Sintomi e trattamento della sindrome di Gilbert

Sintomi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria ed è accompagnata da un aumento permanente o temporaneo del livello di bilirubina nel sangue, ittero e altri segni di malattia epatica.Nonostante che l'iperbilirubinemia in tali pazienti persista per tutta la vita, la malattia non è pericolosa, non richiede trattamento specialistico e si manifesta più chiaramente, di regola, nell'adolescenza, cioè, a 11-15 anni, e, negli uomini, questa patologia si verifica più frequentemente, h m per le donne.

Come viene trasmessa la malattia?

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da un tipo di trasmissione autosomica recessiva. Un tale meccanismo implica che i normali geni umani abbiano un effetto restrittivo sui loro geni gemelli patologici, e quindi i problemi sorgono solo quando entrambi i geni hanno questo difetto.

Quindi, le persone che soffrono di questa patologia potrebbero avere figli sani, ei loro genitori non devono necessariamente avere questa malattia.

Il meccanismo della sindrome di Gilbert

La causa della sindrome di Gilbert risiede nella mutazione del gene responsabile del lavoro dell'enzima epatico glucuroniltransferasi, che è uno speciale catalizzatore coinvolto nello scambio di bilirubina formatasi durante la scomposizione dei globuli rossi.
Una quantità insufficiente di glucuroniltransferasi in questo caso funge da ostacolo per il legame della bilirubina con le molecole di acido glucuronico nel fegato e, di conseguenza, la causa di un aumento del suo livello nel sangue.
La bilirubina libera (indiretta) ha un effetto tossico sul corpo e, in particolare, sul sistema nervoso. Inoltre, questa sostanza è in grado di neutralizzare il fegato, che con l'aiuto della glucuroniltransferasi si lega e assicura la sua rimozione dal corpo insieme alla bile.
In presenza della sindrome di Gilbert, se la bilirubina è elevata, il suo livello ematico è ridotto da preparazioni speciali.

Cause che possono scatenare l'insorgenza della sindrome di Gilbert

Le principali ragioni che potrebbero scatenare lo sviluppo della sindrome di Gilbert includono:

  • malattie catarrali;
  • situazioni che possono scatenare lo stress;
  • epatite virale acuta;
  • duro lavoro fisico;
  • le mestruazioni nelle donne;
  • il digiuno;
  • abuso di alcol;
  • nutrizione squilibrata.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Nella maggior parte dei casi, la principale e unica manifestazione della sindrome di Gilbert è l'ittero, che si verifica sotto l'influenza di alcune circostanze e, quindi, è di natura episodica. Inoltre, i segni di ittero in questo caso si manifestano con sclera giallo chiaro, così come la colorazione della pelle sotto forma di pigmentazione dei piedi, palme, palpebre, triangolo naso-labiale e ascelle, che sono diffuse.

In rari casi, i sintomi della malattia possono includere:

  • dolore o pesantezza nell'ipocondrio destro;
  • gonfiore;
  • scarso appetito;
  • eruttazione e nausea;
  • disturbi delle feci;
  • sapore amaro in bocca;
  • cambiare le dimensioni del fegato;
  • insonnia;
  • debolezza e stanchezza;
  • vertigini.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi della sindrome di Gilbert è piuttosto complicata. Il modo più efficace per rilevare questa malattia è la diagnostica diretta del DNA, che consente di determinare il numero di ripetizioni TA in un gene. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, l'analisi genetica per la sindrome di Gilbert viene utilizzata solo quando sono già stati utilizzati tutti gli altri metodi per determinare la patologia. E, di regola, prima di applicare questa procedura:

  • indagine ed esame del paziente al fine di identificare le manifestazioni della malattia;
  • test di laboratorio: analisi generale di urina e sangue, campioni con acido nicotinico e fenobarbital. monitorare il livello di bilirubina nel sangue sullo sfondo di una riduzione dell'assunzione di cibo;
  • esame ecografico della cavità addominale.

In questo caso, in questo caso viene prestata particolare attenzione al cambiamento delle dimensioni del fegato, alla presenza di pietre nella cistifellea e allo spessore delle sue pareti.
Al fine di escludere la cirrosi epatica, viene eseguita una biopsia puntura o fibroscopica, che consente di rilevare cambiamenti nella struttura del fegato con una precisione del 92-99%.
E solo se questi metodi non hanno portato il risultato desiderato, ai pazienti viene chiesto di fare un test del DNA.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nella maggior parte dei casi, il trattamento della sindrome di Gilbert implica seguire una certa dieta, lavoro e riposo. Di norma, il rifiuto di usare alcol e un eccessivo sforzo fisico, purché si osservi una dieta delicata, consente di mantenere la bilirubina entro i limiti richiesti o ad un livello leggermente superiore alla norma. Pertanto, non è richiesto un trattamento serio di questa malattia.
Vale la pena notare che la dieta nella sindrome di Gilbert svolge uno dei ruoli più importanti in considerazione del fatto che aiuta a normalizzare il lavoro del fegato nella bilirubina legante e iniettare insieme alla bile. Qual è una dieta marcata?

Per ripristinare le funzioni del fegato, il cibo deve essere consumato in piccole porzioni 4-5 volte al giorno. La dieta in questo caso dovrebbe includere cereali friabili, ricotta a basso contenuto di grassi, zuppe di verdure, pane di grano, carne magra di manzo e pollame, frutta non acida e composta di frutta. Escludere da esso richiede pesce, carne grassa, acetosa, spinaci, carne grassa e brodo ricco, gelato, caffè, condimenti piccanti.
Inoltre, i farmaci che sono epatoprotettori - Karsil, Essentiale Forte, Hofitol, ecc., Possono essere prescritti occasionalmente per supportare la funzionalità epatica.
Nei casi più gravi, è possibile somministrare il fenobarbital, che è un induttore degli enzimi epossidici monoossidasici, che può ridurre il livello di bilirubina nel sangue e alleviare i fenomeni dispeptici.

Nel caso in cui ci si avvicini al livello di bilirubina a 50 μmol / l e ad una cattiva salute, ai pazienti viene prescritto emosorbimento, che è una pulizia extrarenale del sangue dalle tossine. La diminuzione della concentrazione di bilirubina si verifica durante la procedura stessa e il benessere del paziente migliora.
Inoltre, i pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert mostrano di assumere Urosana con una frequenza di 2-3 volte l'anno - questo eviterà la formazione di calcoli nella cistifellea.

Trattamento dei rimedi popolari della sindrome di Gilbert

A causa del fatto che tra le persone la sindrome di Gilliere è considerata una delle varietà di malattie del fegato, il metodo principale per trattare questa patologia con i rimedi popolari è l'uso di infusi e decotti che hanno un effetto benefico su questo organo. Quindi, come materia prima, spesso vengono usati fiori di camomilla e calendula, erbe di erba di San Giovanni, frutti di cardo mariano, tanacee e immortelle.

