Analisi del sangue tms

Trattamento

La spettrometria di massa tandem (TMS) è uno dei metodi moderni di analisi dei composti, che è ampiamente utilizzato per vari scopi scientifici e pratici. Questo metodo consente l'analisi di diverse centinaia di composti in tracce di materiale biologico.

Dove si applica questo metodo?

Nella pratica mondiale della salute pubblica questo metodo viene utilizzato per condurre screening di massa dei neonati per malattie metaboliche ereditarie (NBO). Nel punto di sangue essiccato, è possibile la determinazione degli amminoacidi (compresa la fenilalanina) e delle acil-carnitine. La determinazione quantitativa di queste sostanze consente di escludere diverse dozzine di malattie ereditarie appartenenti a varie classi di NBO (disturbi del metabolismo degli amminoacidi, acidi organici e difetti della β-ossidazione mitocondriale degli acidi grassi). Secondo i dati della letteratura straniera, la loro frequenza totale è di 1: 2.000 neonati vivi. Precedentemente, la diagnosi di questi disturbi richiedeva una grande quantità di materiale biologico, diversi studi (analisi degli amminoacidi, gas cromatografia / spettrometria di massa, determinazione dello spettro delle acilcarnitine), che richiedevano notevoli costi di tempo e di materiale. TMS ti consente di quantificare tutti questi composti in un'unica analisi!

Quali malattie possono essere rilevate utilizzando questo metodo?

Sfortunatamente, un test universale altamente sensibile e specifico per diagnosticare tutte le NBO conosciute non esiste ancora, ma le tecnologie volte ad identificare diverse dozzine e persino centinaia di malattie in un'unica analisi stanno già diventando una realtà. Questi metodi includono TMS. Questo metodo consente con elevata sicurezza di rilevare circa 40 disordini metabolici ereditari degli amminoacidi, acidi organici e difetti della beta-ossidazione mitocondriale degli acidi grassi. La maggior parte di queste malattie si verifica nel periodo neonatale. L'elenco delle malattie che possono essere diagnosticate utilizzando questa tecnologia è indicato nella sezione delle analisi http://labnbo.ru/prajs-list

Perché è necessario diagnosticare le malattie metaboliche il prima possibile?

Molti medici credono erroneamente che le NBO siano così rare che dovrebbero essere escluse solo per ultime, e molto spesso la diagnosi corretta viene stabilita già nelle fasi successive o la malattia non viene affatto diagnosticata.

Tuttavia, sono già note oltre 150 forme di NBO per le quali sono stati sviluppati metodi terapeutici efficaci e la vita e la salute di un paziente dipendono dalla rapidità e dalla correttezza della diagnosi. Per 20 malattie che possono essere diagnosticate usando TMS, è stato sviluppato un trattamento speciale. Diagnosi in tempo - vita e salute salvate del paziente!

Regole per la raccolta di campioni di sangue

Il sangue viene raccolto su una scheda filtro standard (n. 903), che viene utilizzata per schermare i neonati per PKU. Il sangue può essere capillare (di un dito, tallone) o venoso. È necessario saturare bene l'area selezionata sul filtro! La scheda filtro deve indicare chiaramente il nome, da chi e da dove sono stati inviati il ​​paziente, la data di nascita e il numero di telefono del medico curante. Il campione viene essiccato per 2-3 ore in aria. È consigliabile allegare un estratto della cronologia.

Un esempio di corretta raccolta del sangue:

Esempi di prelievi anormali del sangue:

Molti piccoli punti

Il campione non è stato completamente asciugato, a seguito del quale un campione era sfocato durante il trasporto.

La carta da filtro era sporca di sangue.

Link utili:

(NCBI) è una risorsa nazionale di informazioni sulla biologia molecolare fondata nel 1988. Il database PubMed contiene oltre 15.000.000 di articoli di varie riviste biomediche (in inglese).

Un catalogo di geni umani e malattie genetiche, creato dal Dr. V.A. McKusick e i suoi colleghi (in inglese).

(SSIEM) - Società per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie (errori metabolici congeniti).

Istituzione scientifica di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca sulla genetica medica"

Portale informativo sulle malattie rare, possibilità di trattamento e diagnosi per i pazienti affetti da malattie rare

La Società tutta russa per le malattie rare è stata istituita nel 2012 per iniziativa dei pazienti, delle loro famiglie e degli esperti. Oggi, l'organizzazione OMS riunisce più di 400 pazienti provenienti da 47 regioni della Federazione Russa con 63 malattie rare.

