomini e donne adulti sono i seguenti:

  • bilirubina totale: 5,1 - 17,1 mmol / l
  • bilirubina diretta: 1,7 - 5,1 mmol / l
  • bilirubina indiretta: 3,4 - 12 mmol / l.

Se si sospetta la sindrome di Gilbert, vengono eseguiti test diagnostici speciali:

  1. Prova con il digiuno. Sullo sfondo del digiuno o del rispetto di una dieta ipocalorica (400 kcal al giorno) per 48 ore, la concentrazione di bilirubina sierica aumenta del 50-100%. La bilirubina viene determinata il giorno dell'inizio del test al mattino a stomaco vuoto e dopo due giorni. In questo caso, il motivo esatto per l'aumento della bilirubina durante il digiuno non è noto.
  2. Test con fenobarbital. Il ricevimento del fenobarbital stimola l'attività dell'enzima glucuronil transferasi e porta ad una diminuzione del livello di bilirubina.
  3. Il metodo diagnostico più accurato è un test genetico che identifica una tipica mutazione.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Di norma, i pazienti con la sindrome di Gilbert non hanno bisogno di un trattamento speciale, poiché la sindrome di Gilbert non è una vera malattia, ma una caratteristica individuale dell'organismo.

L'importanza principale è l'osservanza delle modalità di lavoro, nutrizione, riposo. Eccessivi sovraccarichi fisici (sport professionistici), luce solare diretta, lunghi rotture negli alimenti, restrizione di liquidi non sono raccomandati.

Se la bilirubina raggiunge 50 μmol / l ed è accompagnata da cattiva salute, è possibile condurre un ciclo di trattamento con infusione endovenosa di soluzioni cristalloidi, epatoprotettori, sullo sfondo del quale il contenuto di bilirubina diminuisce e le condizioni del paziente migliorano durante la procedura stessa.

Per una rapida diminuzione della bilirubina viene effettuato un ciclo di trattamento con fenobarbital e sorbenti.

La sindrome di Gilbert non è un motivo per rifiutare le vaccinazioni.

In futuro, si raccomanda l'ecografia profilattica degli organi addominali 1 volta in 6 mesi.

prospettiva

La sindrome di Gilbert può essere considerata una variante della norma, quindi la prognosi per questi pazienti è favorevole. Le persone con la sindrome di Gilbert sono praticamente sane e non hanno bisogno di cure. Sebbene l'iperbilirubinemia persista per tutta la vita, la sindrome di Gilbert non è accompagnata da un aumento della mortalità. Tuttavia, lo sviluppo della colelitiasi, disturbi psicosomatici.