Se la malattia è accompagnata da ittero, la medicina tradizionale fornisce i seguenti rimedi:

  • l'infusione dell'intradiciatura odorosa;
  • decotto di cicoria ordinaria.

L'infusione del legno di abete rosso viene preparata come segue. Un cucchiaio di erbe viene versato in un bicchiere, riempito con acqua potabile fredda e lasciato durante la notte. È usato infusione in parti uguali per tutto il giorno.

Il brodo di cicoria ordinario è preparato come segue. Un cucchiaio di erba viene versato con un bicchiere di acqua potabile, messo sul fuoco, bollito per 25 minuti e poi infuso per un'ora. Brodo usato in piccole porzioni prima dei pasti.

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Come ridurre la bilirubina nella sindrome di Gilbert

contenuto

La sindrome di Gilbert è cronica ed ereditaria. Il suo principale pericolo è la probabilità di avvelenamento con bilirubina legata, che è un prodotto della degradazione delle cellule del sangue. Di solito è espulso attraverso l'intestino insieme alla bile, ma con la sindrome di Gilbert, questo processo è molto più complicato.

Gli uomini si ammalano 5-7 volte più spesso delle donne, specialmente dei giovani. Il numero totale di pazienti con sindrome di Gilbert è pari allo 0,5-7% della popolazione mondiale totale e si concentra nei paesi africani e asiatici.

Sintomi e cause

Sintomi sufficienti per notarli, la sindrome di Gilbert si manifesta raramente.

Tra loro ci sono:

  • la pelle e il bianco degli occhi assumono un colore giallastro;
  • debolezza crescente, letargia;
  • vertigini e mal di testa;
  • problemi a dormire
Ci sono una serie di sintomi che sono ancora più rari e, in un modo o nell'altro, associati a problemi del tratto gastrointestinale:
  • deficit in calo;
  • sapore sgradevole (solitamente amaro) in bocca;
  • eruttazione e bruciore di stomaco;
  • nausea;
  • problemi con la sedia;
  • Dolori sordi a destra, dove si trova il fegato, di solito derivanti dal mangiare cibo inappropriato.

Poiché la sindrome di Gilbert - una malattia ereditaria inizialmente causare la sua esistenza è già inserito nel corpo e viene trasmesso alla peculiarità gene UGT 1A1, che se danneggiato o mutazione, provoca la tendenza del corpo per ridurre enzima glyukoroniltransferaticheskogo generazione. La sua carenza impedisce il legame della bilirubina e la sua rimozione dal corpo.

La trasmissione della malattia avviene per via ereditaria diretta, i bambini la ricevono dai genitori di entrambi i sessi.

Prima dell'inizio della pubertà, la sindrome di Gilbert non si manifesta se l'infezione da epatite virale non è acuta. Le esacerbazioni si verificano, di regola, durante la primavera e l'autunno, da 2 a 4 volte l'anno e sono più attive fino a 45 anni.

Ci sono una serie di ragioni che possono causare il rapido sviluppo della malattia o il suo peggioramento:

  1. Regolare stress emotivo e fisico, superlavoro.
  2. Malattie virali o esacerbazioni croniche.
  3. L'impatto di fattori esterni come l'ipotermia o il surriscaldamento del corpo, così come le lesioni e le operazioni precedenti.
  4. Esaurimento del corpo, digiuno o, al contrario, un netto rifiuto della dieta.
  5. Le mestruazioni.
  6. Ricezione di sostanze nocive, alcoliche, narcotiche e contenenti nicotina.
  7. Prendendo molti farmaci contenenti acido acetilsalicilico.

Tradizionalmente, il decorso della malattia è suddiviso in periodi di remissione e riacutizzazioni.

diagnostica

La bilirubina nella sindrome di Gilbert aumenta e questo può causare molte complicazioni. Di norma, i pazienti sono trattati con dolore nell'ipocondrio, dove si trova il fegato.

In questo caso, il corso della diagnosi è il seguente:

  1. Analisi della storia di alcune caratteristiche della vita del paziente e della malattia manifestata, vale a dire la natura e la durata del dolore manifestato, le precedenti malattie, soprattutto infettive, nonché altri fattori che possono causare problemi al fegato. Anche i genitori vengono controllati per problemi simili.
  2. Esame esterno con analisi delle condizioni del paziente e palpazione del fegato (il livello di bilirubina nella sindrome di Gilbert a volte ne causa l'aumento).
Per scopi diagnostici, vengono eseguiti una serie di test di laboratorio:
  • coagulogramma, che fissa il livello di coagulazione del sangue;
  • diagnostica molecolare per la presenza di anomalie genetiche e una reazione a catena della polimerasi destinata allo stesso scopo;
  • test dell'epatite virale;
  • esami del sangue generali e biochimici;
  • urina e feci;
  • campioni per il livello di bilirubina e le sue variazioni.

In presenza della sindrome di Gilbert, queste analisi daranno i seguenti risultati:

Interconnessione: bilirubina e sindrome di Gilbert, valori normali

Violazione nel processo di neutralizzazione del pigmento del fegato, in cui vi è un accumulo di bilirubina nel corpo, chiamato Sindrome di Gilbert. La malattia fu scoperta all'inizio del XX secolo ed è anche nota come disfunzione costituzionale del fegato e ittero benigno familiare.

Questo difetto viene trasmesso a livello genetico, molto spesso attraverso la linea maschile. Per questa patologia, un sintomo caratteristico è l'ingiallimento della pelle e delle mucose, mentre non vi è alcun danno al tessuto epatico. Non sono richieste misure speciali per il trattamento della sindrome di Gilbert.

Metodi per la diagnosi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone vive per molti anni con una tale patologia e non ne è consapevole. Di solito, la malattia viene rilevata da un esame casuale e più spesso durante la maturazione dell'adolescenza.

La diagnosi della sindrome di Gilbert si basa sui reclami dei pazienti e sui risultati di ulteriori ricerche.

Durante il sovraccarico mentale, in violazione del bilancio idrico nel corpo o sullo sfondo di una malattia infettiva o virale, i pazienti possono manifestare i seguenti sintomi:

  1. Difficoltà di memoria
  2. Problemi di sonno
  3. Instabilità mentale.
  4. Mal di testa e nausea.
  5. Dolore nell'addome e nella regione del fegato.
  6. Aumento della colorazione gialla della pelle.
  7. Dolore muscolare
  8. Respiro difficile e polso rapido.

Sulla base di tali reclami, vengono nominati test per escludere possibili ragioni per le quali può comparire un aumento della bilirubina:

  • Epatite e altre patologie epatiche.
  • Malattie delle vie biliari.
  • Ittero enzimatico.
  • Eccesso di contenuto nel corpo di beta-carotene.
  • Colestasi.