Analisi del sangue tms

Per molti anni, lo screening è stato eseguito principalmente con test specifici per ogni singola malattia. Ad esempio, lo screening di PKU si basava su una valutazione microbiologica o chimica dell'aumento della fenilalanina.

Questa situazione è completamente cambiata negli ultimi dieci anni con l'avvento della tecnologia di spettrometria di massa tandem (TMS). Analisi di spettrometria di massa tandem (TMS) può non solo di rilevare con precisione e rapidità macchia di sangue fenilalanina elevata in un neonato con un minor numero di risposte positive falsi rispetto ai vecchi metodi, ma permette anche di rilevare contemporaneamente diverse decine di altri disturbi biochimici.

Alcuni di questi sono già stati sottoposti a screening con test individuali. Ad esempio, molti stati hanno utilizzato test specifici per la rilevazione aumentata metionina, per rilevare la spettrometria di massa tandem (TMS) era anche un metodo affidabile per determinate patologie pertinenti criteri di screening di screening-onatalnogo ma non ha avuto test affidabile precedenza.

Ad esempio, la deficienza di MCAD è una malattia dell'ossidazione degli acidi grassi, solitamente asintomatica, ma clinicamente rilevabile quando un paziente aumenta il catabolismo. La rilevazione della carenza di MCAD alla nascita può essere vitale, poiché i bambini malati presentano un rischio molto elevato di ipoglicemia pericolosa per la vita nella prima infanzia con condizioni cataboliche causate da malattie intercorrenti, come un'infezione virale.

Quasi un quarto dei bambini con deficienza di MCAD non diagnosticata muore al primo episodio di ipoglicemia. Con un trattamento adeguato, il disturbo metabolico può essere interrotto. deficit di MCAD quando lo scopo primario dello screening - avvertimento genitori e medici circa il rischio di scompenso metabolico, come i bambini tra i periodi di trattamento quotidiano quasi sani e non hanno bisogno, salvo eccezioni prolungato digiuno.

Tuttavia, l'uso della spettrometria di massa tandem (TMS) per lo screening neonatale rimane in questione. Oltre a fornire un rapido test di molti disturbi, di screening neonatale per i quali è già stato fatto o potrebbe essere giustificato, spettrometria di massa tandem (TMS) identifica anche i bambini con errori congeniti del metabolismo, come acidemia metilmalonica, di solito non sono inclusi nel programma di screening per la loro rarità e la difficoltà di fornire una terapia finale che protegge dal progressivo deterioramento neurologico.

Malattie rilevate dalla spettrometria di massa tandem

I. Aminoacidemia:
- PKU
- Malattia di urina con sciroppo d'acero
- omocistinuria
- Tsitrullinemiya
- Aciduria zuccherina arginina
- Tirosinemia tipo I

II. Acidemia organica:
- Acidemia propionica
- Acidemia metilmalonica
- Acidemia isovalerica
- 3-metil-crotonil-glycinemia isolata
- Acidemia glutarica (tipo I)
- Carenza di acetoacetil-coA-tiolasi mitocondriale
- Acidemia idrossimetilglutarica
- Il fallimento di molti coA-carbossilasi

III. Violazioni dell'ossidazione degli acidi grassi:
- Fallimento SCAD
- Carenza di idrossi scad
- Errore MCAD
- Fallimento VLCAD
- Carenza di LCAD e carenza proteica trifunzionale
- Acidemia glutarica di tipo II
- Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II

La spettrometria di massa tandem (TMS) può anche identificare metaboliti anomali con un valore di salute indeterminato. Ad esempio, il deficit di SCAD è un'altra malattia da ossidazione degli acidi grassi, il più delle volte asintomatica, sebbene alcuni pazienti possano avere difficoltà con l'ipoglicemia episodica. Pertanto, il valore predittivo di un'analisi della spettrometria di massa tandem (TMS) positiva per SCAD sintomatico è probabilmente molto basso.

Il vantaggio di rilevare la deficienza di SCAD supera l'effetto negativo del test, che causa ansia genitoriale ingiustificata, per la maggior parte dei neonati con un risultato positivo del test che non ha mai mostrato sintomi clinici? Pertanto, non tutte le malattie rilevate dalla spettrometria di massa tandem (TMS) soddisfano i criteri per lo screening neonatale.