Per fare questo, utilizzare i seguenti studi:

  • Esame del sangue per l'emoglobina. Con la sindrome di Gilbert, la sua concentrazione supererà i 160 g / l.
  • Test epatici Il livello di bilirubina indiretta sarà superiore al valore ammissibile, mentre altri enzimi epatici rimarranno nel range di normalità.
  • Ricerca sul DNA. A volte questa analisi genetica è sufficiente per una diagnosi.
  • Analisi delle urine Un indicatore caratteristico è la presenza di bilirubina in esso.

I test possono essere utilizzati per confermare la diagnosi:

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I primi risultati si fanno sentire dopo una settimana di somministrazione.

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Solo 1 volta al giorno, 3 gocce

Istruzioni per l'uso

  • La concentrazione di bilirubina viene controllata al mattino a stomaco vuoto. Dopo questo, il paziente per due giorni non dovrebbe consumare più di 400 calorie al giorno. Viene ripetuto un campione di bilirubina. La sindrome di Gilbert è indicata da un aumento dei livelli di pigmento superiore al 50%.
  • La malattia è confermata aumentando la concentrazione di bilirubina dopo somministrazione endovenosa di acido nicotinico.
  • Gli stessi risultati si osservano dopo la somministrazione di rifampicina.
  • Dopo l'assunzione di fenobarbital, una diminuzione del contenuto di pigmento nel sangue avrà un valore positivo.

Se necessario, si ottengono ulteriori informazioni usando la tomografia computerizzata o l'ecografia del fegato, del pancreas e dei dotti biliari.

Risultati di bilirubina ematica accettabili

La norma accettabile della bilirubina totale è considerata 3,4-20,5 μmol / l. Questo valore consiste di due componenti: bilirubina diretta e indiretta. Con l'aumento della concentrazione di pigmento, è importante sapere a causa di quale rapporto di bilirubina è aumentato.

La bilirubina diretta è in uno stato legato e non rappresenta una minaccia. La bilirubina indiretta si muove liberamente in tutto il corpo e, essendosi accumulata in grandi quantità, ha un effetto tossico sugli organi interni. Un aumento di diverse decine di volte rappresenta già una minaccia anche per la vita.

Fino a 60 μmol / l

La bilirubina indiretta è in grado di penetrare liberamente nelle cellule e avere un impatto negativo sui processi che avvengono in esse. Il tasso di questo enzima non è superiore a 8,5 μmol / l. Se il suo livello è aumentato, ma non supera i 60 μmol / l, allora solo i tessuti periferici sono danneggiati.

In tali casi, in assenza di sintomi come sonnolenza, vomito, stato mentale instabile, il trattamento farmacologico non viene utilizzato. Come terapia vengono utilizzati assorbenti, terapia con luce blu e alimenti dietetici.

Oltre 80 μmol / L

Con la crescita di indicatori superiori a 80 μmol / l, è possibile la penetrazione della bilirubina in organi più significativi. Cellule cerebrali, cuore e sistema respiratorio possono soffrire. I pazienti con la sindrome di Gilbert possono provocare un tale salto nell'abuso di droghe, alcool o una malattia virale.

I sintomi sono perdita di appetito, attacchi di vomito, insonnia, incubi. Tali pazienti sono in una struttura medica sotto la costante supervisione di un medico, dove vengono prescritti fenobarbital, epatoprotettori, farmaci anti-tossici e assorbenti. In casi particolarmente difficili vengono utilizzate trasfusioni di sangue.

Nei pazienti, i prodotti proteici, i grassi e le verdure vengono rimossi dalla dieta, consentendo di mangiare solo cereali, biscotti e kefir senza grassi. Tale dieta deve essere seguita prima dell'istituzione di una remissione stabile, e successivamente abbandonando solo i piatti che possono portare a esacerbazioni.

La sindrome di Gilbert non è pericolosa per la vita, ma col tempo porta allo sviluppo di una malattia da calcoli biliari.

Modi per ridurre la bilirubina

Dopo aver rilevato un elevato rapporto pigmentale epatico in un esame del sangue, i pazienti sono preoccupati di come ridurre la bilirubina.

Prima di tutto, è necessario stabilire ed escludere il motivo che ha causato l'aumento del livello dell'enzima. Se questa è una malattia concomitante, allora deve essere curata, altrimenti i salti nel livello di bilirubina saranno ripetuti.

Il medico selezionerà la terapia complessa appropriata e prescriverà il trattamento, analizzando i sintomi, l'anamnesi e la salute generale del paziente.

Per il trattamento farmacologico l'articolo obbligatorio sarà raccomandato l'aderenza a una dieta rigorosa:

  1. La base della dieta dovrebbe essere una varietà di cereali e contorni di cereali.
  2. Si consiglia di cucinare primi piatti solo su brodo vegetale.
  3. Più prodotti lattiero-caseari e frutta dolce.
  4. Consentito di utilizzare succhi di frutta freschi, gelatina, frutta in umido, tisane.
  5. Utilizzare carne a basso contenuto di grassi e prodotti a base di pesce.
  6. Pasti frazionati in piccole porzioni.
  7. Escludere dal menu agrumi, verdure speziate e spezie.
  8. Sono inoltre vietati l'alcol, la soda, il tè forte e il caffè.
  9. I cibi affumicati e grassi, così come i cibi fritti, non faranno altro che esacerbare il problema.

Come misure ausiliarie, puoi fare riferimento ai mezzi della medicina tradizionale.

Trattamento farmacologico

Il compito principale della terapia farmacologica prescritta dal medico sarà il trattamento della malattia concomitante, la rimozione dei sintomi e una diminuzione del carico sul fegato. Di conseguenza, tali farmaci sono generalmente prescritti come:

  1. Epatoprotettori. Pancreatin Essentiale aiuterà a ripristinare le cellule del fegato.
  2. Bile. L'alcol normalizza il flusso della bile.
  3. Gli antibiotici ridurranno l'infiammazione.
  4. Farmaci che migliorano la digestione, ad esempio Mezim.
  5. Assorbenti e antiemetici per alleviare i sintomi.
  6. Preparati a base di erbe per pulire e sostenere il fegato.

Trattamento di rimedi popolari

Per ridurre la bilirubina, i tè alle erbe si sono dimostrati buoni: menta, origano, erba di San Giovanni, cardo mariano, cicoria. Le erbe vengono preparate con acqua bollente e dopo mezz'ora di infusione, possono essere assunte ripetutamente durante il giorno.

Un'assistenza efficace può fornire:

  • Foglie di betulla, se le si prepara con due bicchieri di acqua bollente e si beve dopo 30 minuti di assestamento di circa 7 giorni durante la notte.
  • Beva due volte al giorno con 100 ml di succo di barbabietola.
  • Asciugare l'erba madre in acqua bollente per 30 minuti e bere a stomaco vuoto per 14 giorni.
  • Corn. Gli stimmi secchi insistono nell'acqua bollente e bevono un quarto di bicchiere prima di mangiare.

prevenzione

Lo stile di vita corretto ha sempre contribuito a preservare e ripristinare la salute a qualsiasi età. Pertanto, non dovremmo ignorare le raccomandazioni del medico sulla dieta. La dieta corretta in combinazione con un moderato esercizio all'aria aperta non sarà solo un'aggiunta eccellente al complesso trattamento dei livelli elevati di bilirubina, ma anche un'efficace prevenzione delle recidive.

Per un risultato migliore, anche le cattive abitudini come alcol e sigarette dovrebbero essere dimenticate. Inoltre, è utile evitare situazioni stressanti e escludere dall'uso di prodotti contenenti coloranti e conservanti artificiali.

E se la sindrome di Gilbert è confermata, va tenuto presente che questa malattia è incurabile, il che significa che devi essere monitorato regolarmente da un medico.

La sindrome di Gilbert

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Informazioni generali sulla sindrome di Gilbert

di Gilbert sindrome (latino intermittens ittero juvenilis, la sindrome di inglese Gilbert, GS brevi, altri nomi: disfunzione costituzionale epatica, familiare ittero non emolitico, familiare iperbilirubinemia non coniugata benigna...) - benigne che scorre ereditato disordine di neutralizzazione nel fegato di bilirubina indiretta.

La sindrome di Gilbert fu descritta per la prima volta da Augustin Gilbert nel 1901.

La sindrome di Gilbert è un disturbo abbastanza comune. Secondo varie stime, essi soffrono dal 3 al 10% della popolazione (sebbene non ne siano sempre consapevoli). Essendo una malattia geneticamente determinata, la sindrome di Gilbert ha una diversa distribuzione tra la popolazione in diverse regioni del pianeta. La prevalenza della sindrome di Gilbert in Europa e negli Stati Uniti è del 3-7%. La più alta frequenza di vita nel continente africano è fino al 26%, il più basso nel Sud-est asiatico è inferiore al 3%.

Molte figure storiche soffrivano della sindrome di Gilbert, tra cui Napoleone. Molto probabilmente, non è stato questo a impedirgli di conquistare la Russia. Ci sono molti vincitori di SJ tra atleti famosi, tra cui i giocatori di tennis Alexander Dolgopolov e Henry Wilfred Austin.

Dei personaggi letterari, indubbiamente, Pecorin, il personaggio principale del romanzo di M. Yu. Lermontov "Un eroe del nostro tempo", ha sofferto di questo disturbo. Probabilmente, l'autore dell'opera apparteneva alla lista degli "inquilini abitati", a giudicare dalla sua profonda conoscenza delle manifestazioni della sindrome descritta dai medici molti anni dopo.

Gli uomini si ammalano più volte più spesso delle donne. Si ritiene che ciò sia dovuto a differenze di sesso nel contesto ormonale.

La malattia di Gilbert o la sindrome di Gilbert?

La malattia di Gilbert o la sindrome di Gilbert? Entrambi i termini sono usati quasi lo stesso spesso. Tuttavia, non è chiaro se siano intercambiabili o meno. Naturalmente, tale ambiguità porta ad una certa confusione...

Cause della sindrome di Gilbert

Un passo avanti nella comprensione delle cause della sindrome di Gilbert è associato alla decifrazione nel 1995 del difetto genetico responsabile dello sviluppo della malattia. Si è trovato che il gene anormale è localizzato sul cromosoma 2. I due elementi circuito extracorporeo rilevato in questo cromosoma DNA sequenze nucleotidiche dopo la TATAA - TA (timina-adenina). Questo inserimento di nucleotidi aggiuntivi può essere singolo o ripetuto più volte. Una vasta gamma di gravità e un'ampia varietà di manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert, a quanto pare, sono il risultato di una tale varietà di anomalie genetiche.

Detto difetto genetico impedisce la lettura delle informazioni genetiche per una sintesi completa dell'enzima nel fegato uridina-difosfato-glucuronil (nella classificazione moderna - bilirubina-dell'UGT1A1). La glucuroniltransferasi è necessaria per la conversione della bilirubina indiretta per dirigere collegando l'acido glucuronico alla sua molecola. La bilirubina indiretta è una sostanza tossica per il corpo (principalmente per il sistema nervoso centrale) e la sua neutralizzazione è possibile solo trasformandola in bilirubina diretta nel fegato. Quest'ultimo è escreto dalla bile.

È stato dimostrato che nella sindrome di Gilbert, l'enzima glucuroniltransferasi ha proprietà complete, ma il numero delle sue molecole è solo del 20-30% del normale. Questa quantità è sufficiente in condizioni normali. Tuttavia, in circostanze avverse, il sistema enzimatico del fegato non è adatto, il che porta ad un leggero aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue e allo sviluppo di ittero lieve.

Bene, elevata bilirubina, beh, a volte ittero, e allora? Forse questa non è affatto una malattia, dal momento che non comporta conseguenze?

In effetti, si ritiene che la sindrome di Gilbert sia una caratteristica genetica del corpo, non una malattia.
Ma v'è un fatto importante, che è noto non tutti enzima glyukuroniltransferazy è necessaria per la neutralizzazione non solo bilirubina, ma anche numerose sostanze tossiche, così come per il metabolismo di molti farmaci. Pertanto, è necessario parlare di una diminuzione della funzione di detossificazione del fegato in quanto tale, e il livello di bilirubina serve solo come un chiaro indicatore della sua condizione.

Meccanismo genetico di ereditarietà della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è ereditata da un meccanismo autosomico recessivo. Cosa significa? Per spiegare questo, dovrete evitare un po 'nella direzione della genetica teorica.

La natura ha fatto in modo che ciascuna delle persone avesse un doppio set di geni. Uno di loro è ereditato dalla madre, l'altro dal padre. A causa di questa duplicazione, le malattie genetiche sono inevitabili al 100% solo in quei rari casi in cui entrambi i geni sono anormali (la cosiddetta variante omozigote).

Molte volte più spesso in una coppia di geni, solo uno di questi è anormale (variante eterozigotica). Con la variante eterozigote, la situazione può svilupparsi in due scenari:

  • Il tipo dominante di ereditarietà - il gene malato domina quello sano. La malattia si manifesta anche se uno dei geni è anormale.
  • Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'anormalità del suo gene gemello e recita (sopprime) la sua attività. Questo tipo di ereditarietà ha la sindrome di Gilbert. I problemi sorgono solo quando la variante omozigote - quando entrambi i geni sono anormali. Tuttavia, la probabilità di questa opzione è piuttosto elevata, poiché la prevalenza della sindrome da sindrome di Gilbert eterozigote nella popolazione è molto alta - 40-45%. Queste persone sono portatrici di un gene anormale, ma non si ammalano con la sindrome di Gilbert (sebbene la bilirubina indiretta possa ancora essere alquanto elevata).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è legata al sesso (a differenza, ad esempio, dell'emofilia, che colpisce solo gli uomini).