Ecco perché alcuni esperti del sistema sanitario sostengono che i genitori e i medici devono solo essere informati sulle deviazioni nei metaboliti con comprovati benefici clinici. Altri sostengono l'uso di tutte le informazioni fornite da spettrometria di massa tandem (TMS), e di offrire per informare medici e genitori tutti i metaboliti anormali, non importa quanto bene i criteri di malattia corrispondono a screening neonatale standard. In futuro, è possibile monitorare attentamente i pazienti con anomalie di valore sconosciuto. Per tutti questi motivi, l'uso della spettrometria di massa tandem (TMS) per lo screening dei neonati rimane oggetto di dibattito.

Per lo screening della popolazione nel periodo prenatale, vengono solitamente utilizzati due test: l'analisi cromosomica nelle donne anziane e il siero materno AFP o un triplo test per DNT e aneuploidia cromosomica.

Se la gravidanza è a rischio a causa di in - procedure invasive per la diagnosi prenatale di aneuploidie cromosomiche dovute all'età materna, dovrebbe anche offrire un controllo supplementare, ad esempio la determinazione dei livelli di AFP nel liquido amniotico, l'ibridazione genomica-comparativa per la ricerca di eliminazioni submicroscopiche pericolose, mutazioni di screening per la fibrosi cistica e altri disturbi comuni.

№ НБО1, Screening dei neonati. "PINGULUS" (analisi dello spettro degli aminoacidi e delle acil-carnitine)

  • Casi simili di malattia in famiglia.
  • Casi di morte improvvisa di un bambino in tenera età in famiglia.
  • Un forte deterioramento della condizione del bambino dopo un breve periodo di sviluppo normale (un periodo asintomatico può variare da alcune ore a diverse settimane).
  • Corpo insolito e / o odore di urina ("dolce", "topo", "cavolo bollito", "zampe sudate", ecc.).
  • Disturbi neurologici - disturbi della coscienza (letargia, coma), vari tipi di convulsioni convulsive, alterazioni del tono muscolare (ipotonia muscolare o tetraparesi spastica).
  • Disturbi del ritmo respiratorio (bradipnea, tachipnea, apnea).
  • Disturbi da altri organi e sistemi (danno epatico, epatosplenomegalia, cardiomiopatia, retinopatia).
  • Cambiamenti nei parametri di laboratorio del sangue e delle urine - neutropenia, anemia, acidosi metabolica / alcalosi, ipoglicemia / iperglicemia, aumento dell'attività degli enzimi epatici e del livello di creatina fosfochinasi, chetonuria.
  • Diagnostica aggiuntiva di 37 malattie metaboliche ereditarie insieme al programma statale obbligatorio per l'individuazione di 5 malattie ereditarie: screening dei neonati: "PECHET".

L'interpretazione dei risultati della ricerca contiene informazioni per il medico curante e non è una diagnosi. Le informazioni in questa sezione non possono essere utilizzate per l'autodiagnosi e l'auto-trattamento. Una diagnosi accurata viene fatta dal medico, utilizzando sia i risultati di questo esame sia le informazioni necessarie da altre fonti: anamnesi, risultati di altri esami, ecc.

Unità di misura nel laboratorio INVITRO: μmol / litro.

Analisi genetiche

Le ragazze, il neuropatologo, ci hanno indirizzato alla genetica (lei ha detto che la paralisi cerebrale non è la nostra diagnosi, anche se ha comunque portato il trattamento al sanatorio). Dimmi, chi si è imbattuto in questo, quanto è approssimativamente? Non so ancora cosa ci sarà inviato, ma mi piacerebbe sapere che cosa si deve preparare, questo non è un esame del sangue generale...

Non posso dire tutto può essere. e tutto è diverso

Abbiamo dato un sacco di cose! Karyotype 4.000 rubli, TMS 4.000 rubli, amminoacidi urina 4 volte (10.000 rubli per tutti), amminoacidi del sangue 4 volte anche circa 10.000 rubli, sindrome di Drave 12.000 rubli, lattato molte volte, le consultazioni stesse non sono genetica economica e molte altre " curiosità. "Lo screening genetico non è economico!