Il meccanismo autosomico recessivo di ereditarietà della sindrome di Gilbert suggerisce due importanti conclusioni:

  • I genitori di pazienti con la sindrome di Gilbert non devono necessariamente farsi male con questo disturbo.
  • I pazienti con la sindrome di Gilbert possono avere figli sani (che spesso accade)

Fino a poco tempo, la sindrome di Gilbert è considerata una malattia autosomica dominante (quando il tipo dominante di ereditarietà della malattia si manifesta, anche se solo un gene nella coppia è anormale). Gli ultimi studi di genetica molecolare hanno confutato questa visione. Con sorpresa degli scienziati, è stato rilevato che quasi la metà delle persone sono portatrici del gene anormale. Con il tipo dominante di ereditarietà, le probabilità di non ottenere la sindrome di Gilbert dai genitori sarebbero minime. Fortunatamente, non lo è.

Tuttavia, la dichiarazione sul tipo di eredità dominante-autosomica può ancora essere trovata in fonti che utilizzano informazioni obsolete.

Sintomi della sindrome di Gilbert e caratteristiche del flusso

Nel 30% dei casi, la sindrome di Gilbert è asintomatica. Livelli un po 'elevati di bilirubina indiretta vengono rilevati casualmente durante un esame per un altro motivo.

Inoltre, la sindrome di Gilbert di solito non si manifesta prima dell'inizio della pubertà.

La malattia è caratterizzata da un decorso cronico con esacerbazioni periodiche. La frequenza delle esacerbazioni è diversa: da uno a 5 anni fino a 4 volte l'anno, ma di solito 1-2 volte l'anno - in primavera e in autunno. Le esacerbazioni sono più frequenti all'età di 25-30 anni, all'età di 45 anni diventano rare e meno pronunciate. Le riacutizzazioni di solito durano 10-14 giorni.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è occasionalmente lieve ittero. Ogni terza manifestazione paziente della malattia e questo è limitato. Alcuni pazienti hanno l'ittero costantemente. Di solito è visibile sulla sclera dell'occhio (la cosiddetta sclera itterica). Il giallo meno pronunciato della pelle è osservato meno frequentemente.

L'occorrenza di ittero è generalmente preceduta dall'impatto di fattori avversi o trigger:

  • malattie catarrali e virali
  • ferita
  • dieta a basso contenuto calorico e solo a digiuno
  • eccesso di cibo, mangiare cibi pesanti e grassi
  • mancanza di sonno
  • disidratazione
  • esercizio eccessivo
  • stress emotivo
  • mestruazione
  • prendendo alcuni farmaci: anabolizzanti, sulfamidici, cloramfenicolo, rifampicina, cloramfenicolo, farmaci contenenti paracetamolo e alcuni altri, prendendo contraccettivi ormonali (perché sta succedendo?)
  • bere alcolici, ecc.

In un terzo dei pazienti, le esacerbazioni sono accompagnate da sintomi dell'apparato digerente:

  • dolore addominale e crampi, che sono più spesso localizzati nel giusto ipocondrio
  • bruciore di stomaco
  • sapore metallico o amaro in bocca
  • perdita di appetito fino all'anoressia
  • nausea e vomito, spesso alla vista dei dolci
  • sensazione di pienezza
  • distensione addominale
  • costipazione o diarrea

Spesso ci sono sintomi abbastanza comuni per i pazienti:

  • debolezza generale
  • malessere
  • affaticamento costante
  • attenuando l'attenzione
  • vertigini
  • palpitazioni cardiache
  • insonnia
  • sudore freddo notturno
  • brividi senza febbre
  • dolore muscolare

Alcuni pazienti hanno anche sintomi dalla sfera emotiva:

  • paura irragionevole e persino attacchi di panico
  • umore depresso che a volte va in una lunga depressione
  • irritabilità
  • a volte c'è una tendenza al comportamento antisociale

Va detto che questi sintomi non hanno sempre una connessione con il livello di bilirubina. Ovviamente, spesso lo stato dei pazienti è influenzato dal fattore dell'autosuggestione.

La psiche dei pazienti è spesso traumatizzata non tanto dalle manifestazioni della malattia quanto dal continuo entourage dell'ospedale che ha avuto inizio dalla giovane età. Test costanti a lungo termine, consultazioni, viaggi alle cliniche alla fine ispirano una visione completamente infondata di se stessi come una persona gravemente malata e inferiore, altri sono anche irragionevolmente costretti a ignorare dimostrativamente la loro malattia.

Il conteggio ematico a volte rivela emoglobina lievemente ridotta (110-100 g / l), reticolocitosi inespressa (eritrociti immaturi).

L'analisi biochimica del sangue rileva un aumento del livello di bilirubina indiretta. Gli indici di bilirubina indiretta sono molto variabili: da 20-35 a 80-90 μmol / l nel periodo di calma e fino a 140 μmol / le anche più elevati durante le esacerbazioni. Bilirubina diretta nel range normale o leggermente aumentata (non più del 20% di indiretto).

Altri disturbi del fegato, così come altri organi non vengono rilevati. Se rilevato, non è la sindrome di Gilbert, ma qualcos'altro. Non dobbiamo dimenticare che metà della sindrome di Gilbert è accompagnata da altre malattie del fegato e delle vie biliari: disfunzione delle vie biliari, epatite cronica, colecistite cronica, colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica, gastroduodenite, ecc.

Diagnosi e programma di esami per la sindrome di Gilbert

La diagnosi della sindrome di Gilbert con le capacità moderne non è difficile.

La natura familiare della malattia, l'inizio delle manifestazioni in giovane età, il decorso cronico con esacerbazioni a breve termine e l'aumento della bilirubina indiretta sono presi in considerazione.

Esami obbligatori, il cui scopo è quello di escludere altri, spesso malattie più gravi, nelle loro manifestazioni simili alla sindrome di Gilbert:

  • Emocromo completo - quando SJ è in grado di rilevare la reticolocitosi (presenza di globuli rossi immaturi nel sangue) e bassa emoglobina.
    Tuttavia, l'identificazione dei reticolociti e dell'emoglobina bassa è una ragione per un esame più approfondito del sistema sanguigno, come nel caso dell'ittero emolitico, che si verifica anche con elevata bilirubina indiretta.
  • Analisi generale delle urine - nessun cambiamento in LF.
    La rilevazione dell'urobilinogeno e della bilirubina nelle urine indica la presenza di epatite.
  • Glicemia - con LF nel range normale o ridotto.
  • Albumina di sangue - con LF nel range normale.
    Bassi livelli si verificano nelle malattie croniche del fegato e dei reni.
  • Aminotransferasi (ALT, AST) - quando SJ si trova nel range normale.
    Un alto livello è caratteristico dell'epatite.
  • GGTP (gamma-glutamil transpeptidasi) - quando SJ si trova nel range normale.
  • Test di timolo - con negativo SJ.
    Un test positivo si verifica nell'epatite e in molte altre malattie.
  • Fosfatasi alcalina - con SJ nel range normale (nei giovani, normalmente può essere aumentata di 2-3 volte).
    Fortemente aumentato con ostruzione meccanica al flusso della bile.
  • Indice di protrombina e tempo di protrombina (test del sistema di coagulazione del sangue) - con LF entro il range normale.
    I cambiamenti sono caratteristici delle malattie croniche del fegato, in quanto quest'ultimo produce la maggior parte dei fattori di coagulazione.
  • I marker (anticorpi) dell'epatite A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosi (virus Epstein-Barr), infezione da citomegalovirus - nei pazienti con SJ sono negativi.
  • I test autoimmuni del fegato - con autoanticorpi LJ non vengono rilevati. La scoperta di autoanticorpi epatici parla di epatite autoimmune.
  • Ultrasuoni - con modifiche LF nella struttura del fegato non rileva. Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. Fenomeni frequentemente rilevabili di colangite, colecistite calcicola, pancreatite cronica non negano la diagnosi della sindrome di Gilbert e sono i suoi frequenti compagni. Una milza ingrossata per LF è insolita.
  • Lo studio della ghiandola tiroidea, la cui patologia ha una stretta relazione con la patologia del fegato - ecografia della tiroide, il livello degli ormoni tiroidei, la rilevazione di anticorpi autoimmuni alla tiroide.
  • Lo studio dei livelli sierici di ferro, transferrina, ferritina, rame, ceruloplasmina, per lo scambio di cui il fegato è rilevante.

Effettuando tutti questi studi, è possibile escludere molte malattie e quindi confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert.

Ci sono anche test funzionali che confermano in modo affidabile la sindrome di Gilbert:

  • Campione con fenobarbital - la somministrazione di fenobarbital alla dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni con la sindrome di Gilbert determina una significativa diminuzione del livello di bilirubina indiretta.
  • Test con acido nicotinico - la somministrazione endovenosa di 50 mg di acido nicotinico porta ad un aumento del livello di bilirubina indiretta di 2-3 volte entro 3 ore.

Completamente confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert in questo momento storico può essere due metodi:

  • Analisi genetica molecolare - l'uso della reazione a catena della polimerasi (CPR) rivela un'anomalia del DNA responsabile dello sviluppo della sindrome di Gilbert. Il sondaggio è innocuo e non troppo costoso.
  • La biopsia del fegato da puntura - un ago speciale attraverso il lato destro dà all'analisi un pezzetto di tessuto epatico del diametro di 1 mm e lungo 1,5-2 cm. Coloro che lo hanno provato si dicono che non è doloroso. È meglio se la biopsia viene eseguita sotto controllo ecografico. I francesi hanno sviluppato un metodo di biopsia di emergenza. L'atteggiamento di perforare la biopsia è ambiguo. Nella Federazione Russa e in Ucraina, è considerato il "gold standard" ed è raccomandato non solo per la sindrome di Gilbert, ma anche per qualsiasi epatite. In Occidente, il punto di vista prevalente è che ci sono poche prove per questo, e per confermare la sindrome di Gilbert, è abbastanza sufficiente testare con il fenobarbitale.

Biopsia puntura alternativa del fegato:

  • Fibroscanning, o elastomero epatico ("fibroscan") non è invasivo e, pertanto, un metodo sicuro consente di utilizzare il dispositivo Fibroscan francese per rilevare cambiamenti strutturali nel tessuto epatico caratteristico delle malattie croniche del fegato. Gli sviluppatori sostengono che il metodo non è inferiore alla biopsia di puntura in termini di affidabilità dei risultati.
  • FibroTest e Fibromax sono metodi molto affidabili e, soprattutto, sicuri. I risultati delle analisi condotte in condizioni rigorosamente standardizzate e su apparecchiature certificate sono sottoposti ad elaborazione computerizzata mediante un algoritmo brevettato dalle società di sviluppo.

Dieta per la sindrome di Gilbert

Senza esagerazione, possiamo dire che uno stile di vita sano e le sue basi - una dieta sana nella sindrome di Gilbert è tutto.

Dovresti mangiare regolarmente e spesso, senza grandi pause e almeno 4 volte al giorno, ma in piccole porzioni. Questa dieta stimola la motilità dello stomaco e contribuisce al rapido movimento del cibo dallo stomaco all'intestino, che a sua volta ha un effetto positivo sul processo di escrezione biliare e sulla funzionalità epatica in generale.

La dieta nella sindrome di Gilbert dovrebbe contenere una quantità sufficiente di proteine, meno dolci e carboidrati, più frutta e verdura. Barbabietole consigliate, Bruxelles e cavolfiore, broccoli, spinaci, mele, pompelmi. Patate più piccole, cereali più ricchi di fibre: grano saraceno, farina d'avena, ecc. Piatti di pesce e frutti di mare non piccanti, latticini e uova sono adatti per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità. Anche la carne non dovrebbe essere completamente esclusa dalla dieta. Uso utile di succhi di frutta e acque minerali. Il caffè non dovrebbe essere abusato, è meglio bere il tè verde.

Una dieta vegetariana rigorosa con la sindrome di Gilbert è inaccettabile, dal momento che non può fornire al fegato aminoacidi essenziali, in particolare la metionina. Anche gli alimenti ricchi di soia sono dannosi per il fegato.

L'atteggiamento nei confronti dell'alcol nei pazienti con sindrome di Gilbert è diverso. Alcuni bilirubin rotolano anche da "5 gocce", altri possono spesso permettersi di bere, preferendo una buona vodka o brandy. Il problema è di solito non solo nell'alcol, ma anche nell'attributo di ogni festa - l'abbondanza di cibo pesante. Le conseguenze dell'abuso di alcol cronico sono note a tutti. Anche la prospettiva di aggiungere epatite alcolica tossica alla sindrome di Gilbert non può attrarre.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il punto di vista prevalente nei circoli medici - La sindrome di Gilbert, con rare eccezioni, non richiede cure mediche. Per alleviare le riacutizzazioni, di regola, è sufficiente eliminare i fattori che l'hanno causato. Il livello di bilirubina dopo questo di solito diminuisce con la stessa rapidità con cui è salito - entro 1-2 giorni.