LABORATORIO DI SOSTANZE DELLA MALATTIA EREDITARIA

Indicazioni per l'analisi di TMS

La diagnosi clinica dei disordini metabolici congeniti degli amminoacidi, degli acidi organici e dei difetti dell'ossidazione mitocondriale può essere difficile, poiché queste malattie non hanno segni e sintomi specifici specifici. Ecco perché lo studio di tutti i pazienti dei reparti di patologia dei neonati, le unità di terapia intensiva per bambini possono aiutare nella rapida individuazione di queste malattie ereditarie.

Le indicazioni per lo studio delle acil-carnitine e degli amminoacidi con il metodo TMS sono:


7. Variazioni dei parametri ematici e urinari - trombocitopenia, neutropenia, anemia, acidosi / alcalosi metabolica, ipoglicemia / iperglicemia, aumento degli enzimi epatici e dei livelli di creatinfosfochinasi, chetonuria.

Cos'è ALS

La sclerosi laterale amiotrofica è la forma più comune di malattia dei motoneuroni, una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale.

Diagnosi di SLA

I sintomi della SLA possono differire da persona a persona, poiché la malattia ha un carattere individuale e il tasso di progressione.

La sclerosi laterale amiotrofica è estremamente difficile da diagnosticare per diversi motivi:

  • questa è una malattia rara;
  • i primi sintomi sono piuttosto lievi, come la goffaggine, l'imbarazzo nelle mani o un discorso un po 'stanco, che possono essere il risultato di ragioni completamente diverse;
  • la malattia colpisce ogni persona in modi diversi, non esiste un sintomo definito che definisca chiaramente la SLA.

Se il terapeuta sospetta di avere un paziente affetto da SLA, dovrebbe indirizzarlo a un neurologo. Quindi una persona può avere una serie di esami diagnostici che possono essere eseguiti sia a livello ambulatoriale che nel reparto pazienti.

Esame del sangue

Gli studi mostreranno se i livelli di creatina chinasi sono elevati nel sangue. Questo enzima viene prodotto quando il tessuto muscolare viene distrutto e il suo livello può essere aumentato nelle persone affette da SLA. Ma questo indicatore non è un segno specifico di SLA, in quanto può essere un indicatore di altre malattie.

Elettroneuromiografia (ENMG)

Con ENMG, gli aghi sottili vengono utilizzati per registrare gli impulsi nervosi nei singoli muscoli. La registrazione viene solitamente effettuata da ciascun muscolo e muscoli bulbari (faringei). I muscoli che hanno perso la loro innervazione si trovano perché la loro attività elettrica è diversa dall'attività dei muscoli sani. I risultati di ENMG possono differire dalla norma, anche se un particolare muscolo non è ancora affetto dalla malattia.

Quando ENMG controlla la velocità dell'impulso lungo le fibre nervose. Per fare ciò, un piccolo impulso viene fatto passare attraverso una piccola guarnizione a contatto con la pelle. Questo è un metodo diagnostico molto importante per la ricerca.

Stimolazione magnetica transcranica (TMS)

Questo è un nuovo metodo che può essere eseguito contemporaneamente con ENMG. È progettato per valutare lo stato dei motoneuroni del cervello. I risultati del TMS possono aiutare a fare una diagnosi.

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

La MRT può rilevare danni al sistema nervoso causati da ictus, morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, sclerosi multipla, tumori e lesioni del midollo spinale e del cervello. La MRT non rivela cambiamenti specifici nella SLA, poiché il danno causato da questa malattia non influisce sulle immagini. Questo metodo di ricerca viene utilizzato per escludere malattie con sintomi simil-ALS.

Altri metodi

Il neurologo può decidere di condurre ulteriori esami come la puntura lombare o la biopsia muscolare, se qualcosa indica la loro necessità. Ma questi test non sono sempre utilizzati nella diagnosi di SLA.

Studi genetici

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Oksana il gio 22 settembre - 17:55

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Analisi del sangue tms

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Esame del sangue biochimico a Voronezh

Informazioni trovate su 22 centri medici adatti. Analisi biochimica del sangue - prezzi e recensioni. Tabella comparativa dei centri medici di Voronezh, dove è possibile effettuare un'analisi biochimica del sangue.

  • Set di colonne:
  • Indirizzi e numeri di telefono
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  • prezzi
  • Impostazione arbitraria

Analisi biochimica del sangue - un importante studio che consente ai medici di condurre uno studio della composizione cellulare del sangue per identificare i cambiamenti nelle sue prestazioni, che aiuteranno a determinare la presenza di alcune malattie. Col tempo, un esame del sangue aiuterà il medico a identificare i focolai di infiammazione nel corpo prima che compaiano i primi sintomi della malattia.