L'idea principale che dovrebbe essere appresa: è necessario fare i conti con le capacità limitate del fegato. È assolutamente inaccettabile la passione avventata per diete per la perdita di peso, l'assunzione di steroidi anabolizzanti per la figura muscolare, ecc.

Tuttavia, alcuni pazienti non riescono a fare a meno dei farmaci. Non sono sempre prescritti dai medici, spesso i pazienti stessi selezionano empiricamente i farmaci più efficaci per se stessi.

  • Il fenobarbital, così come i farmaci contenenti fenobarbital (valocordin, Corvalol, ecc.) Sono più popolari tra i pazienti con la sindrome di Gilbert. Anche in piccole dosi (20 mg), il prepatato sedato del gruppo di barbiturici riduce efficacemente il livello di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione migliore. Innanzitutto, il fenobarbital crea dipendenza; in secondo luogo, l'effetto del fenobarbital si interrompe non appena non viene più assunto e l'uso prolungato è irto di complicanze dello stesso fegato; in terzo luogo, anche un leggero effetto sedativo è inaccettabile quando si guida un'auto e al lavoro che richiede maggiore attenzione.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) è un farmaco che attiva selettivamente gli enzimi ossidasi nei microsomi delle cellule epatiche, compresa la glucuronil transferasi. Rispetto al fenobarbital, ha un effetto meno pronunciato ma più stabile a livello della bilirubina, che dura altri 20-25 giorni dopo l'interruzione del farmaco. Non si osservano effetti collaterali diversi dalle allergie.
  • Stimolanti della peristalsi (propulsivi): metoclopramide (cerrucal), domperidone viene solitamente usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione della galla, questi farmaci alleviano abbastanza sgradevoli disturbi digestivi: nausea, vomito, dolore e sensazione di pesantezza allo stomaco, gonfiore, ecc.
  • Gli enzimi digestivi (festal, mezim, ecc.) Allevia significativamente i sintomi gastrointestinali durante i periodi di esacerbazione.
  • Alcuni farmaci anti-aterosclerotici (clofibrato, gemfibrozil, ecc.) Riducono in modo eccellente il livello di bilirubina indiretta contemporaneamente al livello di colesterolo nel sangue. Allo stesso tempo, i farmaci anti-aterosclerotici aumentano la concentrazione di colesterolo nel fegato, aumentando il già alto rischio di calcoli di colesterolo nella cistifellea con la sindrome di Gilbert.
  • Gli epatoprotettori (Heptral, Essentiale, Kars e altri) di solito hanno un effetto positivo minimo sulla sindrome di Gilbert.
  • Zhelchegonnye significa richiedere una corretta selezione, altrimenti potrebbero avere l'effetto opposto, specialmente in presenza di patologia della cistifellea. Sono preferiti i preparati biliari da prodotti a base di erbe e le spese di bilgear.
  • Le erbe medicinali e i preparati a base di erbe hanno un effetto coleretico, antispasmodico, antibatterico, epatoprotettivo, ecc. Si sono dimostrati buoni: cardo mariano, fiori immortelle sabbiose, carciofo e il suo estratto, erba di San Giovanni, tè verde, curcuma, radice di dente di leone, erba di grano, ecc.
  • I farmaci omeopatici, ayurvedici e altri non tradizionali hanno spesso un effetto positivo. Nonostante questo, i medici della scuola europea (e l'autore di questo articolo tra di loro) di solito percepiscono tutto questo come ballare con un tamburello. Tanto più che, in effetti, il ciarlatanismo è fiorente in questa sfera.

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Sindrome di Gilbert e aterosclerosi

L'inaspettata scoperta ha in qualche modo modificato la visione della sindrome di Gilbert. Uno degli studi ha dimostrato attendibilmente che i pazienti con SJ sono aterosclerosi tre volte meno probabili! È stato anche scoperto che la bilirubina indiretta riduce significativamente i livelli di colesterolo. Ci sono anche proposte per usare farmaci che aumentano il livello di bilirubina indiretta nel sangue per trattare l'aterosclerosi.

La sindrome di Gilbert come fattore di rischio

Una situazione sfavorevole si presenta quando la sindrome di Gilbert si combina con altre malattie ereditarie accompagnate da disturbi nello scambio di bilirubina, in particolare con la sindrome di Kriegler-Nayyar, in cui la glucuroniltransferasi è quasi completamente assente.

La sindrome di Gilbert influisce negativamente sul decorso della malattia emolitica del neonato e su altri itterici emolitici di varia origine.

Epatite virale, tossica e altra natura si verificano più pesantemente contro lo sfondo della sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert aumenta il rischio di sviluppare altre patologie del fegato, delle vie biliari e di altri organi. Nella metà dei casi è accompagnato da colecistite cronica, colangite, epatite, malattie croniche dello stomaco, pancreas, duodeno. Il rischio di sviluppare una malattia del calcoli biliari in presenza della sindrome di Gilbert è tre volte più alto.

In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è abbastanza favorevole. La sindrome di Gilbert non riduce la durata della vita o la sua qualità. Piuttosto, al contrario, dal momento che gli inquilini degli alloggi sono più bravi a monitorare la loro salute. I problemi sono solitamente associati a complessi psicologici relativi al colore degli occhi gialli.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

L'aspetto di una pelle o degli occhi gialli dopo una festa con una grande varietà di cibi e bevande alcoliche che una persona può rilevare se stessa al prompt degli altri. Un tale fenomeno, molto probabilmente, sarà un sintomo di una malattia sufficientemente spiacevole e pericolosa - la sindrome di Gilbert.

Il medico può anche sospettare la stessa patologia (e qualsiasi specializzazione) se un paziente con un tono della pelle giallastro è venuto a vederlo, o quando ha subito un esame, ha subito test "test del fegato".

Qual è la sindrome di Gilbert

La malattia in esame è una patologia epatica cronica di natura benigna, che è accompagnata da una periodica colorazione della pelle e della sclera degli occhi di colore giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - una persona non avverte alcun deterioramento della salute per un certo periodo di tempo ea volte compaiono tutti i sintomi dei cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di prodotti grassi, speziati, salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori ai bambini. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, per esempio, con cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano la sindrome di Gilbert come una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi dell'enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, allora questa condizione in medicina è chiamata una malattia.

Il colore della pelle gialla nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che si forma dall'emoglobina. Questa sostanza è abbastanza tossica e il fegato, nel normale funzionamento, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non si verifica, entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, può cambiare la loro struttura, che porta a disfunzionalità. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare - con la malattia in esame, questo fenomeno non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, allora è quasi impossibile predire il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia è più spesso diagnosticata negli uomini, e la malattia inizia il suo sviluppo nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome è presente solo nelle persone che, da entrambi i genitori, hanno "ereditato" il difetto del secondo cromosoma nella posizione responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Un tale difetto rende la percentuale di questo enzima inferiore dell'80%, quindi semplicemente non affronta il suo compito (trasformazione della bilirubina indiretta tossica per il cervello nella frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso: c'è sempre un inserto di due amminoacidi in più nella posizione, ma possono esserci molti di questi inserti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in esame appaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, si verificano cambiamenti ormonali. A proposito, proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno, la sindrome di Gilbert è più spesso diagnosticata negli uomini.

Un fatto interessante: la malattia in questione non si manifesta "da zero", è necessario un impulso alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

  • bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
  • assunzione regolare di alcuni farmaci - streptomicina, aspirina, paracetamolo, rifampicina;
  • chirurgia recente per qualsiasi motivo;
  • stress frequente, superlavoro cronico, nevrosi, depressione;
  • trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
  • consumo frequente di cibi grassi;
  • uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
  • esercizio eccessivo;
  • il digiuno (anche condotto per scopi medici).

Fai attenzione: questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

  1. La presenza di emolisi - Ulteriore distruzione di globuli rossi. Nel caso della comparsa della malattia considerata contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina sarà inizialmente elevato, sebbene questo non sia caratteristico della sindrome.
  2. La presenza di epatite virale. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert compaiono prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • macchie di pelle di colore giallo che appaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo una esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere del tutto assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle, possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per il livello di bilirubina può confermare la diagnosi - sarà elevata. E sullo sfondo di tale aumento, tutti gli altri test delle funzioni epatiche rientreranno nel range normale - livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi, che indicano danni al tessuto epatico.

Nella sindrome di Gilbert, gli altri organi interni non soffrono - anche i valori di urea, creatinina e amilasi lo indicheranno. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine e non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi di test specifici:

  • test fenobarbitale;
  • test di digiuno;
  • test con acido nicotinico.

Infine, viene formulata una diagnosi basata sui risultati dell'analisi della sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente. Ma dopo questo il dottore effettua altri esami:

  1. esame ecografico fegato, cistifellea e dotto biliare. Il medico determina la dimensione del fegato, lo stato della sua superficie, rileva o rifiuta la presenza di cambiamenti strutturali, controlla la presenza di un processo infiammatorio nei dotti biliari, elimina o conferma l'infiammazione della cistifellea.
  2. Lo studio del metodo del radioisotopo del tessuto epatico. Una tale indagine indicherà una violazione delle funzioni assorbenti ed escretorie del fegato, che è inerente solo alla sindrome di Gilbert.
  3. Biopsia epatica. L'esame istologico del campione di tessuto epatico di un paziente consente di negare i processi infiammatori, la cirrosi e le alterazioni oncologiche dell'organo e di rilevare una diminuzione del livello dell'enzima, responsabile della protezione del cervello dagli effetti dannosi della bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Spetta al medico curante decidere in che modo e se sia necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza delle riacutizzazioni, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Un punto molto importante - il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 μmol / l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro il range di normalità, non vi è alcun aumento della fatica e sonnolenza, e si nota solo un piccolo giallo della pelle, quindi non viene prescritto alcun trattamento farmacologico. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

  • ricezione di adsorbitori - carbone attivo, Polysorb;
  • fototerapia - l'esposizione alla pelle con luce blu consente di rimuovere la bilirubina in eccesso dal corpo;
  • terapia dietetica - cibi grassi, bevande alcoliche e alimenti specifici identificati come provocanti sono esclusi dalla dieta.

Sopra 80 μmol / L

In questo caso, al paziente viene prescritto il fenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato il fatto che questo farmaco ha un effetto soporifero, viene posto un divieto al paziente di guidare un'auto e partecipare al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin - contengono piccole dosi di fenobarbital, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando una bilirubina è indicata nel sangue al di sopra di 80 μmol / l, viene prescritta una dieta rigorosa per la sindrome di Gilbert diagnosticata. È permesso mangiare cibo:

  • latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
  • pesce magro e carne magra;
  • succhi non acidi;
  • biscotti galetny;
  • verdure e frutta in forma fresca, al forno o bollita;
  • pane secco;
  • tè dolce e bevande alla frutta.

È severamente vietato entrare nel menu cioccolato, cacao, pasticceria dolce, cibi piccanti, grassi, affumicati e in salamoia, bevande alcoliche e caffè.

Trattamento stazionario

Se nei due casi sopra descritti, il paziente viene trattato con la sindrome di Gilbert in regime ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, quindi se il livello di bilirubina è troppo alto, l'insonnia e l'appetito diminuiscono, la nausea richiederà il ricovero in ospedale. Bilirubina ridotta in ospedale con i seguenti metodi:

  • l'introduzione di soluzioni poliioniche per via endovenosa;
  • ricezione di assorbenti secondo uno schema individuale;
  • la nomina di farmaci del lattulosio - Normaze o Duphalac;
  • la nomina dell'ultima generazione di epatoprotettori;
  • trasfusione di sangue;
  • somministrazione di albumina.

La dieta del paziente è regolata in modo drammatico: le proteine ​​animali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, interiora, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza zazharki, banane, prodotti a base di latte fermentato con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti galetny.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario tenere la protezione delle vie biliari - evita il ristagno di bile e formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura cholagogue erba Uroholum farmaci Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve fare "intubazione cieca" - il digiuno è necessario bere xilitolo o sorbitolo, allora avete bisogno di sdraiarsi sul suo lato destro e la zona calda della localizzazione anatomica del riscaldatore cistifellea per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

Previsioni dei medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni che il processo infiammatorio nei dotti biliari può svilupparsi, si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce sulla capacità di lavorare negativamente, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.

Se una famiglia ha un bambino nato con la sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza, i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Gli stessi esami sono richiesti per una coppia se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ci sono sintomi evidenti.

Sindrome di Gilbert e servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ottenere un ritardo o un divieto di servizio urgente. L'unico avvertimento: il giovane non deve sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente sta costruendo una carriera professionale nell'esercito, non gli è permesso farlo, semplicemente non passerà la commissione medica.

Misure preventive

In qualche modo è impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi prendere misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Tali misure includono le seguenti raccomandazioni di specialisti:

  • regolare la dieta e mangiare più cibi vegetali;
  • evitare uno sforzo fisico eccessivo, se necessario - cambiare il tipo di lavoro;
  • evitare frequenti infezioni con infezioni virali - ad esempio, si può e si dovrebbe temperare, rafforzare il sistema immunitario;
  • eliminare i farmaci per iniezione, i rapporti sessuali non protetti - questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale;
  • prova meno per essere alla luce diretta del sole.

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto la supervisione di un medico, sottoporsi regolarmente a esami e rispettare tutti gli appuntamenti medici e le raccomandazioni degli specialisti.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Revisore medico, medico generico della categoria di qualificazione più alta

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