Molte cliniche private e centri medici seri a Voronezh hanno un proprio laboratorio per l'analisi del sangue biochimica, che rende la vita più facile per i pazienti, permettendo loro di non visitare più istituzioni mediche contemporaneamente. I numeri di telefono e gli indirizzi dei laboratori raccolti sul nostro portale ti permetteranno di scegliere l'opzione migliore per coloro che vogliono condurre sia la diagnostica che il trattamento in un unico posto. Abbiamo inserito i prezzi effettivi per gli esami del sangue biochimici a Voronezh e altre procedure, che ti consentiranno di confrontare il costo in vari centri medici. Sarà utile anche il feedback degli ex pazienti che hanno deciso di condividere le loro impressioni.

Dove fare un esame del sangue biochimico a Voronezh e come prepararlo?

Prepararsi a questa procedura non è difficile. Il sangue viene somministrato a stomaco vuoto: molti laboratori specializzati iniziano quindi il lavoro alle sette del mattino in modo che i pazienti possano essere sottoposti a test prima del lavoro e abbiano il tempo di fare colazione. Si raccomanda di escludere bevande grasse, salate, grassi, alcoliche, energia, cibi pesanti, caffè forte e tè 12 ore prima della donazione di sangue. È meglio evitare un forte sforzo fisico e forti sollecitazioni il giorno prima, poiché queste azioni possono distorcere il quadro reale delle analisi. Consentito solo di bere acqua minerale pura.

Per condurre un'analisi biochimica, il medico preleva il sangue da una vena - di solito situato nella curva del gomito. Prima di questo, l'area della recinzione viene elaborata con alcol, dopo di che viene utilizzata una siringa con un ago lungo o le sue versioni più moderne. Di norma, il risultato del test sarà pronto solo un giorno dopo il test. Alcune cliniche private sono pronte a offrire un risultato e una decodifica dell'analisi biochimica del sangue entro poche ore.

I pazienti possono donare il sangue per l'analisi biochimica in molti laboratori della città, così come nei centri medici raccolti sul nostro portale. Sfortunatamente, non tutte le cliniche sono pronte ad offrire questo servizio, quindi a questo punto è necessario prestare particolare attenzione quando si sceglie un istituto medico.

Cosa mostra un esame del sangue biochimico standard?

Nel processo di diagnosi, il medico esamina molti importanti indicatori, sulla base dei quali sono individuate le deviazioni patologiche nell'attività. Tra questi ci sono i seguenti:

  • Glucosio nel sangue: consente di diagnosticare il diabete mellito e selezionare la terapia ottimale per ulteriori trattamenti, per valutare l'efficacia delle procedure già prescritte. Alcune anomalie nella funzionalità epatica e nelle patologie endocrine portano ad una diminuzione dei livelli di glucosio. I valori normali dipendono dall'età del paziente.
  • La bilirubina comune è uno speciale pigmento giallo sangue che si forma durante la scissione di emoglobina, citocromo e mioglobina. L'aumento del suo numero è caratteristico del danno delle cellule del fegato, dei disturbi del deflusso biliare e dell'aumento della ripartizione dei globuli rossi. Valori normali della bilirubina totale: 3,4 - 17,1 μmol / l.
  • Proteina totale - un indicatore che riflette la quantità di proteine, la cui diminuzione è caratteristica di alcune malattie dei reni e del fegato. Migliora è presente nei processi infettivi e infiammatori, malattie del sangue. Valori normali di proteine ​​totali: 66-83 g / l.
  • Il colesterolo è un lipide nel sangue che proviene dal cibo ed è anche sintetizzato dalle cellule del fegato. Livelli normali di colesterolo: 3,2-5,6 mmol / l.
  • La creatinina - svolge un ruolo importante nel metabolismo energetico dei tessuti. La sua presenza e concentrazione nel sangue è la più importante nella diagnosi delle malattie renali, poiché deve essere completamente eliminata dai reni. Valori normali di creatinina: uomini - 62 - 115 μmol / l; femmine - 53-97 mol / l.

Sono presenti i risultati dell'analisi biochimica e molti altri elementi di grande importanza per il medico e la diagnosi.